Rối loạn lipid máu là gì? Nguyên nhân gây bệnh và nguyên tắc phòng ngừa

Rối loạn lipid máu là gì? 

Rối loạn lipid máu là tình trạng tăng cholesterol và/ hoặc triglyceride (TGs) trong huyết tương, hoặc giảm nồng độ HDL - c (cholesterol lipoprotein tỷ trọng cao), có thể dẫn đến sự tiến triển của mảng xơ vữa trên động mạch. Nguyên nhân gây ra bệnh lý là do nguyên phát (di truyền) hoặc thứ phát. Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh lý bằng cách đo nồng độ cholesterol toàn phần, triglyceride và các lipoprotein trong huyết tương. Phương pháp điều trị phổ biến gồm thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục thường xuyên và dùng thuốc hạ lipid máu.

Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn lipid máu

Rối loạn lipid máu thường không gây ra triệu chứng nhưng có thể dẫn đến những bệnh lý mạch máu có triệu chứng, bao gồm bệnh động mạch ngoại biên, bệnh động mạch vành (CAD) và đột quỵ.

Nồng độ triglyceride cao (> 500 mg/dL hoặc > 5,65 mmol/L) có thể gây viêm tụy cấp hoặc chứng gan lách to, dị cảm, khó thở và lú lẫn khi tăng rất cao.

Nồng độ LDL - c cao có thể dẫn đến xuất hiện vòng cung màu trắng hoặc xám xung quanh giác mạc và u vàng thể gân ở gân Achilles, khuỷu tay, đầu gối và trên các khớp xương bàn ngón tay. Một số triệu chứng lâm sàng khác xảy ra ở những bệnh nhân có LDL cao do tăng cholesterol máu gia đình... bao gồm ban vàng mí mắt (những u nhỏ lành tính màu vàng xuất hiện tại các mô liên kết xung quanh vùng mắt). Ban vàng mí mắt cũng có thể gặp ở những bệnh nhân xơ gan mật nguyên phát và có mức lipid bình thường.

Bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình dạng đồng hợp tử có thể có vòng cung trên giác mạc, u vàng thể gân, ban vàng mí mắt và u vàng thể phẳng hoặc thể củ. U vàng thể phẳng là những mảng phẳng hoặc hơi nhô lên màu vàng nhạt trong khi u vàng thể củ lại là những nốt cứng, không đau, thường nằm trên vùng da bên ngoài khớp.

Những bệnh nhân bị tăng TG nghiêm trọng có thể bị nổi vàng khắp cơ thể, lưng, khuỷu tay, mông, đầu gối, bàn tay và bàn chân.

Bệnh nhân mắc chứng rối loạn chuyển hóa protein máu hiếm gặp có thể bị u vàng thể phẳng và thể củ.

Khi bệnh nhân bị tăng triglyceride máu nghiêm trọng (> 2000mg/dL hoặc > 22,6mmol/L), có thể xuất hiện màu trắng kem trong động mạch và tĩnh mạch võng mạc (nhiễm lipid võng mạc - lipemia retinalis). Nồng độ lipid cực cao cũng làm cho huyết tương có màu sữa đục. Các triệu chứng kèm theo bao gồm dị cảm, khó thở và lú lẫn.

Tác động của Rối loạn lipid máu đối với sức khỏe 

Rối loạn lipid máu là một yếu tố nguy cơ chính của bệnh tim mạch và hội chứng chuyển hoá (bao gồm đái tháo đường, tăng huyết áp và bệnh gout).

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Rối loạn lipid máu 

Rối loạn lipid máu nghiêm trọng hoặc không được điều trị có thể dẫn đến các bệnh lý khác, bao gồm bệnh động mạch vành (CAD) và bệnh động mạch ngoại vi (PAD). Cả CAD và PAD đều có thể gây ra các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm đau tim và đột quỵ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến Rối loạn lipid máu

Rối loạn lipid máu nguyên phát: Di truyền

Nguyên nhân chính là đột biến một hoặc nhiều gen dẫn đến các hậu quả như: Sản xuất quá mức hoặc giảm đào thải triglycerid và LDL, sản xuất ít hoặc tăng đào thải HDL.

Rối loạn lipid máu thứ phát: Lối sống và các yếu tố khác

Lối sống ít vận động với chế độ ăn uống nhiều calo, chất béo bão hòa, cholesterol và chất béo chuyển hóa là một trong những nguyên nhân gây ra rối loạn lipid máu thứ phát.

Chất béo chuyển hóa (trans-fat) là các acid béo không bão hòa đa hoặc không bão hòa đơn bị mất các liên kết đôi do phản ứng cộng hydro; chúng được sử dụng trong một số thực phẩm chế biến sẵn và gây xơ vữa như chất béo bão hòa.

Một số nguyên nhân gây rối loạn lipid máu phổ biến khác bao gồm:

• Đái tháo đường;

• Lạm dụng rượu;

• Bệnh thận mãn tính;

• Xơ gan nguyên phát và các bệnh gan ứ mật;

• Suy giáp;

• Một số loại thuốc, chẳng hạn như thiazide, thuốc chẹn beta, retinoid, thuốc kháng retrovirus, cyclosporin, tacrolimus, estrogen, progestin và glucocorticoid.

Nguyên nhân thứ phát gây giảm HDL-cholesterol bao gồm hút thuốc lá, dùng steroid đồng hóa (để tăng khối lượng và sức mạnh của cơ bắp), nhiễm HIV và hội chứng thận hư.

Đái tháo đường là một nguyên nhân thứ phát đặc biệt quan trọng vì thường kèm tình trạng TG và LDL tăng cao, HDL thấp. Bệnh nhân mắc đái tháo đường type 2 có nguy cơ bị rối loạn lipid máu cao hơn người bình thường. Đây có thể là hậu quả của béo phì, kiểm soát kém bệnh tiểu đường hoặc cả hai, hậu quả làm tăng các acid béo tự do trong tuần hoàn (FFAs) và tăng sản xuất lipoprotein mật độ rất thấp (VLDL) ở gan. VLDL sẽ chuyển TG và cholesterol thành LDL và HDL, thúc đẩy sự hình thành LDL giàu TG và đào thải HDL giàu TG. Rối loạn lipid máu do đái tháo đường thường trở nên trầm trọng hơn do lượng calo tăng lên và đặc trưng cho lối sống ít hoạt động thể chất của một số bệnh nhân đái tháo đường type 2. Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có nguy cơ cao mắc bệnh tim do rối loạn lipid máu thứ phát.

Những ai có nguy cơ mắc phải Rối loạn lipid máu?

Bất cứ đối tượng nào cũng có thể mắc rối loạn lipid máu. Tuy nhiên những người cao tuổi, người sống ở thành thị, người mắc các bệnh chuyển hoá (như đái tháo đường, gout...) có nguy cơ bị rối loạn lipid máu cao hơn so với người bình thường.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Rối loạn lipid máu

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Rối loạn lipid máu, bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người mắc rối loạn lipid máu;

• Thừa cân hoặc béo phì (nguy cơ cao ở những người có chỉ số khối cơ thể - BMI > 30);

• Chu vi vòng eo lớn (> 102 cm ở nam và > 89 cm ở nữ);

• Đái tháo đường;

• Ít vận động;

• Hút thuốc lá; 

• Tuổi tác.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Rối loạn lipid máu

Dấu hiệu và triệu chứng

Dấu hiệu ở ngoại biên: Vòng cung giác mạc, ban vàng mí mắt, u vàng thể gân, u vàng dưới màng xương, u vàng thể phẳng hoặc thể củ và ban vàng lòng bàn tay.

Triệu chứng nội tạng: Nhiễm lipid võng mạc, gan nhiễm mỡ, viêm tuỵ cấp, xơ vữa động mạch.

Cận lâm sàng

Định lượng nồng độ lipid trong máu:

Chẩn đoán xác định rối loạn lipid máu thông qua các giá trị sau:

• Cholesterol toàn phần > 5,2mmol/L (200 mg/dL)

• Triglyceride > 1,7mmol/L (150 mg/dL)

• LDL-cholesterol > 2,58mmol/L (10mg/dL)

• HDL-cholesterol < 1,03mmol/L (40 mmol/L)

Định lượng trực tiếp cholesterol toàn phần (TC), triglyceride (TG) và HDL - c. Giá trị TC và TG phản ánh cholesterol và TG chứa trong tất cả các lipoprotein đang lưu hành trong máu, bao gồm chylomicrons, VLDL, lipoprotein tỷ trọng trung bình (IDL), LDL và HDL. Giá trị TC có thể tăng 10% và TGs tăng đến 25% mỗi ngày ngay cả khi không có rối loạn. Cholesterol TC và HDL có thể được đo sau ăn, nhưng hầu hết bệnh nhân nên đo tất cả các chỉ số lipid khi đói (thường là trong 12 giờ) để kết quả chính xác và nhất quán.

Nếu bệnh nhân đang mắc bệnh lý cấp tính, nên hoãn xét nghiệm lại cho đến khi bệnh nhân ổn định vì nồng độ TG và lipoprotein (a) tăng lên đồng thời cholesterol giảm đi khi có tình trạng viêm. Cấu hình lipid có thể thay đổi trong khoảng 30 ngày sau khi bị nhồi máu cơ tim cấp tính (MI); tuy nhiên, kết quả xét nghiệm trong vòng 24 giờ sau NMCT thường đủ tin cậy để đánh giá khởi đầu liệu pháp hạ lipid máu.

Giá trị cholesterol LDL thường được tính bằng lượng cholesterol không bao gồm HDL và VLDL. VLDL được ước tính bằng TG/5 vì nồng độ cholesterol trong hạt VLDL thường bằng 1/5 tổng số lipid. Công thức này chỉ đúng khi TGs < 400mg/dL (< 4,5mmol/L) và bệnh nhân nhịn ăn vì thức ăn làm tăng TGs. Giá trị LDL - c được tính toán kết hợp các phép đo của tất cả các cholesterol không HDL, non-chylomicron, bao gồm cả trong IDL và lipoprotein (a) [Lp (a)].

LDL cũng có thể được đo trực tiếp bằng cách sử dụng siêu ly tâm huyết tương, tách các chylomicrons và các phần VLDL khỏi HDL và LDL, và bằng phương pháp xét nghiệm miễn dịch. Phép đo trực tiếp có thể hữu ích ở một số bệnh nhân có TG tăng cao, nhưng không thường quy.

Vai trò của xét nghiệm apo B đang được nghiên cứu vì nó phản ánh tổng nồng độ cholesterol không phải HDL (trong VLDL, IDL và LDL) và có thể dự đoán nguy cơ CAD hiệu quả hơn cholesterol LDL. Non-HDL cholesterol (TC - HDL cholesterol) cũng có thể dự báo nguy cơ CAD tốt hơn so với cholesterol LDL, đặc biệt ở những bệnh nhân tăng triglycerid máu.

Bảng phân loại rối loạn lipid máu theo Fredrickson

Type	I	IIa	IIb	III	IV	V
Tăng lipoprotein	Chylomicron	LDL	LDL và VLDL	Chylomycron và VLDL remnant	VLDL	Chylomycron và VLDL
Triglyceride	↑↑↑	N	↑	↑↑	↑↑	↑↑↑
Cholesterol toàn phần	↑	↑↑↑	↑↑	↑↑	N/↑	↑↑
LDL-c	↓	↑↑↑	↑↑	↓	↓	↓
HDL-c	↓↓↓	N/↓	↓	N	↓↓	↓↓↓
Huyết tương	Đục	Trong	Trong	Mờ	Mờ	Đục
U vàng thể gân	Sẩn vàng	U vàng gân hoặc củ	Không	Củ sẩn vàng ở lòng bàn tay	Không	Sẩn vàng
Viêm tuỵ	+++	0	0	0	0	+++
Xơ vữa mạch vành	0	+++	+++	+++	+/-	+/-
Xơ vữa mạch máu ngoại biên	0	+	+	++	+/-	+/-
Khiếm khuyết phân tử	LPL và ApoC-II	LDL receptor, ApoB-100, PCSK9, LDLRAP, ABCG5 và ABCG8		ApoE	ApoA-V	ApoA-V và GPIHBP1
Tên gen	FCS	FH, FDB, ADH, ARH, sitosterolemia	FCHL	FDBL	FHTG	FHTG

Ngoài ra, cần làm thêm các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây rối loạn lipid máu thức phát như:

• Creatinin máu;

• Nồng độ glucose máu lúc đói;

• Men gan;

• Hormone kích thích tuyến giáp (TSH);

• Protein niệu.

Phương pháp điều trị Rối loạn lipid máu hiệu quả

Luyện tập và vận động thể lực

Đây là phương pháp hiệu quả giúp giảm cân và duy trì cân nặng lý tưởng, giảm cholesterol toàn phần, triglyceride, LDL - c và Tăng HDL - c đồng thời cũng góp phần kiểm soát glucose máu và huyết áp

Thời gian luyện tập và vận động thể lực tối thiểu 30 - 45 phút/ngày và ít nhất 5 ngày/tuần (không bao gồm 10 phút khởi động), cường độ và thời gian tập tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, đặc biệt là những người có bệnh lý tăng huyết áp, bệnh mạch vành, suy tim…

Chế độ ăn uống

Hạn chế sử dụng thực phẩm chứa nhiều calo, nhất là những người béo phì.

Hạn chế thu nạp acid béo bão hòa như mỡ trong thịt heo, thịt bò, thịt cừu…, giảm cholesterol có trong lòng đỏ trứng, bơ, tôm… và chuyển sang sử dụng acid béo không bão hòa có nhiều trong dầu thực vật như dầu mè, dầu hạt hướng dương, dầu đậu nành, dầu ô liu và mỡ cá (chứa nhiều omega - 3)…

Cân đối khối lượng glucid, lipid và protein trong mỗi bữa ăn. Tránh dùng quá nhiều glucid vì đây là chất cung cấp năng lượng nhiều nhất.

Hạn chế tối đa thức uống có cồn (bia, rượu...).

Bổ sung chất xơ, vitamin và các nguyên tố vi lượng từ rau củ và hoa quả.

Thuốc hạ lipid máu

Nếu bệnh nhân đã thay đổi lối sống sau 2 - 3 tháng nhưng không đạt được hiệu quả như mong muốn, nên chỉ định điều trị đơn độc hoặc kết hợp các nhóm thuốc hạ lipid máu sau:

Nhóm statin (HMG-CoA reductase inhibitors)

Cơ chế tác dụng: Ức chế enzym Hydroxymethylglutaryl CoA Reductase (HMG-CoA reductase) là enzym tổng hợp cholesterol toàn phần (TC), gây tác dụng giảm TC nội sinh, kích thích tăng tổng hợp thụ thể LDL-c dẫn đến tăng bắt giữ LDL-c vào gan. Kết quả làm giảm LDL-c, VLDL, cholesterol toàn phần, triglyceride và tăng HDL-c. Đồng thời, các thuốc statin còn giảm quá trình viêm ở nội mô mạch máu, giảm tiến triển của mảng xơ vữa và tăng tổng hợp nitric oxide (NO) trong tế bào nội mạc.

Chỉ định: Điều trị tăng LDL-c, tăng cholesterol toàn phần.

Liều lượng:

Tên thuốc	Liều khởi đầu	Liều tối đa
Atorvastatin	10 - 20mg/ngày	80 mg/ngày
Rosuvastatin	10 - 20mg/ngày	40 mg/ngày
Simvastatin	10 - 20mg/ngày	80 mg/ngày
Lovastatin	20 - 40mg/ngày	80 mg/ngày
Fluvastatin	20 - 40mg/ngày	80 mg/ngày
Pravastatin	20 - 40mg/ngày	80 mg/ngày

Tác dụng không mong muốn: Tăng men gan, đau cơ, viêm cơ, tiêu cơ vân...

Thận trọng khi chỉ định statin cho người bệnh có bệnh lý gan hoặc người nghiện rượu mãn tính.

Nhóm fibrate

Cơ chế tác dụng: Fibrate gắn vào và kích thích PPAR-α tăng oxy hóa acid béo, tăng tổng hợp enzym lipoprotein lipase (LPL) đồng thời tăng thải trừ các lipoprotein giàu triglyceride, ức chế tổng hợp apoC - III ở gan, tăng thanh thải VLDL dẫn đến kết quả giảm triglyceride. Các fibrate cũng thúc đẩy trình diện apoA - I và apoA - II dẫn đến làm tăng HDL.

Chỉ định: Điều trị tăng triglyceride.

Liều:

Tên thuốc	Liều khởi đầu
Gemfibrozil	600 mg/ngày
Clofibrate	1000 mg/ngày
Fenofibrat	145 mg/ngày

Tác dụng không mong muốn thường gặp nhất: Rối loạn tiêu hóa.

Tăng tác dụng thuốc chống đông, nhất là nhóm kháng vitamin K khi dùng đồng thời.

Nhóm acid nicotinic (Niacin, vitamin PP)

Cơ chế tác dụng: Ức chế ly giải mô mỡ và giảm tổng hợp triglyceride ở gan, ức chế tổng hợp và ester hóa acid béo tại gan, tăng thoái biến apo B, giảm VLDL và LDL, giảm thanh thải apoA - I dẫn đến tăng HDL. Kết quả là giảm triglyceride.

Chỉ định: Hỗ trợ điều trị tăng LDL - C, giảm HDL - C, tăng TG.

Dùng liều khởi đầu thấp: 100mg x 3 lần/ngày, sau đó tăng liều tới 2 - 4g/ngày.

Tác dụng không mong muốn: Đỏ bừng mặt, ngứa, rối loạn tiêu hóa, phát ban, tăng đề kháng insulin. 

Nhóm Resin gắn acid mật

Cơ chế tác dụng: Resin thúc đẩy tổng hợp và bài tiết acid mật từ cholesterol, làm giảm cholesterol ở gan, kích thích tổng hợp thụ thể LDL-c dẫn đến đào tăng thải LDL - c.

Chỉ định: Điều trị tăng LDL - c.

Liều lượng:

Tên thuốc	Liều khởi đầu	Liều tối đa
Cholestyramin	4 - 8 g/ngày	32 mg/ngày
Colestipol	5 - 10 g/ngày	40 mg/ngày
Colesevelam	3750 g/ngày	4375 mg/ngày

Tác dụng không mong muốn: Đầy hơi, tiêu chảy, táo bón, chướng bụng.

Ezetimibe

Cơ chế tác dụng: Ezetimibe ức chế hấp thu cholesterol tại ruột dẫn đến giảm LDL-c và tăng HDL - c. 

Chỉ định: Điều trị tăng LDL - c.

Liều lượng: 10mg/ngày.

Tác dụng không mong muốn: Tăng men gan, đau đầu, mệt mỏi, tiêu chảy, đau cơ xương khớp, nhiễm trùng đường hô hấp trên...

Omega 3 (Dầu cá)

Cơ chế tác dụng: Tăng dị hóa triglyceride ở gan.

Chỉ định: Hỗ trợ điều trị tăng triglyceride.

Liều thông thường: 3g/ngày, liều tối đa 6g/ngày.

Tác dụng không mong muốn: Tiêu chảy, trào ngược dạ dày, tổn thương gan, mất ngủ...

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Rối loạn lipid máu

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Tập thể dụng thường xuyên, ít nhất 30 phút/ngày trong tối thiểu 5 ngày/tuần, không bao gồm 10 phút khởi động. 6 loại hình vận động đã được chứng minh có hiệu quả trong hỗ trợ giảm cholesterol trong máu gồm: Chạy bộ, đi bộ nhanh, đạp xe, bơi lội, nâng tạ tay và yoga.

• Có chế độ ăn uống lành mạnh.

• Ngưng hút thuốc lá.

• Giảm cân hợp lý và thường xuyên theo dõi cân nặng.

Chế độ dinh dưỡng:

Duy trì chế độ ăn các loại thực phẩm có nguồn gốc thực vật như ngũ cốc, trái cây và rau củ đồng thời sử dụng các sản phẩm từ sữa ít béo và không đường. Ăn nhiều thịt gia cầm nạc và cá giàu omega - 3, hạn chế thịt đỏ như thịt bò hoặc thịt heo.

Tránh thức ăn có hàm lượng cholesterol cao, chứa nhiều chất béo chuyển hóa (trans - fat) hoặc chất béo bão hoà.

Hạn chế tối đa đồ ngọt và các loại thức uống có cồn.

Phương pháp phòng ngừa Rối loạn lipid máu hiệu quả

 Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Giảm cân hợp lý.

• Tăng cường luyện tập thể dục và vận động thường xuyên.

• Định kỳ xét nghiệm lipid máu để phát hiện và điều trị kịp thời, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao như đái tháo đường, béo phì...

• Ăn uống lành mạnh, hạn chế dùng rượu và từ bỏ thuốc lá.