Thiếu một phần não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu một phần não là gì?

Thiếu một phần não, hay thai vô sọ (Anencephaly) là một dị tật bẩm sinh, trong đó em bé được sinh ra với khiếm khuyết của não và hộp sọ.

Bệnh lý này ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương, chính là đại não của trẻ. Thiếu một phần não là một phần của khuyết khuyết thần kinh, mà trong đó ống thần kinh không phát triển hoặc không thể đóng lại như bình thường trong ba đến bốn tuần đầu của thai kỳ.

Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn của cơ thể, nó giúp kiểm soát các chức năng, cảm xúc, trí nhớ của bạn. Hầu hết các trường hợp mang thai thiếu một phần não (hay thai vô sọ) đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai lưu. Nếu đứa trẻ được sinh ra thì thường sẽ chết ngay sau đó.

Acid folic đóng một vai trò rất quan trọng trong việc phát triển ống thần kinh ở những tháng đầu của thai kỳ, việc bổ sung đầy đủ sẽ giúp hạn chế được các dị tật ống thần kinh nói chung và bệnh vô não nói riêng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Thiếu một phần não

Các dấu hiệu của thiếu một phần não có thể bao gồm:

• Nồng độ alpha-fetoprotein (protein thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của mẹ mang thai.
• Có thể thấy đa ối khi siêu âm trước khi sinh.
• Thiếu các phần của hộp sọ và não.
• Các vùng mô não bị lộ ra ngoài, không có hộp sọ che phủ.
• Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.

Khi mang thai, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi có xét nghiệm máu hoặc siêu âm nhận biết trẻ mắc thiếu một phần não.

Vô não dễ thấy ngay khi sinh ra do không có vòm sọ và một phần đại não và tiểu não. Cấu trúc khuôn mặt thường trông tương đối bình thường. Vùng sọ khiếm khuyết đôi khi có da che phủ, nhưng thường thì không.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Thiếu một phần não

Biến chứng của vô não là tử vong , có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc sau khi ra đời sẽ chết ngay sau đó.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn đang dự định có thai, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi quyết định mang thai. Bác sĩ có thể giúp hướng dẫn cũng như theo dõi sức khoẻ của bạn để giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn đang mang thai, hãy đến đầy đủ các buổi hẹn khám thai để được theo dõi và tư vấn khi cần.

Nguyên nhân dẫn đến Thiếu một phần não

Nguyên nhân dẫn đến thiếu một phần não là vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh. Ống thần kinh ban đầu là một đĩa thần kinh (dạng phẳng) sau đó chúng khép lại để tạo thành dạng ống . Mỗi phần của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể em bé phát triển, gồm:

• Não và vòm sọ (đầu của ống thần kinh);
• Tuỷ sống (phần giữa của ống thần kinh);
• Xương sống (đuôi ống thần kinh).

Đĩa thần kinh bắt đầu đóng ở giữa và chạy về hao phía đầu và đuôi để tạo ra ống thần kinh. Vô sọ là kết quả của việc ống thần kinh ở đầu của phôi đang phát triển không khép lại được dẫn đến não và xương vòm sọ có thể không có một phần hoặc toàn bộ.

Vô não thường là một khuyết tật bẩm sinh đơn độc và không liên quan đến các dị tật hoặc bất thường khác. Vô não cũng giống như các dị tật ống thần kinh khác, là sự di truyền đa yếu tố, đó sự tương tác của nhiều gen cũng như các yếu tố môi trường gây nên bệnh.