Vai trò HbA2 và các hemoglobin khác trong điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm giúp phát hiện được tỷ lệ của các hemoglobin trong máu, từ đó xác định các bệnh liên quan huyết sắc tố. Vậy huyết sắc tố là gì? Vai trò HbA2 và các hemoglobin khác trong điện di huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố hay còn được gọi là hemoglobin, đây là một dạng protein phức tạp chứa Fe++, có vai trò vận chuyển O2 từ phổi đến các tổ chức, đồng thời vận chuyển CO2 từ các tổ chức trở về phổi. Hemoglobin nằm trong hồng cầu với tỷ lệ khoảng 33% trọng lượng của hồng cầu. Hb là một đại phân tử bao gồm 2 thành phần là hem và globin.

Globin bắt đầu được tổng hợp từ khoảng tuần thứ 2 đến tuần thứ 3 của phôi thai, chia thành 3 giai đoạn như sau:

• Giai đoạn phôi: Haemoglobin Gower I (gồm có 2 chuỗi là x và e), xuất hiện ở thời kỳ phôi thai khoảng 2 đến 3 tuần và tồn tại trong vòng 2 tháng đầu tiên của thai kỳ. Haemoglobin Portland (gồm có 2 chuỗi là x và g), xuất hiện ở giai đoạn khi phôi thai 2 đến 3 tuần. Haemoglobin Gower II (gồm có 2 chuỗi là α và e), xuất hiện đồng thời và tồn tại cùng lúc với Haemoglobin Gower I.
• Giai đoạn thai: HbF (gồm có 2 chuỗi là α và g), HbA1 (gồm có 2 chuỗi là α và β), HbA2 (gồm có 2 chuỗi là α và d).
• Giai đoạn sau sinh: Giai đoạn này tồn tại HbA1, HbA2 và HbF.

Huyết sắc tố bình thường bao gồm HbA1, HbA2 và HbF. Tính đến nay, ngày càng có nhiều loại huyết sắc tố bất thường (khoảng hơn 700 loại) được người ta phát hiện như HbC, HbD, HbH, Hb Bart's, HbE, HbI, HbS,... tạo ra những thể khác nhau của bệnh lý về huyết sắc tố.

Giá trị bình thường của huyết sắc tố

Giá trị bình thường của huyết sắc tố sẽ khác nhau theo từng giai đoạn phát triển:

• Sơ sinh: HbA (20 - 40%), HbA2 (0.03 - 0.06%), HbF (60 - 80%);
• 02 tháng tuổi: HbA (40 - 70%), HbA2 (0.9 - 1.6%), HbF (30 - 60%);
• 04 tháng tuổi: HbA (80 - 90%), HbA2 (1.8 - 2.9%), HbF (10 - 20%);
• 06 tháng tuổi: HbA (93 - 97%), HbA2 (2.0 - 3.0%), HbF (1.0 - 5.0%);
• 01 tuổi: HbA (97%), HbA2 (2 - 3%), HbF (0.4 - 2.0%);
• Trẻ trên 05 tuổi: HbA (97%), HbA2 (2.0 - 3.0%), HbF (0.4 - 2.0%);
• Người trưởng thành: HbA (96 - 98%), HbA2 (0.5 - 3.5%), HbF (dưới 1%);

Điện di huyết sắc tố là gì?

Điện di hemoglobin hay còn gọi là điện di huyết sắc tố, là một xét nghiệm giúp đánh giá tỷ lệ và thành phần của hemoglobin (Hb) có trong máu. Đây là phương pháp có giá trị cao trong sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố.

Phương pháp điện di huyết sắc tố thường được chỉ định trong các trường hợp sau:

• Đánh giá các trường hợp bị thiếu máu tán huyết nhưng không thể giải thích được.
• Bệnh nhân mắc tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không liên quan đến bệnh lý mạn tính, sự giảm sắt hay ngộ độc chì.
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh lý hemoglobin như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia,...
• Nghi ngờ nguyên nhân thiếu máu do sự bất thường của hemoglobin.
• Kết quả sàng lọc HbE, HC liềm,... dương tính.
• Xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Nếu vợ chồng đều mang gen bệnh thalassemia, trước khi dự định có thai nên gặp bác sĩ để được tư vấn phù hợp.

Vai trò HbA2 và các hemoglobin khác trong điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố giúp đánh giá được tỷ lệ của huyết sắc tố bình thường và sự xuất hiện của huyết sắc tố không bình thường. Từ đó giúp chẩn đoán bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố, chẩn đoán bệnh alpha thalassemia và beta thalassemia. Trong đó:

Bệnh alpha thalassemia

Tùy vào từng thể bệnh mà các dạng alpha thalassemia sẽ có tiên lượng bệnh khác nhau:

• Đối với người lành mang gen bị bệnh: Biểu hiện lâm sàng bình thường, có sự giảm MCV và MCH khi xét nghiệm máu, điện di Hb bình thường, bệnh nhân được tiên lượng là khỏe mạnh.
• Đối với thể ẩn: Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu nhẹ, xét nghiệm máu cho thấy có sự giảm MCV và MCH, điện di Hb thấy có huyết sắc tố bất thường (Hb Bart’s), bệnh nhân được tiên lượng là khỏe mạnh.
• Đối với thể HbH: Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu, huyết tán, nhiễm trùng. Xét nghiệm máu thấy có sự giảm MCV, MCH và Hb. Điện di cho kết quả HbA giảm, HbA2 giảm và phát hiện huyết sắc tố bất thường (HbH). Lúc này, bệnh nhân cần được truyền máu.
• Đối với thể phù nhau thai (Hb Bart’s): Lâm sàng có biểu hiện phù nhau thai, xét nghiệm máu thấy có sự giảm MCV, MCH và Hb. Điện di xuất hiện huyết sắc tố bất thường (Hb Bart’s). Trường hợp này được tiên lượng thiếu máu thai kỳ, tử vong ngay khi sinh.

Bệnh beta thalassemia

Tùy vào từng thể bệnh mà các dạng beta thalassemia sẽ có tiên lượng bệnh khác nhau:

• Đối với người lành mang gen bệnh: Lâm sàng bệnh nhân khỏe, xét nghiệm máu thấy có sự giảm MCV. Điện di Hb có sự giảm nhẹ HbA1 và HbA2 lớn hơn 3.5%. Bệnh nhân được tiên lượng là khỏe mạnh.
• Đối với thể ẩn: Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu. Xét nghiệm máu cho kết quả MCV, MCH và Hb giảm. Điện di Hb có sự giảm nhẹ HbA1 và HbA2 lớn hơn 3.5% và phát hiện HbF lớn hơn giới hạn từ 3.5 - 10%. Trường hợp này không cần truyền máu.
• Thalassemia trung gian: Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu, huyết tán và gan lách to. Xét nghiệm máu thấy chỉ số MCV, MCH và Hb giảm. Điện di HbA1 dưới 80%, HbA2 lớn hơn 3.5% và phát hiện HbF trong khoảng 20 - 80%. Trường hợp này có thể thực hiện truyền máu.
• Thalassemia thể nặng: Lâm sàng có biểu hiện thiếu máu, huyết tán, gan lách to, xương bị biến dạng và chậm phát triển về tinh thần lẫn thể chất. Xét nghiệm máu cho kết quả giảm MCV, MCH, Hb, có HC nhân, ferritin. Điện di HbA1 dưới 50%, HbA2 từ 2 - 7% và phát hiện HbF lớn hơn 90%. Trường hợp này cần truyền máu, thải sắt và được tiên lượng có thể xuất hiện biến chứng suy gan, suy tim, rối loạn nội tiết.

Qua các thông tin vừa được chia sẻ ở trên, có thể xác định HbA2 cùng các hemoglobin khác đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán các bệnh lý về huyết sắc tố, đặc biệt là thalassemia. Đây là bệnh lý gây ra nhiều hậu quả trong việc duy trì giống nòi. Vì thế, nếu gia đình có người mắc bệnh này, bạn nên gặp bác sĩ để được tư vấn thực hiện điện di huyết sắc tố giúp kiểm tra sớm tình trạng sức khỏe nhé.