U tụy nội tiết Insulinoma là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U tụy nội tiết Insulinoma là gì?

Một trong những chức năng của tuyến tụy là sản xuất hormone, như insulin, giúp kiểm soát lượng đường trong máu của bạn. Tuyến tụy sẽ tiết ra insulin khi bạn ăn, insulin sẽ giúp cơ thể bạn sản xuất và dự trữ đường từ thức ăn. Thông thường, tuyến tụy sẽ ngừng tiết insulin nếu đường đã được hấp thu và lượng đường trong máu xuống quá thấp. Quá trình này sẽ giữ cho lượng đường trong máu của bạn ổn định.

U tụy nội tiết Insulinoma là một loại khối u thần kinh nội tiết (Neuroendocrine Tumor - NET), hiếm gặp nhưng thường là lành tính (90 - 95%), khoảng 10% u tụy nội tiết là ác tính.

U tụy nội tiết Insulinoma biểu hiện bằng việc tiết insulin cao không thích hợp. Nghĩa là khối u sẽ tiếp tục sản xuất insulin ngay cả khi lượng đường trong máu của bạn xuống thấp. Điều này có thể dẫn đến hạ đường huyết, người bệnh mắc u tụy nội tiết Insulinoma sẽ có những đợt hạ đường huyết, đặc trưng hơn là hạ đường huyết lúc đói.

U tụy nội tiết Insulinoma được chẩn đoán bằng xét nghiệm sinh hóa nếu có nghi ngờ và phẫu thuật cắt bỏ là điều trị ưu tiên, một số thuốc có thể được sử dụng nếu người bệnh không đáp ứng với phẫu thuật.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u tụy nội tiết Insulinoma

Hạ đường huyết lúc đói là dấu hiệu đặc trưng nhất của u tụy nội tiết Insulinoma, được báo cáo ở 73% dân số. Khoảng 20% người bệnh có cả triệu chứng hạ đường huyết lúc đói và sau bữa ăn. Ngày càng có nhiều người bệnh chỉ báo cáo triệu chứng hạ đường huyết sau bữa ăn, triệu chứng này nổi bật hơn ở nam giới và tăng cân xảy ra ở hầu hết những người bệnh này.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hạ đường huyết có thể khác nhau. Các triệu chứng kích hoạt giao cảm có thể được nhìn thấy, bao gồm:

• Đánh trống ngực;
• Run;
• Vã mồ hôi;
• Nhịp tim nhanh;
• Cảm giác đói;
• Hồi hộp;
• Suy nhược;
• Ngất xỉu.

Hạ đường huyết nghiêm trọng có thể biểu hiện các triệu chứng của thần kinh bao gồm:

• Nhức đầu;
• Mờ mắt;
• Lú lẫn;
• Yếu vận động hay liệt;
• Mất điều hòa;
• Thay đổi hành vi hay tính cách;
• Co giật;
• Mất ý thức;
• Hôn mê.

Chứng hay quên do biến cố hạ đường huyết là phổ biến. Một số trường hợp được báo cáo trong y văn, u tụy nội tiết Insulinoma có thể biểu hiện các triệu chứng tâm thần, đặc biệt là các cơn hoảng loạn.

Nên nghi ngờ người bệnh mắc u tụy nội tiết Insulinoma khi người bệnh có biểu hiện bộ ba Whipple, gồm:

• Các triệu chứng hạ đường huyết;
• Nồng độ đường huyết thấp;
• Sự cải thiện triệu chứng sau khi điều trị với glucose.

Biến chứng có thể gặp khi mắc u tụy nội tiết Insulinoma

Các biến chứng liên quan đến u tụy nội tiết Insulinoma bao gồm hạ đường huyết dai dẳng gây cản trở các hoạt động hằng ngày, suy giảm nhận thức thần kinh không hồi phục và thậm chí là tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn gặp các triệu chứng của các cơn hạ đường huyết lúc đói hay hạ đường huyết sau ăn như được mô tả ở trên, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Bạn cũng nên gặp bác sĩ khi tác dụng phụ của việc điều trị trở nên tệ hơn (ví dụ như bị đau không giảm sau khi được phẫu thuật). Hoặc khi bạn gặp các triệu chứng dai dẳng hay tái phát sau điều trị, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ để xem xét hướng điều trị tiếp theo phù hợp với bạn.

Nguyên nhân dẫn đến u tụy nội tiết Insulinoma

Nguyên nhân của u tụy nội tiết Insulinoma vẫn chưa được biết chính xác.

Thông thường, nồng độ đường huyết (đường trong máu) cao sẽ kích thích tiết insulin từ tế bào beta tụy và ngược lại, khi nồng độ đường huyết thấp, tế bào beta tụy sẽ ngừng tiết insulin.

Ở người bệnh u tụy nội tiết Insulinoma, insulin vẫn được tiết ra ngay cả khi lượng đường trong máu thấp. Tăng insulin trong máu có thể là kết quả của rối loạn trong quá trình dịch mã. Khi tăng tiết insulin vào máu sẽ làm tăng tổng hợp glycogen, giảm tân tạo glucose và phân hủy glycogen, tất cả đều là nguyên nhân dẫn đến hạ đường huyết.

Khối u nội tiết loại 1 (Multiple endocrine neoplasia type 1 - MEN1) là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi khuynh hướng dễ mắc các khối u tuyến yên, tuyến cận giáp và tuyến tụy. Khi u tụy nội tiết Insulinoma liên quan đến MEN1, đột biến gen MEN1 ở nhiễm sắc thể 11q13 thường xuất hiện trong hầu hết các trường hợp.

Những ai có nguy cơ mắc u tụy nội tiết Insulinoma?

U tụy nội tiết Insulinoma là một bệnh lý hiếm gặp, tỷ lệ mắc là khoảng 1 - 4/1.000.000 trường hợp mỗi năm. U tụy nội tiết Insulinoma được báo cáo ở mọi người thuộc mọi chủng tộc và dường như không có chủng tộc nào có nguy cơ cao hơn. Nhìn chung tỷ lệ nam:nữ là khoảng 2:3 và độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 47 tuổi.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc u tụy nội tiết Insulinoma

Các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của u tụy nội tiết Insulinoma dường như vẫn chưa được biết chính xác. Một vài yếu tố có thể liên quan được đề cập đến như:

• U tụy nội tiết Insulinoma dường như có xu hướng ảnh hưởng đến nữ giới hơn là nam giới.
• Chẩn đoán thường ở độ tuổi từ 47 đến 50, với u tụy nội tiết Insulinoma có liên quan đến hội chứng MEN1 thường độ tuổi chẩn đoán là trẻ hơn.
• Các khối u tụy nội tiết cũng thường xảy ra ở các đối tượng có hội chứng MEN1, là một bệnh lý di truyền gây ra các khối u ở một hoặc nhiều tuyến nội tiết.
• Nguy cơ mắc cũng có thể cao hơn ở những người mắc bệnh Von Hippel-Lindau, một tình trạng di truyền khiến hình thành khối u và u nang khắp cơ thể.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u tụy nội tiết Insulinoma

Có hai bước quan trọng trong việc chẩn đoán u tụy nội tiết Insulinoma. Đầu tiên là xác định chẩn đoán bằng các xét nghiệm sinh hóa khi có nghi ngờ lâm sàng cao, và thứ hai là xác định vị trí khối u.

Khi không thể quan sát được triệu chứng bộ ba Whipple như đã đề cập ở trên, và khi không có xét nghiệm sinh hóa trong các đợt hạ đường huyết thì nhịn ăn trong 72 giờ là xét nghiệm tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u tụy nội tiết Insulinoma.

Các xét nghiệm sinh hóa giúp xác nhận nguyên nhân hạ đường huyết là do tăng insulin bao gồm:

• Glucose máu;
• Nồng độ insulin;
• Nồng độ peptide C hay proinsulin.

Các xét nghiệm hình ảnh học để xác định vị trí khối u trước phẫu thuật bao gồm:

• Chụp CT scan: Chụp cắt lớp vi tính là xét nghiệm không xâm lấn ban đầu được sử dụng thường xuyên nhất. CT phát hiện từ 70 đến 80% khối u, trong đó u tụy nội tiết Insulinoma thường xuất hiện dưới dạng một khối rắn nhỏ, tăng tín hiệu sau khi tiêm thuốc cản quang.
• Siêu âm bụng: Siêu âm tuyến tụy đôi khi được ưa chuộng vì tính tiện lợi và chi phí thấp.
• Chụp MRI: Chụp cộng hưởng từ giúp phát hiện khoảng 85% khối u tụy nội tiết Insulinoma.

Ngoài ra, siêu âm nội soi có độ nhạy >90% và giúp định vị khối u. Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) cũng có thể được sử dụng.

Phương pháp điều trị u tụy nội tiết Insulinoma hiệu quả

Phương pháp điều trị tốt nhất cho u tụy nội tiết Insulinoma là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Tỷ lệ chữa khỏi bằng phẫu thuật nói chung đạt tới 90%. Có thể phẫu thuật cắt bỏ một khối u nhỏ đơn lẻ, hoặc một phần của tuyến tụy cũng có thể bị cắt bỏ kèm theo. Một số loại thuốc như diazoxide, hoặc đôi khi octreotide, có thể được sử dụng để điều trị hạ đường huyết.

Điều trị bằng thuốc

Điều trị bằng thuốc như diazoxide hoặc somatostatin có thể được sử dụng trước khi phẫu thuật nếu người bệnh dung nạp được.

Điều trị thuốc cũng giúp ngăn ngừa hạ đường huyết ở những người bệnh có khối u ác tính, u di căn hay khối u không thể cắt bỏ, để giảm gánh nặng cho khối u. Thuốc điều trị có thể bao gồm:

• Diazoxide: Giảm tiết insulin.
• Hydrochlorothiazide: Chống phù nề và tăng kali máu thứ phát do diazoxide, làm tăng tác dụng tăng đường huyết của diazoxide.
• Chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide): Ngăn ngừa hạ đường huyết.
• Everolimus: Dành cho người bệnh mắc u tụy nội tiết Insulinoma di căn và hạ đường huyết khó chữa.

Phẫu thuật

Có nhiều phương pháp điều trị phẫu thuật khác nhau. Phổ biến nhất là cắt bỏ u và cắt bỏ một phần tuyến tụy.

Ngày nay, phẫu thuật nội soi cắt bỏ u tụy nội tiết Insulinoma đang trở nên phổ biến với thời gian nằm viện ngắn hơn, ít nguy cơ và xâm lấn tối thiểu.

Việc cắt bỏ u bằng robot cũng đang được báo cáo trong một số trường hợp có kết quả ngắn hạn và dài hạn tốt hơn phẫu thuật nội soi.

Đối với người bệnh mắc hội chứng MEN1, phẫu thuật có thể bao gồm cắt bỏ toàn bộ tuyến tụy bên cạnh việc cắt bỏ khối u.

Ngay cả khi phát hiện di căn, thì việc phẫu thuật cắt bỏ vẫn được ưu tiên (nếu có thể) trước khi xem xét bất kỳ liệu pháp nội khoa, hóa trị liệu hay can thiệp nào khác.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u tụy nội tiết Insulinoma

Cách duy nhất để hạn chế diễn tiến của u tụy nội tiết Insulinoma là việc được chẩn đoán và điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ u.

Bạn cần nhận biết được các dấu hiệu của triệu chứng hạ đường huyết để có thể điều chỉnh một cách nhanh chóng (hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ về tình trạng này).

Bạn có thể được bác sĩ khuyên thay đổi chế độ ăn uống và sinh hoạt của mình để hạn chế tình trạng hạ đường huyết.

Đồng thời, hãy tái khám với bác sĩ ngay cả khi đã được phẫu thuật điều trị để tiếp tục được theo dõi và đánh giá tái phát sau điều trị.

Phương pháp phòng ngừa u tụy nội tiết Insulinoma hiệu quả

U tụy nội tiết Insulinoma xảy ra khi các tế bào nội tiết trong tuyến tụy tạo ra insulin một cách không kiểm soát, và các nguyên nhân gây ra tình trạng này vẫn chưa được hiểu rõ. Do đó, hiện không có cách nào để ngăn ngừa u tụy nội tiết Insulinoma.