Mỡ máu gia đình: Dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và hướng điều trị

Mỡ máu gia đình là bệnh lý di truyền khi trong gia đình mang những biến đổi về gen gây rối loạn chuyển hoá chất béo khiến nồng độ cholesterol trong máu tăng cao. Vậy dấu hiệu nhận biết mỡ máu gia đình là gì? Hướng chẩn đoán cũng như điều trị ra sao? Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé.

Tổng quan về bệnh mỡ máu và mỡ máu gia đình

Cholesterol là một dạng chất béo được sản xuất tại gan, tham gia vào sự hình thành của cấu trúc màng tế bào, vitamin D và hormone. Dạng chất béo này không tan trong nước, chính vì thế mà chúng thông qua các hạt lipoprotein HDL và LDL để di chuyển trong máu. Trong đó:

• LDL đảm nhận chức năng vận chuyển cholesterol tới thành mạch máu. Chúng sẽ tích tụ ở thành mạch máu và hình thành nên các nút thắt làm hẹp thành mạch nếu lượng LDL cholesterol cao. Hậu quả là gây cản trở sự lưu thông dòng máu, làm tăng nguy cơ tắc mạch máu - một trong những nguyên nhân gây đột quỵ và những cơn đau tim.
• HDL cholesterol đảm nhận vai trò vận chuyển LDL cholesterol đến gan và loại bỏ chúng khỏi cơ thể. Điều này giúp ngăn ngừa sự hình thành nút thắt gây tắc mạch từ đó giảm nguy cơ đột quỵ và mắc các bệnh lý về tim mạch.

Một dạng chất béo khác với cholesterol là triglyceride. Khi cơ thể sử dụng cholesterol để hình thành màng tế bào cùng các hormone thì triglyceride được sử dụng làm nguồn năng lượng.

Lượng calo thừa sẽ chuyển hoá thành triglyceride và dự trữ trong mô mỡ nếu cơ thể dung nạp nhiều calo hơn mức cần sử dụng. Theo đó, lượng triglyceride sẽ tăng cao nếu cơ thể thường xuyên dung nạp nhiều calo hơn mức cần dùng và điều này cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý về tim mạch và đột quỵ.

Người bệnh được chẩn đoán là mắc bệnh mỡ máu khi nồng độ LDL cholesterol hoặc tổng lượng cholesterol (bằng tổng của HDL cholesterol, LDL cholesterol và 20% triglyceride) cao hơn mức bình thường. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do chế độ ăn uống, lối sống sinh hoạt thiếu khoa học và lành mạnh. Vậy mỡ máu gia đình là gì?

Nếu trong gia đình bạn có ông bà, bố mẹ, anh chị em hay họ hàng gần mắc mỡ máu thì khả năng cao là do gen di truyền trong gia đình và lúc này nguy cơ mắc mỡ máu gia đình của bạn là khá cao.

Những người mắc mỡ máu gia đình thường rất khó kiểm soát được lượng cholesterol nếu chỉ thông qua việc thay đổi lối sống. Để có thể kiểm soát được tình trạng này, cùng với việc thay đổi lối sống bạn cần phải kết hợp với việc điều trị bằng thuốc.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, những người mắc mỡ máu gia đình thường có nồng độ cholesterol rất cao, có bệnh về tim mạch từ khi còn trẻ và so với người bị mỡ máu thông thường thì có nhiều nguy cơ mắc các bệnh tim mạch hơn.

Các dấu hiệu nhận biết bệnh mỡ máu gia đình

Trên thực tế, người mắc mỡ máu thường không có triệu chứng cụ thể, đôi khi trước khi xuất hiện các triệu chứng thì bệnh đã trở nặng. Chính vì thế, việc kiểm tra nồng độ cholesterol, LDL cholesterol trong máu thường xuyên được khuyến nghị cho cả những người khoẻ có tiền sử gia đình mắc mỡ máu.

Một số dấu hiệu nhận biết mỡ máu gia đình có thể kể đến như:

• Cảm giác đau ngực khi hoạt động mạnh;
• Xuất hiện u vàng ở gân, mông, khuỷu tay và đầu gối do chất béo tích tụ;
• U vàng mí mắt do cholesterol tích tụ quang mí mắt;
• Xung quanh giác mạc xuất hiện vòng trắng xám.

Những người mắc mỡ máu gia đình nếu không được phát hiện và điều trị thì theo thời gian cholesterol sẽ tích tụ trong mạch máu gây xơ vữa mạch máu cùng nhiều biến chứng sức khỏe nghiêm trọng khác như đau tim, đau thắt ngực, cao huyết áp, đột quỵ, sỏi thận…

Phương pháp kiểm tra chẩn đoán mỡ máu gia đình

Để chẩn đoán mỡ máu gia đình, các bác sĩ thường thông qua một số phương pháp kiểm tra như:

Kiểm tra sức khoẻ thể chất

Kiểm tra sức khoẻ thể chất là một trong các phương pháp kiểm tra giúp hỗ trợ chẩn đoán mỡ máu gia đình. Việc thực hiện phương pháp này giúp các bác sĩ xác định chất béo tích tụ trong các phần của cơ thể. Cùng với đó, bác sĩ sẽ tiến hành khai thác tiền sử bệnh học của gia đình.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu đánh giá mức cholesterol trong máu bao gồm tổng lượng cholesterol, HDL cholesterol và LDL cholesterol. Để chẩn đoán mỡ máu, các bác sĩ sẽ dựa trên 3 bộ tiêu chí chính đó là tiêu chí MEDPED, tiêu chí Simon Broome và tiêu chí Dutch Lipid Clinic Network. Cụ thể:

• Theo tiêu chuẩn Simon Broome: Người bệnh được xác định là mắc bệnh mỡ máu khi tổng lượng cholesterol ở trẻ em dưới 16 tuổi cao hơn 260 mg/dL và 290 md/dL ở người trưởng thành. Ngoài ra, nồng độ LDL cholesterol ở trẻ em cao hơn 155 mg/dL và 190 mg/dL ở người trưởng thành cũng được chẩn đoán là mắc bệnh mỡ máu.
• Theo tiêu chuẩn Dutch Lipid Clinic Network: Khi LDL cholesterol cao hơn 155 mg/dL thì mức tăng cholesterol được xác định.
• Theo tiêu chuẩn MEDPED: MEDPED đưa ra ngưỡng cho mức cholesterol dựa trên tiền sử gia đình và tuổi tác.

Ngoài ra, kết quả xét nghiệm máu cũng bao gồm thông số về nồng độ triglyceride. Ở người khoẻ mạnh, nồng độ thường ở ngưỡng dưới 150 mg/dL.

Tiền sử gia đình và các kiểm tra khác

Các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh mỡ máu nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh mỡ máu hoặc bệnh lý tim mạch. Các rối loạn chuyển hoá lipid khác cũng có thể được xem là một nhóm đối tượng nghi ngờ mắc bệnh mỡ máu. Chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa protein trong máu, tăng lipoprotein, thiếu hụt enzyme phân giải lysosomal acid lipase…

Các kiểm tra khác bao gồm kiểm tra chất béo chuyên biệt và loại cholesterol, kiểm tra gen di truyền có liên quan đến mỡ máu. Việc xác định gen đột biến có vai trò rất quan trọng trong việc điều trị sớm cho người bệnh, từ đó giảm nguy cơ tử vong do mắc bệnh tim mạch khi còn trẻ đồng thời xác định nguy cơ mắc mỡ máu của các thành viên khác trong gia đình.

Điều trị bệnh mỡ máu

Như đã trình bày phía trên, lượng mỡ máu của người bệnh mắc mỡ máu gia đình có thể được kiểm soát thông qua việc thay đổi lối sống kết hợp với sử dụng thuốc.

Thay đổi và duy trì lối sống lành mạnh

Một lối sống lành mạnh có ý nghĩa rất lớn trong việc điều trị bệnh mỡ máu. Theo đó, người bệnh mắc mỡ máu gia đình nên:

• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh: Bổ sung thêm lượng protein từ thịt trắng (thịt gà, cá, đậu phụ), hạn chế ăn thịt đỏ (thịt lợn, thịt bò), sử dụng dầu thực vật thay vì dầu động vật và bơ, chuyển sang chế độ ăn ít chất béo, tăng cường bổ sung các thực phẩm có lợi (rau, hoa quả và các loại hạt) trong khẩu phần ăn, hạn chế tối đa việc sử dụng nước ngọt, rượu bia và thuốc lá…
• Thường xuyên vận động, tập luyện thể dục thể thao.

Sử dụng thuốc

Hiện nay, Statin là thuốc được sử dụng phổ biến trong điều trị mỡ máu, có tác dụng ngăn ngừa gan sản xuất cholesterol. Các thuốc Statin bao gồm Simvastatin, Lovastatin, Atorvastatin, Fluvastatin, Rosuvastatin. Trong đó, Simvastatin được chứng minh là vừa có tác dụng giảm lượng cholesterol hấp thu vào cơ thể, vừa ngăn ngừa gan sản xuất cholesterol.

Ngoài ra, một số loại thuốc khác có thể được bác sĩ kê đơn cho người bệnh mắc mỡ máu như Niacin, Colesevelam, Cholestyramine, Colestipol hoặc chất ức chế hấp thu cholesterol điển hình như Ezetimibe.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản xoay quanh bệnh mỡ máu gia đình. Có thể thấy rằng, bệnh lý này đang ngày càng trở nên phổ biến và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Chính vì thế, hãy chủ động thăm khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra sức khỏe cũng như phát hiện sớm các bất thường về sức khỏe bạn nhé.

Xem thêm:

• Rối loạn mỡ máu là gì? Nguyên nhân dẫn đến rối loạn mỡ máu
• Mỡ máu cao là gì? Nguyên nhân nào gây mỡ máu cao?
• Mỡ máu cao bao nhiêu thì phải uống thuốc?