9 tuần làm xét nghiệm NIPT: Nên hay không nên?

9 tuần thai một cột mốc quan trọng đánh dấu sự phát triển của thai nhi. Đây cũng là thời điểm nhiều mẹ bầu đắn đo cân nhắc đã nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay chưa. Tuy nhiên, liệu 9 tuần làm xét nghiệm NIPT có thực sự cần thiết và kết quả có đáng tin cậy?

Xét nghiệm NIPT là gì? Có tác dụng gì?

Xét nghiệm NIPT là gì? Đây là một trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến. Xét nghiệm này không xâm lấn và được đánh giá là một phương pháp sàng lọc tiên tiến. Xét nghiệm này sẽ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen vào việc phân tích ADN tự do của em bé có trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Mục tiêu của NIPT là phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể (NST) thường gặp ở thai nhi như: Hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13).

Có nên làm xét nghiệm NIPT không? Mẹ bầu được khuyến khích làm xét nghiệm này vì nó mang đến những lợi ích lớn trong thoi dõi và kiểm soát thai kỳ. Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như đã kể trên, giúp cha mẹ có thời gian để chuẩn bị tâm lý, tìm hiểu thông tin và đưa ra quyết định phù hợp về việc có tiếp tục thai kỳ hay không.

NIPT là phương pháp không xâm lấn, chỉ cần lấy một mẫu máu của mẹ, không gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi. Điều này giúp giảm thiểu đáng kể những rủi ro so với các phương pháp xâm lấn truyền thống như chọc ối. Độ chính xác của NIPT cũng là một điểm cộng đáng kể. Theo một nghiên cứu trên tạp chí New England Journal of Medicine vào năm 2017, độ chính xác của NIPT trong việc phát hiện hội chứng Down, Edwards và Patau lên đến 99%.

9 tuần làm xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Nhiều mẹ bầu nôn nóng muốn biết thai nhi có phát triển bình thường trong tử cung hay không nên cân nhắc việc thai 9 tuần làm xét nghiệm NIPT. Về mặt kỹ thuật, sẽ không có khó khăn gì và bạn hoàn toàn có thể làm xét nghiệm này khi thai nhi 9 tuần tuổi. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm NIPT lúc này thiếu chính xác vì nồng độ ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ còn tương đối thấp.

Theo một nghiên cứu đăng trên tạp chí Prenatal Diagnosis năm 2012, tỷ lệ cffDNA ở tuần thứ 9 chỉ khoảng 10%, nhưng đến tuần thứ 12 đã tăng lên 15 - 20%. Xét nghiệm từ tuần thứ 9 với tỷ lệ cffDNA còn khá thấp có thể làm tăng nguy cơ nhận kết quả âm tính giả hay dương tính giả. Kết quả âm tính giả có thể dẫn đến việc bỏ sót các bất thường NST nghiêm trọng. Kết quả dương tính giả có thể khiến mẹ bầu và gia đình hoang mang lo lắng.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu là tốt nhất? Theo các chuyên gia, để đảm bảo độ tin cậy của xét nghiệm ở mức tối ưu, mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 trở đi - khi nồng độ cffDNA đã đạt mức đủ cao và giảm thiểu nguy cơ bỏ sót các bất thường NST. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ cũng có thể chỉ định thực hiện NIPT sớm hơn, ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9?

Một số trường hợp đặc biệt bác sĩ vẫn chỉ định 9 tuần làm xét nghiệm NIPT như:

• Bà bầu có tiền sử gia đình có người thân mắc các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST): Khi đó, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường NST cũng cao hơn các trường hợp khác nên việc xét nghiệm sớm có thể giúp phát hiện sớm và đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.
• Nếu kết quả siêu âm thai hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy có dấu hiệu bất thường, bác sĩ cũng có thể chỉ định thực hiện NIPT sớm để đánh giá nguy cơ và đưa ra quyết định chẩn đoán chính xác hơn.
• Những mẹ bầu có mức độ lo lắng cao về nguy cơ bất thường NST của thai nhi, xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 có thể giúp giảm bớt căng thẳng.

Trước khi quyết định thực hiện NIPT ở tuần thứ 9, mẹ bầu cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn cụ thể về lợi ích và hạn chế của xét nghiệm cũng như các phương án khác để sàng lọc trước sinh.

Mang thai tuần 9 nên làm xét nghiệm gì?

Như vậy, việc thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 chỉ thực sự cần thiết trong một số trường hợp đặc biệt. Tuần thứ 9 của thai kỳ là một giai đoạn quan trọng trong quá trình phát triển của thai nhi. Vì vậy, mẹ bầu vẫn nên thực hiện một số xét nghiệm quan trọng sau:

Xét nghiệm máu tổng quát

Xét nghiệm công thức máu sẽ giúp mẹ kiểm tra tình trạng thiếu máu, nhiễm trùng và các vấn đề về máu khác. Xét nghiệm cũng giúp xác định nhóm máu của mẹ và bé, qua đó phát hiện nguy cơ bất đồng nhóm máu Rh. 

Ngoài ra, xét nghiệm máu cũng giúp bác sĩ đánh giá chức năng gan và thận của mẹ để phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn. Rubella, Cytomegalovirus, Toxoplasma, Herpes simplex virus (TORCH), viêm gan B, giang mai, HIV… là các bệnh truyền nhiễm cũng được phát hiện dễ dàng qua xét nghiệm máu.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu của mẹ bầu giúp kiểm tra tình trạng nhiễm trùng đường tiết niệu, protein niệu và các dấu hiệu bất thường khác.

Siêu âm thai

Siêu âm thai định kỳ giúp xác định vị trí thai, tuổi thai, đánh giá sự phát triển của thai nhi đồng thời phát hiện các dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, sứt môi, dị tật tim bẩm sinh…

Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể và lựa chọn các xét nghiệm phù hợp với tình trạng sức khỏe của mình. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể chỉ định thêm các xét nghiệm khác tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

9 tuần làm xét nghiệm NIPT chỉ thực sự cần thiết với những mẹ bầu có nguy cơ cao hoặc mong muốn sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Còn với các trường hợp bình thường, xét nghiệm NIPT ở thời điểm này cần được cân nhắc kỹ lưỡng. Quan trọng nhất là mẹ bầu cần hiểu rõ về những lợi ích và hạn chế của việc thực hiện xét nghiệm vào thời điểm này để đưa ra lựa chọn phù hợp nhất cho bản thân.

Xem thêm:

• Tìm hiểu về ưu nhược điểm của xét nghiệm miễn dịch
• Xét nghiệm VS (máu lắng): Khi nào cần thực hiện và ý nghĩa kết quả?