Không có âm đạo là gì? Những vấn đề cần biết về triệu chứng không có âm đạo

Không có âm đạo là gì?

Khi mang thai, hệ thống sinh sản của em bé có thể chưa phát triển xong trong tử cung của người mẹ. Bé gái có thể được sinh ra mà không có âm đạo và/hoặc không có các cơ quan sinh sản khác. Hầu hết tình trạng này không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì, khi bé gái nhận thấy mình không có kinh nguyệt và tìm kiếm lời khuyên từ bác sĩ. Phụ nữ trẻ bị bất sản âm đạo có thể có buồng trứng bình thường và cơ quan sinh dục ngoài bình thường, do đó họ trải qua tuổi dậy thì bình thường (phát triển ngực, lông nách và lông mu,...) ngoại trừ việc họ sẽ không có kinh nguyệt.

Những dấu hiệu và triệu chứng của không có âm đạo

Các dấu hiệu và triệu chứng của hiện tượng không có âm đạo thường là không có kinh nguyệt ở tuổi dậy thì. Kinh nguyệt bình thường được hình thành khi có tác động của hoocmon từ buồng trứng và sự bong tróc niêm mạc tử cung và thoát ra ngoài qua âm đạo. Vì thế nếu tình trạng không có âm đạo kèm theo không có tử cung và buồng trứng thường không gây triệu chứng gì. Tuy nhiên, khi người không có âm đạo mà có tử cung bình thường có thể bị đau đớn do có kinh nhưng không có đường thoát kinh ra ngoài. Điều này có thể dẫn đến chuột rút hàng tháng và đau bụng.

Thiểu sản/bất sản âm đạo cũng có thể ảnh hưởng đến hoạt động tình dục và khả năng sinh sản, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Phụ nữ không có âm đạo nhưng có tử cung với kích thước bình thường có thể mang thai và sinh con. Phụ nữ không có âm đạo nhưng có buồng trứng khỏe mạnh cũng có thể sinh con thông qua thụ tinh trong ống nghiệm hay nhờ người mang thai hộ.

Tóm lại các dấu hiệu của tình trạng không có âm đạo này bao gồm:

• Vô kinh, không có kinh nguyệt.
• Kinh nguyệt không đều, khi máu kinh nguyệt đọng lại bên trong cơ thể bạn vì không có cách nào để nó thoát ra khỏi cơ thể có thể gây chuột rút và đau bụng.
• Bất thường cơ quan sinh dục ngoài.
• Đau khi quan hệ tình dục xảy ra khi âm đạo quá ngắn.

Tác động của không có âm đạo đối với sức khỏe

Việc bạn hay người thân cảm thấy lo lắng, buồn bã khi nghe chẩn đoán này và hiểu rằng mình sẽ không thể mang thai, sinh con là điều hoàn toàn bình thường. Các vấn đề về sinh sản và giới tính cần phải biết rõ ràng rằng một người không có âm đạo vẫn là một phụ nữ bình thường với khả năng trải nghiệm cảm xúc tình dục bình thường nếu không có bất thường khác kèm theo.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải triệu chứng không có âm đạo

Ngoài những vấn đề liên quan về khả năng sinh sản và hoạt động tình dục. Người mắc bệnh còn có thể gặp các vấn đề khác cùng xuất hiện trong bệnh lý này như bất thường cột sống, bệnh lý thận, não,... tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn có bất kỳ lo lắng gì về sức khỏe sinh sản, bạn có thể liên lạc với bác sĩ gia đình hay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn chi tiết hơn.

Nguyên nhân dẫn đến không có âm đạo

Mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết, nhưng nghiên cứu cho thấy sự phát triển bất thường của ống Mullerian trong 20 tuần đầu tiên của thai kỳ có thể là nguyên nhân gây ra sự phát triển bất thường của âm đạo. Trong quá trình phát triển phôi thai bình thường, một trong các ống Mullerian tạo thành âm đạo và tử cung gặp vấn đề.

Nhiều vấn đề bẩm sinh cũng có thể liên quan đến sự phát triển của khiếm khuyết di truyền này. Khoảng 90% bệnh nhân có âm đạo bất thường được sinh ra với Hội chứng Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Những bệnh nhân như vậy có thể có các đặc điểm lâm sàng khác nhau. Ví dụ, một số bệnh nhân được sinh ra không có âm đạo và tử cung, trong khi những người khác được sinh ra với tử cung ở giữa nhưng không có âm đạo và cổ tử cung.

Bên cạnh MRKH, khoảng 7 - 8% bệnh nhân không có âm đạo được sinh ra do tình trạng tương đối hiếm gặp hơn gọi là hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS). Mặc dù có ngoại hình bình thường của phụ nữ nhưng những bệnh nhân này thường không có âm đạo, cổ tử cung, tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng. Cụ thể các nguyên nhân trên được giải thích như sau:

• Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH): Hội chứng MRKH còn được gọi là bất sản âm đạo — là một tình trạng hiếm gặp gây ra tình trạng kém phát triển của tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo. Bệnh nhân MRKH được sinh ra với tình trạng này được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Có hai loại hội chứng MRKH. Trong MRKH Loại 1 có sự kém phát triển của tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo. Trong MRKH Loại 2 có sự kém phát triển tương tự của các cấu trúc trên kèm theo những khác biệt khác ở thận, cột sống và trong một số trường hợp hiếm gặp là bất thường ở tai và tim. Ví dụ, những bệnh nhân này có thể chỉ có một quả thận hoặc một quả thận ở vị trí bất thường trong khung chậu. Bệnh nhân cũng có thể mắc các bệnh như vẹo cột sống kèm theo.
• Hội chứng Müllerian duct aplasia–renal agenesis–cervicothoracic somite dysplasia (MURCS): Hội chứng MURCS là một rối loạn phát triển độc đáo và hiếm gặp với bốn đặc điểm chung là thiểu sản hoặc bất sản tử cung, bất sản hoặc lạc chỗ thận, dị tật đốt sống và tầm vóc thấp bé (<152 cm).
• Hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam (AIS): Bởi vì cơ thể của họ không đáp ứng với các kích thích tố giới tính này, những người mắc bệnh không có sự phát triển điển hình của cơ quan sinh dục nam bên ngoài. Thay vào đó, họ có thể phát triển cơ quan sinh dục ngoài của nữ như: Tử cung, cổ tử cung, ống dẫn trứng và một phần của âm đạo. Trong một số trường hợp âm đạo có thể hoàn toàn không xuất hiện.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh không có âm đạo?

Chưa ghi nhận được ai là đối tượng nguy cơ của bệnh lý này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh không có âm đạo

Bất thường trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục của thai nhi là cơ chế của hiện tượng không có âm đạo. Do đó có thể kể đến một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hiện tượng này như sau: Thai kỳ mẹ không an toàn do tiếp xúc độc chất, uống rượu, hút thuốc,... hoặc tiền căn gia đình có người từng mắc hiện tượng này.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh không có âm đạo

Hầu hết những người mắc triệu chứng không âm đạo được chẩn đoán vào khoảng 14 - 15 tuổi khi họ không có kinh nguyệt mặc dù đã đến tuổi dậy thì. Để chẩn đoán triệu chứng không có âm đạo bác sĩ sẽ khai thác tiền sử sức khỏe và tiến hành các phương pháp sau:

• Chụp ảnh vùng chậu, bao gồm siêu âm bụng hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem xét toàn bộ cơ quan sinh dục và các bất thường khác kèm theo.
• Xét nghiệm máu để định lượng các hoocmon sinh dục.
• Thử nghiệm di truyền sẽ được thực hiện để xác nhận nhiễm sắc thể giới tính nữ.
• Ngoài ta các bác sĩ cũng sẽ sàng lọc các vấn đề khác để tìm ra nguyên nhân bệnh. Ví dụ tìm thêm những bất thường về thận, cột sống và đôi khi là thính giác trong Hội chứng MRKH.

Phương pháp điều trị không có âm đạo hiệu quả

Một số người bắt đầu điều trị trong thời thơ ấu nếu phát hiện sớm. Tuy nhiên, đa số các trường hợp mắc phải đều phát hiện bệnh khi họ nhận thấy mình không có kinh nguyệt. Bác sĩ sẽ chỉ định một số thủ thuật gọi là tạo hình âm đạo để tạo ống âm đạo. Kỹ thuật mà các bác sĩ sử dụng sẽ phụ thuộc vào giải phẫu âm đạo của bạn và một số yếu tố khác.

• Phương pháp ghép da: Bác sĩ phẫu thuật lấy một miếng da mỏng từ mông của bệnh nhân và đặt nó lên một khuôn định hình để tạo thành âm đạo. Da nhân tạo cũng đã được đề xuất nếu bạn không muốn sử dụng da tự thân. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường nhỏ ở vị trí bình thường của âm đạo, giữa trực tràng và niệu đạo, rồi đặt khuôn định hình vào để tạo thành bên trong âm đạo. Sau khi phẫu thuật, bạn có thể nằm trên giường nghỉ ngơi trong một tuần. Một ống thông được đặt vào bàng quang để nước tiểu có thể thoát ra ngoài. Khuôn định hình âm đạo được lấy ra sau 7 ngày.
• Tạo hình ruột: Phương pháp này phức tạp hơn. Đêm trước khi phẫu thuật, bạn phải đi tiêu để loại bỏ phân và vi khuẩn. Trong quá trình phẫu thuật, một phần của đại tràng dưới được cắt bỏ qua một vết mổ hở ở bụng. Phần đại tràng lấy ra được khâu vào phần còn lại của âm đạo và hoạt động như một lỗ âm đạo. Sau phẫu thuật, một khuôn định hình được đặt vào âm đạo mới trong 3 ngày. Một ống thông được đặt trong bàng quang qua niệu đạo để nước tiểu có thể thoát ra ngoài.

Ngoài ra bác sĩ cũng có các phương pháp điều trị khác tùy thuộc nguyên nhân gây bệnh như trong Hội chứng AIS cần cắt bỏ tuyến sinh dục trước khi dậy thì và kèm theo liệu pháp thay thế estrogen. Tuy nhiên, do nguy cơ ác tính thấp nên việc cắt bỏ tuyến sinh dục ngày càng gây tranh cãi. 

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của không có âm đạo

Chế độ sinh hoạt lành mạnh và một chế độ ăn hợp lý giúp bạn có một cơ thể khỏe mạnh với hệ thống miễn dịch tối ưu. Từ đó giúp bạn ngăn ngừa bệnh tật và có cuộc sống chất lượng hơn.

Phương pháp phòng ngừa không có âm đạo hiệu quả

Các bà mẹ nên có thai kỳ an toàn và khám thai định kỳ đều đặn để em bé sinh ra được khỏe mạnh hơn.