Những điều cần biết về phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA

Sinh thiết lỏng ctDNA là kĩ thuật được dùng để chẩn đoán, sàng lọc và điều trị ung thư. Vậy sinh thiết lỏng ctDNA được thực hiện như thế nào, có ưu nhược điểm gì, hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Sinh thiết lỏng ctDNA là gì?

Sinh thiết lỏng ctDNA là quá trình thu thập mẫu máu một cách không xâm lấn để phát hiện và phân tích các tế bào ung thư có mặt trong máu. Khi ung thư phát triển, các tế bào ung thư và DNA từ chúng thường được thải ra vào dòng máu và tuần hoàn trong cơ thể. Người ta coi các đoạn DNA này là ctDNA. Phương pháp này cho phép phát hiện các đặc điểm đặc biệt của tế bào ung thư, như tế bào khối u và các loại acid nucleic từ khối u, bằng cách lấy mẫu máu. So với phương pháp sinh thiết mô, sinh thiết lỏng ctDNA không đòi hỏi phẫu thuật và mang lại tính không xâm lấn cao.

Quy trình thực hiện sinh thiết lỏng

Quy trình xét nghiệm sinh thiết lỏng ctDNA được áp dụng ở các trung tâm nghiên cứu và các bệnh viện lớn, bao gồm các bước sau:

• Lấy mẫu: Lấy 2 ống máu để tiến hành xét nghiệm sinh thiết lỏng.
• Phân tích: Sử dụng công nghệ giải trình tự kỹ thuật số để phân tích mẫu máu.
• Đánh giá đột biến gen: Tìm kiếm các đột biến gen đang hoạt động trên 73 gen khác nhau.
• Báo cáo kết quả: Bác sĩ thường nhận được kết quả sau khoảng 2 - 3 tuần từ khi lấy mẫu.
• Quản lý và tư vấn: Quản lý kết quả và cung cấp tư vấn phù hợp cho bệnh nhân sau khi hoàn thành xét nghiệm.

Sinh thiết lỏng ctDNA có thể phát hiện những bệnh nào?

Khi ung thư phát triển, các tế bào ung thư thường phát sinh và chết đi, giải phóng DNA của chúng vào dòng máu, được gọi là ctDNA. Quá trình này tạo điều kiện cho việc lấy mẫu máu chứa ctDNA để phân tích. Kết quả của quá trình này giúp chúng ta đánh giá tình trạng ung thư, lựa chọn phác đồ điều trị, theo dõi hiệu quả điều trị và quản lý bệnh trạng của từng bệnh nhân một cách chính xác.

Phương pháp sinh thiết lỏng thường đánh giá nhiều khối u hơn là đánh giá riêng các mẫu đơn lẻ, nên có khả năng cung cấp thông tin toàn diện về thành phần cũng như nhận diện được sự phức tạp của các đột biến. Phân tích tế bào đơn lẻ giúp xác định quần thể tế bào ung thư và tìm ra các đặc điểm chung cho các đột biến gây ra ung thư, từ đó hiện thực hóa các liệu pháp miễn dịch đặc trưng và hiệu quả cao.

Phương pháp này cho phép phát hiện 9 loại ung thư: ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư hắc tố bào, ung thư bàng quang, ung thư thực quản, ung thư dòng tủy và sarcoma mô mềm. Trong tương lai gần, ctDNA có thể được sử dụng để sàng lọc nguy cơ tái phát và nhận diện tái phát ung thư sớm hơn so với chụp X quang.

Sinh thiết lỏng có thể trở thành một phần của các xét nghiệm thường quy như cholesterol và đường huyết, giúp kiểm soát tốt hơn các bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối và phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, có khả năng điều trị thành công cao.

Ưu, nhược điểm của phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA

Phương pháp ctDNA được ứng dụng nhiều trong y học vì những ưu điểm của phương pháp này bao gồm:

• Không xâm lấn và không rủi ro phẫu thuật: Phương pháp này không đòi hỏi phẫu thuật và không gây ra rủi ro về mặt phẫu thuật như sinh thiết mô truyền thống.
• Dễ dàng lấy mẫu và tiện lợi: Việc lấy mẫu máu có thể thực hiện ở bất kỳ phòng khám nào thực hiện các xét nghiệm cơ bản mà không cần đến các thủ thuật xâm lấn phức tạp.
• Thông tin toàn diện và tăng cường khả năng phát hiện: CtDNA có thể bắt nguồn từ nhiều vị trí trong cơ thể, giúp tăng cường khả năng phát hiện các biến dị quan trọng tiềm tàng và cung cấp thông tin toàn diện về tình trạng của khối u.

Bên cạnh những ưu điểm, một số nhược điểm của phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA còn tồn tại, cần sớm khắc phục như:

• Khả năng phát hiện giảm khi ung thư ở giai đoạn sớm: Phương pháp này có thể gặp khó khăn trong việc phát hiện các biến dị đáng chú ý từ mẫu máu có lượng ctDNA nhỏ, đặc biệt là khi ung thư ở giai đoạn sớm và chỉ có ít ctDNA được giải phóng vào máu.
• Nguy cơ xảy ra kết quả âm tính giả: Do lượng ctDNA thấp, có thể xảy ra kết quả âm tính giả, dẫn đến việc bỏ lỡ các biến dị quan trọng.
• Chi phí cao: Chi phí cho việc thực hiện xét nghiệm với mẫu ctDNA thường cao hơn nhiều so với xét nghiệm với mẫu sinh thiết mô và có thể không được bảo hiểm chi trả.

Trên đây là những thông tin về phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA. Hy vọng bài viết đã giúp bạn có những hình dùng rõ nhất về phương pháp được dùng để chẩn đoán, sàng lọc và điều trị ung thư có độ chính xác cao hiện nay.