Bệnh lùn tuyến yên và những điều cần biết

Bệnh lùn tuyến yên hay thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD) là một tình trạng hiếm gặp mà tuyến yên không tiết ra đủ hormone tăng trưởng (GH hoặc somatotropin). Lùn tuyến yên có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn. Trẻ mắc bệnh lùn tuyến yên sẽ thấp hơn so với tỷ lệ cơ thể bình thường.

Tuyến yên là một tuyến nội tiết nhỏ, có kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Nó được tạo thành từ hai thùy: Thùy trước và thùy sau. Thùy trước của tuyến yên tiết ra GH.

Hormon tăng trưởng (GH) tác động lên nhiều bộ phận của cơ thể để thúc đẩy sự tăng trưởng ở trẻ em. Nó cần thiết cho sự tăng trưởng bình thường, sức mạnh của cơ, xương và phân phối mỡ trong cơ thể.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên khác nhau tùy theo độ tuổi khi bắt đầu tình trạng này.

Triệu chứng bệnh lùn tuyến yên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Bệnh lùn tuyến yên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dẫn đến tăng trưởng kém. Dấu hiệu chính của bệnh ở trẻ là chiều cao tăng chậm hàng năm sau sinh nhật thứ ba của trẻ.

Các triệu chứng khác của bệnh bao gồm:

• Một khuôn mặt trông trẻ hơn so với độ tuổi;
• Tóc và móng phát triển kém;
• Chậm phát triển răng;
• Dậy thì muộn;
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi;
• Dương vật rất nhỏ ở bé trai.

Triệu chứng bệnh lùn tuyến yên khởi phát ở người trưởng thành

Các triệu chứng của bệnh lùn tuyến yên khởi phát ở người trưởng thành có thể khó phát hiện hơn. Các triệu chứng bao gồm:

• Giảm cảm giác hạnh phúc;
• Lo lắng và/hoặc trầm cảm;
• Tăng mỡ cơ thể, đặc biệt là xung quanh bụng;
• Giảm trương lực cơ;
• Mật độ xương giảm, dẫn đến chứng loãng xương;
• Kháng insulin có thể dẫn đến bệnh đái tháo đường tuýp 2;
• Tăng mức LDL và Cholesterol làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh lùn tuyến yên

Nếu không được điều trị, bệnh lùn tuyến yên ở trẻ em có thể dẫn đến tầm vóc (chiều cao) thấp và dậy thì muộn.

Mặc dù được điều trị thích hợp nhưng những người bị lùn tuyến yên khi trưởng thành vẫn có nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ cao hơn.

Những người mắc bệnh lùn tuyến yên khởi phát ở người trưởng thành cũng có nguy cơ mắc bệnh loãng xương cao hơn. Vì điều này, họ có nguy cơ cao bị gãy xương do chấn thương nhẹ hoặc té ngã.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi xuất hiện các triệu chứng kể trên hay nếu một đứa trẻ có vóc dáng nhỏ hơn những đứa trẻ khác từ hai tuổi trở lên thì nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm đáng kể các triệu chứng và cải thiện chiều cao của trẻ.

Có ba loại nguyên nhân chính gây ra bệnh lùn tuyến yên, bao gồm:

• Bẩm sinh: Xuất hiện từ khi sinh ra do đột biến gen hoặc các vấn đề về cấu trúc trong não của trẻ.
• Mắc phải: Lùn tuyến yên được coi là mắc phải nếu bệnh khởi phát muộn hơn do tuyến yên của bạn bị tổn thương. Trẻ em và người lớn đều có thể mắc phải.
• Vô căn: Có nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng.

Nguyên nhân bẩm sinh

Là kết quả của đột biến gen và có thể liên quan đến các vấn đề về cấu trúc não hoặc các bất thường ở khuôn mặt, dị tật đường giữa như hở hàm ếch.

Các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến gen gây ra thiếu hụt hormone tăng trưởng, bao gồm:

• Bệnh lùn tuyến yên loại IA: Đột biến gen này dẫn đến sự phát triển của thai nhi chậm lại và trẻ sơ sinh nhỏ hơn nhiều so với dự kiến. Những người mắc bệnh loại IA lúc đầu thường có phản ứng bình thường với việc điều trị hormone tăng trưởng tổng hợp (GH) nhưng sau đó phát triển kháng thể đối với hormone này. Điều này ngăn cản sự tăng trưởng và dẫn đến chiều cao trưởng thành rất thấp.
• Bệnh lùn tuyến yên loại IB: Đột biến gen này tương tự như IA, nhưng trẻ sơ sinh có một số hormone tăng trưởng tự nhiên khi sinh và chúng tiếp tục đáp ứng với các phương pháp điều trị GH tổng hợp trong suốt cuộc đời.
• Bệnh lùn tuyến yên loại II: Những người mắc bệnh loại II có mức GH rất thấp và tầm vóc thấp bé với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Suy giảm tăng trưởng thường thấy rõ ở giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Khoảng một nửa số người mắc bệnh loại II có tuyến yên kém phát triển (giảm sản tuyến yên).
• Bệnh lùn tuyến yên loại III: Giống như loại II, những người mắc bệnh loại III cũng có thể có hệ thống miễn dịch suy yếu và dễ bị nhiễm trùng thường xuyên.
• Bệnh lùn tuyến yên loại IV: Đặc trưng bởi chậm phát triển và chậm tuổi xương. GH phản ứng miễn dịch bình thường sau khi kích thích, somatomedin thấp, đáp ứng GH ngoại sinh ở người, bất thường về cấu trúc của phân tử GH.

Nguyên nhân mắc phải

Các trường hợp lùn tuyến yên mắc phải là do tuyến yên bị tổn thương, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất và giải phóng hormone tăng trưởng. Trẻ em và người lớn đều có khả năng mắc phải.

Tổn thương tuyến yên có thể xảy ra do các điều kiện hoặc tình huống sau:

• U tuyến yên (khối u lành tính).
• Xạ trị ở tuyến yên hoặc gần tuyến yên.
• Chấn thương đầu nghiêm trọng hoặc chấn thương sọ não (TBI).
• Thiếu lưu lượng máu đến tuyến yên.
• Tổn thương do tai nạn hoặc không thể phòng ngừa được do phẫu thuật não hoặc phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên.
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
• Các bệnh thâm nhiễm chẳng hạn như bệnh mô tế bào Langerhans, Sarcoidosis và bệnh lao.
• Khối u vùng dưới đồi gây áp lực lên tuyến yên.