CfDNA là gì? Vai trò của cfDNA trong y học và những thông tin bạn cần biết

CfDNA là các mảnh ADN nhỏ tồn tại tự do trong máu, xuất hiện do quá trình chết tự nhiên của các tế bào. Đặc biệt cfDNA của thai nhi (từ mẹ mang thai) hoặc cfDNA từ khối u có thể được phân tích để phát hiện các bất thường di truyền và ung thư, mở ra những hướng đi mới trong y học cá nhân hóa. Vậy vai trò quan trọng CfDNA mang lại là gì?

CfDNA là gì?

CfDNA (Cell free DNA) là các đoạn ADN tự do được giải phóng từ tế bào và di chuyển vào hệ tuần hoàn qua dòng máu. Theo các chuyên gia sinh học phân tử, những đoạn ADN này xuất hiện từ quá trình tế bào tự chết (Apoptosis) hoặc hoại tử và được tìm thấy trong huyết tương, dịch não tủy, màng phổi, nước tiểu và nước bọt. Kích thước của cfDNA thường nằm trong khoảng 180-200 bp.

Ở phụ nữ mang thai, ngoài cfDNA của người mẹ còn có cfDNA thai nhi, thường gọi là cffDNA (Cell free fetal DNA) trong máu mẹ. CffDNA xuất hiện từ quá trình Apoptosis của tế bào nhau thai, có kích thước nhỏ hơn cfDNA của mẹ và chiếm từ 3% đến 13% tổng cfDNA của người mẹ. Nồng độ cffDNA tăng dần theo tuổi thai của mẹ.

Vai trò của cfDNA trong y học?

Theo thống kê, cứ 150 trẻ sinh ra sẽ có ít nhất một trẻ mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, xét nghiệm cfDNA trở thành phương pháp hiện đại và phổ biến nhất trong sàng lọc trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm NIPT. Một số hội chứng có thể được phát hiện qua xét nghiệm cfDNA gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21);
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18);
• Hội chứng Patau (Trisomy 13);
• Hội chứng Turner (Monosomy X);
• Hội chứng Jacob (XXY).

Ngoài ra, xét nghiệm cfDNA thai nhi trong máu mẹ có thể dùng để xác định giới tính của em bé. Tuy nhiên, điều này không được khuyến cáo nhằm tránh lựa chọn giới tính vì lý do nhân đạo. Trong các trường hợp siêu âm không xác định rõ giới tính do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm cfDNA.

Một ứng dụng khác của cfDNA là xác định quan hệ huyết thống qua xét nghiệm ADN thai nhi. Phương pháp này sử dụng nguyên lý phân tích cfDNA của thai nhi trong máu mẹ để đưa ra kết luận về quan hệ huyết thống, hoàn toàn an toàn và không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu của mẹ.

Tại sao cần làm cfDNA trước khi sinh?

Nhiều bác sĩ khuyến nghị sàng lọc này cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc rối loạn nhiễm sắc thể. Bạn có thể nằm trong nhóm nguy cơ cao nếu:

• Bạn từ 35 tuổi trở lên, vì tuổi tác là yếu tố chính làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Nguy cơ này càng tăng khi tuổi của bạn càng lớn.
• Bạn đã từng sinh một con mắc rối loạn nhiễm sắc thể.
• Kết quả siêu âm thai nhi cho thấy bất thường.
• Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác cũng cho kết quả bất thường.
• Độ mờ da gáy (NT) lớn hơn 3,5 mm.
• Nguy cơ Double Test hoặc Triple Test trên 1/50.
• Gia đình có tiền sử sinh con mắc rối loạn nhiễm sắc thể.

Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được các bệnh viện đặc biệt quan tâm nhờ độ chính xác cao, lên đến 99,99%, vượt trội so với các xét nghiệm sàng lọc khác như Triple test hay Double test. Bên cạnh đó, NIPT có rủi ro cực kỳ thấp, được xem là an toàn và hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi.

Quá trình thực hiện như thế nào và ý nghĩa của kết quả?

Y tá sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của thai phụ bằng kim nhỏ. Khi kim được đưa vào, một lượng máu nhỏ sẽ được thu vào ống thủy tinh đặc biệt để bảo quản cfDNA. Thai phụ có thể cảm thấy như bị kiến cắn khi kim chích vào hoặc rút ra. Quá trình này thường chỉ mất khoảng 5 phút. Phương pháp này không gây rủi ro cho thai nhi và rất ít rủi ro cho mẹ. Thai phụ có thể cảm thấy đau nhẹ hoặc có vết bầm tại vị trí kim tiêm, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ nhanh chóng biến mất.

Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính, khả năng con bạn mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác là rất thấp.

Nếu kết quả là dương tính, điều đó cho thấy nguy cơ cao hơn rằng thai nhi có thể mắc một trong các rối loạn này. Tuy nhiên, xét nghiệm không thể khẳng định chắc chắn liệu thai nhi có bị ảnh hưởng hay không. Để xác nhận chẩn đoán, bạn cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS):

• Chọc ối: Xét nghiệm này lấy mẫu nước ối xung quanh thai nhi trong tử cung, chứa các tế bào từ thai nhi để xét nghiệm. Thường được tiến hành từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): CVS thu thập mô từ nhau thai, cơ quan cung cấp dưỡng chất và oxy cho thai nhi. Các tế bào nhung mao màng đệm có cùng nhiễm sắc thể với thai nhi. CVS có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

Xét nghiệm cfDNA là một phương pháp an toàn và ít xâm lấn để đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Dù không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu, cfDNA mang lại sự an tâm và hỗ trợ thai phụ và gia đình trong việc đưa ra những lựa chọn thích hợp cho thai kỳ của bạn.