Những điều cần biết về Cryoglobulinemia: Triệu chứng, phân loại, chẩn đoán và điều trị

Cryoglobulinemia là một loại bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây ra những tổn thương nghiêm trọng đến cơ thể con người. Bệnh này được xác định bởi sự hiện diện của Cryoglobulin trong huyết thanh, các phức hợp miễn dịch có khả năng kết tủa ở nhiệt độ thấp và lắng đọng ở các mô nội mạc. Bài viết này sẽ giải thích chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị của cryoglobulinemia, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán và điều trị kịp thời để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Cryoglobulinemia là gì?

Cryoglobulinemia, hay còn gọi là chứng Cryoglobulin máu, là tình trạng có Cryoglobulin trong huyết thanh của người bệnh. Cryoglobulin là các phức hợp miễn dịch kết tủa ở nhiệt độ thấp và lắng đọng trong nội mạc. Trong cơ thể người, Cryoglobulin có thể gây tổn thương các cơ quan bằng cách làm tăng độ nhớt của máu hoặc kích hoạt các phản ứng miễn dịch. Cryoglobulin cũng là nguyên nhân gây viêm mạch trong các cơ quan như thận, da và hệ thần kinh ngoại biên. Tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ ảnh hưởng, bệnh có thể biểu hiện dưới nhiều dạng khác nhau như ban xuất huyết, đau khớp và yếu.

Theo thống kê, Cryoglobulin máu hỗn hợp xuất hiện ở khoảng 1 trên 100.000 người. Bệnh khá phổ biến ở miền nam Châu Âu, thường gặp ở người bệnh trong độ tuổi từ 40 đến 60 và phổ biến ở nữ giới hơn nam giới.

Kể từ khi phát hiện virus viêm gan C, nguyên nhân của hơn 90% trường hợp Cryoglobulinemia hỗn hợp đã được xác định. Ngoài ra, bệnh cũng có thể do di truyền hoặc xuất hiện sau khi tiêm vắc xin, đặc biệt là vắc xin phòng phế cầu khuẩn.

Phân loại Cryoglobulinemia

Theo phân loại của Brouet, Cryoglobulinemia có thể được phân thành các loại dựa vào thành phần của chúng:

• Loại I: Cryoglobulin được tạo thành từ các kháng thể đơn dòng (thường là IgG hoặc IgM, hiếm khi là IgA). Loại này thường gặp ở những bệnh nhân mắc đa u tủy xương, hội chứng Waldenstrom và một số bệnh khác.
• Loại II: Mixed Cryoglobulinemia là sự hiện diện của một kháng thể đa dòng kết hợp với một kháng thể đơn dòng cùng với sự hoạt động của yếu tố dạng thấp. Hơn 90% trường hợp loại này được liên kết với viêm gan C.
• Loại III: Mixed Cryoglobulinemia, ở đây, các globulin miễn dịch đều là kháng thể đa dòng. Thường đi kèm với các bệnh hệ thống.

Các triệu chứng của Cryoglobulinemia

Các triệu chứng của Cryoglobulin máu khác nhau tùy thuộc vào hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng. Một số người có thể không có triệu chứng nhưng được ghi nhận là có nồng độ Cryoglobulin tăng cao, được phát hiện khi xét nghiệm máu. Khi có triệu chứng, chúng thường bao gồm những điều sau:

Đối với Cryoglobulinemia loại 1

Thường xuất hiện các triệu chứng:

• Xuất huyết võng mạc;
• Huyết khối động mạch;
• Xanh tím đầu ngón tay;
• Hiện tượng Raynaud nặng.

Đối với Cryoglobulinemia loại 2 và 3

Thường xuất hiện các triệu chứng:

• Viêm cầu thận do phản ứng phức hợp miễn dịch.
• Đau và viêm khớp ở các vị trí như khớp đầu gối, khớp bàn tay và mắt cá chân.
• Tổn thương mạch xuất huyết.

Các bệnh liên quan đến chứng Cryoglobulin máu

Cryoglobulinemia là một bệnh có thể đi kèm với nhiều bệnh lý khác thuộc các nhóm bệnh truyền nhiễm, ung thư hoặc rối loạn miễn dịch tự miễn, tuy nhiên viêm gan C là phổ biến nhất.

Đa số trường hợp Cryoglobulinemia xuất hiện liên quan đến các bệnh lý sau:

Loại 1 thường kết hợp với:

• Bệnh đa u tủy xương;
• Rối loạn tăng sinh tế bào lympho;
• Bệnh macroglobulin huyết Waldenström.

Loại 2 và loại 3 thường kết hợp với:

• Bệnh bạch cầu lympho mạn tính.
• Các rối loạn miễn dịch như hội chứng Sjogren, lupus ban đỏ hệ thống (SLE) và viêm khớp dạng thấp.
• Bệnh truyền nhiễm như viêm gan E, viêm gan C, HIV,...

Chẩn đoán Cryoglobulin máu

Khi chẩn đoán Cryoglobulin máu, bác sĩ sẽ xem xét một số yếu tố bao gồm tiền sử bệnh chi tiết và khám thực thể, cũng như:

• Xét nghiệm máu: Để phát hiện sự hiện diện và loại Cryoglobulin trong máu, virus viêm gan C và sự hiện diện của số lượng tế bào máu bất thường.
• Phân tích nước tiểu: Để tìm máu và protein trong nước tiểu, điều này có thể cho thấy có liên quan đến thận.
• Nghiên cứu hình ảnh: Chụp X-quang ngực, chụp cắt lớp vi tính (CT) phổi, chụp mạch cộng hưởng từ (MRA), chụp cắt lớp vi tính mạch (CTA) hoặc chụp động mạch (hình ảnh của động mạch), nếu được chỉ định.
• Xét nghiệm dẫn truyền thần kinh và kim (điện cơ đồ - EMG) của cánh tay và chân, để đánh giá bệnh lý thần kinh.
• Sinh thiết: Phẫu thuật cắt bỏ và kiểm tra mô từ mạch máu hoặc cơ quan bị ảnh hưởng. Có thể yêu cầu sinh thiết tủy xương, da, gan hoặc thận, tùy thuộc vào sự liên quan của cơ quan và bất kỳ bệnh nào đi kèm.

Phương pháp điều trị chứng Cryoglobulin máu là gì?

Theo khuyến nghị của các bác sĩ chuyên khoa, những người mắc chứng Cryoglobulin máu thì nên hạn chế làm việc hoặc tiếp xúc với môi trường lạnh. Mục tiêu điều trị bệnh là hạn chế sự kết tủa của cryoglobulin và viêm, điều trị các bệnh lý đi kèm (như viêm gan C) và ngăn ngừa tái phát.

Kế hoạch và phác đồ điều trị Cryoglobulinemia sẽ được điều chỉnh tùy theo loại bệnh, mức độ nghiêm trọng và nguyên nhân gây bệnh. Nếu bệnh nhân không có triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị theo dõi chặt chẽ mà không cần sử dụng thuốc. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân bị tổn thương thận hoặc thần kinh, sẽ cần có phác đồ điều trị cụ thể. Những người có triệu chứng đau khớp và mệt mỏi có thể sử dụng thuốc kháng viêm không steroid (NSAID)...

Bên cạnh đó, liệu pháp thay huyết tương cũng được áp dụng trong trường hợp bệnh nhân gặp biến chứng nguy hiểm và đe dọa đến tính mạng.

Hy vọng qua bài viết trên, bạn có thể nắm được thông tin về chứng bệnh Cryoglobulinemia. Nếu bạn nghi ngờ mình có các triệu chứng trên thì bạn nên đến gặp bác sĩ sớm nhất có thể để họ có phương pháp chữa trị kịp thời.