Tắc tá tràng bẩm sinh: Nguyên nhân và triệu chứng

Tắc tá tràng bẩm sinh là kết quả của những sai sót trong quá trình phát triển phôi thai của cơ quan tiêu hóa nguyên thủy, dẫn đến sự gián đoạn lưu thông hoàn toàn hoặc không hoàn toàn của tá tràng ngay từ khi sinh ra. Vậy những nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này và triệu chứng nhận biết ra sao, mời quý vị độc giả cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Nguyên nhân của tắc tá tràng bẩm sinh

Tắc tá tràng bẩm sinh là tình trạng tá tràng bị tắc nghẽn trước khi sinh. Nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ, tuy nhiên, di truyền có thể đóng một vai trò nhất định. Không có yếu tố nguy cơ nào ở mẹ được xác định rõ ràng.

Tỷ lệ mắc chứng tắc tá tràng bẩm sinh là khoảng 1 trong mỗi 5.000 đến 10.000 trẻ sơ sinh, và phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái. Tắc tá tràng có thể là một tình trạng riêng biệt hoặc đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác. Mặc dù 25 - 40% bệnh nhân tắc tá tràng bẩm sinh có hội chứng Down, nhưng hội chứng này không phải là yếu tố nguy cơ độc lập cho tắc tá tràng.

Tắc tá tràng còn liên quan đến VACTERL, tụy hình vòng, và các tắc ruột khác như tắc hỗng tràng và tắc trực tràng.

Phân loại tắc tá tràng bẩm sinh

Hiện nay, các bác sĩ phân loại tắc tá tràng bẩm sinh theo một số trường hợp như:

Tắc tá tràng do dây chằng Ladd

Tắc tá tràng do dây chằng Ladd được chính tác giả Ladd phát hiện vào khoảng thập niên 30 thế kỷ XX. Bệnh thường nằm trong bệnh cảnh ruột ngừng quay ở tư thế 270 độ và sai lầm trong cố định (malrotation). Bệnh cảnh này bao gồm:

• Một manh tràng nằm ở vùng thượng vị.
• Một tư thế mạc treo chung không bình thường.
• Xoắn trung tràng, có thể nhẹ hoặc nặng, xảy ra quanh trục của động mạch mạc treo tràng trên theo chiều kim đồng hồ hoặc ngược chiều kim đồng hồ.
• Dây chằng Ladd đi từ manh tràng qua thành bụng phải, gây chèn ép và tắc tá tràng D2.

Bệnh hoàn toàn là bẩm sinh và thường biểu hiện sớm ngay sau sinh nếu sự chèn ép của dây chằng Ladd lên tá tràng tương đối chặt, kết hợp với xoắn trung tràng nặng như đã mô tả ở trên. Tuy nhiên, nếu sự chèn ép tá tràng lỏng lẻo và chưa xuất hiện xoắn trung tràng, bệnh nhân có thể trải qua một thời gian im lặng giả tạo. Thời gian này có thể kéo dài hoặc ngắn, cho đến khi một điều kiện thuận lợi nào đó làm phát khởi bệnh lý xoắn trung tràng, lúc đó bệnh mới được phát hiện trên lâm sàng.

Tắc tá tràng do teo tá tràng bẩm sinh

Loại tắc tá tràng này thường xuất hiện sớm sau sinh. Chỗ tá tràng bị teo thường nằm trên bóng Vater nên bệnh nhi không nôn ra mật. Trước đây, bệnh này dễ bị nhầm với hẹp môn vị phì đại do cả hai đều biểu hiện nôn sớm. Tuy nhiên, với sự phát triển của siêu âm chẩn đoán, việc phát hiện bệnh đã trở nên đơn giản hơn nhiều. Điều trị bao gồm nối tá-tá tràng trên dưới chỗ teo hoặc nối tá - hỗng tràng.

Tắc tá tràng do tụy nhẫn

Loại này thường xuất hiện lâm sàng muộn. Hiện nay, có nhiều tranh cãi giữa các tác giả về việc liệu tụy nhẫn có thực sự gây tắc tá tràng hay không. Một số nghiên cứu cho thấy nhiều bệnh nhân được phát hiện có tụy nhẫn khi phẫu thuật vì các lý do khác mà không hề có biểu hiện lâm sàng của tắc tá tràng. Do đó, các tác giả này đề nghị gọi tình trạng này là "tắc tá tràng kèm tụy nhẫn". Tuy nhiên, mọi người đều đồng ý rằng sau khi phẫu thuật nối tá - tá tràng trên và dưới tụy nhẫn, các dấu hiệu lâm sàng sẽ biến mất.

Tắc tá tràng do màng ngăn niêm mạc

Loại này cũng thường xuất hiện sớm từ tuổi sơ sinh, nhưng cũng có thể xuất hiện ở độ tuổi lớn hơn. Trong những trường hợp này, khi phẫu thuật, người ta thường tìm thấy màng ngăn có lỗ thông ở giữa.

Theo phương pháp cổ điển, ruột được mở theo chiều dọc, sau khi cắt bỏ màng ngăn xong sẽ khâu đường mổ thành ngang (phương pháp Mickulicz). Ngày nay, với sự phát triển của ống nội soi mềm sơ sinh, người ta có thể cắt màng ngăn qua đường nội soi từ thực quản.

Triệu chứng thường gặp của tắc tá tràng bẩm sinh

Triệu chứng của tắc tá tràng được thể hiện ở 2 giai đoạn là trước sinh và sau sinh. Dấu hiệu siêu âm trước sinh giúp chẩn đoán bệnh tắc tá tràng bẩm sinh:

• Đa ối: Tắc tá tràng bẩm sinh thường gây ra tình trạng đa ối. Trong thai kỳ bình thường, thai nhi sẽ nuốt nước ối, nhưng khi bị tắc tá tràng, thai nhi không thể hấp thụ nước ối, dẫn đến tích tụ nước ối. Điều này khiến bác sĩ siêu âm nghi ngờ tắc tá tràng. Đa ối cũng có thể làm tăng nguy cơ biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như sinh non.
• Dấu hiệu bóng đôi: Dấu hiệu này cho thấy sự tích tụ của chất lỏng do tắc nghẽn.

Hơn 50% trẻ bị tắc tá tràng có các dị tật bẩm sinh khác. Do đó, trẻ sẽ được làm siêu âm tim thai và chọc ối để xác định xem trẻ có mắc hội chứng Down hoặc các dị tật bẩm sinh khác hay không.

Nếu trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh không được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, triệu chứng thường xuất hiện trong 24 đến 38 giờ đầu sau sinh.

Trẻ sơ sinh có thể bị nôn vọt sau lần bú đầu tiên và tình trạng nôn mửa trầm trọng hơn theo thời gian. Trẻ cũng có thể bị chướng bụng và không đi cầu.

• Chụp X-quang bụng đứng: Khi nghi ngờ tắc tá tràng, chụp X-quang bụng thẳng đứng là phương tiện hình ảnh đầu tiên được sử dụng sau khi sinh. Dấu hiệu đặc trưng của tắc nghẽn tá tràng là hình bóng đôi của một dạ dày chứa đầy không khí và phần đầu tiên của tá tràng.
• Siêu âm tim và thận: Được thực hiện nếu trẻ chưa được đánh giá bất thường tim và thận trước sinh, nhằm xác định các bất thường đe dọa tính mạng trước khi tiến hành phẫu thuật tắc tá tràng.
• Chụp X-quang dạ dày có thuốc cản quang: Đôi khi được sử dụng để đánh giá thực quản, dạ dày và tá tràng. Mục đích chính của chụp là để phân biệt giữa tắc tá tràng và xoắn đại tràng ngang, vì xoắn đại tràng ngang cần phải phẫu thuật khẩn cấp.

Tắc tá tràng là một bệnh khá nguy hiểm đối với trẻ nhỏ. Vì vậy, cha mẹ nên thường xuyên đi thăm khám ngay từ khi mang thai để phát hiện sớm, giúp các bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất cho con.