Hội chứng tăng IgD là gì? Chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Hội chứng tăng IgD đặc trưng bởi các đợt ớn lạnh và sốt. Các đợt thường tái phát liên tiếp, kéo dài từ 4 đến 6 ngày. Các triệu chứng này có thể bị nhầm với một số loại bệnh thông thường khác. Do đó, việc nắm bắt chính xác những thông tin về loại bệnh này có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị.

Tổng quan về hội chứng tăng IgD

Hội chứng tăng IgD còn được gọi bằng những cái tên khác như: Hội chứng Hyper-IgD (HIDS) hay hội chứng thiếu hụt kinase mevalonate (MKD). Đây là chứng rối loạn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và có thể di truyền. Năm 1984, một nhóm nghiên cứu người Hà Lan đã mô tả hội chứng này với các biểu hiện sốt liên tiếp kèm theo các phản ứng viêm và các globulin miễn dịch như immunoglobulin-D, immunoglobulin-A tăng cao đáng kể.

Nguyên nhân của hội chứng tăng IgD

Hội chứng Hyper-IgD xảy ra do sự đột biến thông tin di truyền trong một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Gen này chứa thông tin cần thiết để sản xuất ra protein mevalonate kinase. Loại protein này có chức năng kiểm soát tình trạng viêm trong cơ thể. Nó biến đổi axit mevalonic thành axit photphomevalonic.

Khi gen bị đột biến, protein tạo ra sẽ bị thay đổi, axit mevalonic không thể chuyển hóa nên tích tụ trong máu, thải ra qua nước tiểu trong mỗi đợt sốt. Quá trình này bị trục trặc làm cho tình trạng viêm kéo dài, từ đó gây ra bệnh.

Các triệu chứng của hội chứng tăng IgD

Hội chứng Hyper-IgD xảy ra nhiều nhất ở trẻ dưới 1 tuổi. Các dấu hiệu điển hình là sốt kéo dài và ớn lạnh. Các đợt sốt này bắt đầu khi trẻ bị các vết thương nhỏ, sau tiêm chủng, khi căng thẳng hoặc sau phẫu thuật. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân có thể bị đau bụng, buồn nôn, nôn mửa và tiêu chảy. 

Một số ít trường hợp bị sưng hạch bạch huyết ở cổ. Các triệu chứng đặc trưng khác là: Nhức đầu, sưng viêm, đau khớp và phát ban. Các đợt tái phát bệnh diễn ra trong 4 - 6 tuần. Mỗi đợt kéo dài từ 3 đến 7 ngày. Thời gian và tần suất của các đợt không giống nhau mà tùy theo sức khỏe của từng bệnh nhân. Khi bệnh nhân còn nhỏ, các cơn sốt xảy ra thường xuyên hơn, khi lớn lên, tần suất và cường độ mắc bệnh giảm dần.

Chẩn đoán hội chứng tăng IgD

Nếu xuất hiện các triệu chứng đặc trưng trên, bạn hãy kiểm tra nồng độ globulin miễn dịch D (IgD) trong máu xem có mắc hội chứng tăng IgD hay không. Nếu nồng độ immunoglobulin D trên 100 IU/ml, rất có thể bạn đang mắc hội chứng này. Đôi khi, bằng chứng về đột biến di truyền phân tử cũng có thể dùng để chẩn đoán hội chứng Hyper-IgD. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định, bác sĩ phải loại trừ trước các bệnh khác có biểu hiện tương tự.

Hội chứng Hyper-IgD thuộc nhóm hội chứng sốt theo chu kỳ, vì vậy mà bác sĩ sẽ phải loại trừ trước bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF). Một số bệnh khác có triệu chứng tương tự và phải được loại trừ trước khi chẩn đoán bệnh gồm:

• Song thai không tim hay hội chứng đảo ngược tưới máu động mạch (Twin reversed arterial perfusion sequence - TRAPs);
• Giảm bạch cầu theo chu kỳ;
• Hội chứng thần kinh da và khớp mãn tính ở trẻ sơ sinh (CINCA);
• Hội chứng Muckle-Wells;
• Các bệnh thuộc hội chứng PFAPA.

Mặc dù điều trị hội chứng Hyper-IgD tương đối khó nhưng vẫn có tiên lượng tốt, không bị hạn chế bởi tuổi tác, ngay cả khi hội chứng ở mức cực kỳ nghiêm trọng. Tuy nhiên, khớp của bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng nặng trong quá trình tái phát bệnh.

Điều trị hội chứng tăng IgD

Đến nay, y học hiện chưa tìm ra phương pháp điều trị tận gốc hội chứng tăng IgD. Do đó, các bác sĩ mới đang tập trung chủ yếu vào điều trị triệu chứng của các đợt sốt tái đi tái lại. Tuy nhiên, ngay cả những phương pháp điều trị này cũng không dễ thực hiện. Nguyên nhân là bởi các triệu chứng không chỉ khác nhau ở mỗi bệnh nhân mà còn có thể có cường độ khác nhau tùy thuộc vào từng đợt sốt.

Thuốc hạ sốt hoặc chống viêm truyền thống, ví dụ như thuốc kháng viêm không steroid, hoàn toàn không phát huy hiệu quả. Colchicin, steroid và thậm chí cả thalidomide cũng được thử nghiệm nhưng không cho thấy hiệu quả. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng tìm ra rằng simvastatin có thể giúp điều trị bất kỳ đợt sốt nào. Vừa qua, y học cũng tìm ra những hướng đi mới từ các hoạt chất tương tự interleukin-1ra Anakinra hay thuốc ức chế miễn dịch Etanercept. Ngoài ra, hiện chưa có phương pháp điều trị nào khác.

Bên cạnh lý do chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu, vì đây cũng là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, bệnh nhân có thể sẽ phụ thuộc suốt đời vào các phương pháp điều trị tạm thời trên để làm giảm các triệu chứng. Để tránh di truyền hội chứng Hyper-IgD cho đời sau, bệnh nhân nên tham khảo bác sĩ để được tư vấn về góc độ di truyền nếu mong muốn có con. Đây là cách thức duy nhất để ngăn ngừa các bệnh do di truyền.

Vì hội chứng này chỉ có thể điều trị bằng thuốc nên bệnh nhân lưu ý cần uống thuốc đầy đủ, đều đặn và đúng cách theo chỉ dẫn của bác sĩ. Một số trường hợp có thể gặp phải phản ứng phụ. Nếu nghi ngờ bị phản ứng thuốc, bệnh nhân cần tham vấn ý kiến của bác sĩ ngay.

Hội chứng Hyper-IgD có thể thúc đẩy các khối u nên những người có nguy cơ nên thăm khám thường xuyên tại các cơ sở y tế. Ngoài ra, bệnh nhân cũng cần lưu ý khi sử dụng thuốc vì thuốc hạ sốt hoặc thuốc giảm đau có thể ảnh hưởng đến dạ dày. Bệnh nhân cũng rất cần được nghỉ ngơi và thư giãn, giữ tâm lý thoải mái trong quá trình điều trị. Nếu muốn tập luyện thể dục thể thao, người bệnh hãy tham khảo bác sĩ trước.

Bài viết trên đây đã mang đến cho bạn những thông tin tổng quan về hội chứng tăng IgD. Nhà thuốc Long Châu đã chỉ ra những nguyên nhân gây bệnh, các triệu chứng đặc trưng cũng như cách thức chẩn đoán và điều trị bệnh. Việc tìm hiểu kỹ những thông tin này sẽ giúp bạn dễ nhận biết các dấu hiệu ban đầu của hội chứng để có thể thăm khám và chữa trị kịp thời.

Xem thêm: Hội chứng tăng bạch cầu ưa axit: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chữa trị