Thiếu một phần não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu một phần não là gì?

Thiếu một phần não, hay thai vô sọ (Anencephaly) là một dị tật bẩm sinh, trong đó em bé được sinh ra với khiếm khuyết của não và hộp sọ.

Tình trạng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương của trẻ, bao gồm não, cột sống và dây thần kinh. Thiếu một phần não xảy ra khi ống thần kinh không phát triển hoặc không thể đóng lại như bình thường trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Đó là lý do vì sao thiếu một phần não là bệnh não thuộc nhóm khiếm khuyết ống thần kinh (Neural tube disorder).

Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn của cơ thể, nó giúp kiểm soát các chức năng, cảm xúc, trí nhớ của bạn. Bệnh thiếu một phần não ảnh hưởng đến sự phát triển của não, do đó, khi trẻ sinh ra bị thiếu một phần não thường chỉ sống được vài phút, vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết các trường hợp mang thai thiếu một phần não (hay thai vô sọ) đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai lưu.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Thiếu một phần não

Các dấu hiệu của thiếu một phần não có thể bao gồm:

• Nồng độ alpha-fetoprotein (protein thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của mẹ mang thai.
• Có thể thấy đa ối khi siêu âm trước khi sinh.
• Thiếu các phần của hộp sọ và não.
• Các vùng mô não bị lộ ra ngoài, không có hộp sọ che phủ.
• Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.

Khi mang thai, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi có xét nghiệm máu hoặc siêu âm nhận biết trẻ mắc thiếu một phần não. Trẻ sơ sinh mắc thiếu một phần não thường:

• Mù;
• Điếc;
• Mất ý thức;
• Không có cảm giác đau.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Thiếu một phần não

Bệnh thiếu một phần não là một tình trạng gây tử vong với tiên lượng rất kém. Hầu hết thai nhi mắc bệnh thiếu một phần não đều qua đời trước khi sinh và thai kỳ kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu. Hầu như tất cả trẻ sơ sinh mắc thiếu một phần não đều tử vong trong vài phút, vài giờ, hoặc vài ngày sau khi sinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn đang dự định có thai, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi quyết định mang thai. Bác sĩ có thể giúp hướng dẫn cũng như theo dõi sức khoẻ của bạn để giảm nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn đang mang thai, hãy đến đầy đủ các buổi hẹn khám thai để được theo dõi và tư vấn khi cần.

Nguyên nhân dẫn đến Thiếu một phần não

Nguyên nhân dẫn đến thiếu một phần não là vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh. Ống thần kinh là một mảnh mổ phẳng, phát triển thành hình ống. Mỗi phần của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể em bé phát triển, gồm:

• Não và hộp sọ (đỉnh của ống thần kinh);
• Tuỷ sống (phần giữa của ống thần kinh);
• Xương sống (đáy ống thần kinh).

Khi phần đỉnh của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển phôi thai (ở tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ). Thai nhi sẽ tiếp tục được hình thành, ngoại trừ phần não trước (forebrain) và phần đại não (cerebrum). Các phần não khác có thể phát triển nhưng không có da và hộp sọ che phủ.

Nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh dẫn đến thiếu một phần não ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Một số trẻ bị thiếu một phần não do có sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Thiếu một phần não cũng có thể được gây ra bởi sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ mà mẹ tiếp xúc trong môi trường, chế độ ăn uống hoặc một số loại thuốc mà mẹ sử dụng.

Những ai có nguy cơ mắc phải Thiếu một phần não?

Bệnh thiếu một phần não là một khuyết tật ống thần kinh phổ biến, ước tính tỷ lệ xảy ra ở 1 trên 1.000 ca mang thai. Nhưng vì hầu hết mang thai thiếu một phần não đều kết thúc bằng sẩy thai, nên tỷ lệ thực tế chỉ khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh tại Mỹ. Các nghiên cứu cho thấy có sự khác biệt về tỷ lệ mắc thiếu một phần não về mặt địa lý.

Bên cạnh đó, người da trắng gốc Tây Ban Nha bị ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ gốc Phi và trẻ nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn trẻ nam.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Thiếu một phần não

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc thiếu một phần não ở trẻ bao gồm:

• Thiếu acid folic: Việc tiếp xúc với các tác nhân cản trở quá trình chuyển hóa folate bình thường trong giai đoạn quan trọng của phát triển ống thần kinh sẽ làm tăng khả năng mắc dị tật ống thần kinh. Tiêu thụ đầy đủ acid folic khi mang thai giúp bảo vệ chống lại bệnh thiếu một phần não.
• Đái tháo đường phụ thuộc insulin: Mẹ mắc đái tháo đường phụ thuộc insulin, hay đái tháo đường loại 1 trước khi mang thai, làm tăng đáng kể nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
• Thuốc: Các loại thuốc như thuốc chống động kinh (phenytoin, acid valproic) có thể làm gia tăng nguy cơ mang thai mắc dị tật ống thần kinh.
• Sử dụng opioid: Dùng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra dị tật ống thần kinh ở trẻ.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm Thiếu một phần não

Chẩn đoán thiếu một phần não có thể được thực hiện trong khi đang mang thai, hoặc sau khi em bé được sinh ra.

Trong khi mang thai

Khi mang thai, có các xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm tiền sản) để kiểm tra dị tật bẩm sinh của trẻ và các tình trạng khác. Bệnh thiếp một phần não sẽ dẫn đến kết quả bất thường khi xét nghiệm sàng lọc máu hoặc huyết thanh. Đôi khi có thể được phát hiện thông qua siêu âm.

Các xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán thiếu một phần não bao gồm:

• Sàng lọc bốn điểm (quad marker screen): Xét nghiệm máu này giúp kiểm tra các dị tật ống thần kinh và các tình trạng di truyền khác. Trong đó, alpha-fetoprotein (AFP) sẽ được kiểm tra để chẩn đoán thiếu một phần não.
• Siêu âm: Hình ảnh siêu âm giúp bác sĩ quan sát hộp sọ, não và cột sống thai nhi.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI): Để có được hình ảnh chi tiết hơn của não và cột sống, hình ảnh MRI có thể được sử dụng.
• Chọc ối: Ngoài kiểm tra AFP bằng xét nghiệm máu, AFP có thể được kiểm tra thông qua dịch ối.

Sau khi sinh

Thiếu một phần não có thể được chẩn đoán ngay bởi bác sĩ khi em bé được sinh ra mà không cần làm bất cứ xét nghiệm nào.

Điều trị Thiếu một phần não

Không có phương pháp nào có thể điều trị bệnh thiếu một phần não. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc thiếu một phần não đều tử vong trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của Thiếu một phần não

Đáng tiếc là không có cách nào để hạn chế được diễn tiến của thiếu một phần não. Tiên lượng của trẻ sinh ra mắc thiếu một phần não (thai vô sọ) là vô cùng xấu. Nếu trẻ không tử vong ngay sau khi sinh, trẻ thường sẽ tử vong sau đó vài giờ hoặc vài ngày.

Biết con của bạn mắc thiếu một phần não là vô cùng khó khăn. Nhóm bác sĩ chăm sóc cho bạn sẽ giúp bạn và người thân có thể nói lời tạm biệt với trẻ. Bác sĩ cũng sẽ tiếp tục chăm sóc, đảm bảo bạn và gia đình có thể ổn định tốt nhất có thể sau khi mất con.

Phòng ngừa Thiếu một phần não

Mặc dù không phải lúc nào cũng ngăn ngừa được bệnh thiếu một phần não ở trẻ. Tuy nhiên, bạn có thể giảm được nguy cơ bằng cách bổ sung acid folic. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bổ sung acid folic (vitamin B9) vào chế độ ăn của phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có thể làm giảm đáng kể dị tật ống thần kinh, trong đó có thiếu một phần não.

Bổ sung đủ acid folic trước và trong thời kỳ mang thai có thể giúp ngăn ngừa bệnh thiếu một phần não ở trẻ. Nếu bạn đang mang thai hoặc có thể có thai, hãy uống 400 microgam (mcg) acid folic mỗi ngày. Nếu bạn đã có thai bị ảnh hưởng bởi dị tật ống thần kinh (bao gồm thiếu một phần não), hãy nói chuyện với bác sĩ về việc dùng liều acid folic cao hơn trước khi mang thai và trong thời kỳ mang thai.

Các số liệu tại Hoa Kỳ từ khi bắt đầu tăng cường acid folic cho ngũ cốc, tỷ lệ thai bị ảnh hưởng bởi dị tật ống thần kinh (tật nứt đốt sống và thiếu một phần não) đã giảm 28%. Để bổ sung đủ 400mcg acid folic mỗi ngày, bạn có thể dùng thực phẩm bổ sung có chứa acid folic hoặc ăn một chế độ ăn tăng cường acid folic.

Bên cạnh đó, bạn hãy hỏi ý kiến của bác sĩ và tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ về việc dùng thuốc trước khi có ý định có thai hay khi đang mang thai. Vì có một số loại thuốc sử dụng có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh (bao gồm thiếu một phần não).

Các câu hỏi thường gặp về Thiếu một phần não

Trẻ mắc thiếu một phần não có thể sống sót không?

Thiếu một phần não là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và hầu hết sẽ dẫn đến tử vong. Nếu trong thai kỳ, hầu hết thai nhi sẽ qua đời trước khi sinh và thai kỳ kết thúc bằng sảy thai. Đối với trẻ sơ sinh mắc thiếu một não, hầu hết trẻ sẽ tử vong sau khi sinh hoặc sau vài giờ hay vài ngày.

Trẻ mắc thiếu một phần não có cảm thấy đau đớn không?

Bạn có thể lo lắng rằng con của mình đang đau khổ, khó chịu hoặc đau đớn. Nhưng trẻ mắc thiếu một phần não không thể cảm thấy đau. Trẻ sơ sinh sống sót sau khi sinh dường như có phản ứng với đụng chạm hoặc âm thanh, nhưng chúng không thực sự phản ứng với cảm giác hoặc âm thanh (vì bị thiếu phần đại não).

Tôi cần bổ sung acid folic như thế nào để phòng ngừa dị tật ống thần kinh cho trẻ?

Theo CDC, nếu bạn đang mang thai hoặc có ý định có thai, hãy uống 400mcg acid folic mỗi ngày. Nếu bạn đã từng có thai bị ảnh hưởng bởi thiếu một phần não, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc cần dùng liều acid folic cao hơn trước và trong thời kỳ đầu mang thai.

Tôi cần làm xét nghiệm gì để sàng lọc thiếu một phần não ở thai nhi?

Bạn nên đến đầy đủ các buổi hẹn khám thai để được xét nghiệm tiền sản. Các xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện thiếu một phần não ở thai nhi bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước ối, siêu âm và chụp cộng hưởng từ thai nhi.

Trẻ mắc thiếu một phần não được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp hỗ trợ hay điều trị tiêu chuẩn nào cho bệnh thiếu một phần não. Hầu như tất cả trẻ sơ sinh mắc thiếu một phần não đều sẽ tử vong sau sinh.