Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là gì? Các loại rối loạn chuyển hóa carbohydrate thường gặp

Như chúng ta đã biết, carbohydrate cung cấp từ 45 đến 65% năng lượng cho cơ thể, đặc biệt là não bộ. Carbohydrate cũng giúp cân bằng đường huyết. Vì vậy, những rối loạn chuyển hóa carbohydrate chắc chắn sẽ gây ra những ảnh hưởng không tốt cho sức khỏe. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu về các dạng rối loạn chuyển hóa carbohydrate thường gặp nhất.

Carbohydrate là gì? Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là gì?

Carbohydrate là phần thiết yếu của một chế độ ăn uống cân bằng. Nó chiếm từ 45% - 65% tổng năng lượng được nạp vào qua chế độ ăn uống của mỗi người. Carbohydrate (đường, tinh bột, chất xơ) có nhiều trong các loại ngũ cốc, các loại đậu, trái cây và rau củ…

Carbohydrate có vai trò cung cấp năng lượng cho mọi hoạt động sống của cơ thể, cung cấp năng lượng cho cơ bắp và não bộ. Ngoài ra, carbohydrate cũng ảnh hưởng đến hàm lượng đường huyết, sự hấp thụ các chất dinh dưỡng và quá trình chuyển hóa chất béo. Không thể phủ nhận tầm quan trọng của carbohydrate với sức khỏe của chúng ta.

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là khiếm khuyết xảy ra trong quá trình chuyển hóa carbohydrate thành glucose để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Có 2 dạng rối loạn chuyển hóa carbohydrate bao gồm dạng di truyền và dạng mắc phải:

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate di truyền:

• Nguyên nhân do khiếm khuyết gen làm thiếu một số loại men có tác dụng chuyển hoá đường.
• Bệnh nhân mắc triệu chứng nặng, không được điều trị có thể dẫn đến biến chứng: Ứ galactose máu, ứ đường fructose, ứ đường mannose, ứ mucopolysaccharide, ứ glycogen, bệnh pompe, thiếu men pyruvate dehydrogenase.

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate mắc phải:

• Thường gặp ở bệnh nhân mắc đái tháo đường - người bị thiếu hormone insulin hoặc kháng insulin.
• Nếu đường huyết không được kiểm soát sẽ có nguy cơ biến chứng: Nhiễm toan ceton máu, hôn mê, hạ đường huyết, biến chứng tim mạch, các bệnh liên quan đến thần kinh, thận, mạch máu...

Những dạng rối loạn chuyển hóa carbohydrate

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate có nhiều loại và dưới đây là những loại thường gặp nhất:

Rối loạn chuyển hóa fructose

Fructose là thành phần của sucrose và sorbitol, có nhiều trong mật ong và các loại trái cây. Nguyên nhân dẫn đến rối loạn này có thể là:

• Sự thiếu hụt hợp chất fructose 1-phosphate aldolase - aldolase B: Sự thiếu hụt này gây ra tình trạng không dung nạp fructose di truyền. Ở những đứa trẻ khỏe mạnh khi ăn fructose, fructose 1-phosphate aldolase sẽ tích tụ lại, gây hạ đường huyết, vã mồ hôi, nôn ói, li bì, co giật, hôn mê. Trẻ được nuôi ăn thời gian dài lại có thể phải đối mặt với toan ống thận gần, xơ gan…
• Sự thiếu hụt fructokinase: Điều này làm tăng fructose trong máu và nước tiểu. Đây là tình trạng lành tính, không có triệu chứng rõ ràng.
• Sự thiếu hụt fructose 1,6 -biphosphatase: Tình trạng này ảnh hưởng đến quá trình tân tạo glucose, dẫn đến hạ đường huyết, nhiễm toan, ceton máu. Trẻ em, nhất là trẻ sơ sinh gặp trường hợp này rất dễ tử vong. Điều trị sự thiếu hụt này bằng cách bổ sung glucose đường tĩnh mạch hoặc đường uống.

Rối loạn chuyển hóa Galactose

Galactose có nhiều nhất trong các loại sữa, rau xanh, trái cây. Rối loạn chuyển hóa đường Galactose hay Galactosemia gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền các enzyme chuyển đổi galactosemia thành glucose. Cụ thể đó là:

• Sự thiếu hụt galactose-1-phosphate uridyl transferase: Tình trạng này dẫn đến galactose máu điển hình. Trẻ nhỏ sẽ bị chán ăn, vàng da chỉ sau vài ngày đến vài tuần dùng sữa có lactose cùng các triệu chứng: Nôn ói, tiêu chảy, gan to, chậm tăng trưởng, rối loạn chức năng thận, nhiễm khuẩn huyết, chậm phát triển trí tuệ…
• Sự thiếu hụt galactokinase: Thường gặp ở bệnh nhân bị đục thủy tinh thể do sản xuất galactitol.
• Sự thiếu hụt uridine diphosphate galactose 4- epimerase: Sự thiếu hụt này có cả dạng lành tính và ác tính. Ở dạng ác tính, các triệu chứng khó phân biệt với galactose máu.

Bệnh dự trữ glycogen - Rối loạn chuyển hóa carbohydrate thường gặp

Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi có sự thiếu hụt (thường xảy ra ở gan và cơ) các enzym có chức năng tổng hợp và thuỷ phân glycogen. Người bệnh có thể bị lắng đọng đường trong các mô hoặc hạ đường huyết và các bệnh liên quan đến cơ. Ngoài ra, thiếu hụt phosphoglycerate kinase cũng có thể gây ra hội chứng gần giống với bệnh dự trữ glycogen.

Rối loạn chuyển hóa pyruvate

Pyruvate có vai trò như chất nền quan trọng trong quá trình chuyển hóa carbohydrate. Vì vậy, rối loạn chuyển hóa pyruvate bao gồm cả rối loạn chuyển hóa carbohydrate. Rối loạn chuyển hóa pyruvate gây ra do thiếu hụt pyruvate dehydrogenase dẫn tới tăng cao pyruvate và tăng nồng độ acid lactic. Ngoài ra, sự thiếu hụt pyruvate carboxylase - một trong những enzyme quan trọng với quá trình tân tạo glucose cũng có thể là một nguyên nhân.

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate có phòng ngừa được không?

Như trên đã nói, rối loạn chuyển hóa carbohydrate gồm hai dạng di truyền và mắc phải. Vậy chúng ta có thể phòng ngừa cả hai dạng này không?

Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa carbohydrate mắc phải

Các rối loạn mắc phải hoàn toàn có thể được phòng ngừa hoặc kiểm soát. Cụ thể như:

• Mỗi người đều nên xây dựng một chế độ luyện tập phù hợp với lứa tuổi và tình trạng sức khỏe của mình.
• Luôn ăn uống khoa học để duy trì tình trạng cân nặng hợp lý, tránh thừa cân, béo phì, duy trì chỉ số khối cơ thể BMI phù hợp.
• Hạn chế ăn thực phẩm giàu chất béo, cholesterol, tăng cường ăn thực phẩm giàu chất xơ, vitamin, chất đạm.
• Không hút thuốc lá dù là chủ động hay thụ động vì chất độc trong khói thuốc có thể làm tăng nguy cơ kháng insulin.
• Những người có các bệnh lý nền như tim mạch, cao huyết áp, tiểu đường, rối loạn lipid máu nên điều trị tích cực để kiểm soát bệnh. Đây là những bệnh làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các bệnh về rối loạn chuyển hóa.
• Duy trì thói quen thăm khám sức khỏe định kỳ là việc bất cứ ai trong chúng ta cũng nên làm. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện các rối loạn chuyển hóa carbohydrate ngay từ giai đoạn sớm để điều trị dễ dàng, hiệu quả hơn.

Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa carbohydrate di truyền

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate do di truyền không thể điều trị triệt để. Vì vậy, các cặp vợ chồng nên kiểm tra di truyền trước kết hôn, chẩn đoán sàng lọc trước sinh, thông báo cho bác sĩ nếu người mẹ có nguy cơ sinh con mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate mức độ nhẹ có thể chữa trị và phục hồi dễ dàng. Nhưng các rối loạn dạng nặng có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Tất cả chúng ta, nhất là những đối tượng có nguy cơ cao không nên chủ quan và cần nâng cao ý thức phòng ngừa bệnh.