Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là gì? Dành cho đối tượng nào?

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là một phương pháp y khoa quan trọng trong việc phát hiện và chẩn đoán các rối loạn di truyền. Đây là công cụ hỗ trợ các bác sĩ phân tích cấu trúc, số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào, giúp xác định những bất thường có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng di truyền xuyên suốt các thế hệ. Cùng tìm hiểu về phương pháp này qua bài viết dưới đây.

Thế nào là xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể?

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là phương pháp kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của con người, thường được thực hiện bằng kỹ thuật nhuộm băng G - một kỹ thuật phổ biến trong các phòng xét nghiệm di truyền tế bào học. Phương pháp này cho phép phát hiện các bất thường về cấu trúc có kích thước lớn, nhưng khó phát hiện các bất thường nhỏ, thể khảm mô hoặc khảm với tỉ lệ thấp.

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách trích thông tin từ mẫu máu, sau đó nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi. Qua đó, các nhân viên y tế có thể xác định số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có bình thường hay không.

Phương pháp này đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá các bệnh lý di truyền, đặc biệt trong thai kỳ, cho trẻ sau sinh hoặc người trưởng thành. Đây là một xét nghiệm chẩn đoán thiết yếu khi bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc các rối loạn di truyền. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng xét nghiệm này chủ yếu phát hiện các bất thường lớn về cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi nhỏ hoặc thể khảm với tỉ lệ thấp thường khó được phát hiện qua phương pháp này.

Bất kỳ sự sai lệch nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể là dấu hiệu của một bệnh lý di truyền. Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các rối loạn di truyền, đặc biệt trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh.

Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể?

Trên thực tế, xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể thường được chỉ định cho những bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Những trường hợp hay gặp bao gồm:

Chẩn đoán trước sinh cho thai phụ

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Điều này đặc biệt cần thiết đối với thai phụ lớn tuổi, những người có tiền sử sinh con dị tật, kết quả siêu âm bất thường, hoặc từng sảy thai tự nhiên, sảy thai liên tiếp. Ngoài ra, xét nghiệm còn hỗ trợ kiểm tra nguyên nhân vô sinh ở các cặp vợ chồng lớn tuổi, giúp xác định liệu bất thường nhiễm sắc thể có xuất phát từ vợ, chồng hoặc cả hai. Đối với thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh như Double Test, Triple Test nằm ngoài vùng an toàn, xét nghiệm này cũng được thực hiện để xác nhận nguy cơ và hỗ trợ chẩn đoán chính xác.

Chẩn đoán sau sinh

Xét nghiệm này giúp chẩn đoán sau sinh các vấn đề như:

• Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
• Trẻ em chậm phát triển thể chất hoặc gặp vấn đề về tâm thần, trí tuệ chưa rõ nguyên nhân.
• Trẻ có dị tật ở hệ sinh dục hoặc chưa xác định được giới tính.
• Gia đình có tiền sử về các đột biến nhiễm sắc thể.
• Phụ nữ bị vô kinh chưa rõ nguyên nhân.
• Người mắc các bệnh lý như bạch cầu cấp thể tủy, bạch cầu cấp thể lympho, u nguyên bào thần kinh,...

Những bệnh có thể phát hiện thông qua xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể

Kết quả xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể cung cấp thông tin chính xác, giúp bác sĩ chẩn đoán các bệnh lý di truyền sau:

Hội chứng Down

Đây là một bệnh lý di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng này thường có các đặc điểm hình thái như đầu nhỏ, mắt xếch, miệng rộng, lưỡi to, cổ ngắn và chân tay ngắn. Về trí tuệ, hội chứng Down gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển não bộ, khiến trẻ gần như không thể tư duy hay tiếp nhận kiến thức mới, dẫn đến khó khăn trong học tập. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng này thường có sức khỏe yếu, dễ gặp các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa và nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu. Đồng thời, các bệnh lý về tâm lý và tâm thần cũng thường xuất hiện ở trẻ mắc hội chứng này.

Hội chứng Edwards

Xảy ra khi em bé thừa một nhiễm sắc thể số 18. Cứ khoảng 3.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này. Đây là một tình trạng nghiêm trọng, với nguy cơ tử vong cao trong năm đầu đời. Nếu sống sót, trẻ thường phải đối mặt với nhiều dị tật nặng nề, đặc biệt ở các cơ quan quan trọng như tim, thận và các cơ quan nội tạng khác, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Patau

Đây là một bệnh lý di truyền xảy ra khi em bé thừa một nhiễm sắc thể số 13. Sự bất thường này dẫn đến tỷ lệ sảy thai tự nhiên cao hoặc trẻ tử vong sớm trong vài tháng đầu sau sinh. Dù hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/10.000 trẻ, hội chứng này gây ra những dị tật nghiêm trọng như đầu nhỏ, não thất duy nhất, bất thường ở mắt, tai, mũi, sứt môi, hở hàm ếch và các khuyết tật khác. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển và khả năng sống sót của trẻ.

NST Philadelphia

Hình thành do sự sắp xếp lại bất thường giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22, tạo ra một nhiễm sắc thể mới được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này thường bị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML), một loại ung thư máu, dẫn đến thời gian sống thấp hơn và thường xuyên trải qua các triệu chứng như mệt mỏi, sốt, sụt cân và chảy máu.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp

Những rối loạn này có biểu hiện đa dạng và phức tạp, tùy thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng và mức độ bất thường.

• Nhiễm sắc thể số 8: Gây ra những đặc điểm như mặt dài, môi dưới dày, và vẹo cột sống.
• Nhiễm sắc thể số 9: Liên quan đến các dị dạng xương khớp và dị dạng tim mạch.
• Hội chứng 5p (đứt đoạn nhiễm sắc thể số 5): Được biết đến với tên gọi là hội chứng mèo kêu.

Hội chứng Turner

Là một bất thường di truyền do thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ giới (thay vì có cặp XX bình thường, người bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần của nó). Đây là một bệnh không thể chữa khỏi, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 2000 nữ giới. Hội chứng này ảnh hưởng tiêu cực đến mọi khía cạnh phát triển của trẻ.

Về mặt ngoại hình, trẻ thường có chiều cao dưới 1m5, cổ ngắn, có màng ở cổ, và tay chân phù. Sức khỏe của trẻ cũng rất kém, với nguy cơ gặp các dị tật về tim mạch, thận nhỏ, dễ bị cận thị, và thính giác suy giảm. Đặc biệt, khả năng học tập và làm việc bị ảnh hưởng nghiêm trọng do trí tuệ kém phát triển và khó khăn trong việc tập trung. Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh do buồng trứng suy giảm chức năng từ rất sớm, dẫn đến tình trạng vô kinh hoặc mất kinh nguyệt.

Hội chứng Klinefelter

Là hội chứng xảy ra ở nam giới, tương tự như Turner ở nữ giới, nhưng liên quan đến việc dư thừa nhiễm sắc thể X. Bệnh này khá phổ biến với tỷ lệ khoảng 1 trên 1000 trẻ sơ sinh nam. Những trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường có tinh hoàn nhỏ và bị vô sinh nguyên phát.

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là một công cụ quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Qua việc xác định số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh, hội chứng di truyền, và các bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể. Điều này không chỉ giúp cung cấp thông tin cần thiết cho việc quản lý sức khỏe của thai phụ và trẻ em mà còn hỗ trợ trong việc đưa ra các quyết định điều trị phù hợp. Do đó, việc thực hiện xét nghiệm này là cần thiết và hữu ích, đặc biệt trong các trường hợp có nguy cơ cao.