Hội chứng Progeria là gì? Progeria có triệu chứng như thế nào?

Progeria là một hội chứng rất hiếm gặp, lần đầu tiên được xác định bởi Jonathan Hutchinson vào năm 1886. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ ước tính khoảng 1 trên 8 triệu người. Trẻ em mắc Progeria thường có tuổi thọ ngắn, trung bình chỉ đến tuổi vị thành niên, rất hiếm trường hợp có thể sống đến 20 tuổi hoặc hơn.

Khi sinh ra, những đứa trẻ mắc hội chứng Progeria thường khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, từ khoảng 18 đến 24 tháng tuổi, các dấu hiệu bất thường về chiều cao, cân nặng và cấu trúc cơ thể bắt đầu xuất hiện rõ rệt. Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do các bệnh liên quan đến tim mạch như bệnh động mạch vành, bệnh mạch máu não, xơ vữa động mạch và kháng insulin.

Ngoài Progeria, còn có một số hội chứng lão hóa sớm hiếm gặp khác:

Hội chứng Werner:

• Biểu hiện: Hội chứng Werner gây lão hóa sau tuổi dậy thì, thường xuất hiện các triệu chứng như tóc rụng, đục thủy tinh thể, tiểu đường, loãng xương và xơ vữa động mạch.
• Nguyên nhân: Hội chứng này do đột biến gen gây ra, dẫn đến khiếm khuyết trong việc giãn xoắn và tách các mạch DNA đơn của RecQ.

Hội chứng Rothmund-Thomson:

• Biểu hiện: Hội chứng này gây ra lão hóa sớm và tăng nguy cơ mắc ung thư. Người mắc hội chứng thường có các triệu chứng như phát ban, bất thường về xương và nhạy cảm với ánh sáng.
• Nguyên nhân: Hội chứng Rothmund-Thomson do đột biến gen liên quan đến RecQ, gây ra sự mất cân bằng trong việc sửa chữa DNA.

Hội chứng Cockayne:

• Biểu hiện: Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể, người mắc hội chứng Cockayne thường tăng trưởng chậm, mắc bệnh võng mạc, huyết áp cao, suy thận, da nhạy cảm với ánh sáng và khuyết tật về trí tuệ.
• Nguyên nhân: Hội chứng này là do đột biến gen ERCC8, ảnh hưởng đến khả năng sửa chữa DNA khi tiếp xúc với tia UV.

Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch:

• Biểu hiện: Hội chứng này gây lão hóa ở trẻ sơ sinh, với các đặc điểm như da nhăn nheo, rụng tóc và chậm phát triển.
• Hậu quả: Đây là một hội chứng mang tính chất di truyền, có thể dẫn đến tử vong khi trẻ mới 2 tuổi. Hội chứng này thường gây ra các biến chứng nghiêm trọng trong việc phát triển và sức khỏe tổng thể của trẻ.

Triệu chứng của hội chứng Progeria như thế nào?

Trẻ mắc hội chứng Progeria khi ra đời thường có sức khỏe giống như những đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, những biểu hiện đặc trưng của hội chứng này thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ đạt độ tuổi khoảng 18 - 24 tháng:

• Chậm tăng trưởng: Trẻ mắc hội chứng Progeria thường phát triển chậm về chiều cao và cân nặng so với trẻ bình thường. Chiều cao trung bình thường chỉ đạt khoảng 96 cm đến 128 cm và cân nặng trung bình rơi vào khoảng 9.3 kg đến 20.7 kg.
• Răng mọc chậm hoặc mọc ở vị trí bất thường: Trẻ mắc Progeria thường mọc răng rất chậm hoặc răng mọc ở vị trí không bình thường.
• Biến đổi ở vùng đầu: Đầu của trẻ mắc Progeria thường phát triển to, thóp rộng, khuôn mặt và mũi thu hẹp lại không cân xứng với kích thước của đầu. Da thường có nhiều nếp nhăn, mắt to.

• Rụng tóc và thưa lông mày, mi: Trẻ mắc Progeria thường gặp vấn đề về tóc với hiện tượng rụng tóc và lông mày, mi thưa thớt.
• Giảm lớp mỡ dưới da: Lớp mỡ dưới da của trẻ mắc Progeria thường biến mất, làm cho da trở nên mỏng hơn.
• Da mỏng và dễ thấy mạch máu: Da của trẻ bị Progeria thường mỏng và có thể nhìn thấy các mạch máu ở vùng da đầu.
• Vấn đề với khớp, da cứng và thô ráp: Trẻ mắc Progeria thường gặp vấn đề về khớp với các triệu chứng như giảm chuyển động, da cứng và thô ráp.

Khi những đứa trẻ mắc Progeria lớn lên, các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể xuất hiện, bao gồm:

• Khó thở: Vấn đề về hô hấp có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên.
• Tăng huyết áp: Các vấn đề về huyết áp cao thường xuất hiện, gây ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch.

• Xơ vữa động mạch: Xơ vữa động mạch là một biến chứng phổ biến của Progeria, có thể gây ra các vấn đề về tuổi thọ và sức khỏe tim mạch.
• Nguy cơ tử vong cao hơn: Do tình trạng tim mạch và các vấn đề khác, nguy cơ tử vong của trẻ mắc Progeria thường cao hơn so với người bình thường.

Tuy nhiên, về mặt trí tuệ, trẻ mắc Progeria thường phát triển như trẻ bình thường khác.

Các trẻ mắc Progeria có ngoại hình tương tự nhau, có khuôn mặt với nếp nhăn lão hóa và tốc độ lão hóa rất nhanh, gấp 8 đến 10 lần so với người bình thường. Điều này có nghĩa là, một đứa trẻ 10 tuổi có thể gặp phải các vấn đề sức khỏe giống như người 80 tuổi.

Hội chứng Progeria có di truyền không?

Hội chứng Progeria khiến nhiều bậc cha mẹ tự hỏi liệu bệnh có được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác hay không? Tỉ lệ truyền bệnh từ đứa con đầu lòng sang đứa con tiếp theo là bao nhiêu? Và liệu có cách nào để kiểm tra sự xuất hiện của Progeria trong khi mang thai?

Progeria bắt nguồn từ đột biến gen, nhưng tỉ lệ này rất thấp. Điều này có nghĩa là việc một đứa trẻ mắc bệnh không nhất thiết đồng nghĩa với việc các em sau này cũng sẽ mắc phải. Căn bệnh này hiếm khi được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình.

Với những bậc cha mẹ chưa từng có con mắc Progeria, tỉ lệ sinh em bé mang căn bệnh này chỉ là 1 trên 20 triệu. Tuy nhiên, với những người đã có con mắc Progeria, khả năng lặp lại cao hơn, tăng khoảng 2 - 3%. Nguyên nhân của hiện tượng này có thể là do cặp cha mẹ đó mang "thể khảm" của Progeria, nghĩa là chỉ một số tế bào của họ chứa đột biến, không đủ để gây ra triệu chứng của căn bệnh. Tuy nhiên, trong thế hệ sau, khả năng mắc bệnh có thể xảy ra một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.

Tỷ lệ tử vong do hội chứng Progeria gần như là 100%. Dù đã có nhiều nỗ lực nghiên cứu, giới y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này. Các biện pháp hiện tại chủ yếu nhằm giảm các biến chứng và hạn chế tác động của các bệnh liên quan đến quá trình lão hóa.

Hội chứng Progeria rất hiếm gặp và hiện nay y học vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho hội chứng này. Do đó, cha mẹ cần đặc biệt chú ý theo dõi sát sao sự phát triển của trẻ trong những năm đầu đời.