U tủy thượng thận: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

U tủy thượng thận là gì?

U tủy thượng thận (Pheochromocytoma) còn có tên gọi khác là u tế bào ưa crom. Đây là một loại khối u thần kinh nội tiết phát triển từ các tế bào gọi là tế bào chromaffin. Những tế bào này sản xuất ra các hormone cần thiết cho cơ thể và được tìm thấy ở tuyến thượng thận. Khoảng 85% trường hợp phát sinh u ở tuỷ thượng thận, phần còn lại là các khối u có nguồn gốc từ các tế bào nhiễm sắc ngoài tuyến thượng thận của hạch cạnh cột sống giao cảm, được gọi là u cận hạch (paraganglioma).

Hầu hết các u tủy thượng thận đều lành tính, có nghĩa là chúng không phải là ung thư và không lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Chỉ có khoảng 10% u tủy thượng thận là ác tính.

Hầu hết các trường hợp u tủy thượng thận xảy ra ở những người từ 20 đến 50 tuổi. Ước tính chỉ có khoảng 8 người trên 1 triệu người mắc bệnh u tủy thượng thận.

Bạn có hai tuyến thượng thận, mỗi tuyến nằm trên mỗi quả thận. Chúng là một phần của hệ thống nội tiết. Mỗi tuyến thượng thận có hai phần. Lớp bên ngoài của tuyến thượng thận được gọi là vỏ thượng thận. Trung tâm của tuyến thượng thận được gọi là tủy thượng thận.

Tủy thượng thận của bạn tạo ra các hormone gọi là catecholamine giúp điều chỉnh các chức năng và khía cạnh quan trọng của cơ thể sau đây:

• Nhịp tim;
• Huyết áp;
• Đường huyết.

Các catecholamine chính bao gồm:

• Dopamin;
• Epinephrine (Adrenaline);
• Norepinephrine (Noradrenaline);

U tủy thượng thận có ​​thể giải phóng các catecholamin vào máu, gây ra một số triệu chứng nhất định.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tủy thượng thận

Các dấu hiệu và triệu chứng của u tủy thượng thận xảy ra khi khối u giải phóng quá nhiều catecholamin vào máu. Tuy nhiên, một số khối u tủy thượng thận cũng không gây ra triệu chứng.

Các triệu chứng phổ biến của u tủy thượng thận bao gồm:

• Huyết áp cao;
• Đau đầu;
• Đổ mồ hôi quá nhiều mà không rõ lý do;
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều;
• Cảm giác run rẩy.

Các triệu chứng ít phổ biến hơn của u tủy thượng thận bao gồm:

• Đau ở ngực và/hoặc bụng;
• Buồn nôn và/hoặc nôn;
• Tiêu chảy;
• Táo bón;
• Hạ huyết áp tư thế;
• Sụt cân không rõ nguyên nhân;

Một số hoạt động hoặc tình trạng nhất định có thể làm cho các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, chẳng hạn như:

• Hoạt động thể chất cường độ cao;
• Một chấn thương hoặc căng thẳng cảm xúc mãnh liệt;
• Sinh con;
• Phẫu thuật;
• Ăn thực phẩm giàu tyramine như rượu vang đỏ, sô cô la và phô mai.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ yếu tố nào sau đây:

• Khó kiểm soát huyết áp dù đã uống thuốc huyết áp đầy đủ.
• Những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của u tủy thượng thận.
• Trong gia đình có người mắc bệnh u tủy thượng thận
• Tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền: Đa u nội tiết, bệnh Von Hippel-Lindau, hội chứng u cận hạch di truyền hoặc u xơ thần kinh.

Nguyên nhân dẫn đến u tuỷ thượng thận

Đột biến ở các gen RET, VHL, NF1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MDH2, IDH1, PHD1/PHD2, HIF2A/EPAS1/2, TMEM127, MAX, HRAS, MAML3 và CSDE1 có thể đóng một vai trò trong việc hình thành u tủy thượng thận. Theo một nghiên cứu gần đây, có tới 35% trường hợp người mắc u tủy thượng thận do di truyền trong gia đình. Nhiều trường hợp u tủy thượng thận xảy ra không có lý do rõ ràng và không di truyền trong gia đình.

Những ai có nguy cơ mắc u tủy thượng thận?

Hầu hết u tủy thượng thận được phát hiện ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 50. Nhưng khối u cũng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u tủy thượng thận

Những người mắc một số rối loạn di truyền hiếm gặp sẽ có nguy cơ mắc bệnh u tủy thượng thận hơn người bình thường. Những rối loạn di truyền này bao gồm:

• Bệnh đa u nội tiết tuýp 2 (MEN2) là một rối loạn dẫn đến các khối u ở nhiều bộ phận của hệ thống nội tiết. Các khối u khác liên quan đến tình trạng này có thể xuất hiện ở các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm tuyến giáp, tuyến cận giáp, môi, lưỡi và hệ tiêu hóa.
• Bệnh Von Hippel-Lindau có thể gây ra khối u ở nhiều vị trí, bao gồm hệ thần kinh trung ương, hệ nội tiết, tuyến tụy và thận.
• Bệnh u xơ thần kinh tuýp 1 gây ra nhiều khối u trên da, các đốm sắc tố trên da và các khối u của dây thần kinh thị giác.
• Hội chứng u cận hạch di truyền là những rối loạn di truyền dẫn đến u tủy thượng thận hoặc u tuyến cận hạch.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u tuỷ thượng thận

Vì u tuỷ thượng thận là một khối u hiếm gặp và đôi khi không có triệu chứng nên có thể khó chẩn đoán. Bác sĩ sẽ hỏi bệnh sử, tiền căn bệnh lý của bạn và gia đình, khám sức khỏe tổng quát và đề nghị một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định bạn có mắc bệnh u tủy thượng thận hay không.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh u tủy thượng thận bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ: Lấy nước tiểu của bạn trong 24 giờ để đo mức catecholamine trong nước tiểu của bạn. Các chất sinh ra từ sự phân hủy của các hormone này cũng được đo lường. Lượng catecholamine trong nước tiểu cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của u tủy thượng thận.
• Xét nghiệm catecholamine trong máu: Xét nghiệm này đo mức độ catecholamine trong máu của bạn. Mức catecholamine trong máu cao hơn bình thường có thể là dấu hiệu của bệnh u tủy thượng thận.
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): Bác sĩ có thể đề nghị chụp CT để họ có thể đánh giá tuyến thượng thận của bạn.
• MRI (chụp cộng hưởng từ): Bác sĩ có thể đề nghị chụp MRI để họ có thể đánh giá tuyến thượng thận của bạn.

Sau khi bác sĩ chẩn đoán u tủy thượng thận, họ có thể sẽ thực hiện các xét nghiệm bổ sung để xem khối u là lành tính hay ác tính và liệu nó có lan sang các bộ phận khác trên cơ thể bạn hay không.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh u tủy thượng thận, bác sĩ có thể đề nghị tư vấn di truyền để tìm ra nguy cơ mắc hội chứng di truyền và các bệnh ung thư liên quan khác.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu bạn có bất kỳ yếu tố nào sau đây:

• Bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình có các đặc điểm liên quan đến hội chứng u tủy thượng thận hoặc u cận hạch di truyền.
• Bạn có khối u ở cả hai tuyến thượng thận.
• Bạn có nhiều hơn một khối u trong một tuyến thượng thận.
• Bạn có dấu hiệu hoặc triệu chứng của nồng độ catecholamine trong máu cao hơn bình thường.
• Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh u tủy thượng thận trước tuổi 40.

Nếu bác sĩ tìm thấy những thay đổi gen nhất định trong kết quả xét nghiệm của bạn, họ có thể sẽ đề nghị các thành viên trong gia đình bạn có nguy cơ nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng cũng nên đi xét nghiệm.

Phương pháp điều trị u tuỷ thượng thận hiệu quả

Điều trị u tủy thượng thận có ​​thể phải có sự tham gia của nhiều bác sĩ khác nhau, bao gồm bác sĩ chuyên về rối loạn nội tiết, bác sĩ nội khoa và bác sĩ ung thư.

Các phương pháp được lựa chọn để điều trị u tủy thượng thận bao gồm:

• Thuốc: Bác sĩ có thể kê cho bạn thuốc để kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như thuốc chẹn alpha và thuốc chẹn beta là thuốc để kiểm soát huyết áp.
• Phẫu thuật: Loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Trong một số trường hợp, toàn bộ tuyến thượng thận có thể bị cắt bỏ.
• Xạ trị và hóa trị: Phương pháp điều trị bằng xạ trị và hóa trị được sử dụng khi u tủy thượng thận đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Là một phương pháp điều trị ung thư nhắm vào các protein kiểm soát cách tế bào ung thư phát triển, phân chia và lan rộng.
• Liệu pháp thuyên tắc: Là làm tắc nghẽn động mạch dẫn đến tuyến thượng thận. Ngăn chặn dòng máu đến tuyến thượng thận giúp tiêu diệt các tế bào ung thư đang phát triển ở đó.

Tiên lượng cho mỗi người bị u tủy thượng thận đều khác nhau và tiên lượng sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như:

• Khối u ở đâu trong cơ thể bạn.
• Ung thư có lan sang các bộ phận khác trên cơ thể bạn không.
• Khối u được cắt bỏ bao nhiêu trong quá trình phẫu thuật.

Bệnh nhân có u tủy thượng thận nhỏ chưa lan sang các bộ phận khác của cơ thể có tỷ lệ sống sót sau 5 năm là khoảng 95%. Bệnh nhân bị u tủy thượng thận tái phát hoặc lan sang các bộ phận khác có tỷ lệ sống sót sau 5 năm từ 34% đến 60%. 

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến u tuỷ thượng thận

Chế độ sinh hoạt: 

• Tuân thủ ý kiến của chuyên gia trong quá trình điều trị. 
• Chế độ nghỉ ngơi và sinh hoạt lành mạnh.
• Vận động và thể dục nhẹ nhàng.
• Hạn chế tình trạng căng thẳng tinh thần.

Chế độ dinh dưỡng: Tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng để thiết lập chế độ ăn uống phù hợp với tình trạng sức khỏe.

Phương pháp phòng ngừa u tuỷ thượng thận hiệu quả

Thật không may, bạn không thể ngăn chặn việc phát triển của u tủy thượng thận. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ phát triển u tủy thượng thận do một số hội chứng và gen di truyền nhất định, tư vấn di truyền có thể giúp sàng lọc u tủy thượng thận và có khả năng giúp bạn phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu.

Gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ người thân cấp 1 nào (anh chị em và cha mẹ) đã được chẩn đoán mắc bệnh u tủy thượng thận và/hoặc bất kỳ tình trạng di truyền nào sau đây:

• Hội chứng tân sinh đa nội tiết 2;
• Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL);
• U xơ thần kinh loại 1 (NF1);
• Hội chứng u cận hạch di truyền.