Suy giáp bẩm sinh là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism - CH) là tình trạng trẻ bị thiếu hormone tuyến giáp ngay từ khi sinh. Đây là một rối loạn nội tiết cần được phát hiện sớm vì hormone tuyến giáp có vai trò quan trọng đối với tăng trưởng cơ thể và phát triển não bộ, đặc biệt trong giai đoạn bào thai và những năm đầu đời. Nếu thiếu hormone kéo dài mà không được điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ và gặp các tổn thương thần kinh không thể hồi phục.

Trước khi sàng lọc sơ sinh được triển khai rộng rãi, suy giáp bẩm sinh là một trong những nguyên nhân gây khuyết tật trí tuệ có thể phòng ngừa. Hiện nay, nhờ sàng lọc sơ sinh, bệnh có thể được phát hiện và điều trị từ sớm, giúp cải thiện đáng kể sự phát triển thần kinh của trẻ.

Hormone tuyến giáp tham gia vào nhiều quá trình quan trọng như biệt hóa tế bào thần kinh, hình thành khớp thần kinh, myelin hóa, chuyển hóa năng lượng và tăng trưởng. Hoạt động của tuyến giáp được điều hòa thông qua trục dưới đồi - tuyến yên - tuyến giáp. Vùng dưới đồi tiết TRH, kích thích tuyến yên sản xuất TSH; TSH tiếp tục kích thích tuyến giáp tạo ra hai hormone chính là thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3). T3 và T4 đồng thời tạo cơ chế phản hồi giúp điều hòa quá trình sản xuất hormone tuyến giáp.

Trong máu, phần lớn T3 và T4 gắn với protein vận chuyển, đặc biệt là globulin gắn thyroxine (TBG), trong khi chỉ một phần nhỏ tồn tại ở dạng tự do và có hoạt tính sinh học. Do đó, việc đánh giá chức năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh thường cần xem xét phối hợp các chỉ số như TSH, T4 toàn phần và T4 tự do; một số trường hợp có thể cần đánh giá thêm TBG.

Phân loại

Suy giáp bẩm sinh có thể được phân loại theo vị trí xảy ra rối loạn hoặc thời gian tồn tại của bệnh.

Theo vị trí rối loạn:

• Suy giáp bẩm sinh nguyên phát: Rối loạn xuất phát từ chính tuyến giáp và là dạng thường gặp hơn. Trẻ thường có T4/T3 giảm và TSH tăng. Ở thể nhẹ hoặc cận lâm sàng, T4 có thể vẫn bình thường nhưng TSH tăng.
• Suy giáp bẩm sinh trung ương: Rối loạn liên quan đến vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, khiến tuyến giáp không được kích thích đầy đủ. T4 hoặc T4 tự do thường giảm, trong khi TSH có thể thấp hoặc ở mức bình thường không tương xứng.

Theo thời gian tồn tại:

• Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn: Chức năng tuyến giáp suy giảm kéo dài, không hồi phục và thường cần điều trị thay thế hormone tuyến giáp lâu dài.
• Suy giáp bẩm sinh thoáng qua: Rối loạn chức năng tuyến giáp chỉ tồn tại tạm thời và có thể hồi phục. Trẻ cần được theo dõi, đánh giá lại chức năng tuyến giáp để phân biệt với thể vĩnh viễn.

Dịch tễ

Suy giáp bẩm sinh là một trong những rối loạn nội tiết quan trọng được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh. Theo các số liệu được cung cấp, bệnh gặp ở khoảng 1/3.000 - 1/4.000 trẻ sinh sống, nhưng tỷ lệ có thể khác nhau giữa các quần thể và nhóm dân tộc. Một số báo cáo ghi nhận tỷ lệ khoảng 1/1.600 ở trẻ gốc Tây Ban Nha, 1/2.380 ở trẻ châu Á và thấp hơn ở trẻ da đen, khoảng 1/11.000.

Bệnh được ghi nhận ở trẻ gái nhiều hơn trẻ trai khoảng 1,5 - 2 lần. Tỷ lệ mắc cũng được báo cáo cao hơn ở trẻ sinh đôi hoặc sinh ba, trẻ sinh non và trẻ sinh từ mẹ lớn tuổi.

Trong những thập kỷ gần đây, số trường hợp suy giáp bẩm sinh được phát hiện qua sàng lọc có xu hướng tăng. Điều này có thể liên quan đến việc hạ ngưỡng TSH trong sàng lọc, giúp phát hiện nhiều trường hợp nhẹ hơn, cùng với thay đổi đặc điểm dân số và tăng cường sàng lọc ở trẻ sinh non hoặc nhẹ cân. Vì vậy, tỷ lệ mắc được báo cáo có thể khác nhau tùy theo quần thể và phương pháp sàng lọc.

Nhìn chung, suy giáp bẩm sinh có thể gây hậu quả nghiêm trọng đối với sự phát triển não bộ nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Sàng lọc sơ sinh vì thế đóng vai trò quan trọng trong việc nhận diện bệnh kịp thời, tạo cơ hội điều trị sớm và hạn chế các ảnh hưởng lâu dài đối với sự phát triển của trẻ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của suy giáp bẩm sinh

Hầu hết trẻ mắc suy giáp bẩm sinh không có biểu hiện rõ ràng ngay sau sinh hoặc chỉ xuất hiện các triệu chứng nhẹ. Nguyên nhân một phần là do trẻ vẫn nhận được một lượng hormone thyroxine (T4) từ mẹ. Các dấu hiệu thường xuất hiện dần trong những tuần đầu đời và trở nên rõ hơn nếu bệnh nặng hoặc không được phát hiện sớm. Những biểu hiện thường gặp gồm:

• Lờ đờ, ít hoạt động: Trẻ có xu hướng ngủ nhiều, kém tỉnh táo và ít phản ứng với các kích thích xung quanh.
• Giảm trương lực cơ: Cơ của trẻ mềm, vận động ít và có thể biểu hiện yếu hơn so với bình thường.
• Thóp rộng: Thóp trước và thóp sau có thể lớn hơn bình thường, phản ánh sự chậm trưởng thành của hệ xương.
• Khó bú: Trẻ bú yếu, bú chậm hoặc nhanh mệt khi bú, từ đó có thể ảnh hưởng đến khả năng nhận đủ dinh dưỡng.
• Vàng da kéo dài: Tình trạng vàng da có thể tồn tại lâu hơn so với vàng da sinh lý thông thường ở trẻ sơ sinh.
• Tiếng khóc yếu hoặc khàn: Trẻ có thể khóc nhỏ, yếu hoặc giọng khóc trở nên khàn.
• Táo bón: Nhu động ruột giảm khiến trẻ đi tiêu ít hoặc gặp khó khăn khi đại tiện.
• Hạ thân nhiệt: Trẻ có thể có thân nhiệt thấp và dễ bị lạnh do giảm hoạt động chuyển hóa.

Khi suy giáp kéo dài, đặc biệt sau khoảng 6 tuần tuổi mà chưa được phát hiện và điều trị, các biểu hiện lâm sàng có thể trở nên rõ ràng hơn, bao gồm:

• Thay đổi đặc điểm khuôn mặt: Trẻ có thể xuất hiện khuôn mặt thô, sống mũi lõm và mí mắt sưng húp.
• Lưỡi to: Lưỡi có kích thước lớn, đôi khi nhô ra ngoài miệng.
• Thay đổi da và tóc: Tóc có thể trở nên thô; da dày, khô, lạnh hoặc có biểu hiện loang lổ.
• Chướng bụng và thoát vị rốn: Bụng trẻ có thể căng, chướng và xuất hiện khối phồng tại vùng rốn.
• Giảm phản xạ: Các phản xạ của trẻ có thể giảm hoặc đáp ứng chậm hơn.
• Nhịp tim chậm: Nhịp tim có thể thấp hơn bình thường do ảnh hưởng của tình trạng thiếu hormone tuyến giáp.
• Hạ huyết áp: Một số trẻ có thể xuất hiện huyết áp thấp khi bệnh tiến triển.
• Thiếu máu: Thiếu máu có thể xuất hiện trong các trường hợp suy giáp kéo dài.
• Biểu hiện hô hấp: Phù niêm đường thở có thể gây nghẹt mũi, thở khò khè hoặc tím tái quanh miệng từng đợt; trường hợp nặng có thể tiến triển thành suy hô hấp.

Do nhiều trẻ hầu như không có triệu chứng đặc hiệu ngay sau sinh, không nên dựa vào biểu hiện lâm sàng đơn thuần để phát hiện suy giáp bẩm sinh. Đây cũng là lý do sàng lọc sơ sinh có vai trò đặc biệt quan trọng trong việc nhận diện bệnh trước khi các biểu hiện rõ ràng xuất hiện.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là hệ thần kinh. Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh còn được ghi nhận có tỷ lệ một số dị tật bẩm sinh đi kèm cao hơn. Các vấn đề đáng chú ý gồm:

• Rối loạn phát triển thần kinh: Thiếu hormone tuyến giáp trong giai đoạn não bộ đang phát triển có thể làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh và nhận thức của trẻ.
• Dị tật tim bẩm sinh: Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh có thể đồng thời gặp các bất thường về tim, trong đó có các khuyết tật vách ngăn.
• Bất thường về thận: Một số trẻ có thể có các dị tật hoặc bất thường bẩm sinh liên quan đến hệ tiết niệu - thận.
• Vấn đề về thính giác: Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh cần được chú ý đánh giá khả năng nghe. Vì vậy, khám lâm sàng toàn diện và sàng lọc thính giác là cần thiết nhằm phát hiện sớm các bất thường đi kèm.

Trong đó, ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh là vấn đề đặc biệt quan trọng, nhấn mạnh vai trò của sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán và điều trị suy giáp bẩm sinh kịp thời. Đồng thời, trẻ được chẩn đoán mắc bệnh cần được thăm khám toàn diện để phát hiện các dị tật hoặc vấn đề sức khỏe đi kèm.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Cha mẹ hoặc người chăm sóc nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám trong các trường hợp sau:

• Kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường: Đưa trẻ đi khám và thực hiện các xét nghiệm xác định theo hướng dẫn của cơ sở y tế.
• Trẻ bú kém hoặc bỏ bú: Đặc biệt khi trẻ bú yếu kéo dài, khó đánh thức để bú hoặc tăng cân kém.
• Trẻ lờ đờ, ngủ nhiều bất thường: Trẻ ít hoạt động, phản ứng chậm hoặc có biểu hiện giảm trương lực cơ.
• Vàng da kéo dài: Tình trạng vàng da không cải thiện hoặc kéo dài hơn dự kiến.
• Táo bón kéo dài: Trẻ đi tiêu ít hoặc khó đi tiêu kèm theo các biểu hiện bất thường khác.
• Trẻ thường xuyên bị lạnh: Thân nhiệt thấp hoặc da lạnh bất thường.
• Tiếng khóc yếu hoặc khàn: Giọng khóc thay đổi, yếu hoặc khàn kéo dài.
• Có biểu hiện bất thường về hô hấp: Trẻ thở khó, tím tái quanh môi hoặc có dấu hiệu suy hô hấp cần được đưa đến cơ sở y tế ngay lập tức.
• Trẻ đã được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh: Cần tái khám đúng lịch để theo dõi sự phát triển, đánh giá chức năng tuyến giáp và điều chỉnh điều trị khi cần thiết.

Suy giáp bẩm sinh có thể bắt nguồn từ bất thường tại tuyến giáp hoặc rối loạn ở tuyến yên - vùng dưới đồi. Tùy nguyên nhân, tình trạng suy giáp có thể kéo dài vĩnh viễn hoặc chỉ xuất hiện tạm thời. Các nguyên nhân chính gồm:

• Rối loạn phát triển tuyến giáp: Là nguyên nhân thường gặp nhất của suy giáp bẩm sinh nguyên phát, chiếm khoảng 80% trường hợp. Tuyến giáp có thể không hình thành, nằm sai vị trí (tuyến giáp lạc chỗ) hoặc phát triển không đầy đủ.
• Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp: Tuyến giáp có thể hiện diện nhưng gặp khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp hormone, dẫn đến không sản xuất đủ hormone đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
• Bất thường di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển tuyến giáp: Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp rối loạn phát triển tuyến giáp có liên quan đến đột biến ở các gen tham gia quá trình hình thành và hoạt động của tuyến giáp, như thụ thể TSH, PAX8, NKX2-1 hoặc FOXE1.
• Thiếu hoặc thừa iốt: Thiếu iốt làm giảm khả năng tổng hợp hormone tuyến giáp và vẫn là một nguyên nhân quan trọng của suy giáp bẩm sinh tại những khu vực thiếu iốt. Ngược lại, tiếp xúc với lượng iốt quá mức cũng có thể tạm thời ức chế quá trình sản xuất hormone tuyến giáp ở trẻ sơ sinh.
• Thuốc kháng giáp từ mẹ truyền qua nhau thai: Một số thuốc như methimazole hoặc propylthiouracil có thể đi qua nhau thai và tạm thời làm giảm hoạt động tuyến giáp của thai nhi và trẻ sơ sinh.
• Kháng thể từ mẹ truyền qua nhau thai: Ở người mẹ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, các kháng thể có khả năng ức chế hoạt động tuyến giáp có thể truyền sang thai nhi, gây suy giáp bẩm sinh thoáng qua.
• Bất thường tuyến yên hoặc vùng dưới đồi: Đây là nguyên nhân của suy giáp bẩm sinh trung ương và hiếm gặp hơn. Rối loạn tại tuyến yên hoặc vùng dưới đồi làm giảm tín hiệu kích thích cần thiết để tuyến giáp sản xuất hormone.