Sàng lọc trước sinh là gì? Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước khi sinh là biện pháp hỗ trợ chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền và can thiệp kịp thời, hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh hoặc thiểu năng trí tuệ để trẻ sinh ra mạnh khoẻ và lành lặn.

Sàng lọc trước sinh là gì? Có cần phải thực hiện hay không?

Sàng lọc trước khi sinh 

Sàng lọc trước sinh là việc áp dụng các biện pháp thăm dò cụ thể trong thời kỳ mang thai nhằm phát hiện các trường hợp mắc các bệnh do di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như dị tật ống thần kinh, hội chứng Down,... Từ đó tư vấn cho gia đình lựa chọn cách xử lý kịp thời và điều trị thích hợp. 

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Đối với mẹ bầu khi mang thai thường lo lắng thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Tại Việt Nam, số trẻ em bị dị tật bẩm sinh ước tính khoảng 2 - 3% tổng số trẻ sinh ra. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh bao gồm di truyền, ba mẹ làm việc trong môi trường độc hại hoặc bệnh tật khi mang thai, trong đó yếu tố di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất. Và để phát hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mẹ bầu nên tiến hành khám sàng lọc trước sinh. Có thể nói, quá trình này thực sự quan trọng và cần được thực hiện theo từng giai đoạn mang thai vì giúp phát hiện ra trường hợp thai nhi bị dị tật. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp can thiệp phù hợp và sớm nhất. 

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ nên mẹ nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm và có cách xử lý

Quy trình thực hiện sàng lọc trước sinh khi nào?

Khi phát hiện có thai và khám thai bác sĩ sản khoa sẽ hướng dẫn thực hiện sàng lọc trước sinh như sau: 

Phát hiện có thai

Nếu bạn bị chậm kinh và nghi ngờ các dấu hiệu có thai, bạn có thể thử thai tại nhà bằng que thử thai. Nên thử thai vào sáng sớm và làm theo hướng dẫn. Nếu que thử hiện 2 vạch thì báo hiệu có thai. Lúc này để chắc chắn bạn có thể đi siêu âm để biết chính xác.

Siêu âm kiểm tra có thai

Từ tuần thứ 6 của thai kỳ bác sĩ tiến hành siêu âm. Lúc này có thể nghe được tim thai, cũng có một số trường hợp có thể nghe thấy tim thai muộn hơn từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 9. Nếu có những bất thường như mang thai ngoài tử cung thì cũng có thể phát hiện trong lần siêu âm này. Từ tuần thứ 9, thông qua xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. 

Giai đoạn đầu thai kỳ

Từ tuần thai thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, bác sĩ thực hiện siêu âm độ mờ da gáy. Chỉ số độ mờ da gáy, độ dài của xương mũi sẽ đánh giá được nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi. Ngoài ra, còn có thể phát hiện các bất thường như sứt môi, hở hàm ếch, thiếu chi, dính chi,... Ngoài ra, xét nghiệm Double Test cũng có thể được thực hiện trong giai đoạn này nếu chỉ số độ mờ da gáy bất thường. Double Test giúp phát hiện hội chứng Down, Edwards, Patau và một số dị tật khác. 

Trong khi khám sàng lọc trước sinh nếu có điều bất thường bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để kiểm tra chính xác

Giai đoạn giữa thai kỳ

Từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ, các bà mẹ tương lai có thể thực hiện xét nghiệm Triple test. Phương pháp này cũng phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi và các bệnh liên quan đến tim mạch và não. 

Giữa tuần thứ 20 và 22 của thai kỳ, thực hiện siêu âm hình thái thai nhi bằng phương pháp siêu âm 4D. Trong sàng lọc trước sinh, siêu âm hình thái là vô cùng quan trọng. Bác sĩ sẽ kiểm tra cẩn thận từng bộ phận trên cơ thể và các cơ quan của em bé, đặc biệt là mặt, não, tim, xương, tủy, thận, bụng và các cử động chân tay. Nếu phát hiện bất thường hoặc nghi ngờ, bác sĩ sẽ thông báo cho mẹ bầu. Trong vòng 3 - 5 ngày sau đó, siêu âm có thể được thực hiện lại đồng thời chọc ối - một phương pháp sàng lọc trước sinh để kiểm tra độ chính xác lên đến 99.9%. Nếu thai nhi thực sự có vấn đề, gia đình có thể phải đối mặt với quyết định bỏ thai.

Giai đoạn cuối thai kỳ

Kiểm soát trước khi sinh trong giai đoạn này diễn ra suôn sẻ và thoải mái so với giai đoạn đầu và giai đoạn giữa. Từ tuần thai thứ 32, bác sĩ tiến hành siêu âm để theo dõi sự phát triển của thai nhi trong tử cung và sức khỏe của mẹ. Những đánh giá này bao gồm chiều cao, cân nặng, tư thế và vị trí của thai nhi. Thêm vào đó là tình trạng của nhau thai và lượng nước ối trong tử cung của mẹ. Lúc này, mẹ bầu sẽ nhận lời khuyên từ bác sĩ về các vấn đề dinh dưỡng và chuẩn bị cho quá trình sinh nở. 

Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh?

Hầu hết phụ nữ mang thai sẽ phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản chẳng hạn như xét nghiệm nước tiểu để tìm protein, glucose hoặc các dấu hiệu nhiễm trùng. Ngoài ra, các bác sĩ sẽ khuyên những nhóm phụ nữ có nguy cơ cần làm thêm các xét nghiệm: 

• Sinh muộn ngoài 35 tuổi trở lên cần làm các xét nghiệm để kiểm tra sự phát triển của thai nhi. 
• Từng sinh non hoặc thai chết lưu. 
• Mang thai nhiều hơn một con. 
• Tiền sử cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, bệnh lây truyền qua đường tình dục, hen suyễn hoặc động kinh. 
• Rối loạn di truyền trong gia đình.

Sàng lọc trước sinh là gì? Là phương pháp nhằm phát hiện các trường hợp mắc các bệnh do di truyền nhiễm sắc thể

Bài viết trên đã cung cấp thông tin xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh là gì. Sàng lọc trước sinh là một phương pháp cần thực hiện khi mang thai để phát hiện những biểu hiện bất thường của thai nhi. Từ đó các bác sĩ khuyên người mẹ đình chỉ thai nghén trong một số trường thai chết lưu hoặc không thể sống ngay sau khi sinh ra hoặc điều trị từ trong bụng mẹ. Các chuyên gia y tế sẽ tư vấn cho gia đình lựa chọn phương pháp phù hợp để tránh sinh ra những đứa trẻ ốm yếu, dị tật bẩm sinh.

Cao Hiếu

Nguồn tham khảo: Tổng hợp