Hội chứng Klinefelter là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Klinefelter là một bất thường di truyền xảy ra ở nam giới khi trong bộ nhiễm sắc thể có thêm ít nhất một nhiễm sắc thể X, thường gặp nhất là kiểu gen 47,XXY. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể thừa này làm thay đổi sự phát triển sinh dục, nội tiết và một số đặc điểm thể chất, trí tuệ.

Người mắc hội chứng Klinefelter thường có biểu hiện dậy thì muộn hoặc không đầy đủ, tinh hoàn nhỏ, lượng testosterone thấp, dẫn đến giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có vóc dáng cao, tay chân dài, ngực to, kèm theo một số khó khăn trong học tập, ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội.

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn vì liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nhưng nhiều phương pháp điều trị có thể cải thiện đáng kể chất lượng sống. Liệu pháp hormone thay thế testosterone, hỗ trợ sinh sản, can thiệp ngôn ngữ - tâm lý và chăm sóc toàn diện giúp người bệnh phát triển gần như bình thường, hòa nhập tốt hơn với cuộc sống và xã hội.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Người mắc Hội chứng Klinefelter có thể biểu hiện nhiều dấu hiệu khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ thiếu hụt hormone testosterone. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Ở trẻ sơ sinh: Cơ bắp yếu, chậm biết ngồi hoặc biết đi, chậm nói.
• Ở trẻ em: Chiều cao vượt trội so với bạn bè cùng lứa, tay chân dài, khó khăn trong việc học tập và giao tiếp.
• Ở tuổi dậy thì: Tinh hoàn nhỏ, dậy thì muộn hoặc không hoàn toàn, ngực to (nữ hóa tuyến vú), ít lông mặt và lông cơ thể.
• Ở người trưởng thành: Giảm ham muốn tình dục, vô sinh, loãng xương, giảm khối lượng cơ, tăng nguy cơ mắc bệnh chuyển hóa và tim mạch.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Klinefelter

Người mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ gặp nhiều biến chứng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, trong đó thường gặp nhất là vô sinh do suy giảm chức năng tinh hoàn.

Ngoài ra, bệnh nhân dễ bị loãng xương, giảm mật độ cơ, tăng nguy cơ mắc tiểu đường type 2, rối loạn chuyển hóa, bệnh tim mạch và một số loại ung thư như ung thư vú. Về tâm lý - xã hội, người bệnh có thể gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp, dễ lo âu hoặc trầm cảm, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh nên đến gặp bác sĩ khi có dấu hiệu dậy thì bất thường, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, hoặc xuất hiện các triệu chứng như loãng xương, giảm ham muốn tình dục, khó khăn trong học tập và giao tiếp. Việc thăm khám sớm giúp chẩn đoán chính xác và có biện pháp can thiệp kịp thời, hạn chế biến chứng lâu dài.

Hội chứng Klinefelter xuất hiện do bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể ở tinh trùng hoặc trứng, khiến hợp tử sau thụ tinh có thêm ít nhất một nhiễm sắc thể X. Thay vì mang bộ nhiễm sắc thể giới tính bình thường 46,XY ở nam, người bệnh có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY hoặc các biến thể khác như 48,XXXY. Sự dư thừa nhiễm sắc thể X này làm rối loạn sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến suy giảm sản xuất testosterone và ảnh hưởng đến nhiều đặc điểm sinh lý, tâm lý của nam giới.

Nguyên nhân chính xác vì sao xảy ra lỗi phân chia nhiễm sắc thể vẫn chưa được xác định rõ, nhưng các nghiên cứu cho thấy tình trạng này thường mang tính ngẫu nhiên, không di truyền từ cha mẹ. Một số yếu tố nguy cơ được ghi nhận có thể làm tăng khả năng xuất hiện hội chứng, chẳng hạn như tuổi mẹ cao khi mang thai. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều xảy ra một cách tự phát mà không có yếu tố nguy cơ cụ thể.