Hội chứng thực bào máu (HLH): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng thực bào máu (HLH) - Tên khoa học là Hemophagocytic Lymphohistiocytosis là một rối loạn chưa phổ biến ở Việt Nam nên còn tương đối xa lạ với nhiều người. Tuy không phải tình trạng y tế phổ biến nhưng hội chứng này có mức độ nguy hiểm cao, có thể ảnh hưởng đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Vậy hội chứng thực bào máu (HLH) xuất phát từ nguyên nhân nào? Triệu chứng và cách điều trị hội chứng HLH ra sao?

Hội chứng thực bào máu (HLH) là gì?

Hiện tượng các tế bào miễn dịch tiêu diệt và “nuốt” các yếu tố gây hại cho cơ thể như virus, vi khuẩn, vi nấm,… gọi là thực bào. Đây là hiện tượng bình thường và có lợi cho cơ thể. Nhưng hội chứng thực bào máu (HLH) thì hoàn toàn ngược lại. Đây là một dạng rối loạn hiếm gặp của hệ thống miễn dịch, có thể đe dọa tính mạng người bệnh do tăng đáp ứng viêm quá mức và kéo dài vì cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào miễn dịch.

Hội chứng này biểu hiện bởi các rối loạn do các đại thực bào Histiocytes gia tăng quá mức, khiến các tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu cũng bị thực bào. Trẻ nhỏ có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn người lớn. Theo thống kê, cứ 50 ngàn đến 100 ngàn trẻ sẽ có khoảng 1 trẻ bị mắc bệnh. Tuy tỷ lệ người mắc thấp nhưng hội chứng diễn tiến nhanh với các triệu chứng nặng. Nếu không được kiểm soát kịp thời có thể tiềm ẩn nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh.

Hội chứng thực bào máu có mấy loại?

Hội chứng thực bào máu (HLH) hiện được chia thành 2 loại:

• Hội chứng thực bào máu tiên phát: Loại này gặp nhiều ở trẻ nhỏ và là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể 9 và 10. Trẻ em sẽ được di truyền hội chứng này từ bố mẹ. Tức trong gia đình có bố mẹ mang gen bệnh, trẻ khi sinh ra cũng có nguy cơ cao mắc bệnh.
• Hội chứng thực bào máu thứ phát (hay hội chứng thực bào máu mắc phải): Giới chuyên môn cho rằng trường hợp này có liên quan đến việc người bệnh nhiễm các loại virus như: Epstein-Barr, cytomegalovirus và các loại virus khác. Bệnh nhân bị u lympho, ung thư leukemias, ghép gan, ghép thận, rối loạn chức năng miễn dịch có nguy cơ cao mắc hội chứng này.

Hội chứng thực bào máu có nguy hiểm không?

Hội chứng thực bào máu (HLH) là bệnh lý cấp tính, có tính nguy hiểm cao, cần được điều trị sớm nhất có thể. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa tính mạng người bệnh. Lý do là quá trình viêm mạnh và thực bào các tế bào máu diễn ra có thể làm cho người bệnh rơi vào trạng thái nhiễm khuẩn nặng bạch cầu trong máu giảm mạnh và xuất huyết nặng do tiểu cầu trong máu giảm mạnh. Khi đó, chắc chắn các hệ cơ quan trong cơ thể đều hoạt động kém hiệu quả.

Theo thống kê, ngay cả khi được điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong ở người mắc hội chứng này vẫn có thể lên đến 40 - 60%. Bệnh nhân là trẻ nhỏ dưới 2 tuổi và người không đáp ứng với thuốc điều trị có nguy cơ tử vong cao hơn. Vì vậy, để giảm mức độ nghiêm trọng và giảm nguy cơ tử vong, bệnh nên được điều trị ngay khi nghi ngờ.

Triệu chứng và chẩn đoán hội chứng thực bào máu

Hội chứng thực bào máu (HLH) có thể được chẩn đoán nếu có đột biến gen (PRF1, RAB27, STX11, STXBP2, UNC13D, XLP) gây bệnh hoặc có các triệu chứng sau:

• Người bệnh sốt trên 38,5 độ và sốt kéo dài trong hơn 7 ngày.
• Người bệnh xanh xao, mệt mỏi có thể có triệu chứng xuất huyết da.
• Lách sưng to, có thể sờ thấy và kích thước khoảng hơn 3cm ở vị trí dưới bờ sườn.
• Xét nghiệm máu thấy có triệu chứng giảm hơn 2 dòng tế bào (hemoglobin < 9g/dL), tiểu cầu < 100.000/mcL, bạch cầu trung tính tuyệt đối < 100/mcL
• Chỉ số triglyceride máu tăng (khi người bệnh nhịn ăn, triglycerides máu vẫn > 177 mg/dL hoặc chỉ số fibrinogen giảm dưới 150 mg/dL.
• Hoạt tính của NK không có hoặc thấp.
• Chỉ số Ferritin huyết thanh > 500 ng/mL.
• Nồng độ interleukin-2 (CD25) hòa tan trong máu rất cao hoặc hơn 2400 U/mL
• Trong các mẫu sinh thiết của lách, các hạch, tủy xương có hiện tượng thực bào.
• Các dấu hiệu thần kinh như: Liệt thần kinh ngoại biên, lừ đừ, co giật, hôn mê là triệu chứng tiên lượng xấu.

Nguyên nhân gây hội chứng thực bào máu (HLH)

Hội chứng thực bào máu (HLH) hiện nay chưa xác định được nguyên nhân một cách đầy đủ và rõ ràng nhất. Nhưng HLH được cho là thường liên quan đến sự rối loạn, mất cân bằng trong hệ thống miễn dịch tự nhiên của cơ thể. Điều này khiến các tế bào bạch cầu bị tăng sinh quá mức và các cơ quan nội tạng sưng do. Một số yếu tố được cho là có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc HLH như:

• Các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là bệnh do các loại virus như: Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr, virus gây bệnh viêm gan siêu vi B, virus gây bệnh viêm gan C có thể góp phần vào việc hình thành hội chứng HLH.
• Người mắc các bệnh lý miễn dịch, điển hình như bệnh tự miễn dịch hay bệnh lý đa niêm mạc cũng có thể làm tăng nguy cơ HLH.
• Một số người bệnh mắc hội chứng này do di truyền.
• Một số trường hợp, người bệnh mắc hội chứng do sự mất cân bằng trong tế bào bạch cầu. Điều này làm tăng sinh và sưng to tế bào bạch cầu hay còn gọi là bệnh tế bào bạch cầu sưng to tự phát.
• Người đang dùng thuốc dự phòng hoặc thuốc chống viêm nhiễm như: Thuốc kháng viêm nhiễm tự nhiên (corticosteroids), thuốc kháng sinh cũng có thể là “thủ phạm” gây hội chứng HLH trong một số trường hợp.

Hội chứng thực bào máu (HLH) chữa thế nào?

Nguyên tắc điều trị

Việc điều trị hội chứng thực bào máu (HLH) cần tuân theo nguyên tắc chung là cần đánh giá bệnh nhân một cách toàn diện trước khi điều trị. Sau đó, cần chẩn đoán một cách chính xác xem người bệnh mắc hội chứng thực bào nguyên phát hay thứ phát.

Tùy từng trường hợp và nguyên nhân cụ thể, bác sĩ mới xây dựng được phác đồ điều trị bệnh hiệu quả và phù hợp nhất. Nếu bệnh nhân mắc hội chứng thực bào thứ phát, cần ưu tiên điều trị nguyên nhân trước hoặc điều trị nguyên nhân song song với điều trị theo phác đồ. Và nguyên tắc cuối cùng, điều trị hội chứng thực bào máu cần tuân thủ nghiêm ngặt theo phác đồ đã được xây dựng.

Phương pháp điều trị

Phương pháp điều trị cụ thể như sau:

• Điều trị hóa trị liệu toàn thân tấn công 8 tuần.
• Tiêm tủy sống nếu sau 2 tuần điều trị, các bất thường về thần kinh của người bệnh vẫn không cải thiện hoặc vẫn tiến triển. Các thuốc thường được chỉ định như: Etoposide tiêm tĩnh mạch, Cyclosporine A Methotrexate tiêm kênh tủy (thuốc này tiềm ẩn nguy cơ gây phù não).
• Điều trị bằng kháng sinh ở các bệnh nhân bị nhiễm trùng huyết.
• Điều trị củng cố thường bắt đầu từ tuần 9 và không kéo dài quá tuần 40. Biện pháp điều trị củng cố được áp dụng tùy khả năng đáp ứng điều trị của từng người bệnh. Nếu bệnh nhân bị hội chứng thực bào máu thứ phát sau 8 tuần điều trị tấn công có thể dừng lại và theo dõi. Nếu tái phát sẽ tiếp tục điều trị củng cố và ghép tế bào càng sớm càng tốt. Nếu bệnh nhân bị hội chứng thực bào máu nguyên phát có tổn thương gen cần chuyển điều trị củng cố và ghép tế bào càng sớm càng tốt.
• Ghép tế bào gốc cần ưu tiên ghép tế bào gốc đồng loài hòa hợp. Nếu không tìm được, có thể thay thế bằng tế bào gốc hòa hợp 1 nửa từ anh chị em ruột.
• Điều trị hỗ trợ cho bệnh nhân hội chứng thực bào máu (HLH) có thể là điều trị giảm bạch cầu, điều trị nhiễm trùng bằng kháng sinh, dùng thuốc chống nấm đường uống, liệu pháp chống virus, thiếu máu, giảm tiểu cầu, điều trị rối loạn đông máu, liệu pháp chống virus,… Một số hỗ trợ khác như: Thải độc, truyền dịch, hạ acid uric, bảo vệ tế bào gan.

Hội chứng thực bào máu (HLH) hiếm gặp nhưng thực sự nguy hiểm. Vì vậy, khi có bất triệu chứng nào dù là mờ nhạt nhất, chúng ta cũng nên đi khám chuyên khoa huyết học cẩn thận.

Xem thêm:

• Hội chứng thiểu sản tim trái là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
• Hội chứng thần kinh gian cốt sau là gì? Có chữa được không?