Ung thư mắt: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Ung thư mắt là gì?

Ung thư mắt là một loại u ác tính phát triển ở mắt. Người ta chia ung thư mắt ra làm các nhóm chính:

• Ung thư các bộ phận của nhãn cầu mà phần lớn là các u ở nội nhãn bởi vỏ củng mạc của nhãn cầu gần như không bị ung thư do có cấu trúc collagene chắc chắn, không có mạch máu. Vỏ nhãn cầu ở phần trước là giác mạc cũng rất hiếm xuất hiện ung thư do cấu trúc dai chắc bằng sợi collagene và vô mạch.
• Ung thư của phần phụ nhãn cầu (các bộ phận che chắn, bảo vệ, hỗ trợ hoạt động cho nhãn cầu): Gốc phôi thai học là biểu mô, không sừng hóa và có chất nền riêng nên các cấu thành của phần phụ nhãn cầu hay gặp khối u hay ung thư hơn. Cấu trúc lympho nằm trong kết mạc, phần nông của hốc mắt là nguồn gốc của nhiều loại u lympho. Hệ thống lệ bao gồm tuyến lệ chính, đường lệ, túi lệ cũng có một số bệnh lý khối u khá ác tính. U hốc mắt bao gồm các loại: U cơ, u mạch máu, u mỡ, u thần kinh cũng khá phổ biến trong chuyên ngành khối u nhãn khoa.
• Ung thư thứ phát hay u do di căn: Mắt là một giác quan được bảo vệ tốt, khá biệt lập trong hốc xương, ít cấu trúc lympho, còn có hàng rào máu mắt và máu võng mạc che chở nên ung thư thứ phát hay di căn đến mắt là khá hiếm gặp. Tuy vậy không phải là không có. Trong đó phải kể đến các u đến từ các bộ phận lân cận: Ung thư xoang, u não-màng não, u thần kinh... hay có khi là di căn từ xa như ung thư phổi và tiền liệt tuyến ở nam giới. Ung thư vú và buồng trứng của nữ giới cũng có thể di căn đến mắt.

Những dấu hiệu và triệu chứng của ung thư mắt

Nhiều người bị u ác tính ở mắt không có triệu chứng trừ khi ung thư phát triển ở một số bộ phận của mắt hoặc trở nên nặng hơn. Các tình trạng khác ít nghiêm trọng hơn cũng có thể gây ra nhiều triệu chứng này. Ví dụ, u có thể là một phần bình thường của quá trình lão hóa. 

Các dấu hiệu và triệu chứng của u ác tính ở mắt có thể bao gồm:

• Các vấn đề về thị lực (nhìn mờ hoặc mất thị lực đột ngột);
• Nốt nhỏ (đốm hoặc nốt đen trong mắt) hoặc thấy chóp sáng;
• Mất thị giác (mất một số vùng thị giác);
• Một đốm đen ngày càng tăng trên phần có màu của mắt (mống mắt);
• Thay đổi kích thước hoặc hình dạng của đồng tử (điểm tối ở trung tâm của mắt);
• Vị trí nhãn cầu trong hốc mắt thay đổi;
• Phồng mắt;
• Thay đổi cách di chuyển của mắt trong hốc mắt.

Hiếm khi bị đau trừ khi khối u đã phát triển rộng ra bên ngoài mắt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh ung thư mắt

Nguyên nhân chính xác của hầu hết các bệnh ung thư mắt không được biết đến. Nhưng các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng căn bệnh này có liên quan đến một số tình trạng khác, được mô tả trong các yếu tố nguy cơ gây ung thư mắt. Rất nhiều nghiên cứu đang được thực hiện để tìm hiểu thêm về nguyên nhân.

Ung thư có thể được gây ra bởi những thay đổi DNA làm bật gen sinh ung thư hoặc tắt các gen ức chế khối u.

Một số người bị ung thư có những thay đổi DNA mà họ được thừa hưởng từ cha mẹ làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ: Một số người thừa hưởng một đột biến (thay đổi) trong gen ức chế khối u BAP1, làm tăng nguy cơ ung thư hắc tố ở mắt và một số bệnh ung thư khác. Khi gen BAP1 bị đột biến, gen này không hoạt động bình thường, điều này có thể cho phép các tế bào có sự thay đổi này phát triển ngoài tầm kiểm soát.

Hầu hết những thay đổi DNA liên quan đến ung thư đều mắc phải trong cuộc đời của một người hơn là di truyền trước khi sinh. Ví dụ: Khoảng một nửa các khối u ác tính ở mắt có những thay đổi về một trong hai gen sinh ung thư liên quan, GNA11 hoặc GNAQ.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh ung thư mắt?

Những đối tượng có nguy cơ ung thư mắt:

• Chủng tộc: Nguy cơ mắc u ác tính ở mắt ở người da trắng cao hơn nhiều so với người Châu Á, Châu Phi.
• Màu mắt: Những người có đôi mắt sáng màu có phần nào đó dễ bị u ác tính ở màng bồ đào hơn những người có màu da và mắt tối hơn.
• Tuổi và giới tính: U ác tính ở mắt có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nguy cơ sẽ tăng ở người cao tuổi. Khối u ác tính ở mắt phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.
• Yếu tố di truyền.
• Những người mắc hội chứng loạn sản, có nhiều nốt ruồi bất thường trên da sẽ có nhiều nguy cơ mắc ung thư hắc tố da. Họ cũng có nguy cơ phát triển khối u ác tính ở mắt cao hơn. 
• Những người có các đốm nâu bất thường trên màng bồ đào (được gọi là u tế bào hắc tố ở biểu bì hoặc u hạt Ota) cũng có nguy cơ cao phát triển u ác tính ở mắt màng bồ đào. 
• Hội chứng ung thư BAP1 là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó các thành viên trong gia đình có nhiều nguy cơ mắc u ác tính ở mắt, cũng như u ác tính của da, u trung biểu mô ác tính, ung thư thận và những người khác. Tình trạng này là do một đột biến di truyền (thay đổi) trong gen BAP1 và có xu hướng hình thành các bệnh ung thư nguy hiểm xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn. 
• Nốt ruồi: Các loại nốt ruồi khác nhau trong mắt hoặc trên da có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc u ác tính ở mắt. Ở mắt, chúng bao gồm màng mạch, màng mạch khổng lồ và mống mắt; trên da, nevi không điển hình, nevi thông thường trên da và tàn nhang. Một tình trạng về mắt, được gọi là bệnh hắc tố mắc phải nguyên phát (PAM), trong đó các tế bào hắc tố trong mắt phát triển quá mức, là một yếu tố nguy cơ của u hắc tố kết mạc. 
• Lịch sử gia đình: Các khối u ác tính ở mắt có thể xuất hiện trong một số gia đình, nhưng trường hợp này rất hiếm và lý do di truyền cho điều này vẫn đang được điều tra.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư mắt

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư mắt, bao gồm:

• Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: Tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng mặt trời (hoặc đèn nắng), một yếu tố nguy cơ đã biết đối với khối u ác tính của da, cũng đã được đề xuất là một yếu tố nguy cơ có thể gây ra khối u ác tính ở màng bồ đào hoặc kết mạc của mắt, nhưng các nghiên cứu cho đến nay đã cho thấy các kết quả khác nhau.
• Một số nghề nghiệp: Một số nghiên cứu đã gợi ý rằng thợ hàn có thể có nguy cơ cao bị u ác tính ở mắt (của màng mạch và thể mi), nhưng nhiều nghiên cứu đang được thực hiện.
• U hắc tố da: Một số bệnh nhân bị u hắc tố ở mắt có tiền sử bị u hắc tố ở da, nhưng người ta vẫn chưa biết nếu mắc u hắc tố da làm tăng nguy cơ ung thư hắc tố ở mắt.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh ung thư mắt

Bác sĩ nhãn khoa sẽ sử dụng các dụng cụ đặc biệt để quan sát bên trong mắt để tìm khối u hoặc các bất thường khác. Kính soi đáy mắt (hay còn gọi là kính soi đáy mắt trực tiếp). Để có cái nhìn chi tiết hơn có thể sử dụng kính soi đáy mắt gián tiếp hoặc đèn soi khe. Nó có thể được sử dụng để tìm kiếm sự phát triển của khối u vào các khu vực của mắt mà nếu không nhìn thấy được.

Ngay cả khi gần đây bạn đã đi khám mắt, nhưng nếu bạn bắt đầu có bất kỳ triệu chứng nào, hãy đi khám lại. Đôi khi những khối u này bị bỏ sót hoặc phát triển nhanh đến mức chúng không được phát hiện khi bạn khám vào lần gần nhất.

Nếu khám mắt cho thấy bạn có thể bị ung thư mắt, bạn có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác như xét nghiệm hình ảnh hoặc các thủ thuật khác để xác định chẩn đoán:

Kiểm tra hình ảnh

Các xét nghiệm hình ảnh sử dụng sóng âm thanh, tia X, từ trường hoặc các hạt phóng xạ để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể bạn. Những thử nghiệm này có thể được thực hiện vì một số lý do, bao gồm: Tìm ra các vị trí đáng ngờ có thể là ung thư, xác định giai đoạn (mức độ) của ung thư, hiệu quả điều trị, khả năng tái phát sau khi điều trị.

Siêu âm

Siêu âm là một xét nghiệm phổ biến được sử dụng để giúp chẩn đoán các khối u ác tính ở mắt. Sử dụng xét nghiệm này, các bác sĩ có thể chẩn đoán u ác tính của mắt trong hầu hết các trường hợp. Ngoài ra siêu âm còn có thể cho biết vị trí và kích thước của khối u. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc u ác tính ở mắt, siêu âm vùng bụng của bạn có thể được thực hiện để tìm các khối u trong gan, đây là vị trí lây lan phổ biến của loại ung thư này.

Nội soi sinh học siêu âm (UBM): Đây là một loại siêu âm đặc biệt sử dụng sóng âm năng lượng cao để tạo ra hình ảnh chi tiết của các bộ phận phía trước của mắt.

Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT)

Thử nghiệm này tương tự với siêu âm nhưng nó sử dụng sóng ánh sáng thay vì sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh rất chi tiết về phía sau của mắt.

Chụp mạch huỳnh quang

Mặc dù khối u ác tính không có biểu hiện đặc biệt với xét nghiệm này, nhưng một số vấn đề khác về mắt lại có. Các bác sĩ có thể sử dụng phương pháp này để biết liệu có phải khối u ác tính hay không.

X quang ngực

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc u ác tính ở mắt, bạn có thể chụp X-quang ngực để xem liệu ung thư có di căn đến phổi của bạn hay không.

Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Phương pháp này đôi khi được sử dụng để xem liệu khối u ác tính có lan ra bên ngoài mắt vào các cấu trúc lân cận hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để tìm kiếm sự lây lan của ung thư đến các cơ quan ở xa như gan.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp MRI đặc biệt hữu ích để xem xét các khối u ở mắt và sự lan rộng của khối u ra ngoài quỹ đạo mắt ở những nơi như gan. MRI cung cấp hình ảnh chi tiết của các mô mềm trong cơ thể, nhưng sử dụng sóng vô tuyến và nam châm mạnh thay vì chụp X-quang.

Sinh thiết

Sinh thiết thường không cần thiết để chẩn đoán u ác tính ở mắt vì hầu như tất cả các trường hợp đều có thể được chẩn đoán chính xác bằng khám mắt và các xét nghiệm hình ảnh. Đôi khi, sinh thiết có thể hữu ích để kiểm tra một số đột biến gen (thay đổi) có thể dự đoán kết quả (tiên lượng) cũng như giúp chọn thuốc nhắm mục tiêu cho bệnh ung thư của bạn. Ngoài ra, một số khối u ác tính ở mắt có thể lây lan trong nhiều năm trước khi chúng được chẩn đoán, vì vậy làm sinh thiết sớm một khu vực đáng lo ngại có thể hữu ích.

Trong khi hầu hết những người bị u ác tính của mắt được điều trị mà không cần làm sinh thiết trước, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết hoặc không tùy vào tình hình cụ thể của bạn. Họ có thể thảo luận về những rủi ro và lợi ích của quy trình mà họ cảm thấy là tốt nhất cho bạn. Một số bác sĩ đã bắt đầu sử dụng sinh thiết để lấy mẫu khối u để xét nghiệm gen (Quyết định Dx-UM). Xác định một số mẫu gen nhất định trong các tế bào khối u là một cách tốt để biết liệu một khối u ác tính ở mắt có khả năng di căn hay không. Dựa trên các mẫu gen này, hơn một nửa số khối u ác tính ở mắt là khối u Loại 1 (1A hoặc 1B) có nguy cơ lây lan thấp. Các khối u ác tính ở mắt còn lại thuộc loại 2, có nguy cơ lây lan rất cao.

Xét nghiệm chức năng gan

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc u ác tính ở mắt, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xem gan của bạn hoạt động tốt như thế nào. Kết quả xét nghiệm bất thường đôi khi có thể là dấu hiệu cho thấy ung thư đã di căn đến gan.

Phương pháp điều trị bệnh ung thư mắt

Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể khỏi với tỷ lệ sống lên tới 90 - 95% và khả năng giữ được nhãn cầu rất cao, thậm chí còn cải thiện được thị lực cho một số trường hợp. Một số trường hợp đến muộn, đã có di căn, giải pháp bắt buộc và đau đớn là bỏ mắt cho bệnh nhân bởi quy tắc bắt buộc là ”Bảo tồn tính mạng trước, bảo tồn nhãn cầu và duy trì thị lực sau”. Công thức phổ quát để điều trị ung thư mắt là:

• Nếu khối u nhỏ: Có thể điều trị đơn thuần bằng laser/ nhiệt đông/ lạnh đông hoặc đặt đĩa phóng xạ tại vị trí u.
• Nếu khối u lớn: Phải sử dụng hóa chất đường tĩnh mạch toàn thân hoặc tiêm hóa chất nội động mạch kết hợp với điều trị tại chỗ.
• Cắt bỏ nhãn cầu khi khối u lớn và có nguy cơ xâm lấn di căn cao. Cần xem kết quả giải phẫu bệnh để quyết định điều trị hóa chất bổ trợ.
• Nếu khối u đã di căn ra ngoài nhãn cầu cần phối hợp hóa trị với cắt bỏ nhãn cầu/ nạo vét tổ chức hốc mắt và xạ trị hốc mắt.

Gần đây phương pháp điều trị bằng hóa chất tiêm tĩnh mạch và tiêm thẳng vào động mạch mắt được ca ngợi là nâng cao tỷ lệ giữ được nhãn cầu, thậm chí còn có thể khôi phục thị lực trong một số trường hợp.

Dẫn đầu là các nhà khoa học thuộc Trung tâm Y tế Weill Cornell và Bệnh viện Presbyterian ở New York đã tiến hành luồng một đường ống chuyên dụng xuyên qua cơ thể lên tới mắt, sau đó truyền trực tiếp thuốc Melphalan (Alkeran) tới khối u nguyên bào võng mạc qua động mạch nuôi mắt. Nó giúp các bác sĩ có thể điều chỉnh lượng hóa chất một cách thích hợp, do vậy giảm độc tính với toàn thân. Các ưu điểm nổi trội là diệt tế bào ung thư “Đúng lúc, đúng chỗ, đúng liều”.

Ngoài ra ta có vô số lựa chọn để giữ lại con mắt, bảo tồn thị lực cho người bệnh:

• Xạ trị: Tấm xạ trị, dùng tia proton, xạ trị 3D.
• Quang trị liệu: Quang hóa trị liệu, quang nhiệt, quang động học.
• Phẫu thuật: Cắt u đường ngoài, cắt u đường trong, bỏ nhãn cầu và nạo vét tổ chức hốc mắt.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh ung thư mắt

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 
• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.
• Có lịch làm việc và nghỉ ngơi hợp lý, tránh để mắt hoạt động quá công suất.
• Có bất kỳ bất thường nào xảy ra trong quá trình điều trị phải liên hệ ngay với bác sĩ để có giải pháp giải quyết đúng đắn và kịp thời.
• Bệnh nhân cần lạc quan. Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

Chế độ dinh dưỡng:

• Tham khảo chế độ ăn uống lành mạnh, đầy đủ dưỡng chất từ các chuyên gia dinh dưỡng.

Phương pháp phòng ngừa bệnh ung thư mắt

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Hạn chế tiếp xúc trực tiếp với tia UV trong thời gian dài, mang kính râm, mũ rộng vành;
• Hạn chế tiếp xúc với tia bức xạ, mối hàn;
• Bảo vệ mắt khỏi các loại hóa chất độc hại, gây ung thư;
• Có chế độ dinh dưỡng phù hợp, tập thể thao, lối sống lành mạnh để tăng cường hệ miễn dịch cho cơ thể;
• Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư mắt nên đi kiểm tra và theo dõi sức khỏe định kỳ.