Hội chứng Hygroma Kystique là gì? Hội chứng Hygroma kystique nguy hiểm như thế nào

Khi mang thai, mỗi người mẹ đều có mong muốn lớn lao nhất là con yêu ra đời mạnh khỏe và hạnh phúc. Tuy nhiên, đời sống không luôn mang lại những điều may mắn và đôi khi chúng ta phải đối mặt với những thách thức không mong muốn. Đối với một số người mẹ, việc phát hiện mình mắc phải Hội chứng Hygroma kystique có thể gây ra những lo lắng và lo sợ lớn lao.

Định nghĩa hội chứng Hygroma Kystique

Hygroma kystique, hoặc dị dạng bạch mạch dạng nang, là một bất thường của hệ thống bạch huyết, trong đó có sự tích tụ thành các nang bạch huyết lớn ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ thể. Loại bất thường này có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, nhưng phần lớn (75%) thường nằm ở vùng đầu và cổ, đặc biệt là phía sau gáy, thường đi kèm với các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21, 18, 13, hoặc Turner. Các nang bạch huyết còn lại (20%) thường xuất hiện ở vùng nách, trung thất, háng và sau phúc mạc.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Hygroma kystique có thể do rối loạn của dẫn lưu bạch huyết. Sự rối loạn của dẫn lưu bạch huyết từ vùng cổ vào tĩnh mạch cảnh và vào ống ngực, có thể gây ra sự ứ trệ hệ bạch huyết ở ngoại biên. Kết quả là tạo ra các khối dạng nang trong các vùng khác nhau của cơ thể, như vùng đầu và cổ. Sự ứ trệ này cũng có thể lan xuống vùng ngực và lưng, và trong một số trường hợp, gây ra phù toàn thân.

Yếu tố di truyền dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và rối loạn gen có thể đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra Hội chứng Hygroma kystique. Các bất thường này có thể di truyền từ cha mẹ sang con.

Ngoài ra, một số yếu tố nguy cơ như: Mẹ lớn tuổi, đặc biệt là mẹ trên 35 tuổi hoặc mẹ mang thai lần đầu có nguy cơ cao hơn, mẹ nghiện rượu, hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích hoặc các chất độc hại khác trong thời gian mang thai có thể tăng nguy cơ phát triển hội chứng Hygroma kystique ở thai nhi. Tiếp xúc của mẹ với các hóa chất độc hại, sử dụng thuốc không an toàn trong thời gian thai kỳ cũng có thể là yếu tố nguy cơ.

Chẩn đoán hội chứng Hygroma kystique

Hội chứng này thường được chẩn đoán sớm nhất vào khoảng 11-12 tuần thai kỳ. Việc sử dụng siêu âm để đo độ mờ của da gáy có thể giúp quan sát và chẩn đoán bất thường này ở thai nhi một cách hiệu quả.

Để chẩn đoán được hội chứng Hygroma kystique là rất quan trọng, vì tổn thương để càng lâu có thể tiến triển tăng dần theo thời gian và có thể mất đi không để lại dấu vết, đặc biệt với các bất thường nặng kèm theo. Hygroma kystique có thể xuất hiện độc lập hoặc kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể khác hoặc các bất thường hình thái như phù dưới da, phù thai, tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim, thoát vị rốn, và nhiều hơn nữa.

Để chẩn đoán hội chứng Hygroma kystique, các bước chẩn đoán thường bao gồm:

Siêu âm

Siêu âm thai từ tuần 11 đến 13 thường xuyên được thực hiện để đánh giá sự phát triển của thai nhi. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng vùng sau gáy của thai nhi để xem có sự tăng khoảng sáng hay bất thường nào khác xuất hiện không. Hình ảnh siêu âm thường cho thấy một vùng tăng khoảng sáng sau gáy, có hình ảnh dạng nang, và đường kính của nang thường lớn hơn 3mm.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Double test: Xét nghiệm không xâm lấn để đánh giá mức độ rủi ro của thai nhi có bất thường NST hay không.

Chọc ối làm NST thai nhi: Xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán xác định về các bất thường NST, bao gồm cả Hội chứng Hygroma kystique.

Đánh giá dấu hiệu và triệu chứng kèm theo

Ngoài các dấu hiệu của Hygroma kystique như tăng khoảng sáng sau gáy trên siêu âm, bác sĩ cũng sẽ đánh giá các triệu chứng khác như dấu hiệu của bất thường NST, dị dạng tim, tràn dịch màng phổi, bất thường của thận, và phù toàn thân.

Dựa vào kết quả của các bước chẩn đoán trên, bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về việc có sự xuất hiện của Hội chứng Hygroma kystique hay không và lập kế hoạch điều trị và quản lý phù hợp cho thai nhi và mẹ.

Hậu quả hội chứng Hygroma kystique

Hội chứng Hygroma kystique, khi không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, có thể để lại những hậu quả nghiêm trọng như sau:

• Chèn ép: Các nang bạch huyết lớn có thể chèn ép vào cơ quan lân cận, gây ra các vấn đề như khó thở, khó nuốt. Đôi khi, nang có thể vỡ, dẫn đến tràn dịch vào các khoang gần, gây ra các vấn đề cấp tính và có thể gây tử vong.
• Phù thai: Trong một số trường hợp, hội chứng Hygroma kystique có thể gây ra phù toàn thân cho thai nhi. Trong trường hợp này, thai nhi có thể tử vong ở tuổi thai sớm do các vấn đề liên quan đến phù nhưng cũng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe của mẹ.
• Sống sót với các biến chứng: Một số trường hợp của hội chứng Hygroma kystique có thể sống sót đến ngày sinh. Tuy nhiên, những trường hợp này thường đi kèm với các bệnh tim bẩm sinh và các biểu hiện của bất thường NST. Điều này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và yêu cầu sự chăm sóc y tế đặc biệt.

Việc dự phòng hội chứng Hygroma kystique là rất quan trọng và đòi hỏi sự tỉ mỉ, chu đáo từ vợ chồng, cùng với sự hỗ trợ và hướng dẫn từ các chuyên gia y tế. Để bắt đầu, việc khám sức khỏe tổng quát và tiền sản trước khi mang thai là một bước quan trọng nhằm đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và thai nhi trong quá trình thai sản.