Xét nghiệm HLA là gì? Khi nào cần thực hiện xét nghiệm HLA?

Xét nghiệm HLA là một phương pháp y học giúp xác định các kháng nguyên bạch cầu người (Human Leukocyte Antigen) trên bề mặt tế bào. Xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong ghép tạng, chẩn đoán bệnh tự miễn và đánh giá nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền. Việc hiểu rõ kết quả xét nghiệm HLA giúp bác sĩ đưa ra các quyết định điều trị chính xác và phù hợp hơn.

Xét nghiệm HLA là gì?

Xét nghiệm HLA (Human Leukocyte Antigen) là một phương pháp y khoa được sử dụng để xác định các kháng nguyên bạch cầu người - những protein đặc hiệu có mặt trên bề mặt tế bào bạch cầu và một số loại tế bào khác trong cơ thể. Các kháng nguyên này hoạt động như "dấu hiệu nhận diện sinh học", giúp hệ thống miễn dịch phân biệt giữa tế bào của cơ thể và các tác nhân ngoại lai như vi khuẩn, virus hay mô ghép từ người khác. Nhờ vào khả năng nhận diện này, cơ thể có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch phù hợp khi phát hiện các mối đe dọa tiềm ẩn.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm HLA?

Xét nghiệm HLA được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau, từ ghép tạng đến chẩn đoán bệnh tự miễn và nghiên cứu di truyền. Dưới đây là những trường hợp cụ thể mà xét nghiệm HLA thường được chỉ định:

Ghép tạng: Xét nghiệm HLA giúp đánh giá mức độ tương thích miễn dịch giữa người hiến tặng và người nhận, từ đó giảm nguy cơ thải ghép và tăng tỷ lệ thành công của ca phẫu thuật.

Ghép tủy xương: Tương tự như ghép tạng, xét nghiệm HLA (A, B, D, C; DR, DQ, DP) cùng với xét nghiệm nhóm máu ABO là cần thiết để kiểm tra sự phù hợp giữa người cho và người nhận trước khi ghép tủy.

Các bệnh lý miễn dịch: Một số bệnh lý miễn dịch liên quan đến các gen HLA đặc biệt:

• HLA-B27: Liên quan đến viêm cột sống dính khớp.
• HLA-B8: Liên quan đến viêm da dạng herpetiform.
• HLA-B51: Liên quan đến bệnh Behçet.
• HLA-Dw4: Liên quan tới bệnh thấp khớp.
• HLA-DQw8: Liên quan đến đái tháo đường.
• HLA-DR3: Liên quan đến nhược cơ.
• HLA-DR4: Liên quan đến lupus ban đỏ.
• HLA-C 06: Liên quan đến bệnh vẩy nến.
• HLA-DR2 và HLA THAR DQB106: Liên quan đến chứng ngủ rũ.
• HLA-DQ2 và HLA-DQ8: Liên quan đến bệnh đái tháo đường týp 1.
• HLA-DR2: Liên quan đến bệnh đa xơ cứng.
• HLA-DR4: Liên quan đến viêm khớp dạng thấp.

Xác định quan hệ huyết thống: Xét nghiệm HLA đôi khi được sử dụng để xác định quan hệ huyết thống.

Đánh giá nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm: Một số alen HLA có liên quan đến nguy cơ mắc và khả năng kiểm soát các bệnh truyền nhiễm như viêm gan B.

• Người mang alen HLA-Bw54 có tỷ lệ mang HbsAg cao.
• Người mang alen HLA-DR13 có khả năng loại trừ HbsAg nhanh hơn.

Bệnh HIV/AIDS: Có mối liên quan rõ ràng giữa HLA và khả năng kiểm soát virus HIV.

Bệnh ung thư: HLA có liên quan đến khả năng hệ thống miễn dịch nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư. Sự thay đổi cấu trúc và chức năng của HLA trong tế bào ung thư có thể làm giảm khả năng giám sát của hệ miễn dịch.

Độ nhạy của thuốc: Phản ứng dị ứng thuốc có thể liên quan đến HLA.

Bệnh huyết sắc tố: Người mắc bệnh này có thể có kết quả xét nghiệm HLA A3 hoặc/và B14 dương tính.

Bệnh thận giai đoạn cuối: Xét nghiệm HLA có thể cần thiết cho những bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đang chờ ghép thận.

Các loại xét nghiệm HLA phổ biến

Xét nghiệm HLA (Human Leukocyte Antigen) bao gồm nhiều loại khác nhau, mỗi loại xét nghiệm HLA có mục tiêu và ứng dụng riêng, đóng vai trò quan trọng trong ghép tạng, chẩn đoán bệnh tự miễn, đánh giá nguy cơ di truyền và nghiên cứu y khoa. Dưới đây là các loại xét nghiệm HLA phổ biến:

Xét nghiệm HLA Typing (xác định kiểu HLA)

Xét nghiệm HLA Typing là phương pháp xác định chính xác kiểu gen HLA có trên bề mặt tế bào bạch cầu của một người. Kỹ thuật này giúp nhận diện các kháng nguyên HLA cụ thể, qua đó đánh giá mức độ tương thích giữa người hiến tạng và người nhận. Xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong các ca ghép tạng (thận, gan, tim) và ghép tủy xương, giúp giảm nguy cơ thải ghép sau phẫu thuật và cải thiện tỷ lệ thành công. Ngoài ra, HLA Typing còn hỗ trợ các nghiên cứu về di truyền học và bệnh lý miễn dịch.

Xét nghiệm HLA Crossmatch (phản ứng chéo HLA)

Xét nghiệm HLA Crossmatch được thực hiện để kiểm tra xem kháng thể của người nhận tạng có phản ứng với kháng nguyên HLA của người hiến hay không. Nếu phản ứng này xảy ra, cơ thể người nhận có thể coi mô ghép là tác nhân lạ và kích hoạt phản ứng thải ghép cấp tính. Do đó, HLA Crossmatch là xét nghiệm quan trọng trước khi tiến hành các ca ghép tạng hoặc ghép tủy xương, giúp giảm thiểu nguy cơ thải ghép và đảm bảo an toàn cho người nhận tạng.

Xét nghiệm HLA Antibody Screening (sàng lọc kháng thể HLA)

Xét nghiệm HLA Antibody Screening nhằm xác định kháng thể chống lại kháng nguyên HLA trong huyết thanh của bệnh nhân. Sự hiện diện của các kháng thể này có thể làm tăng nguy cơ đào thải mô ghép sau khi cấy ghép nội tạng hoặc tủy xương. Xét nghiệm này thường được thực hiện trước khi ghép tạng để đánh giá nguy cơ và chuẩn bị các biện pháp phòng ngừa phù hợp. Đây là một xét nghiệm quan trọng để đảm bảo quá trình cấy ghép diễn ra an toàn và hiệu quả.

Xét nghiệm HLA-B27

Xét nghiệm HLA-B27 là phương pháp xác định sự hiện diện của kháng nguyên HLA-B27 trong cơ thể. Sự có mặt của kháng nguyên này thường liên quan đến các bệnh tự miễn như viêm cột sống dính khớp, viêm khớp vảy nến và bệnh Behçet. Xét nghiệm này giúp bác sĩ chẩn đoán sớm các bệnh lý tự miễn, từ đó đưa ra phương pháp điều trị kịp thời để kiểm soát tình trạng viêm nhiễm và tổn thương khớp.

Xét nghiệm HLA Allele-Specific Typing (xác định alen HLA cụ thể)

Xét nghiệm HLA Allele-Specific Typing là kỹ thuật tập trung vào việc phân tích các alen HLA cụ thể liên quan đến bệnh lý di truyền hoặc miễn dịch. Xét nghiệm này thường được sử dụng trong các nghiên cứu về bệnh tự miễn, bệnh lý di truyền và phát triển thuốc mới. Bằng cách xác định các alen cụ thể, bác sĩ có thể đưa ra phác đồ điều trị cá nhân hóa phù hợp với tình trạng bệnh nhân, từ đó cải thiện hiệu quả điều trị.

Xét nghiệm HLA liên quan đến bệnh lý cụ thể

Một số bệnh lý cụ thể có liên quan mật thiết với các loại HLA đặc biệt. Ví dụ:

• HLA-DR4: Liên quan đến viêm khớp dạng thấp.
• HLA-DQ2 và HLA-DQ8: Liên quan đến bệnh Celiac.

Xét nghiệm này giúp bác sĩ chẩn đoán hoặc loại trừ nguy cơ mắc bệnh, đồng thời hỗ trợ trong việc xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Ngoài ra, xét nghiệm còn giúp phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn, mang lại cơ hội can thiệp y tế kịp thời.

Trên đây là những thông tin chúng tôi cung cấp đến bạn về xét nghiệm HLA. Xét nghiệm HLA là công cụ y khoa quan trọng, không chỉ hỗ trợ trong ghép tạng, mà còn giúp chẩn đoán bệnh tự miễn và đánh giá nguy cơ di truyền một cách hiệu quả. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm HLA khi cần thiết, đảm bảo kết quả chính xác và tối ưu nhất cho sức khỏe của bạn.