Lộn bàng quang là gì? Những vấn đề cần biết về lộn bàng quang

Lộn bàng quang là gì?

Lộn bàng quang (Bladder Exstrophy- BE) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó bàng quang phát triển bên ngoài bào thai. Bàng quang bị hở nên không thể lưu trữ nước tiểu hoặc hoạt động bình thường, dẫn đến rò rỉ nước tiểu (tiểu không tự chủ). 

Các vấn đề gây ra bởi lộn bàng quang khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Chúng có thể bao gồm các dị tật ở bàng quang, bộ phận sinh dục và xương chậu, cũng như các dị tật ở ruột và cơ quan sinh sản. Lộn bàng quang có thể được phát hiện khi siêu âm định kỳ trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, đôi khi khiếm khuyết này không thể nhìn thấy cho đến khi em bé được sinh ra.

Những dấu hiệu và triệu chứng của lộn bàng quang

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng lộn bàng quang có thể khác nhau ở từng trẻ, nhưng chúng có thể bao gồm:

Sự phát triển bất thường của bàng quang: Bàng quang mở ở phía trước và lộ ra trên thành bụng (bàng quang nằm ngoài cơ thể). Cổ bàng quang chưa phát triển đầy đủ và bản thân kích thước bàng quang thường nhỏ. Những yếu tố này khiến bàng quang khó giữ nước tiểu ngay sau khi phẫu thuật chỉnh sửa cho đến khi bàng quang có thời gian lớn lên và phát triển.

Lồi niệu đạo: Niệu đạo là ống rỗng dẫn nước tiểu từ bàng quang ra bên ngoài cơ thể không được hình thành hoàn chỉnh. Ở nam giới, niệu đạo mở sai vị trí như thân dương vật chứ không phải ở đầu. Ở bé gái, lỗ niệu đạo có thể nằm ở vị trí cao hơn giữa âm vật đã được phân chia và môi bé.

Mở rộng xương mu: Xương mu thường liên kết với nhau để bảo vệ và nâng đỡ bàng quang, niệu đạo và cơ bụng. Ở những trẻ bị dị tật, xương mu không dính vào nhau, để lại một khoảng trống rộng. Điều này làm cho hông bị xoay ra ngoài.

Trào ngược bàng quang niệu quản (VUR): Thông thường thận tạo ra nước tiểu và dẫn lưu xuống niệu quản vào bàng quang. Trào ngược bàng quang niệu quản là tình trạng nước tiểu trào ngược lên thận. Điều này có thể hết sau khi bàng quang được đóng lại.

Bất thường của cơ quan sinh dục:

• Bé trai: Dương vật có thể ngắn hơn và cong theo hướng đi xuống. Tinh hoàn có thể không ở vị trí bình thường trong bìu và có thể thấy thoát vị.
• Bé gái: Âm vật và môi nhỏ bị tách rời và cách xa nhau; âm đạo và niệu đạo ngắn hơn. Tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng nói chung là bình thường.

Di lệch rốn và/hoặc thoát vị rốn: Vị trí lỗ rốn bất thường và thoát vị rốn cũng là một triệu chứng hay gặp.

Tác động của lộn bàng quang đối với sức khỏe

Bàng quang phình to ảnh hưởng đến hệ thống tiết niệu của em bé. Thông thường, khi bàng quang của bạn chứa đầy nước tiểu, các tín hiệu thần kinh báo cho não biết rằng bàng quang của bạn đã đầy và cần đi tiểu. Để đi tiểu, bàng quang của bạn co lại và đẩy nước tiểu qua niệu đạo ra khỏi cơ thể. 

Với chứng lộn bàng quang, ổ nhớp không phát triển như bình thường. Ổ nhớp là nơi tập hợp các cơ quan sinh sản, tiêu hóa và tiết niệu. Trẻ bị sa bàng quang thải nước tiểu qua lỗ mở ở bụng thay vì qua niệu đạo. Ngoài ra, lộn bàng quang còn ảnh hưởng nhiều đến chức năng đi tiểu và chức năng sinh dục của trẻ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc lộn bàng quang

Nếu không được điều trị, trẻ bị lộn bàng quang sẽ có thể tiểu không tự chủ, ảnh hưởng chức năng sinh dục, thậm chí là ung thư bàng quang. 

Sự thành công của cuộc phẫu thuật phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Tuy nhiên, sau phẫu thuật trẻ nhỏ bị sa bàng quang có thể đi với hai chân hơi hướng ra ngoài do xương chậu bị tách rời. Thêm vào đó, bất thường ổ bụng sẽ gây bất lợi nếu bà mẹ mang thai vì nguy cơ di truyền lại cho con.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi nhìn thấy cơ quan sinh dục của trẻ bất thường, ba mẹ nên đưa trẻ đi khám ngay khi có thể.

Nguyên nhân dẫn đến lộn bàng quang

Nguyên nhân của lộn bàng quang là không rõ ràng. Một số nhà nghiên cứu nghĩ rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần tạo ra tình trạng này.

Những ai có nguy cơ mắc phải lộn bàng quang?

Không có nhiều nghiên cứu đề cập đến đối tượng hay mắc hiện tượng này. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ nam giới chiếm ưu thế rất cao so với nữ giới. Ngoài ra, nó còn phổ biến hơn đối với chủng tộc da trắng, tình trạng kinh tế xã hội cao hay thấp và khu vực địa lý phương Tây.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải lộn bàng quang

Các yếu tố làm tăng nguy cơ lộn bàng quang bao gồm:

• Tiền căn gia đình: Khi cha mẹ bị bệnh lộn bàng quang hoặc anh chị em ruột của trẻ bị bệnh lộn bàng quang, trẻ có nguy cơ sinh ra với tình trạng này cao hơn.
• Mẹ mang thai: Khi người mẹ hút thuốc và điều trị chiếu xạ trong ba tháng đầu thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc dị tật này ở thai nhi.
• Sử dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản: Trẻ em được sinh ra thông qua công nghệ hỗ trợ sinh sản, chẳng hạn như IVF, có nguy cơ bị lộn bàng quang cao hơn.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán lộn bàng quang

Chẩn đoán lộn bàng quang là chẩn đoán lâm sàng và không yêu cầu bất kỳ kiểm tra bổ sung nào khác. Tuy nhiên, một số ít trường hợp cần thực hiện các cận lâm sàng để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh trước khi tiến hành điều trị.

Sự lồi ra của bàng quang thường có thể được chẩn đoán bằng siêu âm thai nhi trước khi trẻ sơ sinh chào đời. Lồi bàng quang được nghĩ đến khi kết quả siêu âm cho thấy bàng quang của em bé không đầy nước hay rỗng so với bình thường. 

Các chuyên gia hình ảnh thai nhi sẽ tìm kiếm một số chỉ số khác để xác định chẩn đoán, bao gồm dây rốn có tín hiệu thấp với phần bụng phình ra bên dưới dây rốn (đại diện cho nửa bàng quang mở hoặc tấm bàng quang) hay cơ quan sinh dục nam hoặc nữ không rõ ràng. 

Lộn bàng quang ra ngoài thường không liên quan đến các dấu hiệu siêu âm khác hoặc các hội chứng nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Tuy nhiên, để xác định giới tính, có thể khuyến nghị chọc dò dịch ối.

Xét nghiệm máu và chỉ số sinh hóa máu định kỳ được thực hiện như một phần của quá trình chuẩn bị trước phẫu thuật. 

Chụp phim X-quang bụng và xương chậu để biết mức độ di căn xương mu là rất quan trọng. 

Trong một số tình huống, cũng nên thực hiện siêu âm KUB để loại trừ các bất thường liên quan của đường tiết niệu trên. Ở phụ nữ, tốt hơn hết là nên loại trừ các bất thường liên quan đến cấu trúc Mullerian bằng siêu âm bụng hoặc siêu âm tầng sinh môn.

Phương pháp điều trị lộn bàng quang hiệu quả

Lồi bàng quang được điều trị bằng phẫu thuật. Loại phẫu thuật được sử dụng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Mục tiêu chính của điều trị này là:

• Đóng bàng quang, mặt sau niệu đạo và khung chậu
• Xây dựng lại một dương vật có hình dáng và hoạt động bình thường ở các bé trai. Xây dựng lại cơ quan sinh dục bên ngoài ở trẻ em gái.
• Cố định bàng quang để nó có thể giữ nước tiểu cho đến khi đi tiểu mà không gây hại cho chức năng thận.

Một hình thức điều trị là "tái tạo theo giai đoạn". Điều này liên quan đến các phần của các ca phẫu thuật trên được thực hiện trong những năm đầu đời:

• Phẫu thuật đầu tiên là đóng bàng quang và xương chậu. Mặc dù điều này đôi khi được thực hiện ngay sau khi em bé được sinh ra, nhưng nhiều trường hợp phẫu thuật sẽ được thực hiện sau một vài tháng để em bé và bàng quang phát triển đầy đủ. Khoảng 6 tháng sau khi bàng quang đóng lại, phẫu thuật lần 2 được thực hiện để xây dựng lại niệu đạo và dương vật.
• Khi bàng quang đã phát triển đủ lớn và đứa trẻ đã sẵn sàng để tập ngồi bô (thường khoảng 4 hoặc 5 tuổi), phẫu thuật được thực hiện trên cổ bàng quang để đạt được sự kiểm soát. Khi chất lượng bàng quang và kích thước dương vật (đối với bé trai) tốt ngay từ lúc mới sinh, việc đóng bàng quang và tạo hình dương vật có thể được thực hiện “một lần” ngay từ khi còn nhỏ.
• Nếu bàng quang đã phát triển đủ và bác sĩ phẫu thuật có tay nghề cao thì có thể kiểm soát được tiểu tiện. Thông thường, các hoạt động tiếp theo có ý nghĩa quan trọng để cải thiện khả năng đi tiểu của trẻ. Cũng có thể cần phải phẫu thuật thêm để xây dựng lại và/hoặc cải thiện các cơ quan sinh dục bên ngoài. Trong những tình huống khó khăn hơn, cần sự điều trị lâu dài hơn. Phẫu thuật tái tạo hiện đại vẫn có thể cho phép trẻ trì hoãn phẫu thuật đến tuổi thiếu niên với kết quả thành công đáng chú ý.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của lộn bàng quang

Chế độ sinh hoạt: Bà mẹ mang thai nên có lối sống và chế độ ăn uống lành mạnh, không hút thuốc, không uống rượu, không tiếp xúc độc chất,... và khám thai định kỳ để có sự tư vấn sớm nhất từ bác sĩ.

Chế độ dinh dưỡng: Bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để được hướng dẫn về một chế độ ăn đủ chất, khoa học và hỗ trợ cho quá trình điều trị bệnh.

Phương pháp phòng ngừa lộn bàng quang hiệu quả

Vì không có nguyên nhân rõ ràng gây ra chứng lộn bàng quang nên cha mẹ không thể làm gì để ngăn chặn nó. Cha mẹ có các yếu tố rủi ro kể trên nên tham khảo ý kiến các bác sĩ về các kế hoạch xét nghiệm và những phương pháp điều trị tiềm năng.