Xét nghiệm QF-PCR là gì? Ý nghĩa của xét nghiệm QF-PCR trước sinh như thế nào?

Dị tật thai nhi hay còn gọi là tình trạng khiếm khuyết cơ thể của trẻ là tình trạng khá phổ biến. Y học hiện đại ngày càng phát triển thì những dị tật này hoàn toàn có thể phát hiện trong thai kỳ và một trong những công cụ hỗ trợ đó chính là xét nghiệm QF-PCR.

Thông tin về xét nghiệm QF-PCR

Một trong những công nghệ hiện đại thường được làm trước sinh để phát hiện tình trạng dị tật thai nhi đó chính là xét nghiệm QF-PCR. Tuy nhiên có nhiều người chưa biết về loại xét nghiệm này, cùng nhà thuốc Long Châu tìm hiểu thông tin cơ bản về QF-PCR nhé!

Bên cạnh những xét nghiệm như Double test, Triple test hay NIPT thì QF-PCR cũng được dùng khá phổ biến. Vậy xét nghiệm QF-PCR là gì? Xét nghiệm QF-PCR (Quantitative Fluorescence PCR) dùng để chẩn đoán bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào ối. 

Phương pháp này sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử khuếch đại các đoạn ADN ngắn, đặc hiệu của thai nhi và được đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang. Đoạn ADN này được định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

Chỉ định và quy trình làm xét nghiệm QF-PCR 

Chỉ định của phương pháp QF-PCR

Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định đi kèm với các xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào dịch ối. Những trường hợp thai phụ thường được chỉ định làm Quantitative Fluorescence PCR đó là:

• Kết quả xét nghiệm Double Test, Triple Test cho thấy nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
• Siêu âm trong quá trình khám thai chỉ ra các dị tật bất thường của thai nhi như bàn chân vẹo, bàn tay nắm, dị tật tim...
• Mẹ bầu có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền, cần phải làm xét nghiệm QF-PCR để loại trừ khả năng thai nhi bị mắc bệnh tương tự.
• Mẹ bầu trên 35 tuổi, ở độ tuổi này khi mang thai thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh dị tật bẩm sinh cao hơn.
• Tiền sử gia đình có mắc bệnh di truyền thì bạn cũng nên làm xét nghiệm này.

Quy trình xét nghiệm QF-PCR 

Bệnh phẩm để làm xét nghiệm QF-PCR khá đa dạng như máu, máu dây rốn, gai rau... và dịch ối là bệnh phẩm được sử dụng nhiều nhất.

Thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành chọc ối khi thai được khoảng 16 - 18 tuần dưới hướng dẫn của siêu âm và lấy khoảng 4 - 6 ml dịch ối. Sau đó bệnh phẩm sẽ được chuyển đến phòng labo để được xử lý và phân tích. 

Dịch ối sẽ được tiến hành tách, chiết ADN và thực hiện phản ứng PCR trong khoảng 2,5 giờ trên máy luân nhiệt. Sau khi luân nhiệt thì dùng máy ABI 3500 để điện di mao quản và cho ra kết quả.

Kết quả sẽ được gửi về khoa, bác sĩ sẽ thông báo và tư vấn chi tiết, cụ thể cho mẹ bầu và người nhà.

Ưu điểm của xét nghiệm QF-PCR chính là độ chính xác khi xác định lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến lên đến 100%, độ nhạy và độ đặc hiệu cao cùng giá cả hợp lý. Tuy nhiên đây cũng là nhược điểm của phương pháp này, xét nghiệm QF-PCR chỉ đánh giá được 05 nhiễm sắc thể trong tổng số 46 chiếc nhiễm sắc thể, không đánh giá được tình trạng đảo đoạn, chuyển đoạn...

Chính vì thế, trước khi quyết định làm xét nghiệm QF-PCR mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ thông tin và tham khảo thêm các ý kiến của bác sĩ.

Ý nghĩa của xét nghiệm QF-PCR trước sinh và những điều mẹ bầu cần lưu ý

Xét nghiệm QF-PCR thường dùng để đánh giá tình trạng lệch bội của 5 nhiễm sắc thể sau:

• Nhiễm sắc thể số 21: Lệch bội ở nhiễm sắc thể này gây ra tình trạng Down ở trẻ, có thể gây thiểu năng trí tuệ, cổ ngắn, vóc dáng nhỏ, chậm phát triển...
• Nhiễm sắc thể số 13: Trẻ sẽ bị hội chứng Patau khi lệch bội nhiễm sắc thể này, em bé khi bị hội chứng này thường gặp một loạt các vấn đề sức khỏe, sự phát triển hạn chế dẫn đến cân nặng thấp và nhiều trường hợp bị tim bẩm sinh.
• Lệch bội nhiễm sắc thể số 18: Gây ra hội chứng Edwards ở trẻ, thai nhi khi gặp tình trạng lệch bội này thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở tháng thứ 7 trong thai kỳ, chỉ có khoảng 5 - 10% trẻ có thể sống hơn một năm.
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính ở nữ: Ở người bình thường thì bộ nhiễm sắc thể sẽ là 46XX. Tuy nhiên tình trạng lệch bội gây ra các hội chứng đó là Turner (45X0) và Triple X (47XXX). Turner thì trẻ chỉ có 01 nhiễm sắc thể giới tính,có bất thường tim bẩm sinh, chiều cao thấp và rối loạn chức năng buồng trứng. Còn hội chứng Triple X thì có 03 nhiễm sắc thể X.
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính ở nam: Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở nam giới là 46XY. Khi bị lệch bội thì phổ biến là hội chứng Klinefelter (47XXY), biểu hiện lâm sàng như chậm phát triển ngôn ngữ, cao hơn trung bình, vô sinh... Ngoài ra thì có thể mắc hội chứng Jacobs (47XYY), khi bị hội chứng này thì trẻ cũng chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nói... tuy nhiên thì trẻ vẫn phát triển giới tính bình thường và vẫn có khả năng sinh con.

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm QF-PCR khi có chỉ định của bác sĩ và thai nhi trong giai đoạn tuần thứ 16 đến 18. Nếu lấy dịch ối đi làm xét nghiệm quá sớm hoặc quá muộn có thể dẫn tới nguy cơ sảy thai hoặc tổn thương thai nhi.

Trước khi tiến hành chọc ối, thai phụ cần kê khai đầy đủ với bác sĩ về tình hình sức khỏe cũng như các loại thuốc, thực phẩm chức năng mà mẹ bầu đã và đang sử dụng trong thai kì.

Sau khi quá trình chọc ối kết thúc thì mẹ bầu nên nghỉ ngơi tại chỗ khoảng 2 tiếng đồng hồ để được nhân viên y tế theo dõi tình trạng sức khỏe và xử trí các tình huống nguy hiểm nếu có.

Lưu ý rằng sau khi làm xét nghiệm QF-PCR mẹ bầu cần nghỉ ngơi và chỉ làm việc nhẹ trong 2 tuần, tránh hoạt động hay công việc quá sức. Đồng thời kết hợp chế độ dinh dưỡng khoa học, chế độ sinh hoạt lành mạnh và uống nước đầy đủ để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Hy vọng bài viết này đã giải đáp được những thắc mắc của mẹ bầu về xét nghiệm QF-PCR, đây là loại xét nghiệm có ý nghĩa đặc biệt trước khi sinh giúp phát hiện tình trạng dị tật thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Chúc cho mẹ bầu và em bé có một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh đừng quên theo dõi website của Nhà thuốc Long Châu để đón đọc nhiều bài viết bổ ích cho sức khỏe nhé!

Xem thêm:

• Xét nghiệm Renin là gì? Một số lưu ý cần biết trước khi thực hiện xét nghiệm Renin
• Xét nghiệm CTM: Giải pháp hiệu quả trong chẩn đoán bệnh lý