Những điều cần biết về bệnh hiếm và ngày bệnh hiếm

Theo Liên minh Châu Âu, những bệnh có tỷ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người tính trên dân số chung của thế giới được gọi là bệnh hiếm. Tính đến thời điểm hiện tại, có hơn 6.000 căn bệnh được gọi là bệnh hiếm và con số này không ngừng tăng lên do sự hiểu biết của các nhà khoa học, sự phát triển của khoa học công nghệ cũng như sự phát triển của nghiên cứu về y học và sinh học.

Bệnh hiếm nhưng có thực sự hiếm?

Cứ 17 người thì có 1 người sẽ mắc một căn bệnh hiếm vào một thời điểm nào đó trong đời. Điều đó nói lên rằng, ước tính có khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới, 30 triệu người ở châu Âu đang bị ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm gặp.

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho hầu hết các bệnh hiếm

Theo thống kê, 8 trong số 10 bệnh hiếm đều có nguyên nhân di truyền. Những bệnh này thường là bệnh mãn tính, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, thậm chí dẫn đến tử vong. Nguyên nhân di truyền bao gồm bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý ngoài gen. Thông thường, việc chẩn đoán những bệnh này mất rất nhiều thời gian.

Các loại bệnh hiếm bao gồm các bệnh ung thư hiếm như ung thư ở trẻ em, ung thư vú ở nam giới, thiếu máu tán huyết, hội chứng Down... Ngoài ra, nguyên nhân gây ra các bệnh hiếm còn bao gồm nhiễm trùng bào thai, bệnh tự miễn...

Ảnh hưởng của bệnh hiếm

Nguyên nhân gây ra các bệnh hiếm phần lớn là do di truyền nên ảnh hưởng của bệnh hiếm gặp thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nghiêm trọng do thiếu hoặc mất khả năng tự chủ bản thân, bệnh tiến triển thường xuyên đe dọa tính mạng của bệnh nhân.

Các bệnh hiếm được đặc trưng bởi sự đa dạng các triệu chứng và dấu hiệu, không chỉ giữa các bệnh khác nhau mà còn giữa các bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các triệu chứng của bệnh hiếm gặp cũng thường dẫn đến nhầm lẫn trong chẩn đoán, gây kéo dài thời gian và tiếp cận điều trị. Hầu hết các bệnh hiếm đều không có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để.

Những căn bệnh hiếm gặp không chỉ ảnh hưởng đến người bệnh mà còn cả gia đình và xã hội, dẫn đến tình trạng nghèo đói ngày càng gia tăng do việc chẩn đoán và điều trị tốn kém, cha mẹ phải nghỉ làm và ở nhà để chăm sóc con ốm. Với những căn bệnh hiếm gặp, chi phí và thuốc điều trị rất hiếm và đắt đỏ...

Thách thức với những căn bệnh hiếm gặp là nhiều gia đình vẫn thiếu thông tin và hiểu biết về căn bệnh này. Nguy cơ tử vong là rất cao nếu trẻ mắc bệnh di truyền không được phát hiện sớm, tuân thủ điều trị và theo dõi ngăn ngừa biến chứng.

Hiện nay, với những tiến bộ về di truyền, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cho các cặp vợ chồng cơ hội thụ thai và sinh con khỏe mạnh.

Các cơ sở y tế gần đây cũng đang triển khai sàng lọc sơ sinh một cách có hệ thống, lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc, nhằm phát hiện các bệnh hiếm gặp ngay cả trước khi trẻ có dấu hiệu bệnh. Điều này giúp giảm tỷ lệ tử vong do các bệnh hiếm gặp xuống khoảng 6%, trong khi nếu phát hiện muộn tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%. Vì vậy, các gia đình nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, góp phần giảm gánh nặng mắc các bệnh hiếm.

Ngày bệnh hiếm – Rare Disease Day

Kể từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm (28 hoặc 29 tháng 2) đã được Tổ chức bệnh hiếm Châu Âu chỉ định là ngày Quốc tế bệnh hiếm. Đến nay, hơn 100 quốc gia đã tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.

Ngày Quốc tế bệnh hiếm là sự kiện y tế được tổ chức thường niên trên khắp thế giới nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, đơn vị hỗ trợ…, về tác động của các bệnh hiếm gặp đến cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ.

Tại sao ngày bệnh hiếm lại quan trọng?

Cứ 17 người thì có một người mắc một căn bệnh hiếm gặp và hầu hết các căn bệnh hiếm gặp đều không có thuốc chữa hoặc thậm chí không tìm ra được nguyên nhân. Vì những lý do này, những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp và gia đình họ phải đối mặt với nhiều thách thức. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức và kiến ​​thức cộng đồng thông qua ngày bệnh hiếm không chỉ giúp gia đình và bệnh nhân đương đầu với những căn bệnh hiếm gặp mà còn khuyến khích các nhà khoa học, bác sĩ tiến hành nghiên cứu và chẩn đoán chính xác hơn.

Những đối tượng tham gia ngày bệnh hiếm

Các sự kiện ngày bệnh hiếm có sự tham gia của hàng trăm tổ chức bệnh nhân trên khắp thế giới hoạt động ở cấp địa phương và quốc gia để nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh hiếm gặp ở quốc gia của họ. Đến năm 2020, hơn 100 quốc gia đã tham gia tổ chức ngày bệnh hiếm.

Kể từ khi ngày bệnh hiếm lần đầu tiên được phát động bởi EURORDIS và Hội đồng Liên minh Quốc gia vào năm 2008, hàng nghìn sự kiện đã được tổ chức trên khắp thế giới, với sự tham gia của hàng trăm nghìn người và tạo ra sự phủ sóng rộng rãi trên các phương tiện truyền thông. Các tổ chức bảo trợ này tập hợp nhiều tổ chức bệnh hiếm ở một quốc gia hoặc khu vực cụ thể. Ngoài ra, còn có sự tham gia của cộng đồng bệnh nhân và các các tập đoàn về dược như Sanofi, Takeda…, để hỗ trợ các gia đình vượt qua thử thách.

Bệnh hiếm là bệnh lý ảnh hưởng đến một bộ phận nhỏ dân số, nguyên nhân phổ biến nhất là do bất thường về di truyền. Với những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc quản lý và sàng lọc các bệnh hiếm gặp ngày càng mở rộng, mang đến cho các cặp vợ chồng cơ hội thụ thai và sinh con khỏe mạnh sau khi sàng lọc các bệnh hiếm do yếu tố di truyền.