Loạn dưỡng mỡ là gì? Phương pháp điều trị hiệu quả

Loạn dưỡng mỡ là gì?

Mô mỡ có ở khắp nơi trong cơ thể bạn bao gồm cả bên dưới da và xung quanh các cơ quan nội tạng. Mô mỡ có nhiều chức năng gồm:

• Lưu trữ calo để tạo năng lượng;
• Bảo vệ các bộ phận khác nhau trên cơ thể;
• Giữ ấm cho cơ thể;
• Giải phóng một số hormone như leptin.

Loạn dưỡng mỡ là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến việc cơ thể tích trữ và dự trữ chất béo. Ở những người có tình trạng loạn dưỡng mỡ, mỡ của bạn sẽ tích tụ tập trung chủ yếu ở một số vùng nhất định như bụng, mặt, cổ, thân trong khi ở những nơi khác như tay chân lại có ít hoặc không có mỡ.

Có nhiều loại loạn dưỡng mỡ, có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải và có sự phân bố mỡ khác nhau. Mặc dù tất cả đều có tỷ lệ mắc tương đối hiếm, nhưng các dạng biến thể của chúng hiện nay phổ biến hơn do tác dụng phụ của thuốc hoặc do điều trị. Các loại loạn dưỡng mỡ:

• Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh: Đây là tình trạng di truyền hiếm gặp, xuất hiện ngay từ khi bạn được sinh ra, trẻ sẽ bắt đầu sụt cân sau vài tuần sau sinh. Trẻ mắc loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh hầu như không có lớp mỡ dưới da.
• Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình: Đây cũng là tình trạng di truyền, thường bắt đầu khởi phát ở tuổi dậy thì. Người có tình trạng này sẽ mất dần mô mỡ ở cánh tay và chân, tích tụ mô mỡ ở mặt, cổ và bụng.
• Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải (hay còn gọi là hội chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải, hội chứng Lawrence): Bệnh phát triển ở độ tuổi niên thiếu và có biểu hiện tương tự loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh. Sở dĩ gọi là mắc phải vì các nhà nghiên cứu không tìm thấy bằng chứng về sự di truyền ở loại này.
• Loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải (hay còn gọi là hội chứng Barraquer-Simons): phát triển sau khi sinh ra với tình trạng mất mỡ thường xảy ra ở mặt, cổ chi trên và thường không ảnh hưởng đến chi dưới. Loạn dưỡng mỡ do điều trị thuốc kháng virus có hoạt tính cao là dạng loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải phổ biến nhất. Thường xảy ra trên những người dùng thuốc kháng virus điều trị HIV. Người bệnh sẽ mất dần mỡ ở vùng cánh tay, chân và mặt và không hồi phục dù ngừng thuốc.
• Loạn dưỡng mỡ liên quan đến điều trị bằng insulin: Thường gặp trên những người bệnh đái tháo đường đang điều trị với insulin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng mỡ

Triệu chứng chính của loạn dưỡng mỡ là mất toàn bộ hoặc gần như toàn bộ mỡ dưới da ở toàn bộ cơ thể hoặc ở một số vùng nhất định. Song song đó là sự tích tụ mô mỡ bù lại ở những vùng khác.

Loạn dưỡng mỡ toàn phần bẩm sinh

Người bệnh bị giảm mỡ trên diện rộng kèm theo tình trạng phì đại cơ do mỡ tích tụ quá mức trong cơ. Ngoài ra người bệnh còn có bất thường khác như tăng insulin, tăng triglyceride máu, đề kháng insulin và thường khởi phát sớm trước khi trưởng thành. Tuổi thọ bị giảm do biến chứng của bệnh đái tháo đường hoặc do bệnh gan hoặc bệnh tim.

Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình

Bạn sẽ giảm mỡ chủ yếu ở tứ chi, chi dưới nhiều hơn chi trên. Bệnh bắt đầu biểu hiện rõ ở tuổi dậy thì, ngược lại với tình trạng giảm mỡ ở tứ chi, bạn sẽ tăng mỡ ở mặt, cổ và bụng. Bạn có thể viêm tụy do tăng triglyceride máu nặng, đái tháo đường do đề kháng insulin, gan nhiễm mỡ.

Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải

Đặc trưng bởi tình trạng mất dần mỡ ở phần trên cơ thể từ trong thời thơ ấu. Tình trạng này tiến triển và bạn sẽ biểu hiện tích tụ mỡ bù ở hông và chân. Bạn dễ mắc các bệnh lý về thận hơn so với các loại loạn dưỡng mỡ khác.

Đối với loạn dưỡng mỡ do điều trị bằng thuốc kháng virus hoạt tính cao thường biểu hiện mất mỡ ở tứ chi và mặt và tăng mỡ ở vùng thân.

Tác động của loạn dưỡng mỡ đối với sức khỏe

Mô mỡ được tạo thành từ các tế bào mỡ. Trong một số trường hợp loạn dưỡng mỡ, cơ thể bạn không lưu giữ được các chất béo mất từ mô mỡ khiến chúng đến các cơ quan khác trong cơ thể như gan, tụy, cơ, xương gây ra các bệnh lý:

• Gan nhiễm mỡ;
• Đề kháng insulin và tăng insulin máu;
• Đái tháo đường;
• Tăng triglyceride;
• Viêm tụy;
• Hội chứng chuyển hóa;
• Bệnh mạch vành.

Không phải tất cả những người bị loạn dưỡng mỡ đều sẽ mắc phải những bệnh lý này và tùy vào mỗi người mà tình trạng bệnh có thể nhẹ hoặc nặng khác nhau.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên hoặc nghi ngờ bạn có tình trạng rối loạn trao đổi chất hãy đến khám bác sĩ ngay.

Nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng mỡ

Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Còn được gọi là hội chứng Berardinelli-Seip, được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen mã hóa protein AGPAT2, seipin, Caveolin-1 và cavin-1.

Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình

Thường do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, mất mỡ chủ yếu ở các chi và thường ở chi dưới hơn chi trên.

Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải

Là tình trạng cực kỳ hiếm gặp gây mất mỡ dưới da lan rộng. Nguyên nhân hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ nhưng những người mắc dạng này cho thấy có sự liên quan với bệnh tự miễn mô liên kết như lupus ban đỏ, thiếu máu ác tính, bệnh celiac, viêm mạch, viêm tuyến giáp tự miễn, viêm gan tự miễn,…

Loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải

Đến nay chưa có cơ chế nào của loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải được xác nhận tuy nhiên một số nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ giữa việc ly giải tế bào mỡ do bổ thể gây ra trên những người có huyết thanh dương tính với yếu tố thận.

Loạn dưỡng mỡ liên quan đến điều trị insulin

Biểu hiện của dạng này có thể là phì đại mỡ hoặc teo mỡ. Teo mỡ thường biểu hiện là một vết sẹo lớn, sâu và co rút trên da. Phì đại mỡ là tình trạng mô mỡ dày lên như cao su. Thường liên quan đến việc thay đổi đường huyết và các đợt hạ đường huyết không rõ nguyên nhân.

Những ai có nguy cơ mắc loạn dưỡng mỡ?

Những người có người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh loạn dưỡng mỡ có nguy cơ cao mắc bệnh, các loại thường gặp gồm loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh, loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình.

Khi bạn mắc các bệnh nhiễm trùng dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh loạn dưỡng mỡ do mắc phải:

• Thủy đậu;
• Sởi;
• Bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng;
• Bệnh bạch hầu;
• Viêm tủy xương;
• Viêm phổi;
• HIV.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải loạn dưỡng mỡ

Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải thường trên những người có bệnh tự miễn trước đó. Phụ nữ mắc bệnh nhiều hơn nam giới. Loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải được thấy xuất hiện nhiều trên những người gốc Ân với phụ nữ mắc bệnh nhiều hơn nam giới.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán loạn dưỡng mỡ

Loạn dưỡng mỡ được chẩn đoán bằng cách khám và hỏi về các triệu chứng. Loạn dưỡng mỡ được chẩn đoán sau khi loại trừ tình trạng bệnh lý khác như hội chứng Cushing hoặc biếng ăn.

Nếu bạn có biểu hiện nghi ngờ mắc loạn dưỡng mỡ cần được đánh giá kỹ tình trạng trao đổi chất.

• Kiểm tra đường huyết;
• Kiểm tra chức năng gan;
• Đánh giá tình trạng lipid máu;
• Các xét nghiệm di truyền thường không được chỉ định;
• Cộng hưởng từ (MRI): Nhằm đánh giá thành phần và phân bố chất béo trong cơ thể.

Phương pháp điều trị loạn dưỡng mỡ

Việc điều trị loạn dưỡng mỡ phụ thuộc vào từng loại cụ thể và mức độ bất thường của các bệnh kèm theo. Có thể cần đến sự tham gia của nhiều chuyên khoa khác nhau như bác sĩ nội tiết, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhi khoa, chuyên gia dinh dưỡng…

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn loạn dưỡng mỡ, các phương pháp được sử dụng hiện nay nhằm giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống bằng cách điều trị và kiểm soát tốt các bệnh lý liên quan đến loạn dưỡng mỡ như:

• Đái tháo đường: Ưu tiên Pioglitazone hơn Metformin, trường hợp nặng có thể cần dùng đến insulin.
• Điều chỉnh lipid máu: Statin là thuốc được chỉ định đầu tay như rosuvastatin, atorvastatin, Những người bị tăng triglyceride nặng có thể cần đến dẫn xuất axit fibric hoặc bổ sung axit béo không bão hòa đa n-3 từ dầu cá.
• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
• Rối loạn lipid máu: Tăng triglycerid máu có thể đáp ứng với troglitazone.

Metreleptin

Là một dạng leptin tái tổ hợp được dùng trong điều trị loạn dưỡng mỡ toàn thân được FDA Hoa Kỳ công nhận năm 2014. Thuốc có tác dụng:

• Kiểm soát tình trạng thèm ăn;
• Giảm lắng đọng mỡ ở gan;
• Bình thường hóa tuổi dậy thì ở nữ giới.

Tuy nhiên thuốc gây ra một số tác dụng phụ nghiêm trọng do cơ thể tạo kháng thể trung hòa metleptin khiến bạn dễ bị nhiễm trùng và mất kiểm soát trong việc trao đổi chất. Ngoài ra người ta còn thấy có liên quan giữa metreleptin và ung thư hạch. Các tác dụng phụ khác:

• Đau đầu;
• Hạ đường huyết;
• Sụt cân;
• Đau bụng.

Phẫu thuật và thủ thuật

Những người bị loạn dưỡng mỡ ở những vùng nhạy cảm như mặt, ngực, xương mu có thể gây tự ti cho người mắc bệnh. Do đó phẫu thuật thẩm mỹ có thể được chỉ định giúp cải thiện ngoại hình và sự tự tin. Hút mỡ thừa hoặc phẫu thuật cắt bỏ mỡ thừa thường được sử dụng cho mỡ ở vùng cằm hoặc sau gáy hoặc bụng.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của loạn dưỡng mỡ

Chế độ sinh hoạt:

• Tập thể dục để giảm tình trạng đề kháng insulin;
• Không hút thuốc lá;
• Không uống rượu bia;
• Ngủ đủ giấc, không thức khuya;
• Uống đủ nước, hạn chế các thức uống có cồn.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn đầy đủ chất;
• Ưu tiên thực phẩm lành mạnh như rau củ quả, trái cây, các loại hạt;
• Giảm tiêu thụ chất béo động vật.

Phương pháp phòng ngừa loạn dưỡng mỡ hiệu quả

Bạn không thể phòng ngừa loạn dưỡng mỡ bẩm sinh do di truyền vì đó là kết quả của đột biến gen. Để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của trẻ, hãy nói chuyện với bác sĩ sản về dự định mang thai của bạn.

Đối với loạn dưỡng mỡ mắc phải thường là do nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn, bạn có thể chích ngừa bệnh thủy đậu, sởi để phòng ngừa tuy nhiên các bệnh lý tự miễn thì không thể phòng ngừa được.