Tăng đông máu là gì? Nguyên nhân và điều trị

Hội chứng tăng đông máu là tình trạng mất cân bằng giữa hoạt động của chất gây đông và chất chống đông, dẫn đến máu dễ đông lại và hình thành nhiều cục máu đông. Vậy nguyên nhân gây bệnh lý trên là gì? Chẩn đoán và cách điều trị như thế nào?

Tăng đông máu là gì?

Bình thường, khi xảy ra một tổn thương mạch máu, các yếu tố đông máu sẽ cùng với nội mạc mạch máu và tiểu cầu phối hợp gây một loạt các phản ứng nhằm tạo thành cục máu đông - một khối mô máu dày giúp làm chậm quá trình mất máu và cầm máu. Sau khi máu đã ngừng chảy và quá trình lành vết thương đã diễn ra, cơ thể sẽ hoạt hóa hệ thống tiêu sợi huyết nhằm phá vỡ và loại bỏ các cục máu đông.

Hội chứng tăng đông máu là tình trạng các huyết khối (cục máu đông) dễ dàng được hình thành trong tĩnh mạch và động mạch. Các cục máu đông này sẽ di chuyển khắp cơ thể và làm hạn chế hoặc ngăn chặn lưu lượng máu.

Trong trường hợp tăng đông máu quá mức, những cục máu đông có kích thước lớn có thể hình thành và di chuyển đến các động mạch hoặc tĩnh mạch của bất kỳ cơ quan nào gây huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc phổi, đau tim, đột quỵ, tổn thương các cơ quan trong cơ thể, thậm chí là tử vong.

Nguyên nhân gây tăng đông máu

Hội chứng tăng đông máu có thể là hệ quả của các yếu tố di truyền hoặc yếu tố mắc phải, đôi khi là cả hai.

Tăng đông máu di truyền

Tăng đông máu di truyền là tình trạng khiếm khuyết di truyền, người bệnh khi sinh ra đã có xu hướng dễ dàng hình thành cục máu đông. Những khiếm khuyết này thường xảy ra ở các protein cần thiết cho quá trình đông máu và đối khi có thể xảy ra với các chất làm chậm hoặc làm tan cục máu đông.

Hội chứng tăng đông máu di truyền phổ biến nhất thường phát sinh do hoạt động quá mức của các yếu tố đông máu. Những yếu tố phổ biến nhất bao gồm: Yếu tố V Leiden (đột biến gen FV ở vị trí 1691) và prothrombin G20210A (đột biến ở prothrombin ở vị trí 20210 của gen).

Các dạng hiếm gặp của bệnh tăng đông máu di truyền thường do thiếu các chất chống đông máu tự nhiên. Các dạng này có khuynh hướng gây nên tình trạng huyết khối nặng hơn. Sự thiếu các chất chống đông máu tự nhiên bao gồm thiếu antithrombin III (ATIII, serpin), thiếu protein C và thiếu protein S.

Sự khác biệt về nhóm máu có thể cũng liên quan đáng kể đến nguy cơ gây ra hội chứng tăng đông máu. Những người có nhóm máu khác nhóm máu O có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 – 4 lần so với nhóm máu O.

Tăng đông máu mắc phải

Các tình trạng tăng đông máu mắc phải thường là kết quả của phẫu thuật, chấn thương, dùng thuốc hoặc tình trạng bệnh lý làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Một số bệnh lý mắc phải làm tăng nguy cơ mắc tăng đông máu như:

• Hội chứng kháng phospholipid là tình trạng các kháng thể của cơ thể chống lại các thành phần của màng tế bào. Trong một số trường hợp, hội chứng kháng phospholipid có thể gây huyết khối động mạch, tĩnh mạch và liên quan chặt chẽ đến sảy thai.
• Giảm tiểu cầu do heparin (HIT): Bệnh lý được hình thành do phản ứng của hệ thống miễn dịch chống lại thuốc chống đông máu heparin.
• Huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH) là một tình trạng hiếm gặp được hình thành do những thay đổi trong gen PIGA - gen có vai trò bảo vệ tế bào máu khỏi hệ thống bổ thể.
• Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng bệnh huyết khối nhẹ do suy giảm tuần hoàn máu.
• Rối loạn tăng sinh tủy, trong đó tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào máu, dẫn đến hình thành huyết khối.
• Ung thư: Là một yếu tố nguy cơ đối với tăng đông máu.

Ngoài ra, việc hút thuốc, thừa cân và béo phì, mang thai, sử dụng thuốc tránh thai, liệu pháp thay thế hormone, ung thư, nghỉ ngơi trên giường kéo dài cũng là một trong những nguyên nhân gây tăng đông máu mắc phải:

• Phụ nữ mang thai có thể xuất hiện tình trạng tăng đông máu sinh lý trong thai kỳ để bảo vệ khỏi xuất huyết sau sinh.
• Béo phì cũng được coi là một yếu tố nguy cơ của tăng đông máu, đặc biệt là khi người bệnh có sử dụng thuốc tránh thai.

Biểu hiện của tăng đông máu

Các triệu chứng của tăng đông máu có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí cục máu đông trên cơ thể. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Xuất huyết dưới da và niêm mạc: Xuất hiện dạng ban, dạng chấm hay mảng bầm tím;
• Chảy máu nặng: Chảy máu não, xuất huyết tiêu hóa;
• Thiếu máu tan máu;
• Sốt;
• Rối loạn ý thức.

Chẩn đoán tăng đông máu

Các xét nghiệm thường quy để chẩn đoán tăng đông máu bao gồm:

• PT - INR: Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT) là xét nghiệm đánh giá mức độ hình thành các cục máu đông, biểu thị thời gian đông máu từ đó tìm ra tốc độ đông máu của của bệnh nhân xét nghiệm.
• Thời gian Thromboplastin từng phần được hoạt hóa (APTT): Là xét nghiệm sàng lọc giúp đánh giá khả năng đông máu bình thường của một người.
• Xét nghiệm Fibrinogen: Được sử dụng nhằm định lượng nồng độ Fibrinogen - một loại protein giúp đông máu.
• Công thức máu toàn bộ (CBC).

Ngoài ra, một số xét nghiệm có thể được tiến hành giúp phát hiện các trường hợp có thể liên quan đến tình trạng tăng đông máu. Các xét nghiệm được sử dụng để giúp chẩn đoán rối loạn đông máu di truyền bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền, bao gồm yếu tố V Leiden, kháng protein C hoạt hóa và đột biến gen prothrombin (G20210A);
• Hoạt động của antitrombin;
• Hoạt động của protein C;
• Hoạt động của protein S;
• Xét nghiệm Homocystein.

Các xét nghiệm khác giúp chẩn đoán tăng đông máu mắc phải bao gồm các xét nghiệm về:

• Kháng thể kháng cardiolipin hoặc beta-2 glycoprotein, kháng đông lupus (LA) - một phần của hội chứng kháng phospholipid.
• Kháng thể heparin (tiến hành ở những người có số lượng tiểu cầu thấp khi tiếp xúc với heparin).

Điều trị tăng đông máu

Hiện nay, không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho tình trạng tăng đông máu. Ở những người bị huyết khối không rõ nguyên nhân hoặc bị tái phát nhiều lần, những người mang đột biến thrombophilia thì có nguy cơ cao cần phải sử dụng thuốc chống đông máu.

Thuốc chống đông được sử dụng warfarin, aspirin, heparin trong thời gian lâu dài sẽ giúp làm giảm khả năng đông máu, ngăn ngừa hình thành thêm cục máu đông và giảm nguy cơ gặp phải các đợt huyết khối tắc mạch.

Phụ nữ mắc chứng tăng đông máu đang mang thai hoặc đang dự tính mang thai thường không thể sử dụng warfarin trong thai kỳ, đặc biệt là trong 13 tuần đầu tiên vì nó có thể tạo ra những bất thường đối với thai nhi. Lúc này, heparin trọng lượng phân tử thấp (chẳng hạn như enoxaparin) thường được lựa chọn sử dụng thay thế.

Nếu có yếu tố di truyền hoặc mắc phải là nguyên nhân gây tăng đông máu, người bệnh cần phải làm các xét nghiệm nhằm xác định chính xác khả năng mắc bệnh lý trên. Từ đó, xây dựng được liệu trình điều trị thích hợp nhằm ngăn ngừa các ảnh hưởng của cục máu đông đối với sức khỏe.

Xem thêm: Rối loạn đông máu có chữa được không?