Chi phí sàng lọc phôi thalassemia bao nhiêu tiền?

Sàng lọc phôi được coi là một trong những đột phá quan trọng của y học di truyền. Thông qua phương pháp này, các bác sĩ có thể chẩn đoán và thay đổi cục diện trong việc lựa chọn phôi để chuyển khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Hiện nay, sàng lọc phôi không chỉ giúp tăng tỷ lệ mang thai mà còn đảm bảo sinh con khỏe mạnh, áp dụng cho nhiều nhóm bệnh nhân khác nhau. Chi phí sàng lọc phôi thalassemia cho 1 lần là bao nhiêu? 

Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh còn gọi là thalassemia, là một rối loạn di truyền về máu do đột biến gen ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin (Hb). Sự biến đổi gen này làm giảm số lượng hemoglobin (Hb) và hồng cầu trong máu, dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính. Ở Việt Nam, hai loại thalassemia thường gặp nhất là Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Bệnh thalassemia có hai đặc điểm chính: Thiếu máu và tích tụ sắt trong cơ thể. Nếu không bệnh nhân có thể gặp các biến chứng nặng như:

• Biến dạng xương mặt.
• Xương giòn, dễ gãy.
• Nhiễm trùng.
• Suy tuyến nội tiết, chậm phát triển.
• Dậy thì muộn hoặc không dậy thì.
• Suy gan, xơ gan, suy tim.
• Nguy cơ tử vong cao.

Bệnh nhân thalassemia thường phải điều trị bằng truyền máu định kỳ (truyền khối hồng cầu), loại bỏ sắt tích tụ trong cơ thể và điều trị các biến chứng tại cơ sở y tế chuyên khoa.

Sàng lọc phôi là gì?

Sàng lọc phôi là một kỹ thuật phân tích di truyền tiên tiến, được thực hiện trước khi chuyển phôi. Phương pháp này cho phép chẩn đoán và giúp các bác sĩ cùng cặp vợ chồng lựa chọn những phôi có chất lượng di truyền tốt nhất.

Kỹ thuật này bao gồm các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, được xem là bước tiến lớn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Bằng cách lấy một số tế bào từ phôi, chuyên viên phôi học sẽ tiến hành xét nghiệm để chẩn đoán và phát hiện các bệnh lý di truyền do bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

Hiện tại, có ba loại xét nghiệm sàng lọc di truyền chính cho phôi: PGT-M, PGT-SR và PGT-A. Những xét nghiệm này thường được khuyến nghị cho phụ nữ lớn tuổi và các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật hoặc nhiều lần sảy thai, với mục tiêu kiểm tra tình trạng di truyền của phôi trước khi tiến hành thụ tinh.

Khi nào cần sàng lọc phôi?

Trong quá trình phát triển của phôi, các tế bào tiến hành phân chia theo cấp số nhân. Tuy nhiên, nếu có sự bất thường trong quá trình này, chẳng hạn như phân chia không đúng cách hoặc không phân ly, điều này có thể dẫn đến các đột biến và những hậu quả nghiêm trọng, bao gồm:

• Phôi không làm tổ trong tử cung.
• Sảy thai.
• Trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh hoặc khuyết tật trí tuệ.

Theo ước tính, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có khoảng 41.000 trẻ mắc các dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ này tương đương với 1/33 trẻ, tức là cứ khoảng 13 phút lại có một trẻ sinh ra mắc dị tật. Hơn nữa, khoảng 11% trẻ sơ sinh tử vong do các dị tật bẩm sinh, và nhiều trẻ phải đối mặt với những bệnh lý kéo dài suốt đời, như hội chứng Patau, hội chứng Down, hoặc hội chứng Edward.

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng có nhiều yếu tố làm gia tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm yếu tố di truyền từ bố mẹ, bất thường về nhiễm sắc thể, rối loạn gen hoặc các sai lệch di truyền. Đặc biệt, tuổi tác của bố mẹ cũng đóng một vai trò quan trọng, với nguy cơ sinh con mắc dị tật cao hơn ở những cặp vợ chồng lớn tuổi. Hiện nay, việc sàng lọc phôi được xem là một bước tiến quan trọng, đặc biệt đối với các trường hợp sau:

• Phụ nữ đã từng sảy thai từ hai lần trở lên.
• Phụ nữ từng thất bại trong việc thụ tinh ống nghiệm.
• Các cặp vợ chồng có tiền sử bệnh di truyền.
• Các cặp vợ chồng lớn tuổi có nguy cơ sinh con mắc dị tật.
• Những cặp vợ chồng có con trước đó đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền.

Quá trình sàng lọc bệnh thalassemia

Quá trình sàng lọc bệnh thalassemia bao gồm các bước sau:

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là phương pháp quan trọng để đánh giá tình trạng sức khỏe tổng quát và phát hiện các rối loạn hoặc bệnh lý liên quan đến máu, chẳng hạn như nhiễm trùng hay thiếu máu. Xét nghiệm này có chi phí khoảng 100.000 đồng/người.

Nếu bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khi các chỉ số sau không nằm trong mức bình thường:

• MCV < 85 fl và/hoặc MCH < 28 pg.
• Nồng độ hemoglobin (Hb) có thể bình thường hoặc giảm.

Xét nghiệm huyết đồ

Xét nghiệm huyết đồ đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh thalassemia, giúp xác định thể bệnh (Alpha hay Beta thalassemia) và khả năng di truyền sang thế hệ sau.

Kết quả huyết đồ có thể chỉ ra các dấu hiệu như giảm số lượng hồng cầu và huyết sắc tố, đồng thời đánh giá các chỉ số hồng cầu như thể tích hồng cầu, lượng huyết sắc tố trung bình. Xét nghiệm này cũng kiểm tra khả năng hấp thụ sắt của hồng cầu, đánh giá độ bền của hồng cầu và phát hiện các dạng biến dạng của hồng cầu.

Ngoài ra, điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm bổ sung quan trọng để xác định các hemoglobin trong máu và hỗ trợ chẩn đoán bệnh thalassemia trong những trường hợp nếu bệnh nhân nghi ngờ. Xét nghiệm này cũng giúp theo dõi hiệu quả điều trị và dự đoán khả năng di truyền bệnh cho thế hệ con của những cặp vợ chồng mang gen bệnh.

Xét nghiệm tủy đồ

Xét nghiệm tuỷ đồ, mặc dù không thường được sử dụng để phát hiện gen bệnh thalassemia, nhưng lại rất quan trọng trong việc chẩn đoán và đánh giá mức độ bệnh ở những trường hợp nghi ngờ. Qua việc quan sát các tế bào máu trong tủy xương, bác sĩ có thể đánh giá tình trạng sản xuất máu và phát hiện các bất thường liên quan đến bệnh thalassemia. Vì đây là một xét nghiệm xâm lấn (đòi hỏi lấy một lượng nhỏ tủy xương để phân tích dưới kính hiển vi).

Phân tích sinh học phân tử hay xét nghiệm ADN di truyền

Xét nghiệm ADN di truyền, là một phương pháp quan trọng trong quá trình sàng lọc bệnh thalassemia. Quá trình này giúp nhận diện các đoạn gen bất thường liên quan đến bệnh trong DNA của từng cá nhân. Nhờ việc phân tích chi tiết DNA, các chuyên gia có thể xác định chính xác liệu cá nhân đó có mang gen gây ra bệnh thalassemia hay không, giúp hỗ trợ quá trình chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Chi phí sàng lọc phôi thalassemia bao nhiêu tiền?

Chi phí sàng lọc phôi thalassemia 1 lần phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm trang thiết bị của phòng thí nghiệm, kỹ thuật sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, cũng như loại xét nghiệm sàng lọc phôi như PGT-A, PGT-SR hay PGT-M. Thông thường, chi phí sàng lọc phôi thalassemia 1 lần ước tính dao động trong khoảng 15-20 triệu đồng cho mỗi phôi.

Hy vọng rằng thông tin trong bài viết đã giúp bạn hiểu rõ hơn về chi phí sàng lọc phôi thalassemia. Đây thực sự là một bước tiến quan trọng trong y học, giúp các cặp vợ chồng, đặc biệt là những người có vấn đề di truyền, có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh.