Bất thường nhiễm sắc thể số 22 gây ra những bệnh gì?

22 cặp nhiễm sắc thể đầu là những cặp nhiễm sắc thể thường có ở cả giới tính nam và nữ. Sự bất thường ở một trong những nhiễm sắc thể này gây ra các bệnh khác nhau trong đó có cả bất thường nhiễm sắc thể số 22.

Nhiễm sắc thể là gì?

Cặp nhiễm sắc thể đầu tiên đến cặp thứ 22 trong tế bào có tên gọi là nhiễm sắc thể thường, và chúng giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính, bao gồm nhiễm sắc thể X và Y. Phụ nữ mang hai bản sao nhiễm sắc thể X, một được chuyển từ bố và một từ mẹ. Ngược lại, nam giới mang một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ bố.

Khi tế bào sinh dục phân chia, nhiễm sắc thể X luôn được mẹ chuyển giao cho con của mình. Trong khi đó, cha có thể đóng góp nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y, điều này sẽ ảnh hưởng đến giới tính của đứa trẻ.

Phân loại bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường của nhiễm sắc thể có thể phân loại thành hai dạng chính, bao gồm đột biến số lượng nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Đa số những biến đổi này thường xuất hiện trực tiếp trong tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, tuy nhiên cũng có những trường hợp nơi chúng phát sinh do di truyền từ thế hệ trước.

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Thể lệch bội là hậu quả của sự thiếu hiệp lý trong quá trình phân bào, trong đó cặp nhiễm sắc thể tương đồng không được phân ly mà thay vào đó di chuyển đến cùng một tế bào con. Điều này dẫn đến việc trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai bản như thông thường. 

Do liên quan đến nhiều gen, những thay đổi này có ảnh hưởng đến cân bằng gen tự nhiên, đặc biệt là khi có sự mất mát nhiễm sắc thể, gây ra tình trạng mất cân bằng nhiễm sắc thể. Điều này thường dẫn đến việc hầu hết các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể gây tử vong của phôi. Những rối loạn không gây tử vong thường là nguyên nhân của vô sinh, do chúng cản trở quá trình phân chia tế bào bình thường.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể xuất phát từ quá trình đứt gãy và nối lại không chính xác của các đoạn nhiễm sắc thể. Một chuỗi các biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến nhiều bệnh lý khác nhau.

Mất đoạn nhiễm sắc thể

Thuật ngữ "mất đoạn" đơn giản là một trạng thái trong đó một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc "mất đi". Các trường hợp mất đoạn nhỏ có thể được mô tả là vi mất đoạn. Mất đoạn và vi mất đoạn nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề như khuyết tật trí tuệ, khuyết tật phát triển, và các dạng dị tật bẩm sinh khác.

Lặp đoạn nhiễm sắc thể

Lặp đoạn, đôi khi được gọi là trisomy một phần, xảy ra khi có sự thêm vào một bản sao của một phần đoạn nhiễm sắc thể. Tương tự như mất đoạn, lặp đoạn có thể xuất hiện ở bất kỳ phần nào trên nhiễm sắc thể. Lặp đoạn nhiễm sắc thể có thể gây ra các tình trạng như khuyết tật trí tuệ và các dạng dị tật bẩm sinh khác.

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng trong đó hai nhiễm sắc thể trao đổi đoạn với nhau, và có hai dạng chính là chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm.

Chuyển đoạn tương hỗ:

• Mỗi nhiễm sắc thể đứt chỗ và thực hiện trao đổi đoạn đứt với nhiễm sắc thể đối tác.
• Hình thành hai nhiễm sắc thể mới, cả hai đều thay đổi hình thái nếu đoạn trao đổi có kích thước khác nhau.
• Người mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn tương hỗ không mất chất liệu di truyền và có kiểu hình bình thường, nên được gọi là chuyển đoạn cân bằng.

Chuyển đoạn hòa hợp tâm:

• Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra chỉ trong nhiễm sắc thể tâm đầu, nơi hai nhiễm sắc thể bị đứt ngang qua miền gần tâm.
• Các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau, tạo ra một nhiễm sắc thể bất thường chứa một nhánh dài của hai nhiễm sắc thể tâm và một nhiễm sắc thể rất nhỏ chứa một nhánh ngắn của hai nhiễm sắc thể tâm đầu chuyển đoạn. Thường thì nhiễm sắc thể này sẽ bị tiêu biến.

Những người mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng và chuyển đoạn hòa hợp tâm thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng, tuy nhiên, có nguy cơ gặp các vấn đề như vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinh con với dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ, và khuyết tật phát triển.

Đảo đoạn nhiễm sắc thể

Đảo đoạn xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị phá vỡ ở hai vùng và kết quả là đoạn ADN bị đảo ngược và chèn lại vào nhiễm sắc thể. Mặc dù có ảnh hưởng đối với khả năng sinh sản do sự giao thoa không cân bằng trong vùng đảo đoạn trong dị hợp tử, nhưng không phải tất cả các trường hợp đều gây ra nguy cơ sảy thai hoặc vấn đề trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, không phải mọi đảo đoạn đều vô hại. Một số bệnh lý có thể xuất phát từ đảo đoạn, đặc biệt là khi có sự gián đoạn trực tiếp của một gen hoặc thay đổi biểu hiện gen. Những đột biến này thường xuất hiện ở bệnh nhân hoặc là đột biến di truyền giới hạn trong một gia đình cụ thể, không đại diện cho các biến thể đa hình trong quần thể người.

Nhiễm sắc thể vòng

Nhiễm sắc thể vòng hình thành khi đầu hai nhánh của cùng một nhiễm sắc thể bị đứt, và sau đó, hai đầu này kết hợp với nhau để tạo thành một nhiễm sắc thể có hình dạng của một vòng. Mất đoạn ở cuối cả hai nhánh của nhiễm sắc thể có thể dẫn đến thiếu ADN, và điều này có thể gây ra các rối loạn trong cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể.

Một số bệnh do bất thường nhiễm sắc thể số 22

Bất thường nhiễm sắc thể số 22 có thể gây ra một số bệnh như:

Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge thường xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời và có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe suốt cuộc đời. Nguyên nhân chính của hội chứng này là mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22q11. Bình thường, mỗi người đều có một cặp nhiễm sắc thể số 22, một chiếc thừa hưởng từ bố và chiếc còn lại thừa hưởng từ mẹ. Đối với người mắc hội chứng DiGeorge, họ mất một đoạn khoảng 30 - 40 gen trong bộ đơn bội.

Mất đoạn gen của nhiễm sắc thể số 22 thường xảy ra ngẫu nhiên ở trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố. Ngoài ra, có thể xảy ra từ giai đoạn sớm của quá trình phát triển thai nhi. Khả năng di truyền của hội chứng DiGeorge là rất hiếm. Trẻ mắc hội chứng DiGeorge thường có các đặc điểm về dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn đa cơ quan, bao gồm dị tật về tim, tuyến ức, tuyến cận giáp, khuôn mặt, và não.

Hội chứng Phelan-McDermid

Hội chứng mất đoạn 22q13.3, hay còn được biết đến như hội chứng Phelan-McDermid, là một bệnh di truyền do mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 tại vị trí q13.3, gần phần cuối của nhiễm sắc thể này. Đặc điểm của hội chứng mất đoạn 22q13.3 rất đa dạng và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng này thường xuất hiện với các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng như chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng, giảm trương lực cơ, và khả năng nói chậm hoặc không nói.

Một số người mắc chứng này có thể thể hiện các biểu hiện tự kỷ hoặc hành vi giống tự kỷ, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội, như việc giao tiếp bằng mắt kém, nhạy cảm khi chạm vào, và thể hiện hành vi hung hăng. Một số người mắc hội chứng này cũng có thể có thói quen nhai các vật không phải thức ăn như quần áo. Mặc dù tần suất của những triệu chứng này thấp hơn so với những triệu chứng khác, nhưng người mắc chứng cũng có thể gặp phải co giật hoặc mất các kỹ năng đã từng có.

Người mắc hội chứng mất đoạn 22q13.3 thường có độ nhạy cảm giảm đối với cảm giác đau. Nhiều người cũng có thể gặp vấn đề giảm khả năng tiết mồ hôi, dẫn đến nguy cơ quá nhiệt và mất nước. Một số người mắc chứng này thường xuyên gặp vấn đề nôn và buồn nôn (nôn theo chu kỳ), cũng như trào ngược axit dạ dày vào thực quản.

Bất thường nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc thể số 22 đều để lại các bệnh khác nhau cho trẻ nhẻ. Vậy nên ngay từ khi mang thai, các mẹ nên khám định kỳ để các bác sĩ làm các xét nghiệm, siêu âm hay các phương pháp để tìm ra bệnh nhanh nhất và có hướng điều trị bệnh cho trẻ phù hợp.