Thiểu sản tiểu não: Triệu chứng, nguyên nhân và những điều cần lưu ý

Thiểu sản tiểu não là một tình trạng mà tiểu não của thai nhi không phát triển đầy đủ hoặc nhỏ hơn so với mức bình thường. Tiểu não, nằm ở phía sau não và ngay trên khu vực giao tiếp giữa cổ và hộp sọ, có vai trò quan trọng trong việc điều phối các chuyển động có chủ đích, duy trì thăng bằng và tư thế, hỗ trợ học các động tác phức tạp như ném bóng, và điều phối các chuyển động liên quan đến ngôn ngữ.

Thiểu sản tiểu não có thể có mức độ từ nhẹ cho đến vắng mặt hoàn toàn của tiểu não, và tình trạng này có thể xuất hiện ngay khi sinh hoặc phát triển trong giai đoạn đầu đời. Đây là một bệnh hiếm gặp, thường dẫn đến chậm phát triển, khiến trẻ cần sự hỗ trợ trong các kỹ năng như học đi, nói hoặc thực hiện các chức năng cơ bản khác.

Thiểu sản tiểu não được phân thành hai loại:

• Nguyên phát: Xảy ra đồng thời với các dị tật bẩm sinh có sẵn ngay từ khi sinh.
• Thứ phát: Là tình trạng mắc phải, thường liên quan đến một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng phát triển bệnh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiểu sản tiểu não

Triệu chứng của thiểu sản tiểu não có thể khác nhau ở mỗi trẻ, tùy vào nguyên nhân cơ bản và mức độ phát triển của tiểu não. Ở trẻ sơ sinh, một số triệu chứng thường gặp là:

• Chuyển động mắt không bình thường và khó theo dõi đối tượng bằng mắt.
• Chậm phát triển, ví dụ như không biết đi hoặc nói đúng độ tuổi.
• Khó khăn trong việc duy trì thăng bằng khi di chuyển.
• Khuyết tật trí tuệ.
• Co giật (hiếm gặp).
• Trương lực cơ yếu.

Ở trẻ lớn hơn, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vụng về, dễ bị vấp ngã;
• Chóng mặt;
• Đau đầu;
• Suy giảm thính lực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thiểu sản tiểu não

Sự phát triển không hoàn chỉnh của tiểu não có thể nhẹ hoặc hoàn toàn không có. Trẻ em mắc dị tật nghiêm trọng có thể gặp những khó khăn sau:

• Khó khăn nghiêm trọng trong vận động;
• Chậm phát triển trí tuệ;
• Không thể đi lại;
• Gặp khó khăn trong giao tiếp.

Thiểu sản tiểu não cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở một số trẻ.

Bệnh có thể xảy ra độc lập hoặc kết hợp với các dị tật não khác, chẳng hạn như dị tật Dandy-Walker, với các đặc điểm như:

• Giãn não thất IV;
• Kém phát triển thuỳ giữa tiểu não;
• Mở rộng hố sọ sau.

Dị tật Dandy-Walker có thể làm tăng nguy cơ mắc não úng thuỷ, khi dịch não tuỷ tích tụ trong não.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa nhi nếu bạn nhận thấy trẻ không đạt được các mốc phát triển như mong đợi. Điều này có thể bao gồm việc trẻ không biết đi hoặc không biết nói vào độ tuổi thích hợp.

Nhiều yếu tố có thể góp phần gây ra tình trạng thiểu sản tiểu não hiếm gặp, bao gồm các vấn đề trong quá trình phát triển tiểu não do biến chứng khi mang thai hoặc do rối loạn di truyền, là kết quả của những thay đổi hoặc đột biến trong DNA của trẻ.

Thiểu sản tiểu não có thể xảy ra độc lập hoặc là một phần của các hội chứng, chẳng hạn như:

• Hội chứng CHARGE;
• Hội chứng Joubert;
• Bệnh Wilson;
• Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh;
• Các tình trạng khác liên quan đến bất thường trong DNA.

Nguyên nhân của thiểu sản tiểu não có thể là:

• Bất thường di truyền dẫn đến rối loạn phát triển tiểu não trong tử cung.
• Các bệnh thần kinh thoái hóa hoặc chuyển hóa hiếm gặp, chẳng hạn như hội chứng Louis-Bar (teo tiểu não giãn mao mạch), hội chứng Williams, hội chứng Hurle.

Các nhà nghiên cứu hiện vẫn đang tiếp tục tìm hiểu các gen liên quan đến sự phát triển của tình trạng này. Một nghiên cứu năm 2022 đã phát hiện ra các đột biến gây bệnh ở 96 trong số 176 gia đình có tiền sử mắc thiểu sản tiểu não. Những gen thường gặp nhất bao gồm:

• CACNA1A;
• ITPR1;
• KIF1A.

Ngoài ra, một số đột biến khác cũng liên quan đến thiểu sản tiểu não, chẳng hạn như:

• Đột biến gen CASK, gây giảm phát triển cầu não và tiểu não, kèm theo đầu nhỏ.
• Đột biến gen BICD2, dẫn đến thiểu sản tiểu não và mất nếp cuộn ở vỏ não.
• Đột biến PRDM12, gây ra rối loạn chức năng thân não dẫn đến tử vong và thiểu sản não.