Xơ cứng củ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến các khối u phát triển khắp cơ thể. Những khối u này không phải là ung thư. Các khối u không phải ung thư, còn được gọi là khối u lành tính, nó do sự phát triển quá mức của các tế bào và mô ngoài dự kiến.

Da, não, mắt, tim, thận và phổi là những cơ quan thường xuyên bị ảnh hưởng. Tuy những khối u này không ác tính, chúng thường không di căn và lan sang các vùng khác của cơ thể. Nhưng sự tăng trưởng bất thường này có thể phát triển lớn hơn và có thể làm hỏng hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng. 

Số lượng, kích thước và vị trí cụ thể của những khối u bất thường này ở những người mắc bệnh xơ cứng củ có thể rất khác nhau và do đó mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn cũng có thể khác nhau. Các triệu chứng thường gặp bao gồm co giật, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, các vấn đề về hành vi, bất thường về da, bệnh phổi và bệnh thận.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 7 đến 12 trên 100.000 người. Bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi nhà thần kinh học người Pháp Désiré-Magloire Bourneville vào năm 1880.

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng củ

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ là do sự phát triển các khối u ở các bộ phận của cơ thể, phổ biến nhất là ở da, não, mắt, thận, tim và phổi. Nhưng bất kỳ bộ phận nào của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào kích thước hoặc vị trí của khối u.

Mặc dù các triệu chứng ở mỗi người mắc bệnh xơ cứng củ là khác nhau nhưng chúng có thể bao gồm:

• Da: Thay đổi da là phổ biến nhất. Chúng bao gồm các mảng da sáng hơn và các vùng da nhỏ dày, mịn hoặc gồ ghề. Trên trán, da có thể nổi lên những vùng da bị đổi màu. Có thể xuất hiện những vết sưng mềm nhỏ dưới hoặc xung quanh móng tay. Chúng cũng có thể phát triển trên khuôn mặt bắt đầu từ lúc trẻ còn nhỏ và trông giống như mụn trứng cá.
• Thần kinh: Sự hình thành các khối u trong não có thể dẫn đến cơn động kinh co giật.
• Vấn đề trong tư duy, lý luận và học tập: Bệnh xơ cứng củ có thể dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ. Đôi khi nó hạn chế khả năng suy nghĩ, lý luận và học hỏi. Các tình trạng sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cũng có thể xảy ra.
• Vấn đề về hành vi: Các vấn đề hành vi phổ biến có thể bao gồm tăng động, tự gây thương tích hoặc hung hăng hoặc các vấn đề về điều chỉnh hành vi xã hội và cảm xúc.
• Thận: U phát triển ở thận có thể gây ra tiểu máu.
• Tim: U phát triển trong tim thường lớn nhất khi mới sinh và co lại khi trẻ lớn lên.
• Phổi: Các khối u phát triển trong phổi có thể gây ho hoặc khó thở. Những khối u phổi này xảy ra thường xuyên hơn ở nữ giới so với nam giới.
• Mắt: Các tổn thương võng mạc, được gọi là u mô thừa tế bào hình sao.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi sinh. Hoặc các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thậm chí nhiều năm sau đó ở tuổi trưởng thành.

Hãy gặp ngay bác sĩ nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của bệnh xơ cứng củ.

Nguyên nhân dẫn đến xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi gen được gọi là đột biến gen ở gen TSC1 hoặc TSC2. Những gen này được cho là có tác dụng ngăn chặn các tế bào phát triển quá nhanh hoặc mất kiểm soát. Những thay đổi ở một trong hai gen này có thể khiến tế bào phát triển và phân chia nhiều hơn mức cần thiết. Điều này dẫn đến nhiều sự tăng trưởng trên khắp cơ thể. Nhưng sự tăng trưởng này được coi là lành tính không phải ung thư.

Những ai có nguy cơ mắc phải xơ cứng củ?

Xơ cứng củ là tình trạng bạn mắc phải khi mới sinh ra. Các bác sĩ chẩn đoán được một nửa số trường hợp trước khi trẻ được 7 tháng tuổi. Tuy nhiên, những trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán. Tình trạng này có khả năng xảy ra ở tất cả mọi người như nhau, không có sự khác biệt về giới tính, chủng tộc hay sắc tộc.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải xơ cứng củ

Một số yếu tố dường như làm tăng nguy cơ phát triển chứng xơ cứng củ, bao gồm:

• Gia đình có người mắc bệnh xơ cứng củ;
• Tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại thời gian dài.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm xơ cứng củ

Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ dựa trên việc xác định các triệu chứng đặc trưng, ​​tiền sử chi tiết của bệnh nhân và gia đình, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và nhiều xét nghiệm chuyên biệt. Các xét nghiệm có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra chứng xơ cứng củ bao gồm:

• Chụp CT hoặc MRI não: Xét nghiệm này giúp phát hiện các khối u trong não.
• Điện não đồ: Giúp phát hiện vị trí bất thường gây ra các cơn động kinh.
• Siêu âm tim: Giúp phát phát hiện và theo dõi các khối u trong tim.
• Soi đáy mắt: Giúp phát hiện bất thường ở võng mạc.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bệnh xơ cứng củ. Tư vấn di truyền có thể giúp cha mẹ hiểu được nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ cho những đứa con khác và bất kỳ đứa trẻ nào trong tương lai.

Điều trị xơ cứng củ

Nội khoa

Các phương pháp điều trị nội khoa phổ biến:

• Thuốc: Thuốc chống động kinh có thể được kê toa để kiểm soát cơn động kinh. Các loại thuốc khác có thể giúp kiểm soát các vấn đề về nhịp tim, các vấn đề về hành vi hoặc các triệu chứng khác. Một loại thuốc gọi là Everolimus có thể được sử dụng để điều trị một số loại u phát triển ở não và thận mà không thể loại bỏ bằng phẫu thuật. Sử dụng những loại thuốc này sớm trong quá trình điều trị có thể giúp giảm nguy cơ co giật.
• Trị liệu tâm lý: Nói chuyện với bác sĩ tâm thần hoặc bác sĩ tâm lý có thể giúp mọi người chấp nhận và điều chỉnh để sống chung với bệnh xơ cứng củ.

Ngoại khoa

Nếu khối u ảnh hưởng đến chức năng của một cơ quan cụ thể chẳng hạn như thận, não hoặc tim, bác sĩ có thể đề nghị loại bỏ khối u bằng phẫu thuật. Đôi khi phẫu thuật giúp kiểm soát cơn động kinh do sự phát triển khối u não không đáp ứng với thuốc. Laser liệu pháp có thể cải thiện sự xuất hiện của các khối u trên da. 

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của xơ cứng củ

Chế độ sinh hoạt:

• Tập thể dục thường xuyên;
• Không hút thuốc lá;
• Tự theo dõi các triệu chứng, nếu có bất kỳ triệu chứng mới hoặc nặng lên của các triệu chứng cũ cần liên hệ ngay với bác sĩ điều trị.

Chế độ dinh dưỡng: Không có chế độ dinh dưỡng cụ thể nào cho bệnh xơ cứng củ, việc duy trì một chế độ dinh dưỡng cân bằng và đầy đủ là cần thiết cho sức khỏe chung của trẻ.

Phòng ngừa xơ cứng củ

Không có cách nào để ngăn chặn xơ cứng củ. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được khả năng con bạn mắc tình trạng này. Các chuyên gia thường khuyên bạn nên tư vấn thêm về bệnh này nếu bạn có người thân cấp 1 (cha mẹ hoặc anh chị em) mắc xơ cứng củ.

Các câu hỏi thường gặp về xơ cứng củ

Khi nào tôi nên đến ngay phòng cấp cứu?

Khi bạn bị co giật kéo dài hơn năm phút hoặc có hai hoặc nhiều cơn co giật liên tiếp mà giữa chúng không có thời gian để hồi phục thì bạn nên đến phòng cấp cứu ngay lập tức vì đây là một trường hợp cấp cứu y tế đe dọa tính mạng.

Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân mình?

Nếu bác sĩ kê đơn thuốc cho bạn, bạn nên dùng thuốc theo đúng quy định. Bạn không nên ngừng dùng thuốc mà không nói chuyện với bác sĩ của mình trước. Việc dừng chúng đột ngột có thể làm tăng nguy cơ các triệu chứng quay trở lại hoặc trở nên tồi tệ hơn.

Xơ cứng củ có thể điều trị khỏi không?

Bệnh xơ cứng củ là một tình trạng vĩnh viễn, suốt đời.

Tác dụng phụ khi điều trị bệnh xơ cứng củ?

Mỗi phương pháp điều trị sẽ có tác dụng phụ khác nhau và tùy theo tình trạng cụ thể của mỗi người mà có mức độ khác nhau. Vì điều này, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn biết những tác dụng phụ hoặc biến chứng mà bạn có thể gặp phải. Họ cũng có thể cho bạn biết thêm về việc mất bao lâu để cảm thấy tốt hơn sau khi điều trị.