Hội chứng West là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và phòng ngừa hội chứng West

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West là một loại bệnh động kinh xuất hiện trong 1 – 2 năm đầu đời. Các cơn co giật ở trẻ sơ sinh có thể liên quan đến sự gián đoạn trong quá trình phát triển và hoạt động điện não rất bất thường, được gọi là sóng loạn nhịp điện thế cao. Khi cả ba đặc điểm là co giật, chậm phát triển và sóng loạn nhịp điện thế cao xuất hiện cùng nhau được gọi là hội chứng West.

Hội chứng West ở trẻ sơ sinh được coi là bệnh não động kinh (epileptic encephalopathy), tình trạng trẻ bị co giật kèm suy giảm nhận thức và phát triển. Co giật và sóng loạn nhịp điện thế cao có thể trực tiếp góp phần làm suy giảm nhận thức và hành vi của trẻ.

Co giật ở trẻ sơ sinh cần được điều trị càng nhanh càng tốt.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng West

Hội chứng West gây các cơn co giật ngắn trong vài giây nhưng chúng xuất hiện thành từng cụm. Có thể có tới 150 cơn co giật trong một cụm và một số trẻ sơ sinh có thể có tới 60 cụm trong một ngày. Đôi khi, lúc đầu chúng không khởi phát theo cụm.

Trẻ mắc hội chứng West có thể có các triệu chứng khác kèm theo như:

• Cáu kỉnh;
• Biếng ăn;
• Thay đổi thói quen ngủ, chẳng hạn như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm;
• Làm như không nhìn thấy (phản ứng không đúng với các hình ảnh xung quanh);
• Phát triển chậm.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng West

Trẻ sơ sinh bị hội chứng West thường gặp các vấn đề về tâm thần và phát triển. Nhiều trẻ gặp vấn đề với:

• Thị lực;
• Nói chuyện;
• Thính giác;
• Kỹ năng viết;
• Phát triển vận động.

Ngoài ra, trẻ em có thể có biểu hiện một số đặc điểm của phổ tự kỷ.

Tuy nhiên, một số trẻ sẽ không có biến chứng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu trẻ có bất kỳ các triệu chứng nào nêu trên, bạn nên đưa bé đến gặp bác sĩ để được thăm khám và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm hội chứng West sẽ giảm nguy cơ tăng nặng và giúp trẻ mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng West

Hội chứng West có thể được phân loại là có triệu chứng, ẩn giấu hoặc vô căn.

Hội chứng West có triệu chứng:

Hội chứng West có triệu chứng được chẩn đoán khi nguyên nhân được xác định. Chiếm khoảng 70 - 75% người bệnh mắc hội chứng West và hầu như bất kỳ rối loạn nào gây tổn thương não đều có thể là nguyên nhân cơ bản. Những nguyên nhân này được chia thành các rối loạn trước sinh, chu sinh và sau sinh:

Rối loạn trước sinh:

• Não úng thủy;
• Dị tật đầu nhỏ;
• Hội chứng di truyền (chẳng hạn như hội chứng Down);
• Thiếu oxy hoặc tổn thương não do thiếu máu cục bộ;
• Nhiễm trùng bẩm sinh.

Rối loạn chu sinh:

• Thiếu oxy hoặc thiếu máu não;
• Viêm màng não;
• Viêm não;
• Xuât huyết nội sọ.

Rối loạn sau sinh:

• Phụ thuộc pyridoxine;
• Phenylketon niệu;
• Viêm màng não;
• Thiếu hụt enzyme biotinidase.

Hội chứng West ẩn giấu:

Chẩn đoán hội chứng West ẩn giấu khi không xác định được nguyên nhân ở trẻ chậm phát triển hoặc suy giảm nhận thức trước khi xuất hiện các cơn co giật. Tỷ lệ mắc các trường hợp này dao động rất lớn từ 8 – 42%. Điều này có thể được giải thích bằng sự khác nhau trong định nghĩa của thuật ngữ và độ tuổi của người bệnh khi được chẩn đoán vì việc đánh giá mức độ phát triển rất khó thực hiện ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng West vô căn:

Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng West vô căn khi sự phát triển tâm thần vận động bình thường trước khi xuất hiện cơn co giật đầu tiên. Không có phát hiện bất thường nào trong bất kỳ hình thức kiểm tra nào và không có bằng chứng nào về nguyên nhân được cho là gây ra các cơn co giật.

Tỷ lệ các trường hợp vô căn là khoảng 9 – 14%, tuy nhiên thực tế số trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này ít hơn do những tiến bộ của y học.

Khuynh hướng di truyền:

Phức hợp xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex) là một bệnh lý di truyền gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, hiếm gặp, được biết là nguyên nhân gây ra sự phát triển của các khối u lành tính trong não và các cơ quan khác. Nó cũng là nguyên nhân chính gây triệu chứng co giật ở trẻ sơ sinh; có tới 50% trường hợp mắc bệnh xơ cứng củ cuối cùng có biểu hiện co giật ở trẻ sơ sinh lúc 4 – 6 tháng tuổi.

Gen ARX và gen CDKL5 được biết là có vai trò trong sự phát triển chức năng não, khi bị đột biến sẽ gây ra hội chứng West ở trẻ sơ sinh. Dạng rối loạn này được gọi là hội chứng West liên kết X vì những gen này hiện diện trên nhiễm sắc thể X.

Hội chứng West do đột biến gen ARX được di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó nam giới bị ảnh hưởng nặng nề hơn so với nữ.

Mặt khác, gen CDKL5 bị đột biến sẽ được di truyền theo kiểu trội liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó mức độ nghiêm trọng của bệnh là như nhau ở nam và nữ.