Nguyên nhân, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây dư thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này nếu như xảy ra sẽ đi theo suốt đời, không thể chữa khỏi. Mời bạn đọc cùng xem qua bài viết dưới đây để có cái nhìn chi tiết nhất về căn bệnh.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (còn được gọi là trisomy 21) là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của toàn bộ hay một phần bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể (NST) số 21.

Hội chứng Down là bệnh có tần suất cao nhất trong các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, ở khoảng 1/1000 trẻ sinh ra mỗi năm. Ở Hoa Kỳ, con số này được đưa ra là 1/700 ca sinh. Năm 2015, Hội chứng Down xuất hiện ở 5,4 triệu người trên toàn cầu và khiến 27.000 ca tử vong.

Nguyên nhân gây nên Hội chứng Down

Do tuổi bố mẹ cao

Hiện nay, các nhà di truyền học đã chứng minh nguyên nhân gây nên Hội chứng Down là do tuổi mẹ cao chứ không phải do người mẹ sinh quá nhiều con. Hội chứng Down do đột biến số lượng NST chiếm tỷ lệ chủ yếu 95%, cơ chế liên quan đến đột biến này là do sự không phân ly của NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng khi tuổi mẹ lớn hơn 35 thì khả năng điều chỉnh các quá trình sinh học có thể sai lệch và gây ra bất thường di truyền trong quá trình sinh trứng.

Xác suất bất thường di truyền này tăng từ dưới 0.1% ở những bà mẹ 20 tuổi lên 3% ở những bà mẹ 45 tuổi.

Do di truyền từ bố hoặc mẹ có biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể

Khoảng 4 - 5% trường hợp Hội chứng Down là do chuyển đoạn NST, trẻ mắc thể này có 46 NST với 2 NST số 21 và NST 21 thứ 3 được chuyển đoạn với các NST tâm đầu khác trong bộ NST. Điều này có thể được tạo ra khi bố mẹ trẻ mang NST số 21 đã được chuyển đoạn cân bằng với các NST tâm đầu khác, khi đó, bố mẹ trẻ không có biểu hiện bất thường của bệnh lý.

Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường

Nghiên cứu cho thấy rằng: Chất phóng xạ, hóa chất gây độc hại, các tác nhân sinh học (virus…), mẹ bị bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh nội tiết liên quan đến tuyến giáp là những tác nhân gây đột biến NST.

Vì vậy, để bước đầu đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down ở thai nhi, cần dựa vào tuổi của mẹ và đánh giá tiền sử của mẹ. Những gia đình có tiền sử sinh con mắc Hội chứng Down thì nguy cơ của lần mang thai này sẽ tăng lên 10%.

Các triệu chứng và dấu hiệu của Hội chứng Down

Trẻ mắc Hội chứng Down có những dấu hiệu và các triệu chứng rất đặc trưng:

• Mặt phẳng, khe mắt xếch, mũi thường nhỏ và tẹt, nếp quạt, miệng nửa mở, lưỡi dày và thè ra ngoài.
• Tai nhỏ thấp, hình thù biến dạng, cổ ngắn và rộng.
• Bàn tay ngắn rộng, ngón tay ngắn, có nếp ngang duy nhất ở lòng bàn tay, bàn chân ngắn, giảm trương lực cơ.
• Chậm phát triển tâm thần, trí tuệ.

Ngoài ra, trẻ mắc Hội chứng Down có thể gặp thêm các vấn đề sức khỏe, bệnh lý khác:

• Bệnh tim bẩm sinh (Thông liên nhĩ, thông liên thất, tăng huyết áp phổi…).
• Rối loạn thính giác và thị giác.
• Ung thư: Nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư bắt nguồn từ tế bào mầm (ung thư máu, ung thư tế bào mầm tinh hoàn…).
• Bệnh nội tiết: Các vấn đề về tuyến giáp (Suy giáp, Graves…) xảy ra ở 20 - 50% người mắc Hội chứng Down.

Làm thế nào để sàng lọc Hội chứng Down ở thai nhi?

Hội chứng Down ở thai nhi có thể được tiến hành sớm từ tuần thứ 11 của thai kì.

Hiện nay, để sàng lọc Hội chứng Down, có thể sử dụng các test huyết thanh và siêu âm tầm soát lệch bội. Có 2 test huyết thanh căn bản là Double test và Triple test.

Double test

Double test có thể được thực hiện ở thời điểm tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 thai kỳ. Double test khảo sát 2 chỉ số sinh hóa là PAPP – A và β – hCG tự do (free β – hCG).

• PAPP – A là chất được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai. Khi thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP – A thấp hơn thai bình thường.
• β – hCG tự do được tổng hợp từ hợp bào nuôi, nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Thai nhi bị trisomy 21, nồng độ β – hCG tự do tăng so với thai nhi bình thường.

Triple test

Triple test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 14 đến hết tuần thứ 16 của thai kỳ. Triple test khảo sát 3 chỉ số sinh hóa là β – hCG, AFP và estriol không liên hợp (uE3).

• AFP được tổng hợp từ túi noãn hoàng và sau đó từ gan sản xuất ra trong quá trình thai nhi phát triển. Nồng độ AFP thấp hơn ở thai nhi có trisomy 21.
• uE3 có nồng độ thấp hơn bình thường ở các thai nhi có trisomy 21.

Siêu âm

Siêu âm tầm soát Hội chứng Down ở cuối tam cá nguyệt thứ nhất (khi tuổi thai từ 11 tuần đến hết 13 tuần) có thể khảo sát được:

• Độ dày khoảng da gáy.
• Bất sản hoặc thiểu sản xương mũi.
• Góc hàm mặt.
• Dòng phụt ngược trên phổ Doppler van 3 lá.

Chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down thai nhi

Ai là người cần được chẩn đoán trước sinh?

• Có kết quả siêu âm có nguy cơ bất thường hình thái.
• Kết quả sàng lọc bằng huyết thanh mẹ xác định có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down.
• Tiền sử sinh con mắc Hội chứng Down.
• Bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng NST số 21.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down

• Sinh thiết tua rau (tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ).
• Chọc dò dịch ối (từ tuần thứ 17 của thai kỳ).
• Các phương pháp khác: Lấy máu cuống rốn của thai nhi, tách các tế bào của thai nhi từ máu mẹ,…

Hiện nay chưa có cách chữa trị Hội chứng Down. Trẻ có Hội chứng Down cần những nỗ lực can thiệp sớm cho trẻ nhỏ và khám sức khỏe định kỳ phát hiện sớm những biến chứng kèm theo của bệnh. Nếu bạn đang có thai, hoặc có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down như những yếu tố nguy cơ kể trên, hãy tham khảo các ý kiến của chuyên gia và làm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Hội chứng Down.

Thông tin trong bài viết đã cung cấp đến bạn đọc các nội dung xoay quanh hội chứng Down ở thai nhi, qua đó hy vọng giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh này.

Xem thêm:

Bệnh down có chữa được không?

Bệnh down có di truyền không?