Thông liên thất là bệnh gì? Có nguy hiểm không? Nguyên nhân và triệu chứng

Thông liên thất là gì? 

Thông liên thất là một bệnh tim bẩm sinh rất phổ biến, được phát hiện từ giữa thế kỷ 19. Tần suất thông liên thất đơn thuần thay đổi từ 1,5 – 2,5% trẻ ra đời còn sống (live birth) nhưng chiếm đến 20 – 25% các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Bệnh lý tim bẩm sinh có thể gặp rất nhiều ở các bệnh tim bẩm sinh khác như trong tứ chứng Fallot, kèm thông liên nhĩ, … cũng như phối hợp trong các bệnh tim bẩm sinh khác.

Thông liên thất lỗ rộng với lưu lượng máu lên phổi cao là một trong những nguyên nhân hàng đầu của suy tim ứ huyết và bội nhiễm phổi có thể gây tử vong ở lứa tuổi sơ sinh. Tuy nhiên cũng cần lưu ý trong các trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ hay vừa, nếu có bội nhiễm phổi nhiều lần cũng sẽ ảnh hưởng đến chức năng hô hấp và tổng trạng bệnh nhi. 

Thông liên thất làm ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống của trẻ. Bệnh còn có thể gây ra các biến chứng như chậm lớn, nhiễm trùng phổi tái đi tái lại, tăng áp hệ động mạch phổi cố định, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim ứ huyết,… Có thể đưa đến tử vong nếu không được điều trị thích hợp kịp thời.

Bệnh thông liên thất còn ảnh hưởng đến việc học tập, sinh hoạt của trẻ và có thể ảnh hưởng đến kinh tế, tinh thần và các sinh hoạt cuộc sống hằng ngày của phụ huynh hay gia đình của bệnh nhi.

Cơ chế bệnh

Sự tạo thành vách liên thất là một quá trình rất phức tạp cho nên vị trí giải phẫu học các lỗ thông cũng rất thay đổi. Điều này giải thích tại sao thông liên thất là một bệnh tim bẩm sinh gặp nhiều nhất trong các loại. Về mặt phôi thai học hình thành vách liên thất bắt nguồn từ sự phát triển mầm nội mạc ở phần mỏm hình thành vách ngăn chia 2 buồng thất. Sau đó đến phần kề cận 2 bộ máy van nhĩ thất.

Giai đoạn tiếp theo là sự kết dính và sắp xếp ngay hàng theo trình tự với vách ngăn chia động mạch chủ, động mạch phổi trong thân chung động mạch. Cho nên có ít nhất là bốn giai đoạn cấu thành vách liên thất trong thời kỳ phôi thai, bắt đầu từ tuần thứ 4 cho đến tuần thứ 6 – 7 thai kỳ trong đó hình thành vách liên thất phần màng xảy ra ở giai đoạn cuối khi các thành phần khác đã hoàn tất. Đó cũng là lý do tại sao thông liên thất phần màng là thể loại giải phẫu học phổ biến nhất.

Về phương diện sinh lý bệnh học biểu hiện lâm sàng thông liên thất trong các năm đầu ở trẻ em (sơ sinh và trẻ còn bú) nổi bật nhất là suy tim, suy hô hấp. Còn ở trẻ lớn là bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thông liên thất

Bệnh cảnh lâm sàng bệnh thông liên thất tùy thuộc vào kích thước lỗ thông và đáp ứng của tuần hoàn phổi đối với luồng máu thông. Vì thế triệu chứng lâm sàng thay đổi tùy theo dạng lâm sàng:

• Thông liên thất lỗ nhỏ: Vì không có rối loạn hoặc ít rối loạn huyết động học nên hầu hết các bệnh nhi có thông liên thất lỗ nhỏ bề ngoài có vẻ khỏe mạnh: Mạch bình thường, ổ đập ở mỏm bình thường, sờ thường có rung miu tâm thu dọc bờ trái xương ức trừ khi lỗ thông rất nhỏ.

• Thông liên thất lỗ lớn: Dấu hiệu lâm sàng gặp ở dạng này thường là trẻ chậm lớn có biến dạng lồng ngực (nhanh hơn ở trẻ em có Hội chứng Down), ăn hoặc bú kém, đổ nhiều mồ hôi khi ăn hay bú, thở nhanh, thở khó khi gắng sức, viêm phổi tái phát. Khi luồng thông đổi chiều sẽ xuất hiện tim đối xứng, ngón chân tay khum, cường độ tím thay đổi có thể tăng khi gắng sức hoặc với thời gian. 

• Trong trường hợp thông liên thất rộng có hẹp động mạch phổi do tăng sinh vùng phễu có thể có dạng hẹp nhẹ hoặc vừa đến nặng. Khi hẹp nhẹ bệnh cảnh sẽ giống như thông liên thất có cao áp phổi còn nếu hẹp nặng có thể có tím, khó có thể phân biệt với tứ chứng Fallot.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thông liên thất

Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Suy dinh dưỡng: Trẻ bị suy dinh dưỡng dễ xảy ra khi kèm suy tim, nhiễm trùng tái phát, ăn uống kém. Nghiên cứu của Hoàng Trọng Kim và cộng sự cho thấy tỷ lệ là 75 - 80%. Thấy phù hợp vì ở các nước tiên tiến tỷ lệ này rất thấp với việc chẩn đoán và phẫu thuật điều trị triệt để sớm, trẻ được chăm sóc dinh dưỡng tốt lại ở môi trường trong sạch nên hạn chế được bệnh nhiễm trùng. Trẻ suy dinh dưỡng thường sụt cân, teo lớp mỡ dưới da, khi cân nặng phát hiện trẻ thấp cân so với tuổi.

Viêm phổi là tình trạng nhiễm trùng ở phổi, có rất nhiều nguyên nhân khác nhau như vi trùng, siêu vi trùng và ký sinh trùng…

Suy tim ứ huyết.

Tăng áp động mạch phổi và đảo shunt hay hội chứng Eisenmenger.

Một số biến chứng khác có thể gặp như: Loạn nhịp tim, tắc mạch não hoặc áp xe não.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh thông liên thất và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến thông liên thất

Nguyên nhân bệnh thông liên thất thật sự còn chưa biết rõ.

Những ai có nguy cơ mắc phải (bị) thông liên thất?

Một số yếu tố như do di truyền hay gia đình: Cha mẹ hay anh, chị em mắc bệnh tim bẩm sinh trong đó có bệnh thông liên thất thì có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tương tự ở trẻ có hội chứng Down cũng có nguy cơ mắc bệnh thông liên thất cao hơn. 

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc (bị) thông liên thất

Trẻ có cha hoặc mẹ nghiện rượu hoặc thuốc gây nghiện.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thông liên thất

Việc chẩn đoán sớm bệnh thông liên thất và phát hiện kịp thời những biến chứng bệnh có vai trò hết sức quan trọng giúp định hướng điều trị sẽ có hiệu quả.

Đặc điểm lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thông liên thất tùy thuộc vào kích thước lỗ thông, lưu lượng luồng thông, tình trạng tăng áp động mạch phổi và mức độ tiến triển của bệnh. Nếu người bệnh có thông liên thất lỗ nhỏ và luồng shunt ít chưa ảnh hưởng đến rối loạn huyết động thì lâm sàng gần như bình thường. Trong khi đó lỗ lớn và luồng shunt nhiều đủ gây rối loạn huyết động học làm ảnh hưởng đến hoạt động của tim và phổi lúc đó trẻ có biểu hiện các đặc điểm lâm sàng giúp góp phần chẩn đoán bệnh.

Cận lâm sàng

Để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh nói chung, bệnh thông liên thất nói riêng, vai trò cận lâm sàng hết sức quan trọng. Người ta dùng những phương tiện khoa học kỹ thuật ngày càng hiện đại khác nhau để phát hiện bệnh. Các phương pháp xét nghiệm để chẩn đoán bệnh thông liên thất gồm X-quang tim phổi (ngực) thẳng, đo ECG, đặc biệt là siêu âm 2D và Doppler tim, thông tim…

Phương pháp điều trị thông liên thất hiệu quả

Để có định hướng điều trị bệnh thông liên thất tốt, người ta phân thông liên thất thành bốn nhóm dựa vào diễn biến của huyết động học.

Nhóm I

Thông liên thất lỗ nhỏ hay bệnh Roger: Huyết động chưa ảnh hưởng chức năng tim phổi, không triệu chứng cơ năng, ít biến chứng có khoảng 1 - 2% viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, tỷ lệ tiến triển tự bít 60%.

Hướng điều trị: Không phẫu thuật, theo dõi tiến triển bệnh, chính yếu là điều trị nội như tăng cường dinh dưỡng, ngừa nhiễm trùng, phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bằng kháng sinh khi có viêm hay cắt amygdales, nhổ răng, thủ thuật…

Nhóm II

Thông liên thất lỗ vừa và to có rối loạn huyết động với tăng tuần hoàn phổi, tăng áp động mạch phổi, tăng gánh thất trái. Hướng điều trị: Nội khoa như tăng cường dinh dưỡng, chăm sóc và phòng ngừa nhiễm trùng, điều trị các biến chứng nếu có. Làm chậm hay hạn chế tiến triển tăng áp động mạch phổi, suy tim… bằng thuốc lợi tiểu, dãn mạch, chế độ sinh hoạt nghỉ ngơi thích hơp. Kết hợp điều trị mổ tim hở hay qua thông tim làm bít lỗ thông.

Nhóm III

Áp lực thất phải > thất trái, nên shunt phải - trái gây ra phức hợp Eisenmenger.

Hướng điều trị: Điều trị nội khoa là phòng ngừa biến chứng và nhiễm trùng… Điều trị ngoại khoa thường không mổ đặc biệt là khi tăng áp động mạch phổi cố định.

Nhóm IV

Thông liên thất kèm hẹp động mạch phổi có thể do bẩm sinh hay do quá trình tiến triển của bệnh. Huyết động ít ảnh hưởng đến phổi vì phổi được bảo vệ. 

Hướng điều trị: Nội - ngoại khoa kết hợp.

Lưu ý: Các loại thuốc khi dùng phải tuân thủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của thông liên thất

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

Chế độ dinh dưỡng:

Chưa có dữ liệu.

Phương pháp phòng ngừa thông liên thất hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây: Tránh tiếp xúc các yếu tố nguy cơ hay nguyên nhân gây bệnh.