Liệt trên nhân tiến triển là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Liệt trên nhân tiến triển là gì?

Liệt trên nhân tiến triển (Progressive supranuclear palsy - PSP) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến vận động, dáng đi, thăng bằng, lời nói, nuốt, thị giác, cử động mắt, tâm trạng, hành vi và nhận thức. Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1964, hiện nay đã được công nhận rộng rãi là một hội chứng Parkinson không điển hình.

Liệt trên nhân tiến triển xảy ra khi có tổn thương các tế bào thần kinh ở vùng não nhất định, kiểm soát suy nghĩ và chuyển động của cơ thể. Liệt trên nhân tiến triển khác với bệnh Parkinson, mặc dù một số triệu chứng của chúng có thể giống nhau. Tuy nhiên, liệt trên nhân tiến triển thường bắt đầu vào độ tuổi khoảng 60, muộn hơn so với các triệu chứng của bệnh Parkinson.

Bệnh thường trở nặng nhanh chóng theo thời gian, hầu hết những người mắc liệt trên nhân tiến triển đều bị khuyết tật nghiêm trọng trong vòng ba đến năm năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Liệt trên nhân tiến triển

Liệt trên nhân tiến triển ảnh hưởng đến chuyển động và có thể dẫn đến mất thăng bằng, khó đi lại, hoặc ảnh hưởng đến vấn đề nuốt, nói ngọng, chuyển động của mắt. Bên cạnh đó, bệnh cũng ảnh hưởng đến tâm trạng, hành vi và suy nghĩ của một người. Triệu chứng đầu tiên và thường gặp nhất của liệt trên nhân tiến triển là mất thăng bằng khi đi lại, có thể dẫn đến té ngã đột ngột và không rõ nguyên nhân. Những người mắc liệt trên nhân tiến triển cũng có thể bị cứng khớp và cử động chậm.

Khi bệnh tiến triển, hầu hết mọi người đều có vấn đề về mắt, bao gồm:

• Chuyển động mắt chậm;
• Khó nhìn lên hoặc xuống;
• Khó kiểm soát mí mắt, nhắm mắt không tự chủ, giảm chớp mắt hoặc khó mở mắt;
• Có xu hướng di chuyển đầu thay vì chỉ nhìn mắt theo các hướng.

Những người mắc liệt trên nhân tiến triển cũng gặp các thay đổi về tâm trạng hoặc hành vi, bao gồm:

• Trầm cảm;
• Thiếu động lực;
• Thay đổi trong việc phán đoán hay giải quyết vấn đề;
• Hay quên;
• Khó tìm từ ngữ khi nói chuyện;
• Mất hứng thú với các hoạt động từng yêu thích;
• Khó chịu;
• Đột nhiên cười, khóc hoặc giận dữ không có lý do;
• Thay đổi về tính cách;
• Nói chậm, nói ngọng hoặc nói chuyện đều đều;
• Khó nuốt;
• Biểu cảm khuôn mặt như mặt nạ;
• Các vấn đề về giấc ngủ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Liệt trên nhân tiến triển

Liệt trên nhân tiến triển có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như viêm phổi, nghẹt thở hoặc chấn thương đầu do té ngã. Trong đó, viêm phổi hít và ngã gây chấn thương nghiêm trọng là những nguyên nhân gây tử vong phổ biến ở người mắc liệt trên nhân tiến triển.

Triển vọng của bệnh liệt trên nhân tiến triển nhìn chung là kém. Các triệu chứng trở nên trầm trọng theo thời gian và không có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược hoặc ngừng lại tình trạng này.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán, tìm kế hoạch quản lý và chăm sóc phù hợp nếu bạn hoặc người thân của bạn phát triển bất cứ triệu chứng nào liên quan đến liệt trên nhân tiến triển.

Nguyên nhân dẫn đến liệt trên nhân tiến triển

Nguyên nhân chính xác dẫn đến liệt trên nhân tiến triển vẫn chưa được hiểu rõ.

Liệt trên nhân tiến triển xảy ra khi các tế bào não ở một số vùng nhất định bị tổn thương do sự tích tụ protein tau. Protein tau tích tụ có thể lan sang các vùng khác nhau ở não và khiến tế bào thần kinh ngừng hoạt động. Trong một số ít trường hợp, tích tụ protein tau là do đột biến gen MAPT, nhưng hầu hết là xảy ra lẻ tẻ (xảy ra ngẫu nhiên mà không rõ nguyên nhân).

Có một số giả thuyết cho rằng liệt trên nhân tiến triển có thể xảy ra do:

• Những thay đổi di truyền ngẫu nhiên, xảy ra ở các tế bào hoặc gen cụ thể.
• Tiếp xúc với yếu tố môi trường không xác định (có thể là hoá chất trong thực phẩm, nước hoặc không khí), dần dần làm tổn thương một số vùng não dễ tổn thương.
• Tổn thương tế bào do gốc tự do gây ra, trong một số trường hợp nhất định, các nhà nghiên cứu cho rằng các gốc tự do có thể phản ứng và làm hỏng các phân tử khác.

Những ai có nguy cơ mắc phải Liệt trên nhân tiến triển?

Liệt trên nhân tiến triển là một bệnh lý rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 5 người trên 100.000 người, tỷ lệ mắc hằng năm chỉ khoảng 1 trên 100.000 người. Liệt trên nhân tiến triển thường được chẩn đoán ở độ tuổi trung bình là 65, các báo cáo đầu tiên cho thấy nam giới thường bị ảnh hưởng hơn nữ giới, tuy nhiên các báo cáo hiện nay không cho thấy sự khác biệt rõ ràng về giới tính.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Liệt trên nhân tiến triển

Nguyên nhân hay yếu tố nguy cơ của liệt trên nhân tiến triển vẫn chưa được biết rõ. Các yếu tố được đề cập có thể bao gồm:

• Tuổi cao;
• Tiếp xúc với độc chất;
• Đột biến gen;
• Vấn đề về tổng hợp protein tau;
• Một số hoá chất trong thực phẩm, không khí hoặc nước làm tổn thương từ từ một số vùng nhất định của não.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm Liệt trên nhân tiến triển

Liệt trên nhân tiến triển là một tình trạng khó chẩn đoán, đặc biệt ở giai đoạn đầu, liệt trên nhân tiến triển thường bị nhầm lẫn với bệnh Parkinson. Không có xét nghiệm nào có thể giúp chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển. 

Bác sĩ thường dựa trên các triệu chứng, khám lâm sàng và bằng chứng từ hình ảnh học của não để có thể chẩn đoán.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc liệt trên nhân tiến triển, bác sĩ có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não. Việc chụp cộng hưởng từ sọ não sẽ giúp loại trừ các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng của bạn, chẳng hạn như bệnh Parkinson hay đột quỵ. Hình ảnh MRI não cũng có thể gợi ý bạn mắc liệt trên nhân tiến triển.

Điều trị Liệt trên nhân tiến triển

Hiện tại không có cách chữa trị liệt trên nhân tiến triển cũng như không có cách nào có thể làm chậm diễn tiến của bệnh. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Thuốc uống

Thuốc chống Parkinson là thuốc ống thường được sử dụng nhất, có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của liệt trên nhân tiến triển. Thuốc có thể giúp đỡ tạm thời về khả năng thăng bằng, co cứng cơ, chuyển động chậm hoặc run. Các loại thuốc có thể được kê toa gồm:

• Levodopa;
• Levodopa với thuốc kháng cholinergic;
• Amantadine.

Thuốc chống trầm cảm và tâm lý trị liệu có thể giúp đối phó với các triệu chứng về sức khỏe tâm thần của người bệnh, ví dụ như giúp điều trị trầm cảm.

Liệu pháp vận động

Các liệu pháp vận động có thể giúp giảm triệu chứng của liệt trên nhân tiến triển bao gồm:

• Vật lý trị liệu;
• Trị liệu nghề nghiệp;
• Trị liệu ngôn ngữ.

Điều trị mắt

Một số phương pháp điều trị giúp giải quyết các vấn đề về mắt như:

• Độc tố botulinum;
• Thuốc nhỏ và nước mắt nhân tạo;
• Kính mắt đặc biệt.

Mở thông dạ dày ra da qua nội soi

Khi liệt trên nhân tiến triển trở nên trầm trọng hơn, ảnh hưởng đến khả năng nuốt của bạn khiến bạn không thể ăn uống. Bác sĩ có thể khuyên bạn thực hiện phẫu thuật mở thông dạ dày ra da để nuôi ăn qua ống.

Chăm sóc giảm nhẹ

Chăm sóc giảm nhẹ là một hình thức chăm sóc chuyên biệt giúp giảm triệu chứng, an ủi và hỗ trợ cho những người mắc bệnh nghiêm trọng, bao gồm cả liệt trên nhân tiến triển. Chăm sóc giảm nhẹ cũng hỗ trợ cho những người chăm sóc và người thân của người bệnh.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của Liệt trên nhân tiến triển

Chế độ sinh hoạt:

Đáng tiếc là hiện tại không có bất kỳ phương pháp nào có thể làm chậm được diễn tiến của liệt trên nhân tiến triển. Sự tiến triển của bệnh thường xảy ra khá nhanh và không ngừng. Hầu hết người bệnh sẽ phụ thuộc vào chăm sóc trong vòng 3 đến 4 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng. Rối loạn lên đỉnh điểm và tử vong ở khoảng thời gian trung bình là 6 đến 9 năm sau khi chẩn đoán.

Hiện tại, việc chẩn đoán sớm và các tuân thủ các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Chế độ dinh dưỡng:

Bổ sung đầy đủ dưỡng chất thiết yếu theo hướng dẫn từ chuyên gia y tế.

Phòng ngừa Liệt trên nhân tiến triển

Bởi vì không biết được nguyên nhân dẫn đến liệt trên nhân tiến triển nên không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này.