Thiếu một phần não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu một phần não là gì?

Thiếu một phần não, hay thai vô sọ (Anencephaly) là một dị tật bẩm sinh, trong đó em bé được sinh ra với khiếm khuyết của não và hộp sọ.

Tình trạng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương của trẻ, bao gồm não, cột sống và dây thần kinh. Thiếu một phần não xảy ra khi ống thần kinh không phát triển hoặc không thể đóng lại như bình thường trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Đó là lý do vì sao thiếu một phần não là bệnh não thuộc nhóm khiếm khuyết ống thần kinh (Neural tube disorder).

Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn của cơ thể, nó giúp kiểm soát các chức năng, cảm xúc, trí nhớ của bạn. Bệnh thiếu một phần não ảnh hưởng đến sự phát triển của não, do đó, khi trẻ sinh ra bị thiếu một phần não thường chỉ sống được vài phút, vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết các trường hợp mang thai thiếu một phần não (hay thai vô sọ) đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai lưu.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Thiếu một phần não

Các dấu hiệu của thiếu một phần não có thể bao gồm:

• Nồng độ alpha-fetoprotein (protein thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của mẹ mang thai.
• Có thể thấy đa ối khi siêu âm trước khi sinh.
• Thiếu các phần của hộp sọ và não.
• Các vùng mô não bị lộ ra ngoài, không có hộp sọ che phủ.
• Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.

Khi mang thai, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi có xét nghiệm máu hoặc siêu âm nhận biết trẻ mắc thiếu một phần não. Trẻ sơ sinh mắc thiếu một phần não thường:

• Mù;
• Điếc;
• Mất ý thức;
• Không có cảm giác đau.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Thiếu một phần não

Bệnh thiếu một phần não là một tình trạng gây tử vong với tiên lượng rất kém. Hầu hết thai nhi mắc bệnh thiếu một phần não đều qua đời trước khi sinh và thai kỳ kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu. Hầu như tất cả trẻ sơ sinh mắc thiếu một phần não đều tử vong trong vài phút, vài giờ, hoặc vài ngày sau khi sinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn đang dự định có thai, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi quyết định mang thai. Bác sĩ có thể giúp hướng dẫn cũng như theo dõi sức khoẻ của bạn để giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn đang mang thai, hãy đến đầy đủ các buổi hẹn khám thai để được theo dõi và tư vấn khi cần.

Nguyên nhân dẫn đến Thiếu một phần não

Nguyên nhân dẫn đến thiếu một phần não là vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh. Ống thần kinh là một mảnh mổ phẳng, phát triển thành hình ống. Mỗi phần của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể em bé phát triển, gồm:

• Não và hộp sọ (đỉnh của ống thần kinh);
• Tuỷ sống (phần giữa của ống thần kinh);
• Xương sống (đáy ống thần kinh).

Khi phần đỉnh của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển phôi thai (ở tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ). Thai nhi sẽ tiếp tục được hình thành, ngoại trừ phần não trước (forebrain) và phần đại não (cerebrum). Các phần não khác có thể phát triển nhưng không có da và hộp sọ che phủ.

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh dẫn đến thiếu một phần não ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Một số trẻ bị thiếu một phần não do có sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Thiếu một phần não cũng có thể được gây ra bởi sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ mà mẹ tiếp xúc trong môi trường, chế độ ăn uống hoặc một số loại thuốc mà mẹ sử dụng.