Bệnh lùn tuyến yên và những điều cần biết

Bệnh lùn tuyến yên là bệnh lý gì?

Bệnh lùn tuyến yên hay thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD) là một tình trạng hiếm gặp mà tuyến yên không tiết ra đủ hormone tăng trưởng (GH hoặc somatotropin). Lùn tuyến yên có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn. Trẻ mắc bệnh lùn tuyến yên sẽ thấp hơn so với tỷ lệ cơ thể bình thường.

Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ, có kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Nó được tạo thành từ hai thùy: Thùy trước và thùy sau. Thùy trước của tuyến yên tiết ra GH.

Hormon tăng trưởng (GH) tác động lên nhiều bộ phận của cơ thể để thúc đẩy sự tăng trưởng ở trẻ em. Nó cần thiết cho sự tăng trưởng bình thường, sức mạnh của cơ, xương và phân phối mỡ trong cơ thể.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên khác nhau tùy theo độ tuổi khi bắt đầu tình trạng này.

Triệu chứng bệnh lùn tuyến yên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Bệnh lùn tuyến yên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dẫn đến tăng trưởng kém. Dấu hiệu chính của bệnh ở trẻ là chiều cao tăng chậm hàng năm sau sinh nhật thứ ba của trẻ.

Các triệu chứng khác của bệnh bao gồm:

• Một khuôn mặt trông trẻ hơn so với độ tuổi;
• Tóc và móng phát triển kém;
• Chậm phát triển răng;
• Dậy thì muộn;
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi;
• Dương vật rất nhỏ ở bé trai.

Triệu chứng bệnh lùn tuyến yên khởi phát ở người trưởng thành

Các triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên khởi phát ở người trưởng thành có thể khó phát hiện hơn. Các triệu chứng bao gồm:

• Giảm cảm giác hạnh phúc;
• Lo lắng và/hoặc trầm cảm;
• Tăng mỡ cơ thể, đặc biệt là xung quanh bụng;
• Giảm trương lực cơ;
• Mật độ xương giảm, dẫn đến chứng loãng xương;
• Kháng insulin có thể dẫn đến bệnh đái tháo đường tuýp 2;
• Tăng mức LDL và Cholesterol làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh lùn tuyến yên

Nếu không được điều trị, bệnh lùn tuyến yên ở trẻ em có thể dẫn đến tầm vóc (chiều cao) thấp và dậy thì muộn.

Mặc dù được điều trị thích hợp nhưng những người bị lùn tuyến yên khi trưởng thành vẫn có nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ cao hơn.

Những người mắc bệnh lùn tuyến yên khởi phát ở người trưởng thành cũng có nguy cơ mắc bệnh loãng xương cao hơn. Vì điều này, họ có nguy cơ cao bị gãy xương do chấn thương nhẹ hoặc té ngã.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi xuất hiện các triệu chứng kể trên hay nếu một đứa trẻ có vóc dáng nhỏ hơn những đứa trẻ khác từ hai tuổi trở lên thì nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm đáng kể các triệu chứng và cải thiện chiều cao của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh lùn tuyến yên

Có ba loại nguyên nhân chính gây ra bệnh lùn tuyến yên, bao gồm:

• Bẩm sinh: Xuất hiện từ khi sinh ra do đột biến gen hoặc các vấn đề về cấu trúc trong não của trẻ.
• Mắc phải: Lùn tuyến yên được coi là mắc phải nếu bệnh khởi phát muộn hơn do tuyến yên của bạn bị tổn thương. Trẻ em và người lớn đều có thể mắc phải.
• Vô căn: Có nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng.

Nguyên nhân bẩm sinh

Là kết quả của đột biến gen và có thể liên quan đến các vấn đề về cấu trúc não hoặc các bất thường ở khuôn mặt, dị tật đường giữa như hở hàm ếch.

Các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến gen gây ra thiếu hụt hormone tăng trưởng, bao gồm:

• Bệnh lùn tuyến yên loại IA: Đột biến gen này dẫn đến sự phát triển của thai nhi chậm lại và trẻ sơ sinh nhỏ hơn nhiều so với dự kiến. Những người mắc bệnh loại IA lúc đầu thường có phản ứng bình thường với việc điều trị hormone tăng trưởng tổng hợp (GH) nhưng sau đó phát triển kháng thể đối với hormone này. Điều này ngăn cản sự tăng trưởng và dẫn đến chiều cao trưởng thành rất thấp.
• Bệnh lùn tuyến yên loại IB: Đột biến gen này tương tự như IA, nhưng trẻ sơ sinh có một số hormone tăng trưởng tự nhiên khi sinh và chúng tiếp tục đáp ứng với các phương pháp điều trị GH tổng hợp trong suốt cuộc đời.
• Bệnh lùn tuyến yên loại II: Những người mắc bệnh loại II có mức GH rất thấp và tầm vóc thấp bé với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Suy giảm tăng trưởng thường thấy rõ ở giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Khoảng một nửa số người mắc bệnh loại II có tuyến yên kém phát triển (giảm sản tuyến yên).
• Bệnh lùn tuyến yên loại III: Giống như loại II, những người mắc bệnh loại III cũng có thể có hệ thống miễn dịch suy yếu và dễ bị nhiễm trùng thường xuyên.
• Bệnh lùn tuyến yên loại IV: Đặc trưng bởi chậm phát triển và chậm tuổi xương. GH phản ứng miễn dịch bình thường sau khi kích thích, somatomedin thấp, đáp ứng GH ngoại sinh ở người, bất thường về cấu trúc của phân tử GH.

Nguyên nhân mắc phải

Các trường hợp lùn tuyến yên mắc phải là do tuyến yên bị tổn thương, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất và giải phóng hormone tăng trưởng. Trẻ em và người lớn đều có khả năng mắc phải.

Tổn thương tuyến yên có thể xảy ra do các điều kiện hoặc tình huống sau:

• U tuyến yên (khối u lành tính).
• Xạ trị ở tuyến yên hoặc gần tuyến yên.
• Chấn thương đầu nghiêm trọng hoặc chấn thương sọ não (TBI).
• Thiếu lưu lượng máu đến tuyến yên.
• Tổn thương do tai nạn hoặc không thể phòng ngừa được do phẫu thuật não hoặc phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên.
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
• Các bệnh thâm nhiễm chẳng hạn như bệnh mô tế bào Langerhans, Sarcoidosis và bệnh lao.
• Khối u vùng dưới đồi gây áp lực lên tuyến yên.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh lùn tuyến yên?

Bệnh lùn tuyến yên là một tình trạng hiếm gặp. Cả người lớn và trẻ em đều có khả năng mắc bệnh nhưng trẻ em có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn. Ngoài ra, một số đối tượng khác cũng có nguy cơ mắc bệnh như:

• Trong gia đình có người mắc bệnh lùn tuyến yên.
• Đang mắc các bệnh ảnh hưởng đến tuyến yên như u tuyến yên, u vùng dưới đồi.
• Tiền sử chấn thương vùng đầu, chấn thương sọ não.
• Từng phẫu thuật não hoặc tuyến yên.
• Đang điều trị ung thư bằng phương pháp xạ trị vùng đầu não.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh lùn tuyến yên

Một số yếu tố rủi ro nhất định có thể làm tăng khả năng mắc phải lùn tuyến yên bao gồm:

• Điều trị ung thư trước khi đạt được chiều cao trưởng thành;
• Xạ trị ở vùng đầu hoặc não;
• Xạ trị ung thư;
• Phẫu thuật não, đặc biệt là vùng trung tâm của não nơi có tuyến yên.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên

Khám sức khỏe và đo chiều cao, cân nặng, chiều dài cánh tay và chân là những bước đầu tiên để chẩn đoán, bên cạnh việc hỏi bệnh sử kỹ lưỡng. Ngoài ra cần sử dụng các xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán như:

• X-quang: Chụp X-quang bàn tay để kiểm tra sự phát triển của xương (tuổi xương) và đánh giá tiềm năng phát triển. Ngoài ra, X-quang có thể cho thấy những bất thường ở hộp sọ như hố yên nhỏ, to hoặc rỗng hoặc tổn thương chiếm chỗ.
• Xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm: Một số xét nghiệm máu có thể giúp loại trừ các tình trạng khác ảnh hưởng đến sự tăng trưởng hoặc giúp chẩn đoán lùn tuyến yên. Các xét nghiệm máu cụ thể bao gồm yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) và protein liên kết với yếu tố tăng trưởng giống insulin 3 (IGFBP-3).
• Xét nghiệm kích thích hormone tăng trưởng: Đây là xét nghiệm chính sử dụng để chẩn đoán lùn tuyến yên. Trong quá trình xét nghiệm, thuốc kích thích tuyến yên giải phóng GH sẽ được đưa vào cơ thể. Sau đó, lấy mẫu máu để đo nồng độ GH trong máu và gửi chúng đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy mức GH không tăng đến mức mong đợi, điều đó có thể có nghĩa là tuyến yên không tạo ra đủ GH.
• Hình ảnh CT scan hoặc cộng hưởng từ (MRI): Chụp MRI đầu để tìm kiếm các vấn đề với tuyến yên hoặc não nhằm giúp xác định nguyên nhân gây ra bệnh.

Điều trị bệnh lùn tuyến yên

Điều trị bệnh lùn tuyến yên ở cả trẻ em và người lớn bằng bổ sung hormone tăng trưởng tổng hợp. Thường sử dụng liều 0.03 - 0.05 mg/kg tiêm dưới da 1 lần/ngày.

Điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp có tính lâu dài, thường kéo dài vài năm. Điều cần thiết là phải tái khám thường xuyên để đảm bảo rằng việc điều trị đang có hiệu quả và điều chỉnh liều thuốc.

Khi thiếu hụt hormone tuyến yên khác đi kèm với thiếu hụt hormone tăng trưởng, cần phải thay thế hormone bổ sung. Cortisol và hormone tuyến giáp nên được thay thế trong suốt thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành khi mức độ lưu hành của các hormone này thấp. Bệnh đái tháo nhạt thường cần điều trị suốt đời bằng desmopressin ở dạng viên hoặc dạng xịt mũi. Khi dậy thì không diễn ra bình thường, điều trị bằng steroid sinh dục được chỉ định.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến bệnh lùn tuyến yên

Chế độ sinh hoạt:

Xây dựng chế độ sinh hoạt lành mạnh:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong suốt quá trình điều trị. Uống thuốc đúng liều đúng thời gian theo chỉ định của bác sĩ.
• Kiểm soát căng thẳng, tránh làm việc quá sức, phân chia thời gian nghỉ ngơi hợp lý.
• Ngủ đủ giấc và sâu giấc, không thức khuya.
• Kiểm soát cân nặng, tránh tăng cân quá nhiều dẫn đến béo phì, giảm lượng mỡ thừa trong cơ thể.
• Tăng cường vận động, hạn chế ngồi một chỗ thụ động, tập luyện các môn thể dục thể thao.

Chế độ dinh dưỡng:

Xây dựng chế độ ăn khoa học hỗ trợ phát triển chiều cao:

• Chế độ ăn đầy đủ các nhóm chất dinh dưỡng, cần bổ sung thêm nhóm chất giàu protein (chất đạm) có trong thịt, cá, trứng, sữa, các loại đậu. Bổ sung các loại vitamin và khoáng chất có trong rau xanh, củ quả và trái cây.
• Cân đối lượng calo nạp vào trong mỗi bữa ăn, đảm bảo đủ lượng calo cần thiết cho cơ thể hoạt động và phát triển.
• Hạn chế ăn thức ăn nhanh chứa nhiều dầu mỡ, các thực phẩm đóng hộp, thức ăn chứa chất bảo quản, bánh kẹo, nước ngọt.
• Không ăn mặn, quá nhiều đường và tinh bột.
• Ngưng hút thuốc lá, uống rượu bia và các chất kích thích.
• Uống đủ 2 lít nước/ngày.

Phương pháp phòng ngừa bệnh lùn tuyến yên

Không có cách nào để phòng ngừa bệnh lùn tuyến yên, mặc dù trong một số trường hợp, nó có thể do chấn thương tuyến yên. Tuy nhiên, nên thực hiện một số phương pháp giảm nguy cơ mắc phải bệnh như:

• Khám sức khỏe tổng quát thường xuyên để phát hiện sớm các bệnh lý khác.
• Kiểm soát tốt mục tiêu điều trị của các bệnh lý nền.
• Luyện tập thể dục thể thao thường xuyên để giảm lượng mỡ thừa trong cơ thể, kiểm soát cân nặng, hạn chế tăng cân quá mức.
• Kiểm soát căng thẳng, giữ tinh thần thoải mái.
• Chế độ ăn lành mạnh đầy đủ chất dinh dưỡng, tăng cường thêm nhóm đạm, bổ sung nhiều rau xanh, trái cây. Hạn chế ăn đồ cay nóng dầu mỡ, đồ ăn quá ngọt.
• Uống đủ lượng nước trong ngày.

Các câu hỏi thường gặp về bệnh lùn tuyến yên

Khi nào thì nên điều trị?

Các triệu chứng như vóc dáng thấp hơn 20% - 25% so với tầm vóc trung bình của độ tuổi bình thường là tín hiệu mạnh mẽ cho thấy con bạn mắc bệnh lùn tuyến yên. Lượng mỡ phân bố nhiều quanh eo, khối lượng cơ giảm dần, cơ quan sinh dục kém phát triển là tất cả các triệu chứng của tình trạng này.

Liệu pháp hormone có tác dụng phụ không?

Liệu pháp hormone tăng trưởng có tác dụng phụ như phát ban và đau khi tiêm, phù nề, sốt thoáng qua, tăng đề kháng insulin, nhức đầu, đau cơ, suy giáp và các vấn đề khác.

Kết quả điều trị có được vĩnh viễn không?

Bệnh lùn tuyến yên không thể điều trị khỏi hoàn toàn vì sự phát triển của trẻ bị ảnh hưởng và chiều cao ngừng tăng. Tuy nhiên, điều trị ở độ tuổi sớm có thể giúp điều chỉnh các triệu chứng.

Mất bao lâu để hồi phục?

Bệnh lùn tuyến yên không thể điều trị khỏi hoàn toàn vì đây là một rối loạn di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể điều chỉnh các triệu chứng bằng cách bắt đầu điều trị sớm. Dùng liệu pháp hormone tăng trưởng có thể rất hiệu quả như đã thấy trong nhiều trường hợp.

Người mắc bệnh lùn tuyến yên có khả năng sinh sản không?

Nếu phát hiện và điều trị sớm thì bệnh lùn tuyến yên có tiên lượng tốt. Người bệnh vẫn có thể trải qua tuổi dậy thì và trưởng thành về mặt tình dục một cách bình thường nên vẫn có thể có khả năng sinh sản.