Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ứng dụng trong y khoa để làm gì?

Bạn có biết rằng nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng như thế nào trong việc quyết định sức khỏe của chúng ta? Nhiễm sắc thể là những cấu trúc giống sợi chỉ chứa thông tin di truyền, quy định mọi đặc điểm và chức năng của cơ thể. Tuy nhiên, một số người có thể có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác nhau. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu chi tiết hơn về nhiễm sắc thể đồ và những ứng dụng của phương pháp này.

Tổng quan về nhiễm sắc thể

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, với XX ở nữ và XY ở nam. Karyotype, hay công thức nhiễm sắc thể, được viết dưới dạng: 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến những bất ổn trong quá trình phát triển của con người.

Cấu hình của nhiễm sắc thể bao gồm:

• Cromatit;
• Tâm động - nơi hai nhiễm sắc thể gắn kết với nhau, giúp nhiễm sắc thể chuyển trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân;
• Cánh ngắn;
• Cánh dài.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Một số hội chứng xảy ra do rối loạn nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính:

Đối với bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường

Một số bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường:

• Hội chứng Down, hay còn gọi là Trisomy 21, là một rối loạn di truyền do sự hiện diện thừa của nhiễm sắc thể số 21. Thay vì có hai bản sao của nhiễm sắc thể này như ở người bình thường, người mắc hội chứng Down có ba bản sao, dẫn đến tên gọi "Trisomy 21". Tần suất gặp hội chứng này là từ 1/700 đến 1/1000 trẻ sinh ra sống. Người mắc hội chứng Down thường gặp phải các vấn đề về phát triển chậm cả về tâm thần và trí tuệ, với chỉ số thông minh (IQ) thường thấp và khả năng học tập bị hạn chế nghiêm trọng.
• Hội chứng Edward, hay còn gọi là Trisomy 18, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Tần suất gặp hội chứng này là khoảng 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng Edward thường có tuổi thọ không quá 1 năm và thường mắc nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm các vấn đề về tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
• Hội chứng Patau, còn được gọi là Trisomy 13, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng do thừa một nhiễm sắc thể số 13, xảy ra với tần suất 1/10.000 trẻ sinh sống. Thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị sảy thai, chết lưu, hoặc tử vong sớm sau khi sinh và đi kèm với nhiều dị tật bẩm sinh như các vấn đề về thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm và đa ngón.
• Nhiễm sắc thể Philadelphia, hay còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia, là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu liên quan đến thể CML (Leukemia kinh dòng tủy mãn tính). Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11). 95% người mắc CML có bất thường này.

Một số rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp với tỷ lệ gặp là 1/50.000:

• Trisomy 8: Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống... Có thể sống đến tuổi trưởng thành, hầu hết là dạng khảm.
• Trisomy 9: Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch.
• Trisomy 22: Đầu nhỏ, phần lớn tử vong trong năm đầu đời.
• Hội chứng 5p (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5) hay hội chứng mèo kêu.

Đối với rối loạn do nhiễm sắc thể giới tính

Một số rối loạn xảy ra trên nhiễm sắc thể giới tính:

• Hội chứng Turner (45, XO hoặc 46, XO/46, XX), đây là một rối loạn nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể X, với tần suất 1/2500 nữ giới. Biểu hiện thường gặp bao gồm chiều cao thấp, cổ ngắn và to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh và vô sinh.
• Hội chứng Klinefelter (47, XXY), đây là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể X. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất, với tần suất 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

Ứng dụng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một kỹ thuật y tế giúp phân tích số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, xác định nguyên nhân của sảy thai,... và lập kế hoạch sinh sản cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền. 

Dưới đây là các ứng dụng lâm sàng chính của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong các trường hợp khác nhau, từ chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán sau sinh đến trong ngành ung thư.

Chẩn đoán trước sinh

Nhiễm sắc thể từ tế bào dịch ối hoặc gai rau:

• Mẹ cao tuổi (>35 tuổi): Nguy cơ cao cho thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể.
• Thuộc nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh mẹ: Có xác suất cao hơn để mang thai có bất thường nhiễm sắc thể.
• Siêu âm thai thấy hình ảnh bất thường: Dùng để xác định và đánh giá các bất thường phát triển của thai nhi.
• Bố hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn NST cân bằng: Có nguy cơ cao cho con mang bất thường nhiễm sắc thể.
• Sảy thai và lưu thai nhiều lần: Dùng để phân tích nguyên nhân gây ra sảy thai và lưu thai.

Chẩn đoán sau sinh

Nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi:

• Vô sinh nam và nữ: Đánh giá nguyên nhân liên quan đến vô sinh.
• Mơ hồ giới tính: Dùng để xác định giới tính trong trường hợp mơ hồ.
• Khuyết tật sơ sinh và bộ mặt bất thường: Đánh giá các bệnh di truyền có thể gây ra khuyết tật sơ sinh hoặc bộ mặt bất thường.
• Tiền sử gia đình có mang các bất thường nhiễm sắc thể: Đánh giá nguy cơ bệnh di truyền trong gia đình.
• Chậm phát triển tinh thần vận động chưa rõ nguyên nhân: Dùng để xác định nguyên nhân genetik có liên quan đến chậm phát triển tinh thần.
• Vô kinh tiên phát hoặc thứ phát: Dùng để xác định nguyên nhân liên quan đến vô kinh.

Ung thư

Nhiễm sắc thể từ tế bào tủy xương hoặc từ khối u:

• Bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho: Đánh giá các thay đổi nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự có mặt của các chuyển đoạn đặc hiệu như chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22, số 4 và 11, số 8 và 21... Có giá trị phân loại và đánh giá tiên lượng điều trị.
• U nguyên bào thần kinh: Đánh giá các thay đổi nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự lặp đoạn của gen NMYC, mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1, và thêm đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 7... Có giá trị phân loại và đánh giá tiên lượng điều trị.

Có thể thấy xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có vai trò quan trọng trong ngành y học. Nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về sức khỏe của bản thân hoặc con cái, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn về việc thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Xem thêm: 

Xét nghiệm Karyotype và những điều cần biết 

Monosomy X và tất tần tật những thông tin cần biết