Bệnh lặn đơn gen là gì? Những bệnh lặn đơn gen có tỷ lệ mắc cao

Bệnh lặn đơn gen vẫn là một nỗi lo sợ phổ biến đối với nhiều gia đình tại Việt Nam, không chỉ về mặt tinh thần mà còn về mặt vật chất. Có đến 80% số trẻ em mắc các rối loạn di truyền được sinh ra từ các bậc cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ tiền sử bệnh tật nào. Điều này cho thấy rằng ngay cả khi cha mẹ có tình trạng sức khỏe tốt, họ vẫn có thể mang các gen đột biến không biểu hiện ra ngoài. Trong đó, khi kết hôn và sinh con, tỉ lệ nguy cơ con mắc phải các bệnh lặn đơn gen là 25%.

Bệnh lặn đơn gen là gì?

Bệnh lặn đơn gen là các bệnh được gây ra bởi một gen đột biến duy nhất từ một trong hai phụ huynh. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen đó bị đột biến là đủ để kích hoạt bệnh. Thông thường, những người mang gen đột biến này không hề có triệu chứng của bệnh, nhưng vẫn có khả năng truyền gen bất thường cho con cháu của mình.

Bệnh di truyền này có tác động nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ em nếu không được can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, hiện nay, có rất ít cha mẹ quan tâm và tìm hiểu về các thông tin phòng ngừa liên quan đến các căn bệnh di truyền nói chung và bệnh lặn đơn gen nói riêng. Các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa và di truyền học đều đồng lòng rằng nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn chưa phổ biến ở Việt Nam.

Trong những trường hợp nghiêm trọng, trẻ em có thể tử vong ngay từ trong thai kỳ và sức khỏe của người mẹ cũng sẽ bị ảnh hưởng. Do đó, việc tăng cường nhận thức và hành động phòng ngừa trong cộng đồng về bệnh là rất cần thiết.

Những bệnh lặn đơn gen có tỷ lệ mắc cao

Thalassemia (bao gồm cả thể alpha và beta): Đây là một trong những bệnh lặn đơn gen phổ biến nhất trên toàn cầu. Biểu hiện của bệnh thường là thiếu máu và thừa sắt. Những người bị bệnh thường có dáng hình nhỏ bé, mũi phẳng, hàm răng hô cùng với các biến chứng như suy tim, suy gan và suy nội tiết.

Rối loạn chuyển hóa đường galactose: Bệnh xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa đường galactose có trong sữa và các sản phẩm sữa động vật, gây ra tình trạng trẻ không thể uống được sữa. Biến chứng phổ biến của bệnh này thường là đục thủy tinh thể sớm, chậm phát triển tâm thần vận động và các vấn đề về gan.

Thiếu hụt men G6PD: G6PD là một loại men giúp bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân gây ô-xy hóa. Do đó, thiếu hụt men G6PD có thể gây ra tình trạng tan huyết và gây thiếu máu.

Bệnh Phenylketon niệu: Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương não không thể hồi phục, động kinh, đầu nhỏ và thiểu năng trí tuệ.

Điếc bẩm sinh: Đây là tình trạng mà trẻ không được điều trị sớm trong hai năm đầu đời sẽ dẫn đến mất khả năng ngôn ngữ và nói.

Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu Enzyme 5-alpha reductase: Cơ thể thiếu Enzyme 5-alpha reductase sẽ làm giảm khả năng chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone (DHT) - một quá trình quan trọng cho phát triển của giới tính nam. Tình trạng này có thể dẫn đến sự phát triển không bình thường của các đặc điểm giới tính ở nam giới.

Vì sao bố mẹ nên xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen sớm?

Hầu hết các bệnh liên quan đến rối loạn di truyền đều tiềm ẩn nguy cơ nguy hiểm và không phải bệnh nào cũng có thể được chữa trị hoàn toàn. Tuy nhiên, việc tầm soát sớm sẽ giúp các cặp vợ chồng nhận biết trước về nguy cơ mắc bệnh của con cái. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, có nhiều giải pháp can thiệp sớm để xử lý tình hình, giúp cha mẹ có thể chăm sóc con cái một cách hiệu quả hơn.

Trong trường hợp của những bệnh có tiên lượng tốt như rối loạn chuyển hóa galactose hoặc thiếu men G6PD, nếu được phát hiện sớm, cha mẹ có thể can thiệp thông qua chế độ dinh dưỡng phù hợp nhất. Điều này sẽ giúp hạn chế biểu hiện của bệnh và tạo điều kiện cho bé phát triển và sống một cuộc sống bình thường như các em nhỏ khác.

Bên cạnh đó, để phòng tránh những căn bệnh này, trước khi quyết định sinh con, các cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm để kiểm tra xem họ có mang gen bệnh lặn đơn hay không. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm có thể là một lựa chọn tốt. 

Sau đó, các bác sĩ có thể chọn lọc những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung của mẹ. Nhờ đó, bố mẹ có thể yên tâm hơn khi sinh con mà không cần lo lắng về nguy cơ mắc phải bệnh lặn đơn gen.

Việc hiểu biết về bệnh lặn đơn gen cũng như xét nghiệm sàng lọc là rất quan trọng vì nó giúp phụ huynh dự đoán nguy cơ bị bệnh của con cái và hỗ trợ cho quá trình lên kế hoạch sinh sản. Các phương pháp sàng lọc đột biến gen và xét nghiệm trước sinh hiện nay đang trở nên phổ biến hơn, cho phép người ta đánh giá nguy cơ mắc bệnh của cha mẹ và giúp họ đưa ra quyết định có kiểm soát hơn về việc sinh con.

Nhìn chung, bệnh lặn đơn gen là một phần quan trọng của lĩnh vực di truyền y học. Việc nắm vững kiến thức về loại bệnh này không chỉ giúp cải thiện chăm sóc sức khỏe cho cá nhân mà còn giúp cộng đồng xây dựng một tương lai khỏe mạnh hơn. Đặc biệt, việc áp dụng những kiến thức này trong thực tiễn sinh sản có thể giúp giảm thiểu nguy cơ bệnh lý cho thế hệ kế tiếp.

Xem thêm: Gen ATM là gì? Những bệnh lý liên quan đến đột biến gen ATM