Tumor markers là gì? Ứng dụng đem lại trong lâm sàng

Tumor markers (hay các dấu ấn ung thư, chất chỉ dấu ung thư) chính là nền tảng trong chẩn đoán và điều trị ung thư hiện đại. Chúng đóng vai trò quan trọng trong việc tăng cường các biện pháp sàng lọc, theo dõi và điều trị cho các loại ung thư khác nhau. 

Mặc dù các tumor markers là cực kỳ hữu ích nhưng độ đặc hiệu và độ nhạy của chúng lại khác nhau tùy theo loại ung thư. Điều này đòi hỏi sự kết hợp của các dấu hiệu khác nhau mới có thể đạt được kết quả chẩn đoán cũng như tiên lượng hiệu quả và đáng tin cậy nhất.

Tumor markers là gì?

Căn bệnh ung thư là một trong những thách thức sức khỏe hàng đầu trên toàn cầu, tấn công con người chúng ta ở độ tuổi ngày càng trẻ hơn và ai cũng có thể mắc phải. Với tỷ lệ mắc bệnh ung thư gần như ngang bằng với các bệnh tim mạch về tỷ lệ tử vong (theo dữ liệu năm 2019 của Hoa Kỳ), nhu cầu chẩn đoán và can thiệp sớm đối với bệnh ung thư chưa bao giờ quan trọng hơn.

Phát hiện sớm ung thư là điều tối quan trọng trong việc chống lại căn bệnh này một cách hiệu quả, cho phép loại bỏ kịp thời các khối u nguyên phát trước khi chúng có thể di căn. Một trong những biện pháp quan trọng nhất phát hiện ung thư sớm là sử dụng tumor markers, hay còn gọi là các dấu ấn ung thư, chất chỉ dấu ung thư.

Tumor markers là các chỉ số sinh học được tìm thấy trong mẫu máu, nước tiểu hoặc mô, giúp báo hiệu sự hiện diện của bệnh ung thư. Chúng đóng vai trò then chốt trong quá trình sàng lọc vì tính hiệu quả về mặt chi phí, đơn giản và không xâm lấn.

Những dấu ấn ung thư này không chỉ là công cụ giúp phát hiện bệnh mà còn có giá trị trong việc theo dõi sự tiến triển hoặc thoái triển của khối u để đáp ứng với điều trị. Không có gì ngạc nhiên khi tumor markers được xem là thành phần thiết yếu trong việc quản lý và điều trị ung thư.

Lợi ích của việc sử dụng xét nghiệm tumor markers bao gồm:

Khả năng tiếp cận và dễ dàng

Các xét nghiệm chỉ dấu ung thư được tiến hành bằng cách sử dụng các mẫu máu đơn giản nên dễ tiếp cận đối với hầu hết mọi người.

Hiệu quả về chi phí

So với các công cụ chẩn đoán khác, xét nghiệm tumor markers có giá hợp lý, cho phép tiếp cận rộng rãi nhiều đối tượng bệnh hơn.

An toàn

Là biện pháp sàng lọc không xâm lấn, các xét nghiệm tumor markers không gây rủi ro cho bệnh nhân. Điều này là ưu thế so với các phương pháp chẩn đoán khác có thể yêu cầu sinh thiết hoặc can thiệp phẫu thuật.

Tuy nhiên, các dấu hiệu khối u không phải là không có hạn chế. Chúng có thể không đặc hiệu đối với bệnh ung thư và đôi khi có thể tăng cao ở những tình trạng không phải ung thư, dẫn đến kết quả dương tính giả. Ngoài ra, không phải tất cả các bệnh ung thư đều có dấu hiệu, điều này cũng có thể dẫn đến kết quả âm tính giả. Do đó, mặc dù các xét nghiệm dấu ấn ung thư là một công cụ quan trọng trong việc phát hiện ung thư nhưng chúng thường là một phần của phương pháp chẩn đoán rộng hơn.

6 ứng dụng của tumor markers đem lại trong lâm sàng

Tumor markers đã trở thành công cụ không thể thiếu trong tầm soát và điều trị ung thư. Những dấu ấn sinh học này được sử dụng trong 6 lĩnh vực lâm sàng trọng điểm, giúp nâng cao đáng kể hiệu quả của các chiến lược điều trị ung thư.

Sàng lọc

Tumor markers là công cụ sàng lọc những người có nguy cơ cao đối với các bệnh ung thư cụ thể. Ví dụ, alpha-fetoprotein (AFP) thường được sử dụng để sàng lọc bệnh nhân xơ gan phát hiện ung thư biểu mô tế bào gan nguyên phát. Việc sử dụng chủ động các dấu hiệu khối u này cho phép phát hiện sớm, điều này rất quan trọng để đạt được kết quả điều trị thành công.

Chẩn đoán ban đầu

Mặc dù phần lớn marker ung thư không phù hợp trong chẩn đoán xác định ban đầu, nhưng một số dấu hiệu nhất định có thể cung cấp những thông tin có giá trị. Các dấu hiệu như gonadotropin màng đệm beta-human (b-hCG), AFP và calcitonin có thể gợi ý sự hiện diện của các bệnh ung thư cụ thể, hướng các bác sĩ đi đến chẩn đoán tiếp theo.

Định vị khối u

Tumor markers thường không được sử dụng để xác định vị trí khối u, nhưng một số dấu hiệu nhất định như kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) và phosphatase axit tuyến tiền liệt (PAP) là những trường hợp ngoại lệ, đặc biệt trong việc xác định vị trí ung thư tuyến tiền liệt. Tính đặc hiệu này giúp điều chỉnh các phương pháp điều trị cục bộ như phẫu thuật hoặc liệu pháp nhắm mục tiêu.

Phân chia giai đoạn

Các dấu ấn ung thư có thể phản ánh khối lượng và sự di căn của khối u, điều này rất quan trọng cho việc xác định giai đoạn bệnh. Ví dụ, kháng nguyên carcinoembryonic (CEA) được sử dụng để xác định giai đoạn ung thư đại trực tràng, cung cấp thông tin cần thiết để xác định kế hoạch điều trị thích hợp nhất.

Tiên lượng bệnh

Đánh giá tiên lượng là một ứng dụng quan trọng khác của tumor markers. Các dấu hiệu như CEA có thể dự đoán tiên lượng bệnh ung thư gan, giúp bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp nhất về mức độ tích cực của biện pháp điều trị.

Theo dõi trị liệu

Theo dõi hiệu quả điều trị có lẽ là vai trò quan trọng nhất của các tumor markers. Những dấu hiệu này giúp đánh giá sự thành công của các biện pháp can thiệp như phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị. Sự suy giảm mức độ dấu hiệu thường cho thấy khối u đã được loại bỏ một cách hiệu quả, ngược lại mức độ cao kéo dài cho thấy ung thư còn sót lại hoặc di căn. Ngoài ra, sự gia tăng các dấu hiệu khối u sau một thời gian bình thường hóa thường báo hiệu sự tái phát, cần phải can thiệp thêm.

Các chuyên gia khuyến cáo nên đánh giá các dấu hiệu khối u trong tất cả các trường hợp ung thư trước khi bắt đầu điều trị để xác nhận chẩn đoán và tối ưu hóa phương pháp điều trị. Cách làm này không chỉ cải thiện độ chính xác của điều trị mà còn nâng cao kết quả điều trị của bệnh nhân thông qua việc cá nhân hóa biện pháp đối với từng trường hợp cụ thể.

Ứng dụng tumor markers đối với các loại ung thư thường gặp

Tumor markers là bước tiến đáng kể trong phương pháp sàng lọc và chẩn đoán ung thư, cung cấp thông tin có giá trị về một số loại ung thư phổ biến.

Ung thư gan

Ung thư gan, bao gồm cả nguyên phát và thứ phát, vốn đặt ra nhiều thách thức trong chẩn đoán và kiểm soát bệnh.

Ung thư gan nguyên phát chủ yếu được phân loại thành ung thư biểu mô tế bào gan (HCC), ung thư đường mật, u nguyên bào gan và u mạch máu ác tính. Xét nghiệm AFP đóng vai trò là dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán và theo dõi ung thư biểu mô tế bào gan, đặc biệt ở những người bị xơ gan hoặc viêm gan mãn tính. Nồng độ AFP tăng cao được ghi nhận ở hơn 90% bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan nguyên phát, khiến đây trở thành chỉ số đáng tin cậy đầu tiên.

Ngoài ra, AFP, kết hợp với CEA, giúp phân biệt ung thư gan nguyên phát với ung thư gan di căn. Xét nghiệm PIVKA-II, đặc biệt khi kết hợp với AFP, nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán HCC, phản ánh độ nhạy vượt trội của nó.

Ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là loại ung thư thường được phát hiện quá muộn nên ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị. Điều này càng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc sớm, vì tỷ lệ sống sót sau 5 năm của bệnh ung thư này có thể đạt khoảng 90% nếu được chẩn đoán kịp thời.

CEA được sử dụng rộng rãi để theo dõi hiệu quả điều trị và tái phát, đặc biệt trong các bệnh ung thư đường tiêu hóa như ung thư trực tràng. Nồng độ CEA cao cho thấy khả năng điều trị thất bại hoặc tái phát ung thư, với nồng độ cao nhất được tìm thấy trong các trường hợp di căn đến xương hoặc gan.

CA 72-4 là một dấu hiệu khác, hỗ trợ chẩn đoán ung thư biểu mô dạ dày và buồng trứng. Việc sử dụng kết hợp CEA và CA 72-4 làm tăng độ nhạy trong việc phát hiện và theo dõi ung thư đại trực tràng.

Ung thư dạ dày

Ung thư dạ dày có liên quan chặt chẽ với nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori, dẫn đến teo niêm mạc dạ dày - tiền thân của ung thư. Xét nghiệm pepsinogen đánh giá mức độ teo niêm mạc dạ dày, có hiệu quả cao trong sàng lọc ung thư dạ dày.

Xét nghiệm này, cùng với phương pháp ABC, cũng đóng vai trò là công cụ hữu ích trong việc đánh giá kết quả điều trị nhiễm trùng Helicobacter pylori.

Ung thư tuyến tụy

CA 19-9 được xem là một dấu hiệu chính đánh dấu ung thư biểu mô tuyến tụy, với mức độ phản ánh những thay đổi trong tuyến tụy. Nó cũng được sử dụng như một dấu hiệu thứ cấp để chẩn đoán ung thư biểu mô đường mật, ung thư biểu mô trực tràng và di căn gan.

Đáng chú ý, hiệu quả của CA 19-9 có thể bị ảnh hưởng bởi nhóm máu Lewis của bệnh nhân, vì những người âm tính với Lewis (a-b-) không thể tổng hợp CA 19-9, làm ảnh hưởng đến độ tin cậy của điểm đánh dấu.

Ung thư vú

Việc phát hiện và kiểm soát ung thư vú được hưởng lợi đáng kể từ điểm đánh dấu CA 15-3, được sử dụng để theo dõi điều trị, chẩn đoán tái phát và phát hiện di căn. Mặc dù CA 15-3 có thể tăng ở các ung thư biểu mô khác như phế quản, buồng trứng, tuyến tụy và trực tràng, nhưng nó lại ít đặc hiệu hơn trong các trường hợp xơ gan, viêm gan, các bệnh về phổi…

Ung thư tinh hoàn

AFP có độ nhạy chẩn đoán cao với ung thư tinh hoàn thể non - seminoma và ung thư tinh hoàn trẻ em. Trong khi đó, ung thư tinh hoàn thể seminoma có tăng sản xuất beta-HCG, nhưng không tăng HCG. Lactate dehydrogenase (LDH) đóng vai trò là chất đánh dấu enzyme bổ sung, nâng cao độ chính xác của chẩn đoán.

Ung thư tuyến giáp

Trong quản lý ung thư tuyến giáp, thyroglobulin (Tg) rất cần thiết để theo dõi điều trị ung thư biểu mô sau cắt tuyến giáp. Calcitonin đặc biệt có giá trị trong chẩn đoán, theo dõi tái phát và phát hiện di căn trong ung thư biểu mô tế bào C.

Ung thư phổi

Chẩn đoán ung thư phổi sử dụng một số dấu hiệu bao gồm CEA, Cyfra 21-1, SCC, NSE và Pro-GRP. Trong số này, ProGRP là dấu hiệu nhạy nhất để phát hiện ung thư biểu mô tế bào phổi nhỏ, cung cấp thông tin quan trọng để ra đưa ra các biện pháp điều trị nhắm mục tiêu.

Ung thư tuyến tiền liệt

Xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) là dấu hiệu khối u hiệu quả nhất để phát hiện ung thư tuyến tiền liệt, đặc biệt giá trị ở những nam giới lớn tuổi có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Ung thư cổ tử cung

Đối với ung thư cổ tử cung, dấu hiệu SCC rất quan trọng để xác định giai đoạn, tiên lượng, phát hiện sớm bệnh tái phát và theo dõi hiệu quả điều trị. Nó cũng có giá trị để đánh giá tiên lượng và theo dõi ung thư biểu mô tế bào vảy.

Tóm lại, tumor markers là không thể thiếu trong lĩnh vực điều trị ung thư, cung cấp dữ liệu cần thiết để sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi hiệu quả các bệnh ung thư khác nhau. Ứng dụng của tumor markers trong thực hành lâm sàng vẫn đang ngày càng phát triển, mang lại hy vọng phát hiện sớm hơn và quản lý tốt hơn nhóm bệnh phức tạp này.