Thiếu máu bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu máu bẩm sinh là tình trạng thiếu máu do sự bất thường di truyền trong cấu trúc hoặc chức năng của hồng cầu, xuất hiện từ khi sinh ra. Những người mắc bệnh này thường có các triệu chứng như mệt mỏi, da nhợt nhạt, khó thở và dễ bị nhiễm trùng. Việc chẩn đoán và điều trị thiếu máu bẩm sinh cần được thực hiện bởi các chuyên gia y tế để kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Vì sao bị thiếu máu bẩm sinh?

Khi nói về thiếu máu bẩm sinh, thường ám chỉ những tình trạng thiếu máu có nguồn gốc di truyền hoặc phát triển từ khi sinh ra. Đây là một số ví dụ cụ thể về thiếu máu bẩm sinh:

• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Anemia): Là một bệnh di truyền do đột biến gen gây ra, làm cho hồng cầu trở nên hình liềm thay vì hình đĩa tròn bình thường. Hồng cầu hình liềm có thể bị vỡ dễ dàng và làm giảm khả năng mang oxy của máu, dẫn đến thiếu máu và các triệu chứng khác.
• Thalassemia: Đây là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin. Thalassemia có thể gây thiếu máu nặng và yêu cầu điều trị liên tục.
• Hội chứng Diamond-Blackfan: Đây là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự sản xuất hồng cầu trong tủy xương, dẫn đến thiếu máu.
• Hội chứng Fanconi: Là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến suy tủy xương và thiếu máu bẩm sinh.

Các tình trạng này thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm di truyền, xét nghiệm máu và các phương pháp chẩn đoán khác. Nếu nghi ngờ có một tình trạng thiếu máu bẩm sinh, điều quan trọng là thăm khám bác sĩ để xác định nguyên nhân và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Triệu chứng của thiếu máu bẩm sinh

Triệu chứng của thiếu máu bẩm sinh có thể khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân cụ thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến:

• Mệt mỏi và yếu ớt: Do lượng hồng cầu thấp và khả năng mang oxy kém, người bị thiếu máu có thể cảm thấy mệt mỏi và yếu ớt.
• Da và niêm mạc nhợt nhạt: Thiếu máu có thể làm cho da và niêm mạc, như trong miệng, trở nên nhợt nhạt.
• Khó thở: Khi thiếu máu nặng, người bệnh có thể gặp khó khăn khi thở, đặc biệt là khi gắng sức.
• Nhịp tim nhanh hoặc bất thường: Để bù đắp cho lượng oxy thấp, tim có thể đập nhanh hoặc có dấu hiệu bất thường.
• Đau hoặc sưng ở tay và chân: Trong một số dạng thiếu máu bẩm sinh như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, đau và sưng ở các chi có thể xảy ra do sự tắc nghẽn của mạch máu nhỏ.
• Đau ngực: Thiếu máu nghiêm trọng có thể dẫn đến đau ngực hoặc cảm giác căng thẳng ở ngực.
• Đầu óc lâng lâng hoặc chóng mặt: Khi lượng máu không đủ cung cấp oxy cho não, người bệnh có thể cảm thấy chóng mặt hoặc có cảm giác lâng lâng.
• Rối loạn tiêu hóa: Trong một số trường hợp, người bị thiếu máu có thể gặp triệu chứng như nôn, hoặc chán ăn.

Nếu bạn hoặc người thân gặp bất kỳ triệu chứng nào liên quan đến thiếu máu bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được kiểm tra và chẩn đoán chính xác.

Làm gì khi bị thiếu máu bẩm sinh?

Khi bị thiếu máu bẩm sinh, việc điều trị và quản lý tình trạng này có thể bao gồm các bước sau:

Thăm khám và chẩn đoán chính xác: Hãy tìm đến bác sĩ hoặc chuyên gia huyết học để xác định nguyên nhân cụ thể của thiếu máu và mức độ nghiêm trọng của nó. Các xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền và các phương pháp chẩn đoán khác có thể được thực hiện.

Điều trị theo nguyên nhân:

• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Điều trị có thể bao gồm thuốc giảm đau, thuốc chống viêm, liệu pháp ox, và đôi khi là truyền máu hoặc ghép tủy xương.
• Thalassemia: Điều trị thường bao gồm truyền máu định kỳ, dùng thuốc sắt để kiểm soát mức độ sắt trong cơ thể và có thể là ghép tủy xương.
• Rối loạn tủy xương: Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm liệu pháp tế bào gốc, truyền máu, hoặc thuốc ức chế miễn dịch.

Chăm sóc hỗ trợ: Điều trị thiếu máu bẩm sinh cũng có thể bao gồm các biện pháp hỗ trợ để giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

• Chế độ ăn uống: Đảm bảo chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ các vitamin và khoáng chất cần thiết. Trong một số trường hợp, bổ sung sắt, vitamin B12, hoặc axit folic có thể cần thiết.
• Theo dõi sức khỏe định kỳ: Thực hiện các cuộc kiểm tra định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe và điều chỉnh kế hoạch điều trị nếu cần.

Tóm lại, thiếu máu bẩm sinh điều trị thường bao gồm thuốc, truyền máu hoặc ghép tủy xương, cùng với chế độ ăn uống hợp lý và theo dõi sức khỏe định kỳ. Việc quản lý cần được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ. Hy vọng bài viết trên của Nhà thuốc Long Châu hữu ích đối với bạn.

Xem thêm: Thiếu máu hồng cầu nhỏ bẩm sinh có nguy hiểm không?