Xơ cứng củ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến các khối u phát triển khắp cơ thể. Những khối u này không phải là ung thư. Các khối u không phải ung thư, còn được gọi là khối u lành tính, nó do sự phát triển quá mức của các tế bào và mô ngoài dự kiến.

Da, não, mắt, tim, thận và phổi là những cơ quan thường xuyên bị ảnh hưởng. Tuy những khối u này không ác tính, chúng thường không di căn và lan sang các vùng khác của cơ thể. Nhưng sự tăng trưởng bất thường này có thể phát triển lớn hơn và có thể làm hỏng hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng.

Số lượng, kích thước và vị trí cụ thể của những khối u bất thường này ở những người mắc bệnh xơ cứng củ có thể rất khác nhau và do đó mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn cũng có thể khác nhau. Các triệu chứng thường gặp bao gồm co giật, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, các vấn đề về hành vi, bất thường về da, bệnh phổi và bệnh thận.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 7 đến 12 trên 100.000 người. Bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi nhà thần kinh học người Pháp Désiré-Magloire Bourneville vào năm 1880.

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng củ

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ là do sự phát triển các khối u ở các bộ phận của cơ thể, phổ biến nhất là ở da, não, mắt, thận, tim và phổi. Nhưng bất kỳ bộ phận nào của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào kích thước hoặc vị trí của khối u.

Mặc dù các triệu chứng ở mỗi người mắc bệnh xơ cứng củ là khác nhau nhưng chúng có thể bao gồm:

• Da: Thay đổi da là phổ biến nhất. Chúng bao gồm các mảng da sáng hơn và các vùng da nhỏ dày, mịn hoặc gồ ghề. Trên trán, da có thể nổi lên những vùng da bị đổi màu. Có thể xuất hiện những vết sưng mềm nhỏ dưới hoặc xung quanh móng tay. Chúng cũng có thể phát triển trên khuôn mặt bắt đầu từ lúc trẻ còn nhỏ và trông giống như mụn trứng cá.
• Thần kinh: Sự hình thành các khối u trong não có thể dẫn đến cơn động kinh co giật.
• Vấn đề trong tư duy, lý luận và học tập: Bệnh xơ cứng củ có thể dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ. Đôi khi nó hạn chế khả năng suy nghĩ, lý luận và học hỏi. Các tình trạng sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cũng có thể xảy ra.
• Vấn đề về hành vi: Các vấn đề hành vi phổ biến có thể bao gồm tăng động, tự gây thương tích hoặc hung hăng hoặc các vấn đề về điều chỉnh hành vi xã hội và cảm xúc.
• Thận: U phát triển ở thận có thể gây ra tiểu máu.
• Tim: U phát triển trong tim thường lớn nhất khi mới sinh và co lại khi trẻ lớn lên.
• Phổi: Các khối u phát triển trong phổi có thể gây ho hoặc khó thở. Những khối u phổi này xảy ra thường xuyên hơn ở nữ giới so với nam giới.
• Mắt: Các tổn thương võng mạc, được gọi là u mô thừa tế bào hình sao.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi sinh. Hoặc các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thậm chí nhiều năm sau đó ở tuổi trưởng thành.

Hãy gặp ngay bác sĩ nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của bệnh xơ cứng củ.

Nguyên nhân dẫn đến xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi gen được gọi là đột biến gen ở gen TSC1 hoặc TSC2. Những gen này được cho là có tác dụng ngăn chặn các tế bào phát triển quá nhanh hoặc mất kiểm soát. Những thay đổi ở một trong hai gen này có thể khiến tế bào phát triển và phân chia nhiều hơn mức cần thiết. Điều này dẫn đến nhiều sự tăng trưởng trên khắp cơ thể. Nhưng sự tăng trưởng này được coi là lành tính không phải ung thư.