Bệnh thoái hóa tinh bột: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Bệnh thoái hóa tinh bột hay còn gọi là bệnh amyloidosis là một căn bệnh hiếm gặp xảy ra khi protein có tên là amyloid tích tụ trong các cơ quan trong cơ thể. Sự tích tụ protein amyloid này làm cho các cơ quan không thể hoạt động bình thường.

Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm hệ tim mạch, hệ thận - tiết niệu, hệ gan mật, hệ thần kinh và hệ tiêu hóa. Một số trường hợp, bệnh thoái hóa tinh bột là hậu quả của bệnh lý khác, khi đó chỉ cần điều trị bệnh lý đó là có thể cải thiện được tình trạng thoái hóa tinh bột. Tuy nhiên vẫn có trường hợp bệnh thoái hóa tinh bột mức độ nặng có thể dẫn đến suy đa cơ quan gây tử vong.

Phương pháp điều trị có thể bao gồm hóa trị bằng các loại thuốc điều trị ung thư. Một số trường hợp cần phải cấy ghép nội tạng hoặc tế bào gốc.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột

Các triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột có thể khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:

• Mệt mỏi và yếu liệt;
• Cảm giác hụt hơi;
• Tê bì, ngứa và đau tay hoặc chân;
• Sưng mắt cá chân và chân;
• Tiêu chảy, có thể kèm theo máu hoặc táo bón;
• Lưỡi to, gợn sóng quanh mép;
• Da dày lên hoặc dễ bầm tím và các mảng màu tía quanh mắt.

Bệnh amyloidosis có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến:

• Tim: Amyloid làm giảm khả năng nạp máu giữa các nhịp tim của tim, dẫn đến gây khó thở. Nếu bệnh thoái hóa tinh bột ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim, nó có thể gây ra các vấn đề về nhịp tim. Các vấn đề về tim liên quan đến amyloid có thể đe dọa tính mạng.
• Thận: Amyloid có thể gây hại cho hệ thống lọc máu của thận. Điều này ảnh hưởng đến khả năng loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể nên nó có thể gây suy thận.
• Hệ thần kinh: Tổn thương thần kinh có thể gây đau, tê hoặc ngứa ran ở ngón tay và bàn chân. Nếu amyloid ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát chức năng của ruột, nó có thể gây ra các giai đoạn táo bón hoặc tiêu chảy. Tổn thương dây thần kinh kiểm soát huyết áp có thể khiến tăng hoặc giảm huyết áp quá mức.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Có nhiều loại bệnh thoái hóa tinh bột khác nhau. Một số loại là do di truyền. Một số khác là do các yếu tố bên ngoài gây ra, chẳng hạn như bệnh viêm nhiễm hoặc chạy thận nhân tạo trong thời gian dài. Bệnh thoái hóa tinh bột có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan hoặc chỉ ảnh hưởng đến một phần của cơ thể.

Các loại bệnh amyloidosis bao gồm:

• Bệnh amyloidosis AL (Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis): Đây là loại bệnh thoái hóa tinh bột phổ biến nhất ở các nước phát triển. Bệnh amyloidosis AL còn được gọi là bệnh thoái hóa tinh bột nguyên phát, thường ảnh hưởng đến tim, thận, gan và dây thần kinh.
• Bệnh amyloid AA: Loại này còn được gọi là bệnh thoái hóa tinh bột thứ cấp, thường được kích hoạt bởi bệnh viêm nhiễm, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, thường ảnh hưởng nhất đến thận, gan và lá lách.
• Bệnh amyloidosis di truyền (Hereditary Amyloidosis hoặc Familial Amyloidosis): Rối loạn di truyền này thường ảnh hưởng đến dây thần kinh, tim và thận, thường xảy ra khi protein do gan tạo ra không bình thường. Protein này được gọi là transthyretin (TTR).
• Bệnh amyloidosis kiểu hoang dã (Wild-type amyloidosis): Loại này còn được gọi là bệnh thoái hóa tinh bột toàn thân do tuổi già. Wild-type amyloidosis xảy ra khi protein TTR do gan tạo ra là bình thường nhưng lại tạo ra amyloid mà không rõ nguyên nhân. Wild-type amyloidosis có xu hướng ảnh hưởng đến nam giới trên 70 tuổi và thường ảnh hưởng đến tim. Ngoài ra, Wild-type amyloidosis cũng có thể gây ra hội chứng ống cổ tay.
• Bệnh amyloidosis cục bộ (Localized amyloidosis): Loại bệnh thoái hóa tinh bột này thường có tiên lượng tốt hơn so với các loại bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Các vị trí điển hình của bệnh thoái hóa tinh bột cục bộ bao gồm bàng quang, da, cổ họng hoặc phổi. Chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để có thể tránh được các phương pháp điều trị ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.