Bệnh cystin niệu: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị

Cystin niệu là một bệnh lý mãn tính và kéo dài suốt đời, tuy nhiên, triệu chứng của bệnh thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 18 - 25. Thực tế, vẫn tồn tại những trường hợp triệu chứng bệnh xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc thanh thiếu niên. Trong bài viết hôm nay, Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp được những thông tin hữu ích về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị cystin niệu.

Cystin niệu là bệnh gì?

Cystine là một axit amin tự nhiên, trong khi đó cystin niệu là một bệnh lý di truyền với nước tiểu có chứa quá nhiều cystine. Hàm lượng cystin dư thừa được tích tụ lại và tạo thành sỏi trong thận, niệu quản cũng như bàng quang.

Các bệnh lý di truyền được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua những khiếm khuyết hay đột biến trong bộ gen. Cystin niệu xảy ra khi cơ thể của một người mang gen khiếm khuyết được di truyền từ cha và mẹ.

Sự khiếm khuyết trong bộ gen khiến cho cystine bị tích tụ lại ở thận - cơ quan quan trọng có vai trò lọc máu nhằm loại bỏ chất thải và điều tiết lượng nước trong cơ thể. Thận là cơ quan tạo ra nước tiểu để loại bỏ các chất thải và lượng nước dư thừa ra khỏi cơ thể. Đồng thời, trong quá trình lọc máu, thận sẽ tái hấp thu các protein và khoáng chất thiết yếu để đưa trở lại máu. Bên cạnh đó, thận còn sản xuất ra một số loại hormone cần thiết cho các hoạt động quan trọng của cơ thể.

Đối với những bệnh nhân bị cystin niệu thì cystine sẽ được bài tiết vào trong nước tiểu, sau đó được tích tụ lại và tạo thành sỏi thay vì được hấp thu đưa trở lại máu. Lúc này, sỏi có thể bị mắc kẹt lại trong các cơ quan như thận, niệu quản và bàng quang. Nếu kích thước của viên sỏi nhỏ thì nó có thể trôi ra ngoài theo đường nước tiểu, tuy nhiên, quá trình này thường gây ra cơn đau dữ dội. Ngược lại, nếu sỏi có kích thước lớn thì cần phải thực hiện phẫu thuật để loại bỏ ra ngoài.

Cho dù đã loại bỏ được sỏi thì sỏi mới vẫn có thể hình thành. Có rất nhiều phương pháp được áp dụng để giúp giảm đau đớn trong quá trình sỏi di chuyển ra ngoài và ngăn chặn hình thành viên sỏi mới.

Nguyên nhân gây ra cystin niệu là gì?

Hiện tượng khiếm khuyết hoặc đột biến ở gen SLC7A9 và SLC3A1 chính là nguyên nhân dẫn đến bệnh cystin niệu. Đây là những gen có vai trò hướng dẫn cơ thể sản sinh ra một loại protein vận chuyển trong thận. Nhiệm vụ của loại protein này là kiểm soát sự tái hấp thu một số loại axit amin.

Khi cơ thể thực hiện hoạt động tiêu hoá và phân huỷ protein thì sẽ tạo ra các axit amin. Axit amin được sử dụng để thực hiện các chức năng khác nhau trong cơ thể nên đóng vai trò rất quan trọng và không phải là chất thải. Chính vì thế, các axit amin sẽ được tái hấp thu lại ở thận rồi được vận chuyển lại vào máu. Sự khiếm khuyết ở gen SLC7A9 và SLC3A1 gây cản trở cho quá trình tái hấp thu axit amin và gây ra bệnh cystin niệu.

Cystine là một loại axit amin không hoà tan được trong nước tiểu. Khi cystine không được tái hấp thu vào máu sẽ tích tụ dần trong thận và tạo thành tinh thể, được gọi là sỏi cystin. Sỏi cystin sẽ có thể mắc kẹt lại trong thận, niệu quản và bàng quang, từ đó gây ra các cơ đau dữ dội cho người bệnh.

Bệnh cystin niệu chỉ gặp ở những người có cha mẹ xảy ra khiếm khuyết nhất định tại gen SLC7A9 và SLC3A1. Ngoài ra, bệnh lý này chỉ xảy ra ở người được di truyền gen đột biến từ cả bố lẫn mẹ. Tỷ lệ mắc bệnh cystin niệu trên thế giới là 1/10000. Do đó, đây là một bệnh lý rất hiếm gặp.

Triệu chứng và biến chứng của cystin niệu là gì?

Theo một nghiên cứu khoa học, mặc dù bệnh cystin niệu là một bệnh lý kéo dài suốt đời (bệnh mãn tính) nhưng các triệu chứng bệnh thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 18 - 25. Tuy nhiên, có một số ít trường hợp, biểu hiện của bệnh xuất hiện ngay ở giai đoạn sơ sinh và thanh thiếu niên. Bệnh cystin niệu gây ra các triệu chứng như:

• Trong nước tiểu có máu;
• Buồn nôn và nôn ói;
• Đau dữ dội tại vùng lưng hoặc hạ sườn (đa phần chỉ diễn ra ở một bên cơ thể);
• Đau ở vùng bụng, vùng chậu hoặc bẹn.

Nếu không hình thành sỏi thì cystin niệu không gây ra triệu chứng. Mỗi khi sỏi mới được hình thành thì các triệu chứng bệnh sẽ tái phát lại. Hầu hết các trường hợp sỏi cystin đều bị tái phát ít nhất 1 lần trong đời.

Nếu bệnh cystin niệu không được điều trị đúng cách thì người bệnh có thể phải đối mặt với các cơn đau đớn dữ dội và dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng như:

• Thận hoặc bàng quang bị tổn thương do sỏi;
• Nhiễm trùng thận;
• Nhiễm trùng đường tiết niệu;
• Tắc nghẽn ống niệu quản.

Chẩn đoán cystin niệu

Bệnh cystin niệu thường được phát hiện khi sỏi thận đã hình thành. Sau khi viêm sỏi được lấy ra sẽ đem đi phân tích để xác định xem đó có phải là sỏi cystin không. Trong một số trường hợp người bệnh cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền. Các phương pháp được áp dụng trong chẩn đoán bệnh cystin niệu bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu trong 24 giờ: Bệnh nhân cần phải thu thập toàn bộ lượng nước tiểu trong vòng 24 giờ liên tục vào một bình chứa vô khuẩn. Sau đó, mẫu nước tiểu đó sẽ được đem đi phân tích để kiểm tra các thành phần có trong đó.
• Chụp X-quang đường tiết niệu: Người bệnh sẽ được chỉ định chụp X-quang đường tiết niệu thông qua đường tĩnh mạch. Kỹ thuật viên sẽ tiêm chất cản quang vào tĩnh mạch người bệnh, sau đó chúng sẽ di chuyển đến niệu đạo, niệu quản, bàng quang và thận để giúp phát hiện ra sỏi.
• Chụp CT ổ bụng: Phương pháp này sử dụng tia X để tạo hình ảnh của các cấu trúc trong ổ bụng. Qua đó, bác sĩ có thể phát hiện ra sỏi thận.
• Xét nghiệm nước tiểu: Mẫu nước tiểu thu được nhằm đánh giá độ trong và màu sắc, sau đó sẽ được đem đi phân tích dưới kính hiển vi để xác định các thành phần bất thường có trong đó.

Điều trị bệnh cystin niệu như thế nào?

Phương pháp điều trị bệnh cystin niệu bao gồm thay đổi chế độ ăn uống, sử dụng thuốc và phẫu thuật loại bỏ sỏi.

Thay đổi chế độ ăn uống

Theo một nghiên cứu khoa học được đăng trên Tạp chí Tiết niệu Châu Âu cho biết, việc giảm hàm lượng muối trong chế độ ăn uống (< 2g/ngày) sẽ hỗ trợ ngăn ngừa hình thành sỏi.

Điều chỉnh độ pH trong nước tiểu

Cystine tan nhiều trong nước tiểu có độ pH cao. Các chất kiềm hoá như acetazolamide hoặc kali citrat có thể làm  tăng nồng độ pH của nước tiểu, từ đó giúp làm giảm hàm lượng cystine tích tụ trong nước tiểu.

Thuốc

Các loại thuốc có tác dụng thải sắt giúp hoà tan các tinh thể cystin. Các loại thuốc này có liên quan đến liên kết hoá học với chất cystin và tạo thành một phức hợp có thể tan trong nước tiểu. Chẳng hạn, thuốc alpha - mercaptopropylglycine hoặc D - penicillamine.

Ngoài ra, người bệnh cũng có thể sử dụng thuốc giảm đau để giúp làm dịu cơn đau đớn trong quá trình sỏi di chuyển qua bàng quang và đào thải khỏi cơ thể.

Loại bỏ sỏi

Nếu kích thước sỏi quá lớn và gây ra đau đớn hoặc làm tắc nghẽn ống niệu quản, người bệnh cần được can thiệp ngoại khoa để loại bỏ sỏi. Phương pháp loại bỏ sỏi cystin bao gồm:

• Tán sỏi bên ngoài cơ thể bằng sóng xung kích: Bác sĩ sẽ sử dụng các sóng xung kích để phá vỡ cấu trúc của viên sỏi lớn thành những mảnh sỏi nhỏ, từ đó giúp các mảnh sỏi nhỏ dễ dàng di chuyển ra ngoài. Tuy nhiên, điều trị bệnh sỏi cystin thường không đạt được hiệu quả tương tự như các loại sỏi thận khác.
• Tán sỏi qua da: Bác sĩ sẽ đưa các dụng cụ chuyên dụng xuyên qua da để tiến vào trong thận nhằm làm vỡ sỏi hoặc lấy sỏi ra bên ngoài.

Hy vọng với những thông tin được chia sẻ trong bài viết đã giúp bạn đọc hiểu hơn về bệnh cystin niệu. Cystin niệu là một căn bệnh di truyền do có sự khiếm khuyết từ 2 gen SCL7A9 và SCL3A1 trong bộ gen mà con cái nhận được cả 2 bản sao của 2 gen này từ bố và mẹ. Do đó, không có biện pháp nào để phòng ngừa bệnh cystin niệu. Tuy nhiên, việc ăn uống lành mạnh như ăn ít muối, uống nhiều nước và sử dụng thuốc có thể giúp ngăn chặn sự hình thành sỏi thận.