Hội chứng West là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và phòng ngừa hội chứng West

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West là một loại bệnh động kinh xuất hiện trong 1 – 2 năm đầu đời. Các cơn co giật ở trẻ sơ sinh có thể liên quan đến sự gián đoạn trong quá trình phát triển  và hoạt động điện não rất bất thường, được gọi là sóng loạn nhịp điện thế cao. Khi cả ba đặc điểm là co giật, chậm phát triển và sóng loạn nhịp điện thế cao xuất hiện cùng nhau được gọi là hội chứng West.

Hội chứng West ở trẻ sơ sinh được coi là bệnh não động kinh (epileptic encephalopathy), tình trạng trẻ bị co giật kèm suy giảm nhận thức và phát triển. Co giật và sóng loạn nhịp điện thế cao có thể trực tiếp góp phần làm suy giảm nhận thức và hành vi của trẻ.

Co giật ở trẻ sơ sinh cần được điều trị càng nhanh càng tốt.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng West

Hội chứng West gây các cơn co giật ngắn trong vài giây nhưng chúng xuất hiện thành từng cụm. Có thể có tới 150 cơn co giật trong một cụm và một số trẻ sơ sinh có thể có tới 60 cụm trong một ngày. Đôi khi, lúc đầu chúng không khởi phát theo cụm.

Trẻ mắc hội chứng West có thể có các triệu chứng khác kèm theo như:

• Cáu kỉnh;
• Biếng ăn;
• Thay đổi thói quen ngủ, chẳng hạn như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm;
• Làm như không nhìn thấy (phản ứng không đúng với các hình ảnh xung quanh);
• Phát triển chậm.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng West

Trẻ sơ sinh bị hội chứng West thường gặp các vấn đề về tâm thần và phát triển. Nhiều trẻ gặp vấn đề với:

• Thị lực;
• Nói chuyện;
• Thính giác;
• Kỹ năng viết;
• Phát triển vận động.

Ngoài ra, trẻ em có thể có biểu hiện một số đặc điểm của phổ tự kỷ.

Tuy nhiên, một số trẻ sẽ không có biến chứng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trẻ có bất kỳ các triệu chứng nào nêu trên, bạn nên đưa bé đến gặp bác sĩ để được thăm khám và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm hội chứng West sẽ giảm nguy cơ tăng nặng và giúp trẻ mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng West

Hội chứng West có thể được phân loại là có triệu chứng, ẩn giấu hoặc vô căn.

Hội chứng West có triệu chứng:

Hội chứng West có triệu chứng được chẩn đoán khi nguyên nhân được xác định. Chiếm khoảng 70 - 75% người bệnh mắc hội chứng West và hầu như bất kỳ rối loạn nào gây tổn thương não đều có thể là nguyên nhân cơ bản. Những nguyên nhân này được chia thành các rối loạn trước sinh, chu sinh và sau sinh:

Rối loạn trước sinh:

• Não úng thủy;
• Dị tật đầu nhỏ;
• Hội chứng di truyền (chẳng hạn như hội chứng Down);
• Thiếu oxy hoặc tổn thương não do thiếu máu cục bộ;
• Nhiễm trùng bẩm sinh.

Rối loạn chu sinh:

• Thiếu oxy hoặc thiếu máu não;
• Viêm màng não;
• Viêm não;
• Xuât huyết nội sọ.

Rối loạn sau sinh:

• Phụ thuộc pyridoxine;
• Phenylketon niệu;
• Viêm màng não;
• Thiếu hụt enzyme biotinidase.

Hội chứng West ẩn giấu:

Chẩn đoán hội chứng West ẩn giấu khi không xác định được nguyên nhân ở trẻ chậm phát triển hoặc suy giảm nhận thức trước khi xuất hiện các cơn co giật. Tỷ lệ mắc các trường hợp này dao động rất lớn từ 8 – 42%. Điều này có thể được giải thích bằng sự khác nhau trong định nghĩa của thuật ngữ và độ tuổi của người bệnh khi được chẩn đoán vì việc đánh giá mức độ phát triển rất khó thực hiện ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng West vô căn:

Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng West vô căn khi sự phát triển tâm thần vận động bình thường trước khi xuất hiện cơn co giật đầu tiên. Không có phát hiện bất thường nào trong bất kỳ hình thức kiểm tra nào và không có bằng chứng nào về nguyên nhân được cho là gây ra các cơn co giật. 

Tỷ lệ các trường hợp vô căn là khoảng 9 – 14%, tuy nhiên thực tế số trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này ít hơn do những tiến bộ của y học.

Khuynh hướng di truyền:

Phức hợp xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex) là một bệnh lý di truyền gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, hiếm gặp, được biết là nguyên nhân gây ra sự phát triển của các khối u lành tính trong não và các cơ quan khác. Nó cũng là nguyên nhân chính gây triệu chứng co giật ở trẻ sơ sinh; có tới 50% trường hợp mắc bệnh xơ cứng củ cuối cùng có biểu hiện co giật ở trẻ sơ sinh lúc 4 – 6 tháng tuổi.

Gen ARX và gen CDKL5 được biết là có vai trò trong sự phát triển chức năng não, khi bị đột biến sẽ gây ra hội chứng West ở trẻ sơ sinh. Dạng rối loạn này được gọi là hội chứng West liên kết X vì những gen này hiện diện trên nhiễm sắc thể X.

Hội chứng West do đột biến gen ARX được di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó nam giới bị ảnh hưởng nặng nề hơn so với nữ.

Mặt khác, gen CDKL5 bị đột biến sẽ được di truyền theo kiểu trội liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó mức độ nghiêm trọng của bệnh là như nhau ở nam và nữ.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng West?

Hội chứng này rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến ít hơn 6/10.000 trẻ. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này trước khi được một tuổi, thường là từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 8. Hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng West là con trai.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng West

Tất cả các yếu tố làm tăng khả năng tổn thương não đều có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng West:

• Trẻ bị dị tật bẩm sinh não.
• Trẻ bị ngạt khi sinh.
• Nhiễm trùng sơ sinh.
• Rối loạn nhiễm sắc thể.
• Tiền sử gia đình có người thân mắc hội chứng West hoặc các rối loạn của hệ thần kinh như động kinh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng West

Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc hội chứng West, họ sẽ hỏi thông tin chi tiết về cơn co giật của bé. Hãy cố gắng quay video khi cơn co giật xảy ra và mang nó theo đến phòng khám. Điều này có thể giúp bác sĩ xác định xem đó có phải là hội chứng West hay không.

Nếu trẻ bị co giật, bác sĩ sẽ đề nghị đo điện não đồ (EEG) để ghi lại các kiểu hoạt động điện trong não. Phương pháp này có thể giúp phân biệt giữa hội chứng West và các rối loạn gây co giật khác.

Những xét nghiệm có thể được đề nghị:

• Đo điện não đồ khi trẻ thức.
• Nếu điện não đồ đầu tiên không hiển thị kiểu điện não như mong đợi, họ có thể thực hiện một lần khác khi trẻ đang ngủ.
• Chụp MRI hoặc CT.
• Xét nghiệm nước tiểu, máu hoặc chọc dò dịch não tủy có thể giúp tìm ra nguyên nhân. Có thể bao gồm các xét nghiệm gen.

Phương pháp điều trị hội chứng West hiệu quả

Vì có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra hội chứng West nên việc điều trị dựa vào nguyên nhân.

Không có cách điều trị khỏi hội chứng West, cách điều trị duy nhất là giảm triệu chứng.

Phương pháp điều trị hội chứng West thường bao gồm điều trị bằng prednisolone và/hoặc thuốc chống động kinh.

Ở một số trường hợp, phẫu thuật não có thể giúp giảm triệu chứng.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng West

Chế độ sinh hoạt:

Dưới đây là một số lời khuyên về chế độ sinh hoạt cho trẻ mắc hội chứng West:

• Chăm sóc y tế: Điều quan trọng nhất là tìm kiếm chăm sóc y tế chuyên môn và tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ và nhân viên y tế. Bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên cụ thể về chế độ sinh hoạt và điều chỉnh dựa trên tình trạng sức khỏe cụ thể của trẻ.
• Thiết lập môi trường an toàn: Đảm bảo môi trường sống và học tập an toàn cho người bệnh hội chứng West rất quan trọng. Loại bỏ các vật liệu nguy hiểm, đảm bảo không gian không có vật cản nguy hiểm, và sắp xếp đồ đạc sao cho thuận tiện và an toàn.
• Hỗ trợ học tập và xã hội: Nếu người bệnh hội chứng West là trẻ em hoặc thanh thiếu niên, cung cấp môi trường học tập thuận lợi và hỗ trợ tối ưu.

Lưu ý rằng việc thực hiện chế độ sinh hoạt cho người bệnh hội chứng West nên được tư vấn và giám sát bởi các chuyên gia y tế có kinh nghiệm. Mỗi trường hợp có thể đòi hỏi sự tiếp cận khác nhau, do đó, bạn nên tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia y tế để nhận được hướng dẫn cụ thể và phù hợp cho trường hợp cụ thể.

Chế độ dinh dưỡng:

Bác sĩ có thể đề xuất chế độ ăn ketogen, chế độ ăn nhiều chất béo và ít carbohydrate. Đó không phải là điều bạn nên làm một mình, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn làm việc với chuyên gia dinh dưỡng. Bạn vẫn có thể cho con bú nhưng cũng sẽ phải sử dụng sữa công thức ketogenic.

Chế độ ăn ketogenic có thể có tác dụng phụ như sỏi thận, mất nước và táo bón. Bạn và bác sĩ sẽ phải theo dõi trẻ thật chặt chẽ.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng West hiệu quả

Hiện tại, không có phương pháp phòng ngừa cụ thể cho hội chứng West. Hội chứng West thường phát triển do các rối loạn di truyền hoặc các tác nhân gây tổn thương não, và không có cách ngăn chặn chính xác để tránh nó.

Tuy nhiên, có một số biện pháp mà bạn có thể tham khảo để giảm nguy cơ mắc hội chứng West hoặc giảm tác động của nó:

• Tiêm chủng đầy đủ: Đảm bảo tiêm chủng đầy đủ cho trẻ và tuân thủ lịch tiêm phòng được khuyến nghị. Việc tiêm chủng có thể giúp phòng ngừa một số bệnh truyền nhiễm có thể gây ra biến chứng dẫn đến hội chứng West.
• Tránh các tác nhân gây tổn thương não: Hạn chế tiếp xúc với các tác nhân gây hại cho não, như chất độc, thuốc lá, cồn, hoá chất độc hại và các chất gây nghiện. Đảm bảo môi trường sống an toàn và tránh các tình huống nguy hiểm có thể gây chấn thương đầu.
• Chăm sóc thai kỳ tốt: Đối với phụ nữ mang thai, chăm sóc thai kỳ tốt và tuân thủ các nguyên tắc chăm sóc sức khỏe mang thai là quan trọng. Điều này bao gồm ăn uống đủ chất dinh dưỡng, tránh các chất gây hại, tham gia các buổi kiểm tra thai kỳ định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ.
• Điều trị các bệnh nhiễm trùng: Các bệnh nhiễm trùng, như viêm não hoặc sốt cao, có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng West. Điều trị và kiểm soát các bệnh nhiễm trùng sớm và hiệu quả có thể giảm nguy cơ phát triển hội chứng West.
• Xét nghiệm di truyền: Nếu gia đình có tiền căn mắc hội chứng West, xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền có thể được thực hiện để xác định nguy cơ di truyền và cung cấp thông tin cho các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con.

Lưu ý rằng các biện pháp trên chỉ mang tính chất hỗ trợ và không đảm bảo ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng West.