Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì?

Hội chứng thận hư bẩm sinh (Congenital nephrotic syndrome) là một rối loạn thận hiếm gặp, bắt đầu từ khi mới sinh ra, dẫn đến mất chức năng thận không hồi phục (bệnh thận mạn giai đoạn cuối) từ khi còn nhỏ. Hội chứng thận hư bẩm sinh được xác định khi xuất hiện trong vòng ba tháng sau khi sinh.

Hội chứng này đặc trưng bởi các triệu chứng như tiểu đạm nặng, phù, giảm albumin máu, hạ gamma globulin máu, tăng đông máu và tăng lipid máu.

Hội chứng thận hư ở trẻ sơ sinh (Infantile nephrotic syndrome) xuất hiện trong vòng 4 đến 12 tháng và hội chứng thận hư biểu hiện sau một năm được gọi là hội chứng thận hư ở trẻ em (Childhood nephrotic syndrome).

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh có thể khác nhau đối với từng nguyên nhân.

Hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan

Hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan (Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type) xảy ra do đột biến gen NPHS1. Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan thường có các đặc điểm:

• Hầu hết trẻ đều đẻ non (35 đến 38 tuần);
• Cân nặng khi sinh thấp so với tuổi thai;
• Nhau thai to;
• Suy thai, trẻ sơ sinh có mũi nhỏ và tai thấp, các biến dạng gập của hông, đầu gối và khuỷu;
• Phù khi mới sinh;
• Protein niệu (tiểu đạm);
• Tiểu máu ít gặp;
• Trẻ dễ nhiễm trùng.

Hội chứng thận hư bẩm sinh do đột biến NPHS2

Ở hội chứng thận hư bẩm sinh do đột biến NPHS2, trẻ cũng có biểu hiện protein niệu từ khi còn nhỏ. tuy nhiên, một số trẻ mắc bệnh nhẹ hơn, có thể xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.

Bên cạnh tình trạng tổn thương tại thận như protein niệu và diễn tiến suy thận không hồi phục. Hội chứng thận hư bẩm sinh liên quan đột biến NPHS2 có các bất thường về tim như:

• Phì đại thất trái;
• Hẹp động mạch phổi;
• Hẹp động mạch chủ;
• Thông liên thất;
• Dị tật Ebstein.

Xơ cứng bì lan tỏa

Xơ cứng bì lan tỏa là một nguyên nhân khác của hội chứng thận hư bẩm sinh liên quan đến tổn thương cầu thận và tiến triển nhanh đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối.

Trẻ sơ sinh bị xơ cứng bì lan tỏa có vẻ bình thường khi sinh, với cân nặng khi sinh bình thường và không có nhau thai to.

Ngoài các dấu hiệu tại thận như protein niệu, các dấu hiệu khác của trẻ mác xơ cứng bì lan tỏa bao gồm:

• Rung giật nhãn cầu;
• Đục thủy tinh thể;
• Thiểu năng trí tuệ;
• Đầu nhỏ;
• Cận thị nặng;
• Loạn dưỡng cơ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh khiến trẻ dễ mắc các biến chứng như:

• Nhiễm trùng;
• Huyết khối tĩnh mạch sâu;
• Huyết khối tĩnh mạch thận;
• Thuyên tắc phổi;
• Chậm phát triển, suy dinh dưỡng, thiếu vitamin.

Bên cạnh đó, hội chứng thận hư bẩm sinh sẽ tiến triển dẫn, dẫn đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối ở trẻ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi trẻ có bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ nào như nhẹ cân, chậm phát triển, lượng nước tiểu giảm, nước tiểu có bọt (tiểu đạm), chán ăn.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng thận hư bẩm sinh

Nguyên nhân của hội chứng thận hư bẩm sinh là không đồng nhất. Có thể được chia thành di truyền, không di truyền và truyền nhiễm.

Đối với nguyên nhân di truyền, kết quả báo cáo chỉ ra rằng có các biến thể ở năm gen khác nhau, chịu trách nhiệm cho hơn 80% các trường hợp mắc hội chứng thận hư bẩm sinh, bao gồm:

• NPHS1;
• NPHS2;
• NPHS3;
• WT1;
• LAMB2.

Hầu hết các trường hợp hội chứng thận hư bẩm sinh đều có tính chất di truyền. Trong đó, nguyên nhân phổ biến nhất là hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan. Hội chứng được đặt tên như vậy do tỷ lệ mắc bệnh cao ở Phần Lan, di truyền dưới dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Đối với các nguyên nhân không do di truyền, thường là rối loạn thứ phát và có thể chữa được. Chúng bao gồm các bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như hội chứng thận hư bẩm sinh do bệnh giang mai hoặc bệnh toxoplasmosis gây ra và các rối loạn miễn dịch.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh?

Hội chứng thận hư bẩm sinh ảnh hưởng từ 1 đến 3 trẻ trên 100.000 trẻ trên toàn thế giới. Hội chứng thận hư bẩm sinh đặc biệt phổ biến ở Phần Lan, với tỷ lệ ước tính khoảng 1 trên 8.200 ca sinh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh

Không rõ các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh ở trẻ, nguyên nhân được xác định liên quan đến tình trạng di truyền.

Bên cạnh các nguyên nhân di truyền, các yếu tố khác có thể khiến trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh gồm:

• Các nhiễm trùng bẩm sinh như bệnh giang mai bẩm sinh, bệnh toxoplasmosis bẩm sinh.
• Rối loạn miễn dịch như lupus ban đỏ.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước sinh. Ví dụ như hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm tăng alfa fetoprotein trong huyết thanh của mẹ.

Các xét nghiệm được thực hiện để đánh giá hội chứng thận hư bẩm sinh bao gồm:

• Tổng phân tích tế bào máu;
• Nồng độ TSH, T4;
• Nồng độ natri, clorua, magie máu;
• Protein máu;
• Albumin máu;
• Creatinin và urê máu;
• Glucose máu;
• Cholesterol và triglycerid máu;
• Nồng độ phosphate, canxi, vitamin D3, phosphatase kiềm, PTH máu;
• Tổng phân tích nước tiểu;
• Siêu âm thận;
• Siêu âm tim.

Sinh thiết thận và phân tích di truyền cũng được thực hiện để chẩn đoán.

Phương pháp điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh

Mục tiêu điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh là kiểm soát tình trạng phù, ngăn ngừa và điều trị các biến chứng bao gồm nhiễm trùng và huyết khối, đồng thời cung cấp dinh dưỡng tối ưu cho trẻ giúp trẻ phát triển. Ghép thận là phương pháp điều trị duy nhất trong hầu hết trường hợp.

Các điều trị có thể bao gồm:

• Truyền albumin: Tình trạng tiểu đạm dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm suy dinh dưỡng, phù và chậm tăng trưởng. Việc thay thế protein bằng cách truyền albumin là cần thiết.
• Thuốc: Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) và indomethacin được sử dụng để giảm bài tiết protein qua nước tiểu.
• Thuốc chống đông máu: Aspirin và dipyridamole đã được khuyến cáo điều trị chống đông máu. Do việc mất cân bằng nồng độ yếu tố đông máu (vì mất protein qua nước tiểu) sẽ dễ dẫn đến biến chứng huyết khối.
• Dinh dưỡng: Hội chứng thận hư bẩm sinh được điều trị bằng chế độ ăn giàu năng lượng (130 kcal/kg/ngày) và chế độ ăn giàu protein (3g đến 4g/kg/ngày). Sữa mẹ và sữa công thức sẽ được sử dụng đầu tiên. Hỗn hợp dầu hạt cải và dầu hướng dương được dùng để bổ sung lipid. Vitamin D2, magie và canxi cũng được cung cấp. Lượng nước uống hàng ngày là 100 đến 130 ml/kg.
• Cắt thận: Phẫu thuật cắt thận một bên để giảm mất protein và giảm tần suất truyền albumin. Một cách tiếp cận khác là cắt thận hai bên sớm và bắt đầu lọc màng bụng. Khi trẻ đạt 7kg, tiến hành cắt thận hai bên và chạy thận nhân tạo.
• Ghép thận: Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh thường được ghép thận lúc 1 đến 2 tuổi.

Đối với các nguyên nhân của hội chứng thận hư bẩm sinh không do di truyền, điều trị dựa vào nguyên nhân dẫn đến hội chứng thận hư. Ví dụ như bệnh giang mai bẩm sinh điều trị với penicillin, bệnh toxoplasmosis bẩm sinh đáp ứng với liệu pháp steroid, nhiễm cytomegalovirus bẩm sinh đáp ứng với ganciclovir.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng thận hư bẩm sinh

Việc quản lý trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh là rất khó khăn, vì trẻ rất dễ mắc các biến chứng như nhiễm trùng, huyết khối và chậm phát triển. Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh cần được điều trị bởi một nhóm chuyên gia về Nhi khoa, Thận, Dinh dưỡng, Tâm lý. Do đó, điều quan trọng là bạn cần tuân thủ theo chế độ điều trị, chú ý đến các triệu chứng, chế độ dinh dưỡng của trẻ theo hướng dẫn của bác sĩ. Từ đó giúp có cơ hội tốt nhất để trẻ đạt được kết quả cải thiện.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng thận hư bẩm sinh hiệu quả

Không có cách để phòng ngừa hội chứng thận hư bẩm sinh, do hầu hết các trường hợp là nguyên nhân do khiếm khuyết di truyền.