Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và an toàn cho mẹ và bé

Sàng lọc trước sinh không chỉ bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé, mà còn giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tinh thần và kế hoạch chăm sóc cho con. Hiện nay, với sự tiến bộ của nhiều kỹ thuật sàng lọc trước sinh tiên tiến và an toàn, quá trình này đã trở nên thuận tiện và đáng tin cậy hơn bao giờ hết. Vậy bạn đã biết các phương pháp sàng lọc trước sinh là gì, thời điểm và cách thức thực hiện như thế nào chưa? Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ thông tin tới bạn các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một quy trình xét nghiệm không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, thông qua việc lấy mẫu máu của mẹ và phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Sàng lọc trước sinh có thể phát hiện các hội chứng nhiễm sắc thể như Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter và một số hội chứng vi mất đoạn.

Những ai cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh là một biện pháp quan trọng để bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé, giúp mẹ bầu có thể chuẩn bị tinh thần và kế hoạch chăm sóc cho con. Tuy nhiên, không phải ai cũng cần thực hiện sàng lọc trước sinh. Có một số đối tượng mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh, đó là:

• Mẹ bầu ngoài 35 tuổi: Đây là độ tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down và các bệnh lý di truyền khác.
• Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai chết lưu, sinh non, hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh: Đây là những yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, gây ra các biến chứng trong thai kỳ.
• Mẹ bầu có gia đình, họ hàng có người mắc các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Đây là những yếu tố di truyền có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, gây ra các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen.
• Mẹ bầu có tiếp xúc với các yếu tố nguy hại như hóa chất, tia xạ, chất độc da cam, hoặc nhiễm các bệnh nhiễm trùng như cúm, sởi, thủy đậu, rubella,… trong thời gian mang thai: Đây là những yếu tố có thể gây tổn thương cho thai nhi, làm thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, gây ra các dị tật bẩm sinh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết

Siêu âm

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất, dựa trên việc sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm giúp kiểm tra sự phát triển của thai nhi, đo kích thước, cân nặng, nhịp tim, lượng nước ối, vị trí của nhau thai và dây rốn. Siêu âm cũng giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến hình thái, cấu trúc và chức năng của các bộ phận cơ thể của thai nhi như dị tật tim, xương khớp, thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa, hô hấp, da, mắt, tai, mũi, họng, miệng,...

Siêu âm có thể được tiến hành nhiều lần trong suốt thai kỳ, tùy theo mục đích và thời điểm khác nhau. Thông thường, siêu âm được khuyến khích thực hiện ít nhất 3 lần, vào tuần thứ 11 - 14, tuần thứ 18 - 22 và tuần thứ 32 - 36 của thai kỳ. Siêu âm là một phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không gây đau đớn hay tác dụng phụ cho mẹ và bé.

Xét nghiệm máu mẹ

Xét nghiệm máu mẹ là phương pháp sàng lọc trước sinh dựa trên việc đo nồng độ của một số chất trong máu mẹ, có liên quan đến sự phát triển của thai nhi. Xét nghiệm máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,... Xét nghiệm máu mẹ cũng giúp xác định giới tính của thai nhi và phát hiện các bệnh lây nhiễm từ mẹ sang con như giang mai, viêm gan B, HIV,...

Xét nghiệm máu mẹ có thể được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ, tùy theo loại xét nghiệm và mục đích sàng lọc. Có nhiều loại xét nghiệm máu mẹ khác nhau như:

• Double test: Là xét nghiệm đo nồng độ hai chất là PAPP-A và free beta hCG trong máu mẹ, được thực hiện vào tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Double test giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards, Patau.
• Triple test: Là xét nghiệm đo nồng độ ba chất là AFP, hCG và uE3 trong máu mẹ, được thực hiện vào tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ. Triple test giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh, dị tật bụng.
• Quadruple test: Là xét nghiệm đo nồng độ bốn chất là AFP, hCG, uE3 và Inhibin A trong máu mẹ, được thực hiện vào tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ. Quadruple test giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh, dị tật bụng, với độ chính xác cao hơn so với triple test.
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, được thực hiện vào tuần thứ 10 trở đi của thai kỳ. NIPT giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể toàn bộ 23 cặp, cũng như một số hội chứng di truyền do vi mất đoạn nhiễm sắc thể, với độ chính xác cao nhất so với các xét nghiệm máu mẹ khác.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là phương pháp sàng lọc trước sinh dựa trên việc lấy mẫu mô hoặc dịch của thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể và ADN của thai nhi. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chắc chắn các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau... Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cũng giúp phát hiện một số bệnh lý di truyền khác như bệnh Thalassemia, bệnh Cystic Fibrosis, bệnh Hemophilia,...

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Là xét nghiệm lấy mẫu mô của nhau thai, được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Xét nghiệm này có nguy cơ gây sảy thai hơi cao hơn so với chọc ối.
• Chọc ối (Amniocentesis): Là xét nghiệm lấy mẫu dịch ối, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này có nguy cơ rất nhỏ gây sảy thai.
• Chọc hút máu cuống rốn (Cordocentesis): Là xét nghiệm lấy mẫu máu của thai nhi từ dây rốn, được thực hiện từ tuần thứ 18 trở đi của thai kỳ. Xét nghiệm này có nguy cơ cao gây sảy thai và chảy máu.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó có thể đưa ra các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, giảm thiểu những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của mẹ và bé. Có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, tùy thuộc vào mục đích và thời điểm thực hiện. Mỗi phương pháp có độ chính xác, độ an toàn và chi phí khác nhau, do đó cần được tư vấn kỹ lưỡng bởi bác sĩ trước khi thực hiện. Nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc các bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, bạn nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh để có thể biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi, đồng thời có thể chủ động trong việc chăm sóc và điều trị cho con. 

Xem thêm:

• Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
• Hướng dẫn mẹ bầu cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chính xác