Vai trò của QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Dị tật thai nhi là những vấn đề về cơ thể mà em bé có thể gặp phải khi còn trong bụng mẹ, và đôi khi chỉ được phát hiện sau khi sinh ra. Tuy nhiên, nhờ vào tiến bộ trong lĩnh vực y học, các phụ huynh hiện nay có thể phát hiện dị tật thai nhi từ rất sớm trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm trước sinh, trong đó có xét nghiệm QF-PCR.

Xét nghiệm QF-PCR là gì?

QF-PCR là một phương pháp chẩn đoán các bất thường lệch bội NST của thai từ tế bào ối bằng cách sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử. Phương pháp này sử dụng PCR để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, sau đó đánh dấu các đoạn DNA này bằng tín hiệu huỳnh quang. Số lượng của các đoạn DNA này được định lượng thông qua điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

Hiện nay, trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật này được sử dụng trên mẫu dịch ối để xác định thai có mắc các bất thường lệch bội của 5 NST sau:

• Lệch bội NST số 21, hay còn gọi là trisomy 21, gây ra hội chứng Down.
• Lệch bội NST số 13, hay còn gọi là trisomy 13, gây ra hội chứng Patau.
• Lệch bội NST số 18, hay còn gọi là trisomy 18, gây ra hội chứng Edwards.
• Lệch bội NST giới tính X, Y, thường gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs…

Việc lấy mẫu để xét nghiệm sẽ thường là các mẫu như: Máu, dịch ối, gai rau, dây rốn, máu dây rốn.

Chỉ định của xét nghiệm

Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau:

• Trong trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test chỉ ra nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, cần tiến hành xét nghiệm QF-PCR. Hình ảnh siêu âm thai nhi cho thấy các bất thường như dị tật tim, ống tiêu hóa, bàn chân vẹo, bàn tay nắm, cùng với các bất thường khác như khoảng mờ sau gáy và thiểu sản xương mũi. Những bất thường này có thể được phát hiện trong quá trình khám thai định kỳ.
• Thai phụ ở độ tuổi trên 35 thường cần thêm xét nghiệm này do tỷ lệ thai nhi mắc dị tật tăng cao ở độ tuổi này. Do đó, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi thường được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm này cùng với các xét nghiệm định kỳ thông thường.
• Trong trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền, cũng cần xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh để loại trừ khả năng thai nhi mắc phải các bệnh di truyền tương tự như các trường hợp trước đó mà thai phụ đã gặp phải.
• Trong trường hợp gia đình có bệnh di truyền, cũng nên thực hiện xét nghiệm QF-PCR. Đặc biệt, nếu một trong hai bố hoặc mẹ hoặc cả hai được xác định là có dấu hiệu bất thường về NST, khi mang thai, thai phụ cần phải tiến hành đầy đủ các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, trong đó có xét nghiệm này.

Trong tình huống này, khi có kế hoạch mang thai, cặp vợ chồng cần tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa và thực hiện các cuộc khám để có thể tránh nguy cơ dị tật và khuyết tật ở thai nhi.

Ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm QF-PCR

Xét nghiệm QF-PCR tồn tại cả ưu và nhược điểm như:

Ưu điểm

Độ chính xác cao và độ tin cậy của xét nghiệm QF-PCR không chỉ là một ưu điểm nổi bật mà còn là yếu tố quan trọng khi người ta đánh giá các phương pháp xét nghiệm sinh học hiện đại. Với độ chính xác lên đến 100% trong việc phát hiện các trường hợp lệch bội NST phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, xét nghiệm QF-PCR giúp đảm bảo rằng kết quả được đưa ra là đáng tin cậy và có thể được sử dụng để đưa ra các quyết định quan trọng về chăm sóc sức khỏe cho thai nhi và người mẹ.

Ngoài ra, thời gian trả kết quả nhanh là một ưu điểm khác của xét nghiệm QF-PCR. Không cần thời gian nuôi cấy, quy trình xét nghiệm này chỉ mất từ 2 đến 3 ngày để hoàn thành, so với các phương pháp truyền thống có thể mất nhiều hơn một tuần để có kết quả. Điều này không chỉ giúp nhanh chóng xác định tình trạng của thai nhi mà còn giảm thiểu sự lo lắng và căng thẳng của người mẹ trong quá trình chờ đợi.

Một điểm nổi bật khác của xét nghiệm QF-PCR là lượng mẫu ít. Đối với nhiều phương pháp xét nghiệm, việc thu thập mẫu lớn có thể là một thách thức đối với bệnh nhân và cũng có thể tạo ra sự không thoải mái. Tuy nhiên, với QF-PCR, chỉ cần một lượng ít tế bào ối là đủ để thực hiện xét nghiệm, điều này giúp giảm bớt sự không thoải mái cho người mẫu và làm cho quy trình thu thập mẫu trở nên đơn giản hơn.

Nhược điểm

Mặc dù có nhiều ưu điểm, nhưng QF-PCR vẫn tồn tại nhiều nhược điểm như:

• Hạn chế trong đánh giá NST: Xét nghiệm QF-PCR chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST (số lượng NST thường gặp) mà không thể đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST, do đó có thể bỏ sót các trường hợp hiếm gặp.
• Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: Xét nghiệm này không phát hiện được các bất thường cấu trúc như đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm, là những trường hợp hiếm gặp nhưng quan trọng.
• Không phát hiện được các mất đoạn NST nhỏ: Xét nghiệm QF-PCR không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ hơn 2Mb, có thể bỏ sót những bất thường nhỏ nhưng có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là một xét nghiệm cần thiết. Vậy nên, trước khi sinh, bạn nên làm xét nghiệm này nếu có chỉ định để phát hiện được một số bất thường và có can thiệp khi cần thiết từ các chuyên gia y tế.