Bệnh thoái hóa tinh bột là gì? Nguyên nhân và cách điều trị bệnh thoái hóa tinh bột

Bệnh thoái hóa tinh bột là gì?

Bệnh thoái hóa tinh bột hay còn gọi là bệnh amyloidosis là một căn bệnh hiếm gặp xảy ra khi protein có tên là amyloid tích tụ trong các cơ quan trong cơ thể. Sự tích tụ protein amyloid này làm cho các cơ quan không thể hoạt động bình thường. 

Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bao gồm hệ tim mạch, hệ thận - tiết niệu, hệ gan mật, hệ thần kinh và hệ tiêu hóa. Một số trường hợp, bệnh thoái hóa tinh bột là hậu quả của bệnh lý khác, khi đó chỉ cần điều trị bệnh lý đó là có thể cải thiện được tình trạng thoái hóa tinh bột. Tuy nhiên vẫn có trường hợp bệnh thoái hóa tinh bột mức độ nặng có thể dẫn đến suy đa cơ quan gây tử vong.

Phương pháp điều trị có thể bao gồm hóa trị bằng các loại thuốc điều trị ung thư. Một số trường hợp cần phải cấy ghép nội tạng hoặc tế bào gốc.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột

Các triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột có thể khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:

• Mệt mỏi và yếu liệt;
• Cảm giác hụt hơi;
• Tê bì, ngứa và đau tay hoặc chân;
• Sưng mắt cá chân và chân;
• Tiêu chảy, có thể kèm theo máu hoặc táo bón;
• Lưỡi to, gợn sóng quanh mép;
• Da dày lên hoặc dễ bầm tím và các mảng màu tía quanh mắt.

Bệnh amyloidosis có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến:

• Tim: Amyloid làm giảm khả năng nạp máu giữa các nhịp tim của tim, dẫn đến gây khó thở. Nếu bệnh thoái hóa tinh bột ảnh hưởng đến hệ thống điện của tim, nó có thể gây ra các vấn đề về nhịp tim. Các vấn đề về tim liên quan đến amyloid có thể đe dọa tính mạng.
• Thận: Amyloid có thể gây hại cho hệ thống lọc máu của thận. Điều này ảnh hưởng đến khả năng loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể nên nó có thể gây suy thận.
• Hệ thần kinh: Tổn thương thần kinh có thể gây đau, tê hoặc ngứa ran ở ngón tay và bàn chân. Nếu amyloid ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát chức năng của ruột, nó có thể gây ra các giai đoạn táo bón hoặc tiêu chảy. Tổn thương dây thần kinh kiểm soát huyết áp có thể khiến tăng hoặc giảm huyết áp quá mức.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh thoái hóa tinh bột

Có nhiều loại bệnh thoái hóa tinh bột khác nhau. Một số loại là do di truyền. Một số khác là do các yếu tố bên ngoài gây ra, chẳng hạn như bệnh viêm nhiễm hoặc chạy thận nhân tạo trong thời gian dài. Bệnh thoái hóa tinh bột có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan hoặc chỉ ảnh hưởng đến một phần của cơ thể.

Các loại bệnh amyloidosis bao gồm:

• Bệnh amyloidosis AL (Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis): Đây là loại bệnh thoái hóa tinh bột phổ biến nhất ở các nước phát triển. Bệnh amyloidosis AL còn được gọi là bệnh thoái hóa tinh bột nguyên phát, thường ảnh hưởng đến tim, thận, gan và dây thần kinh.
• Bệnh amyloid AA: Loại này còn được gọi là bệnh thoái hóa tinh bột thứ cấp, thường được kích hoạt bởi bệnh viêm nhiễm, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, thường ảnh hưởng nhất đến thận, gan và lá lách.
• Bệnh amyloidosis di truyền (Hereditary Amyloidosis hoặc Familial Amyloidosis): Rối loạn di truyền này thường ảnh hưởng đến dây thần kinh, tim và thận, thường xảy ra khi protein do gan tạo ra không bình thường. Protein này được gọi là transthyretin (TTR).
• Bệnh amyloidosis kiểu hoang dã (Wild-type amyloidosis): Loại này còn được gọi là bệnh thoái hóa tinh bột toàn thân do tuổi già. Wild-type amyloidosis xảy ra khi protein TTR do gan tạo ra là bình thường nhưng lại tạo ra amyloid mà không rõ nguyên nhân. Wild-type amyloidosis có xu hướng ảnh hưởng đến nam giới trên 70 tuổi và thường ảnh hưởng đến tim. Ngoài ra, Wild-type amyloidosis cũng có thể gây ra hội chứng ống cổ tay.
• Bệnh amyloidosis cục bộ (Localized amyloidosis): Loại bệnh thoái hóa tinh bột này thường có tiên lượng tốt hơn so với các loại bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Các vị trí điển hình của bệnh thoái hóa tinh bột cục bộ bao gồm bàng quang, da, cổ họng hoặc phổi. Chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để có thể tránh được các phương pháp điều trị ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh thoái hóa tinh bột?

Người lớn tuổi là đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh thoái hóa tinh bột. Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh thoái hóa tinh bột đều ở độ tuổi từ 60 đến 70.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh thoái hóa tinh bột

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thoái hóa tinh bột, bao gồm:

• Giới tính: Bệnh thoái hóa tinh bột xảy ra phổ biến hơn ở nam giới.
• Mắc bệnh truyền nhiễm hoặc viêm mãn tính làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis AA.
• Một số loại bệnh thoái hóa tinh bột là do di truyền.
• Chạy thận. Lọc máu không phải lúc nào cũng có thể loại bỏ các protein lớn khỏi máu. Nếu bạn đang chạy thận nhân tạo, các protein bất thường có thể tích tụ trong máu và cuối cùng đọng lại trong mô. Tình trạng này ít phổ biến hơn với các kỹ thuật lọc máu hiện đại hơn.
• Những người gốc Phi dường như có nguy cơ cao mang đột biến gen liên quan đến một loại bệnh thoái hóa tinh bột tác động đến tim.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh thoái hóa tinh bột

Bệnh thoái hóa tinh bột thường bị bỏ qua vì các dấu hiệu và triệu chứng có thể giống với các bệnh lý khác. Chẩn đoán sớm có thể giúp ngăn ngừa tổn thương cơ quan. Chẩn đoán chính xác rất quan trọng vì việc điều trị rất khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của người bệnh.

Xét nghiệm

Máu và nước tiểu có thể được phân tích để tìm protein bất thường có thể chỉ ra bệnh thoái hóa tinh bột. Ngoài ra, có thể cần xét nghiệm chức năng tuyến giáp và thận ở một số người có yếu tố nguy cơ.

Sinh thiết

Sinh thiết từ mô mỡ dưới da vùng bụng hoặc từ tủy xương để xác định bệnh thoái hóa tinh bột. Một số người có thể cần sinh thiết cơ quan bị ảnh hưởng, chẳng hạn như gan hoặc thận.

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh

Hình ảnh của các cơ quan bị ảnh hưởng bởi bệnh thoái hóa tinh bột có thể bao gồm:

• Siêu âm tim: Cho thấy tổn thương tim cụ thể đối với các loại bệnh thoái hóa tinh bột.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và mô. Chúng có thể được sử dụng để kiểm tra cấu trúc và chức năng của tim.
• Phương pháp sử dụng chất đánh dấu: Sử dụng chất phóng xạ (chất đánh dấu) tiêm vào tĩnh mạch, giúp phát hiện tổn thương tim sớm do một số loại bệnh thoái hóa tinh bột gây ra. Nó cũng có thể giúp phân biệt giữa các loại bệnh thoái hóa tinh bột khác nhau, từ đó có thể định hướng các quyết định điều trị.

Phương pháp điều trị bệnh thoái hóa tinh bột hiệu quả

Hiện nay không có cách chữa trị bệnh thoái hóa tinh bột. Nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu, triệu chứng và hạn chế việc sản xuất thêm protein amyloid. Nếu bệnh thoái hóa tinh bột có liên quan đến bệnh lý khác như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh lao thì cần phải điều trị bệnh lý đó.

Thuốc

• Thuốc hóa trị: Một số loại thuốc trị ung thư được sử dụng trong bệnh amyloid AL để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào bất thường tạo ra protein hình thành amyloid.
• Thuốc trợ tim: Nếu tim bị ảnh hưởng, có thể cần dùng thuốc để kiểm soát nhịp tim.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Đối với một số loại bệnh thoái hóa tinh bột có thể dùng thuốc nhắm trúng đích để điều trị như thuốc patisiran và inotersen. Thuốc này có thể can thiệp vào quá trình tạo ra protein amyloid.

Phẫu thuật và các thủ thuật khác

• Ghép tế bào gốc máu tự thân: Thủ thuật này sẽ tiến hành lưu giữ tế bào gốc của chính bệnh nhân trước khi tiến hành điều trị bằng hóa trị liệu liều cao. Các tế bào gốc sẽ được đưa trở lại cơ thể sau quá trình hóa trị. Phương pháp điều trị này phù hợp nhất với những người bệnh chưa tiến triển và tim không bị ảnh hưởng nhiều.
• Chạy thận: Nếu thận bị tổn thương do bệnh thoái hóa tinh bột, cần phải chạy thận nhân tạo để lọc chất thải, muối cũng như các chất độc khác.
• Cấy ghép nội tạng: Nếu sự tích tụ amyloid làm tổn thương nghiêm trọng tim, thận hoặc gan và không thể điều trị bằng phương pháp khác thì có thể cần cấy ghép nội tạng thay thế. 

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh thoái hóa tinh bột

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị và luôn theo dõi thay đổi bất thường cũng như triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột.
• Bệnh nhân nên giữ tinh thần lạc quan, thoải mái và hợp tác điều trị.

Chế độ dinh dưỡng:

• Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng.

Phương pháp phòng ngừa bệnh thoái hóa tinh bột hiệu quả

Hiện nay không có phương pháp phòng ngừa bệnh thoái hóa tinh bột. Bạn chỉ có thể kiểm soát mức độ ảnh hưởng của bệnh thoái hóa tinh bột đến chất lượng cuộc sống bằng cách hiểu nguy cơ phát triển bệnh thoái hóa tinh bột để phát hiện và liên hệ bác sĩ thăm khám kịp thời.