Ti thể là gì? Những bệnh lý nào liên quan đến ti thể?

Ti thể được biết đến là nhà máy sản xuất ra năng lượng cho cơ thể, chúng là một phần không thể thiếu để duy trì hoạt động sống của chúng ta. Khi xuất hiện bất thường về ti thể, sức khỏe cũng như sự phát triển của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng, cơ thể không được cung cấp năng lượng để duy trì hoạt động bình thường. Những bệnh lý về ti thể mang tính chất di truyền. Vậy ti thể là gì? Những bệnh lý nào liên quan đến ti thể? Mời bạn cùng Nhà thuốc Long Châu để tìm hiểu rõ hơn về khái niệm, đặc điểm cũng như những bệnh lý liên quan đến ti thể.

Ti thể là gì?

Ti thể (tên tiếng anh là Mitochondrial) là nhà máy tạo năng lượng để duy trì hoạt động sống của cơ thể. Trong mỗi một tế bào sẽ có chứa hơn vài nghìn ti thể. Nhiệm vụ của nhà máy năng lượng này là thực hiện quá trình hô hấp tế bào để chuyển hoá năng lượng có trong thức ăn đã được hấp thụ thành dạng năng lượng mà cơ thể có thể sử dụng được. Khoảng 90% năng lượng cần thiết cho các hoạt động của cơ thể đều được tạo ra từ ti thể.

Một điểm đặc trưng của ti thể đó là hệ DNA riêng, khác biệt so với hệ DNA trong nhân tế bào, chúng có thể tự nhân bản để tạo thành các bản sao khác. DNA ở trong ti thể là mtDNA là dạng DNA vòng, mạch dài và dùng để mã hoá cho 13 loại protein, 2 loại RNA ribosome và 22 RNA vận chuyển.

Đặc điểm và chức năng của ti thể

Đặc điểm của ti thể

Ti thể có kích thước rất nhỏ, dao động khoảng từ 0,75 - 3 micromet. Bởi kích thước rất nhỏ, để quan sát ti thể dưới kính hiển vi thì cần phải nhuộm màu trước đó mới quan sát được. Ti thể có trong rất nhiều tế bào và số lượng ti thể trong mỗi một tế bào cũng sẽ có sự khác biệt, liên quan chặt chẽ đến năng lượng mà tế bào cần để duy trì sự sống. Những tế bào cần nhiều năng lượng thì số lượng ti thể cũng sẽ nhiều hơn và ngược lại, tế bào cần ít năng lượng sẽ chứa ít ti thể hơn.

Về cấu tạo, ti thể được chia thành các phần và mỗi phần đảm nhiệm chức năng khác nhau:

• Lớp màng ngoài: Được hình thành từ các phân tử tự do gọi là porins. Lớp màng ngoài cho phép protein và một số loại enzym đi qua.
• Khoảng không gian liên màng: Đây là lớp ngăn cách giữa lớp màng trong và lớp màng ngoài. Thông thường, đây là khoảng trống không có chứa các phân tử khác.
• Lớp màng trong: Bên trong chứa đựng các loại protein và là nơi tạo ra năng lượng (ATP). Ngoài ra, lớp màng bên trong còn có chứa citrate. Lớp màng này được cấu tạo bởi nhiều nếp gấp giúp làm tăng diện tích không gian trong màng, đồng thời thúc đẩy các phản ứng diễn ra dễ dàng và thuận lợi hơn.
• Xoang mào và chất nền: Đây là nơi chứa đựng các loại enzym để tham gia hoạt động sản xuất năng lượng.

Chức năng của ti thể

Bên cạnh chức năng quan trọng giúp chuyển hóa thức ăn đã được hấp thụ thành năng lượng cung cấp cho cơ thể, ti thể còn đảm nhiệm nhiều vai trò trong hoạt động sống của cơ thể, cụ thể như sau:

• Là nơi lưu trữ ion calci: Đây là một trong những thành phần không thể thiếu của cơ thể, đặc biệt là xương. Khi cơ thể thiếu hụt chất này, ti thể sẽ tiến hành điều chỉnh để giải phóng calci được dự trữ trong ti thể ra bên ngoài cơ thể.
• Loại bỏ các tế bào chết: Theo thời gian các tế bào cũ sẽ chết đi và tế bào mới sẽ được sinh ra. Đối với những tế bào đã già hoặc tế bào gặp vấn đề sẽ được ti thể phá huỷ thông qua việc giải phóng cytochrome C để kích hoạt caspase.
• Làm ấm cơ thể: Ti thể cũng góp phần cân bằng lại nhiệt độ cơ thể, khi cơ thể cảm thấy lạnh, ti thể của những mô mỡ sẽ hoạt động để sinh nhiệt giúp làm ấm cơ thể hiệu quả.

Những bệnh lý liên quan đến ti thể

Những bệnh lý về ti thể được hình thành từ di truyền, là bệnh mạn tính nên không thể phòng ngừa. Theo thống kê, ước tính có khoảng 1/5000 người mắc bệnh ti thể. Bởi các bệnh lý về ti thể gây ra những triệu chứng trên nhiều hệ cơ quan khác nhau, gây khó khăn cho việc chẩn đoán, thường dẫn đến việc chẩn đoán nhầm sang các bệnh lý thông thường hơn.

Người bệnh ti thể sẽ bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau từ nhẹ cho đến cấp tính, ảnh hưởng từ một vài cho đến nhiều cơ quan khác nhau và có thể xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc cũng có thể ở bất kỳ độ tuổi nào. Ngay cả khi người bệnh được di truyền từ những thành viên trong cùng gia đình thì triệu chứng bệnh cũng có thể khác nhau. Đa số những bệnh lý liên quan đến ti thể là do sự rối loạn của mtDNA, có thể nó chỉ xảy ra ở một số cơ quan nhưng đôi khi xuất hiện ở nhiều cơ quan khác nhau.

Những bệnh lý về ti thể ảnh hưởng chủ yếu các bộ phận cần sử dụng nhiều năng lượng như não, cơ, thận, tim, gan, mắt, tai, tuỵ và các tế bào thần kinh. Khi hoạt động ti thể trong tế bào bị hạn chế, các cơ quan sẽ không có đủ năng lượng cho các hoạt động sống bình thường và hậu quả là suy giảm hoặc mất chức năng của các cơ quan đó.

Một số bệnh lý liên quan đến ti thể chẳng hạn như:

• Viêm não tủy thần kinh - dạ dày do bị mất đoạn gen thymidine phosphorylase.
• Đái tháo đường, liệt mắt mạn tính, câm điếc do bị mất đoạn hoặc sắp xếp sai trình tự gen.
• Đột biến gen làm thay đổi các nucleotide trên tRNA làm thay đổi mã G1606, T10010C gây ra bệnh liệt não.
• Các vấn đề về thị giác, thị lực.
• Một số bệnh lý dẫn đến việc mất chức năng ti thể thứ phát như Alzheimer, loạn dưỡng cơ, ung thư, bệnh Lou Gehrig,…

Vậy ti thể là gì? Như bạn đã biết, ti thể đóng vai trò cực kỳ quan trọng, tạo ra năng lượng giúp đảm bảo các hoạt động cũng như duy trì sự sống của cơ thể. Hầu hết tất cả tế bào đều có ti thể với số lượng ti thể trong mỗi tế bào là khác nhau. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, ti thể cũng có thể là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm. Việc chẩn đoán và phát hiện bệnh về ti thể khá khó khăn bởi có thể dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý thông thường khác. 

Để đảm bảo sự an toàn của sức khoẻ và sự phát triển toàn diện của cơ thể, mỗi cá nhân nên chủ động kiểm tra sức khỏe định kỳ, khi thấy có bất kỳ triệu chứng bất thường nên đến bệnh viện để kiểm tra và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, đảm bảo tính chính xác của kết quả khám bệnh. 

Xem thêm: Tế bào lớn nhất trong cơ thể người là tế bào nào?