Đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì? Đảo đoạn nhiễm sắc thể có ảnh hưởng như thế nào?

Những sự thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể có thể xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng và trứng, giai đoạn sớm của phôi thai hoặc bất kỳ một tế bào nào phát triển sau sinh. Có nhiều dạng thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn… Trong đó, đảo đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng bất thường khá phổ biến. Vậy đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì?

Đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì?

Đảo đoạn nhiễm sắc thể (NST) là một trong các bất thường về cấu trúc NST, trong đó một đoạn NST bị đảo chiều 180 độ và chèn vào đúng NST đó. Hiện tượng đảo đoạn nhiễm sắc thể xảy ra khi có một NST duy nhất bị đứt ra và tự tái cấu trúc lại bên trong chính nó.

Có hai loại đảo đoạn NST, bao gồm:

• Đảo đoạn NST xa tâm;
• Đảo đoạn NST quanh tâm.

Hiện tượng đảo đoạn NST xa tâm sẽ không có tâm động và đứt gãy xảy ra ở một tay của NST. Trong khi đó, đảo đoạn NST quanh tâm sẽ có tâm động và có một điểm đứt gãy ở mỗi bên tay.

Hiện tượng đảo đoạn NST có thể được phát hiện thông qua các kỹ thuật di truyền học tế bào hoặc được suy ra từ quá trình phân tích gen. Tuy nhiên, ở hầu hết các loài thì hiện tượng đảo đoạn NST nhỏ sẽ xuất hiện nhưng không bị phát hiện ra. Vậy đảo đoạn nhiễm sắc thể có ảnh hưởng như thế nào?

Ảnh hưởng của hiện tượng đảo đoạn nhiễm sắc thể như thế nào?

Đến đây chắc hẳn bạn đọc đã biết đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì rồi. Vậy đảo đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng như thế nào? Đảo đoạn NST thường sẽ không gây ra sự bất thường nào nếu sự tái cấu trúc được cân bằng lại mà không bị thừa hoặc thiếu bất kỳ ADN nào. Tuy nhiên, đối với những cá thể dị hợp xảy ra hiện tượng đảo đoạn nhiễm sắc thể sẽ làm gia tăng sản sinh ra các NST bất thường. Điều này có thể làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản do các nhiễm sắc thể không cân bằng được do sự giao thoa tại vùng đảo đoạn dị nhưng không làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc những vấn đề liên quan đến sự phân li NST trong quá trình phân bào.

Bên cạnh đó, ở một số trường hợp đảo đoạn NST có liên quan đến một số bệnh lý và xảy ra chủ yếu là do sự gián đoạn trực tiếp của một gen hoặc sự thay đổi về biểu hiện của gen. Những hiện tượng đột biến này thường xuất hiện ở người bệnh hoặc là một dạng đột biến gen di truyền giới hạn trong một gia đình. Do vậy, hiện tượng đảo đoạn NST không đại diện cho các loại biến thể đa hình phân tách khác trong quần thể con người.

Các dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể khác

Bên cạnh những thông tin về “đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì?”, Nhà thuốc Long Châu sẽ chia sẻ thêm với bạn đọc về các dạng bất thường cấu trúc khác có thể xảy ra và những bệnh lý liên quan, cụ thể như sau:

Mất đoạn nhiễm sắc thể

Mất đoạn NST xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể bị mất hoặc bị thiếu. Hiện tượng mất đoạn NST có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của bất kỳ NST nào đó trong bộ gen. Mất đoạn NST rất nhỏ được gọi với cái tên là vi mất đoạn.

Mất đoạn NST hoặc vi mất đoạn NST có thể gây ra nhiều tình trạng khuyết tật về trí tuệ, sự phát triển và dị tật bẩm sinh. Một số bệnh lý phổ biến xảy ra do mất đoạn NST, bao gồm:

• Hội chứng Cri du Chat: Là một bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do mất đoạn cánh ngắn của NST số 5. Trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này sẽ có biểu hiện đầu nhỏ, nhược cơ, trí tuệ chậm phát triển, khó khăn khi ăn uống và hít thở, nhẹ cân. Đặc biệt là tiếng khóc của bé tương tự như tiếng mèo kêu, do đó hội chứng này còn được gọi là hội chứng mèo kêu.
• Hội chứng Wolf - Hirschhorn: Xảy ra do mất đoạn 1p36 ở NST số 4 trong bộ gen. Biểu hiện của hội chứng này gồm có giảm trương lực cơ, thiếu hụt sự tăng trưởng, sự thất thường ở sọ mặt, não bộ và tim, khuyết tật về trí tuệ.
• Hội chứng DiGeorge: Hội chứng xảy ra do vi mất đoạn ở cánh dài của NST số 22. Biểu hiện thường gặp của hội chứng này bao gồm hở hàm ếch, mắt rộng, tai thấp, hàm nhỏ, xuất hiện rãnh hẹp ở môi trên, dị tật tim bẩm sinh, thiểu sản tuyến cận giáp, suy giảm miễn dịch hoặc mắc phải bệnh lý tự miễn.
• Hội chứng Prader - Willi: Xảy ra do vi mất đoạn trên cánh dài của NST số 15, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ thể chất, tinh thần, hành vi và ngôn ngữ.

Lặp đoạn nhiễm sắc thể

Lặp đoạn NST còn được biết đến tương tự như trisomy một phần. Tình trạng này xảy ra do xuất hiện thêm một bản sao của một đoạn NST nào đó và có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên NST.

Lặp đoạn NST có thể gây ra các dị tật bẩm sinh và khuyết tật trí tuệ. Hội chứng Pallister Killian xảy ra do lặp đoạn cánh ngắn của NST số 12. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng này là thiểu năng trí tuệ rất nghiêm trọng, giảm trương lực cơ, mặt thô, vầng trán nổi bật, môi dưới dày và môi trên rất mỏng, mũi ngắn.

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Chuyển đoạn NST xảy ra khi diễn ra sự trao đổi đoạn NST giữa hai NST. Chuyển đoạn NST được chia thành 2 loại là:

• Chuyển đoạn tương hỗ: Hai NST bị đứt một đoạn NST và trao đổi đoạn đứt đó cho nhau, từ đó hình thành 2 NST mới. Cả 2 NST mới đều có sự thay đổi về hình thái nếu có sự khác nhau về kích thước của các đoạn NST trao đổi.
• Chuyển đoạn hoà hợp tâm: Chỉ xảy ra ở NST tâm đầu khi có 2 đoạn NST bị đứt ngang qua miền gần tâm trao đổi cho nhau để tạo nên một NST bất thường.

Một trong những bệnh lý xảy ra phổ biến do chuyển đoạn NST tương hỗ là bệnh bạch cầu tủy xương mạn tính - một bệnh lý về ung thư máu. Trong khi đó, dạng chuyển đoạn hoà hợp tâm gây ra tình trạng vô sinh, nguy cơ sảy thai liên tiếp nhau, dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ cũng như sự phát triển của cơ thể.

Nhiễm sắc thể vòng

Nhiễm sắc thể vòng là một dạng bất thường ở cấu trúc NST. Hiện tượng này xảy ra khi hai nhánh trên cùng một NST bị đứt ra rồi kết hợp với nhau và tạo thành một NST có hình nhẫn. Bệnh lý điển hình khi xảy ra hiện tượng NST vòng là hội chứng NST vòng 14.

Biểu hiện đặc trưng của hội chứng NST vòng 14 là thiểu năng trí tuệ và động kinh. Ngoài ra, hội chứng này còn gây ra các triệu chứng khác như chậm tăng trưởng, đầu nhỏ, tầm vóc ngắn, sưng bàn tay, bàn chân do cơ thể tích tụ chất lỏng.

Trên đây là những thông tin cơ bản giúp bạn đọc giải đáp thắc mắc “đảo đoạn nhiễm sắc thể là gì?” và các bất thường khác về cấu trúc NST khác. Sự bất thường về cấu trúc của NST có thể là nguyên nhân của nhiều hội chứng và bệnh lý nghiêm trọng.