Ứng dụng Nhà Thuốc Long Châu

Siêu ưu đãi, siêu trải nghiệm

  1. /
  2. Bệnh lý/
  3. Thận - Tiết niệu/
  4. Hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bác sĩLê Thị Quyên

Đã kiểm duyệt nội dung

Tốt nghiệp Đại học Y Dược Huế, có nhiều năm kinh nghiệm trong chăm sóc sức khỏe, đặc biệt về Nội khoa, Hồi sức và Tiêm chủng vắc xin. Hiện tại, đang là bác sĩ tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.

Xem thêm thông tin

Hội chứng thận hư bẩm sinh (Congenital nephrotic syndrome) là bệnh lý ở thận gây mất phần lớn đạm trong cơ thể qua nước tiểu, xuất hiện trong vòng 3 tháng sau sinh. Cách duy nhất để điều trị khỏi là ghép thận. Hãy cùng đọc bài viết để tiết thêm thông tin chi tiết về bệnh lý này

Nội dung chính

Tìm hiểu chung hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì?

Hội chứng thận hư bẩm sinh (Congenital nephrotic syndrome) là tổn thương ở cầu thận gây mất lượng lớn protein qua nước tiểu xảy ra trong ba tháng đầu đời của trẻ. Với triệu chứng điển hình của hội chứng thận hư: Protein niệu, phù nề, giảm albumin máu, giảm gammaglobulin máu, tăng đông máu và tăng lipid máu.

Hội chứng thận hư bẩm sinh hầu hết là do di truyền. Nó sẽ tiến triển nặng dần và điều trị chủ yếu phụ thuộc vào triệu chứng và biến chứng của bệnh. Ghép thận là phương pháp duy nhất để điều trị khỏi hội chứng thận hư bẩm sinh.

Triệu chứng hội chứng thận hư bẩm sinh

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư về cơ bản biểu hiện tại thận đều giống nhau gồm:

Lâm sàng:

  • Cân nặng thấp lúc sinh;
  • Phù;
  • Chậm phát triển.

Tùy vào nguyên nhân mà sẽ có thêm các biểu hiện kèm theo có thể khác nhau:Bao gồm các bất thường về bộ phận sinh dục (đột biến WT1), khiếm khuyết về mắt (đột biến LAMB2), tổn thương tim, mắt (rubella bẩm sinh)...

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh khiến trẻ dễ mắc các biến chứng như:

  • Nhiễm trùng cơ hội: Do mất các các thành phần tham gia vào quá trình miễn dịch qua nước tiểu. Các tác nhân thường gặp: Haemophilus influenzae, E.coli, and Streptococcus.
  • Huyết khối tắc mạch: Do mất các yếu tố chống đông qua nước tiểu. Có thể gặp ở các tĩnh mạch sâu, tĩnh mạch thận và thuyên tắc phổi.
  • Chậm phát triển và suy dinh dưỡng thể phù.
  • Nồng độ Thyroxin (hormon tuyến giáp) do mất protein vận chuyển vào nước tiểu.
Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị 5
Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh dễ bị các biến chứng nhiễm trùng và huyết khối

Bên cạnh đó, hội chứng thận hư bẩm sinh sẽ tiến triển dẫn, dẫn đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối ở trẻ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi trẻ có bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ nào như nhẹ cân, chậm phát triển, phù.

Nguyên nhân hội chứng thận hư bẩm sinh

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng thận hư bẩm sinh

Nguyên nhân của hội chứng thận hư bẩm sinh là không đồng nhất. Có thể được chia thành

  • Di truyền: Kết quả báo cáo chỉ ra rằng có các biến thể ở năm gen khác nhau, chịu trách nhiệm cho hơn 80% các trường hợp mắc hội chứng thận hư bẩm sinh, bao gồm: NPHS1 (kiểu Phần Lan); NPHS2; NPHS3; WT1; LAMB2. Trong đó, nguyên nhân phổ biến nhất là hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan. Hội chứng được đặt tên như vậy do tỷ lệ mắc bệnh cao ở Phần Lan, di truyền dưới dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường.
  • Không di truyền: Bệnh lupus ban đỏ hệ thống ở mẹ, ngộ độc thủy ngân, huyết khối tĩnh mạch thận...
  • Truyền nhiễm: Bệnh giang mai hoặc bệnh toxoplasmosis bẩm sinh, nhiễm trùng cytomegalovirus bẩm sinh, nhiễm HIV, virus viêm gan B và nhiễm rubella bẩm sinh.
Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị 4
Hội chứng thận hư kiểu Phần Lan, được đặt tên do tỷ lệ mắc bệnh cao ở Phần Lan
Chia sẻ:
Nguồn tham khảo

Câu hỏi thường gặp về bệnh hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh có phổ biến không?

Hội chứng thận hư bẩm sinh là một bệnh thận tương đối hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, nhưng một khi mắc bệnh thì hậu quả sẽ rất nghiêm trọng. Trẻ em có thể xuất hiện các triệu chứng như phù nề và thay đổi nước tiểu, có thể dẫn đến chậm phát triển trong trường hợp nghiêm trọng.

Hội chứng thận hư bẩm sinh khởi phát khi nào?

Hội chứng thận hư bẩm sinh không thể chữa khỏi không?

Nguyên nhân gây ra hội chứng thận hư bẩm sinh là gì?

Tiểu máu có nghiêm trọng trong hội chứng thận hư bẩm sinh không?

Hỏi đáp (0 bình luận)