Teo cơ Duchenne: Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Trong các dạng teo cơ thường gặp thì teo cơ Duchenne là bệnh lý nghiêm trọng nhất. Bởi vì, teo cơ Duchenne có thể gây ra tác động đối với toàn bộ các nhóm cơ có trên cơ thể. Đặc biệt, bên cạnh việc làm suy yếu chức năng vận động thì teo cơ Duchenne còn gây ra nhiều ảnh hưởng nặng nề đối với hoạt động thần kinh, hô hấp và tim mạch.

Dấu hiệu điển hình

Bệnh lý này có thể được nhận diện thông qua một số dấu hiệu đặc trưng sau:

• Xuất hiện ở trẻ nhỏ và thường khởi phát trong giai đoạn 2-6 tuổi.
• Đa phần bệnh xuất hiện nhiều ở bé trai và cũng có thể xuất hiện ở bé gái nhưng rất hiếm gặp.
• Bắp chân phình to, biết đi chậm hơn bạn bè đồng trang lứa.
• Thường xuyên vấp ngã, dáng đi vụng về và có hiện tượng tiếp đất chỉ bằng ngón chân.
• Thường mất khả năng vận động, di chuyển trước tuổi 12 và tuổi thọ trung bình chỉ trên dưới 25 tuổi.

Khi không được can thiệp sớm, bệnh lý này có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng như:

• Cong vẹo cột sống;
• Rối loạn hô hấp;
• Tổn thương cơ tim;
• Mất khả năng tập trung;
• Suy giảm trí nhớ và khả năng học tập;
• Bắp chân co rút mạnh, chắc, bè và ngắn.

Nguyên nhân

Trong khi các chứng teo cơ khác chịu ảnh hưởng mạnh mẽ của yếu tố dinh dưỡng, môi trường, thói quen sinh hoạt,… thì teo cơ Duchenne lại phát sinh do di truyền. Cụ thể, đây là bệnh do đột biến gen nằm trên NST giới tính X gây ra.

Nhân tố di truyền có mối quan hệ mật thiết với vấn đề sức khỏe này là gen Dystrophin, đại diện đảm nhiệm vai trò tổng hợp protein cùng tên. Loại protein này được biết đến với chức năng gia cố, bảo vệ lớp màng sợi cơ. Nhờ vậy mà cơ luôn khỏe mạnh, vững chắc và không bị tổn hại bởi những tác động từ bên ngoài.

Khi gen Dystrophin bị đột biến, chúng sẽ không thể tổng hợp protein tương ứng. Chính vì vậy tế bào cơ vân mất đi lớp bảo vệ, dần bị thoái hóa và không thể duy trì chức năng vốn có. Tùy vào loại đột biến gen (mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn,…) mà mức độ và quy mô ảnh hưởng của việc tế bào cơ vân mất đi lớp bảo vệ có thể dao động từ nhẹ, trung bình cho đến nặng.

Phương pháp chẩn đoán teo cơ Duchenne

Để chẩn đoán bệnh lý này thì kết quả xét nghiệm lâm sàng được xem là căn cứ có tính xác thực cao nhất. Trong đó, xét nghiệm làm rõ hình thái, cấu trúc và hoạt động của gen Dystrophin đóng vai trò trung tâm. Và để biết rõ hơn, chúng ta hãy cùng điểm qua một số phương pháp được sử dụng phổ biến trong chẩn đoán teo cơ Duchenne.

• Xét nghiệm chỉ số Creatine Kinase trong huyết thanh (men cơ): Giá trị bình thường của chỉ số này là 38-174U/L (đối với nam) và 26-140U/L (đối với nữ). Tuy nhiên, đối với người mắc phải bệnh lý teo cơ Duchenne thì chỉ số này có thể tăng gấp 20 lần, thậm chí 100 lần so với chỉ số bình thường.
• Sinh thiết cơ: Mục đích của xét nghiệm này là đánh giá mức độ thoái hóa, teo nhỏ của cơ và loại trừ nguy cơ ác tính, để có phương pháp điều trị kịp thời và hiệu quả. Sinh thiết cơ thường sử dụng trong trường hợp nghi ngờ teo cơ do loạn dưỡng cơ.
• Điện cơ đồ: Thông qua điện cơ đồ, các chuyên gia y tế có thể nhận ra những thương tổn đặc biệt ở vùng gốc sợi cơ. Đây cũng là dấu hiệu rõ ràng nhất giúp xác định chính xác bệnh lý này.
• Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang: Đây là phương pháp dùng huỳnh quang để kiểm tra xem protein Dystrophin có hiện diện trên màng của tế bào cơ hay không. Nếu không tìm thấy thì chứng tỏ bạn có thể đã bị teo cơ Duchenne.
• Xét nghiệm di truyền phân tử: Trong các phương pháp có thể sử dụng để chẩn đoán teo cơ Duchenne thì xét nghiệm di truyền phân tử có giá trị về mặt chẩn đoán cao nhất. Để tiến hành, người can thiệp sẽ sử dụng MLPA, một kỹ thuật giúp ghép nối đa kênh và khuếch đại đầu dò để phát hiện nhanh đột biến trong gen Dystrophin. Từ đó giúp xác định đối tượng kiểm tra có mang gen gây bệnh hay không.

Điều trị teo cơ Duchenne như thế nào?

Vì đây là bệnh phát sinh do rối loạn di truyền nên rất khó để điều trị dứt điểm, nếu không muốn nói là không thể. Thực tế cũng cho thấy hiện nay chưa có phương pháp can thiệp đích nào được đánh giá là đem đến hiệu quả vượt trội trong việc điều trị bệnh. Vậy nên, với hầu hết các trường hợp mắc phải bệnh teo cơ Duchenne thì việc làm giảm thiểu triệu chứng bệnh từ giai đoạn sớm được xem là mục tiêu quan trọng nhất.

Và để hiện thực hóa điều đó, người bệnh cần kết hợp việc điều trị nội khoa với các biện pháp vật lý trị liệu. Cụ thể như sau:

Sử dụng thuốc

Người bệnh có thể sử dụng một số loại thuốc giúp bảo vệ lớp màng cơ, kích thích tái tạo và ức chế sự tiêu hủy cơ như:

• Prednisolon (5mg): Ngày uống 1-2 lần, mỗi lần 1 viên và duy trì liên tục trong 3 tháng. Bên cạnh đó, người bệnh cũng có thể dùng theo cân nặng: 5mg/1kg thể trọng, uống trong 2 ngày, nghỉ 5 ngày sau đó và lặp lại theo chu kỳ trong suốt 3 tháng.
• Sử dụng ATP (dòng 25-30mg): Sử dụng với tần suất 1-2 lần mỗi ngày, ngày từ 1-2 viên.
• Bổ sung viên uống vitamin E 400IU: Ngày 1 viên, uống liên tục trong 30 ngày.
• Ngoài ra có thể sử dụng thêm viên đạm, Moriamin,… tùy theo hướng dẫn của bác sĩ cho từng trường hợp.

Vật lý trị liệu

Mặc dù không tác động trực tiếp đến nguyên nhân gốc rễ của vấn đề nhưng vật lý trị liệu có tác dụng rất tích cực đối với hành trình phục hồi cơ. Và nếu người bệnh thực hiện theo hướng dẫn dưới đây, tình trạng bệnh sẽ được cải thiện đáng kể.

• Thường xuyên thực hiện các hoạt động thể dục, thể thao vừa sức và tích cực massage các vùng cơ vân trên cơ thể, để kích thích tuần hoàn máu và giảm thiểu tình trạng thoái hóa cơ. Kỹ thuật này không nên tự thực hiện mà cần có sự giúp sức của người khác, đặc biệt là các chuyên gia y tế.
• Duy trì thói quen ngâm nước ấm hằng ngày, mỗi ngày 1 lần trong thời gian khoảng 20 phút. Nước ấm sẽ giúp đẩy nhanh quá trình phục hồi, gia tăng sức bền cũng như khả năng chống chịu của cơ.
• Ứng dụng kỹ thuật xung điện để kích thích cơ. Ngoài ra với bệnh nhân rối loạn hô hấp thì kỹ thuật tập thở cũng được khuyến cáo để giúp cải thiện biến chứng này.

Bên cạnh đó, với những đối tượng bị tổn thương tim thì tùy mức độ nặng nhẹ mà bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp can thiệp phù hợp. Ví dụ: Nếu rối loạn tim mạch thì dùng thêm máy điều hòa nhịp tim, nếu phì đại cơ tim hoặc suy tim thì cần kết hợp việc dùng thuốc với phẫu thuật ghép tim.

Teo cơ Duchenne tuy là bệnh lý bẩm sinh nhưng nếu được can thiệp sớm thì có thể cải thiện triệu chứng, nâng cao chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Mong rằng bài viết trên đã đem đến cho người đọc những thông tin giá trị và đừng quên theo dõi Nhà thuốc Long Châu để có thêm nhiều kiến thức y khoa hữu ích.

Xem thêm:

• Teo cơ chân: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết
• Bệnh teo cơ mác: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị