Bệnh mạch máu tinh bột là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh mạch máu tinh bột là gì?

Bệnh mạch máu tinh bột (Amyloidosis) là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra khi các protein trong cơ thể của bạn bị biến đổi và lắng đọng bất thường ở các mô và cơ quan trong cơ thể. Bệnh mạch máu tinh bột có thể lan rộng toàn thân hoặc khu trú ở một khu vực nhất định. 

Amyloid có thể tích tụ trong gan, lách, thận, tim, dây thần kinh và mạch máu gây ra các hội chứng lâm sàng khác nhau, bao gồm:

• Bệnh cơ tim;
• Gan to;
• Protein niệu;
• Lưỡi to;
• Rối loạn thần kinh thực vật;
• Bầm máu;
• Bệnh thần kinh;
• Suy thận;
• Tăng huyết áp;
• Bất thường về giác mạc và thủy tinh thể.

Bệnh mạch máu tinh bột có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải, có thể gây tổn thương các cơ quan và đe dọa tính mạng. Không thể chữa khỏi tình trạng này, nhưng việc điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh mạch máu tinh bột

Các triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột tùy thuộc và các protein cụ thể và cơ quan mà các sợi amyloid bán vào. Ví dụ, các triệu chứng bệnh mạch máu tinh bột ở tim có thể bao gồm khó thở, mệt mỏi hoặc ngất xỉu. Các triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột ở thận có thể bao gồm phù bàn chân và cẳng chân. Nhìn chung, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi;
• Hụt hơi;
• Bàn chân hoặc chân bị sưng;
• Sụt cân không rõ nguyên nhân;
• Bầm tím quanh mắt.

Các triệu chứng phụ thuộc và vị trí cơ quan bị ảnh hưởng có thể bao gồm:

• Tim: Nhịp tim nhanh hoặc chậm, hoặc đau ngực.
• Tiêu hóa: Chán ăn, cảm giác mệt, tiêu chảy hoặc táo bón.
• Thận: Nước tiểu có bọt, sưng phù chân.
• Thần kinh: Đau, tê, ngứa ran hoặc yếu ở tay và chân nếu thần kinh của bạn bị ảnh hưởng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc Bệnh mạch máu tinh bột

Bệnh mạch máu tinh bột ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể. Sự lắng đọng mạn tính của amyloid dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế. Thời gian đầu, tổn thương tim có thể gây đau thắt ngực, hạ huyết áp tư thế đứng hoặc rối loạn nhịp tim. Suy tim sung huyết gây tử vong cho khoảng 40% người bệnh mắc bệnh mạch máu tinh bột toàn thân nguyên phát.

Chứng lưỡi to có thể gây ra khó nuốt, nuốt đau. Amyloid lắng đọng ở mạch máu ở chân có thể gây đau cách hồi, lắng đọng ở da đầu gây rụng tóc, thâm nhiễm và đường tiêu hóa có thể gây xuất huyết tiêu hóa hay kém hấp thu hoặc thậm chí là tử vong.

Đột quỵ do xuất huyết não hay do huyết khối cũng là một trong những biến chứng tiềm tàng của bệnh mạch máu tinh bột.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi gặp các triệu chứng như đã mô tả ở trên, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị. Điều cần chú ý là các triệu chứng trên không đặc hiệu, bạn có thể mắc các tình trạng khác dẫn đến triệu chứng đó, không chắc chắn là bạn mắc bệnh mạch máu tinh bột, nhưng bạn cần phải được chẩn đoán bởi bác sĩ thay vì tự chẩn đoán tình trạng của mình.

Nguyên nhân dẫn đến Bệnh mạch máu tinh bột

Bệnh mạch máu tinh bột xảy ra khi protein cơ thể bạn bị thay đổi, trở thành những protein có hình dạng sai lệch và bám vào các mô, cơ quan cụ thể. Các nhà nghiên cứu đã xác định hơn 30 loại protein amyloid khác nhau.

Các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh mạch máu tinh bột là:

• Bệnh mạch máu tinh bột AL hay bệnh mạch máu tinh bột nguyên phát (immunoglobulin-light-chain relate amyloidosis);
• Bệnh mạch máu tinh bột ATTR;
• Bệnh mạch máu tinh bột phản ứng AA.

Trong đó, khoảng 12% đến 15% người bệnh mạch máu tinh bột AL có mắc đa u tủy đi kèm.

Đối với bệnh mạch máu tinh bột phản ứng (AA), tình trạng này  xảy ra do các bệnh viêm nhiễm mạn tính như nhiễm trùng và viêm khớp dạng thấp. 

Bệnh mạch máu tinh bột ATTR xảy ra khi bạn có mang gen đột biến khiến protein TTR không ổn định và có nhiều khả năng bị biến đổi thành các sợi cơ amyloid hơn. Tuổi già cũng là một yếu tố có thể dẫn đến bệnh mạch máu tinh bột ATTR.

Những ai có nguy cơ mắc Bệnh mạch máu tinh bột?

Bệnh mạch máu tinh bột thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 50 đến 65 tuổi. Bệnh có thể xảy ra ở cả nam và nữ, tuy nhiên dường như tỷ lệ nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Bệnh mạch máu tinh bột

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch máu tinh bột có thể do di truyền, tuổi hoặc do các yếu tố nhiễm trùng và viêm mạn tính:

• Tuổi: Khi bạn lớn tuổi, đặc biệt là nam giới trên 75 tuổi, có thể mắc bệnh mạch máu tinh bột ATTR.
• Di truyền: Do sự di truyền của gen mã hóa protein huyết thanh bị đột biến, dẫn đến bệnh mạch máu tinh bột di truyền, phổ biến nhất là ATTR. Trong đó, có hơn 130 đột biến gen TTR có liên quan đến bệnh mạch máu tinh bột.
• Nhiễm trùng: Các nguyên nhân nhiễm trùng có thể dẫn đến bệnh mạch máu tinh bột thứ phát AA như bệnh lao, giãn phế quản, bệnh phong, viêm tủy xương.
• Viêm mạn tính: Các tình trạng bệnh lý viêm mạn tính có liên quan như viêm khớp dạng thấp, viêm khớp tự phát thiếu niên, bệnh Crohn, sốt Địa Trung Hải mang tính chất di truyền hay bệnh Castleman.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh mạch máu tinh bột

Trong trường hợp triệu chứng lâm sàng và tiền sử gia đình có nghi ngờ mắc bệnh mạch máu tinh bột, bác sĩ sẽ cho chỉ định sinh thiết mô để xác định chẩn đoán.

Thủ thuật đơn giản, vô hại đó là sinh thiết mô mỡ (hút mỡ bụng dưới da) sau đó làm xét nghiệm để xác định, sinh thiết mỡ bụng có thể chẩn đoán đúng 81% tình trạng bệnh thoái hóa tinh bột AL.

Sinh thiết các tuyến nước bọt nhỏ có thể xác định được bệnh mạch máu tinh bột toàn thân trong 60% trường hợp hút mỡ âm tính.

Sinh thiết gan cũng có thể được thực hiện bằng đường xuyên tĩnh mạch, vì gan chứa nhiều amyloid có thể gây chảy máu dẫn đến tử vong.

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm máu;
• Xét nghiệm nước tiểu;
• Điện tâm đồ, siêu âm tim hoặc MRI tim;
• CT-scan kiểm tra các cơ quan bị tổn thương;
• Giải trình tự gen.

Phương pháp điều trị Bệnh mạch máu tinh bột

Không có cách để điều trị hết bệnh mạch máu tinh bột, các bác sĩ sẽ đưa ra điều trị giúp cải thiện triệu chứng và làm chậm diễn tiến của bệnh.

Nếu bệnh mạch máu tinh bột của bạn là thứ phát sau các bệnh lý như viêm khớp dạng thấp, việc điều trị tình trạng này có thể giúp cải thiện triệu chứng của bạn.

Các phương pháp điều trị khác phụ thuộc vào loại bệnh mạch máu tinh bột mà bạn mắc phải và bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Phương pháp điều trị có thể gồm:

• Thuốc giảm đau, thuốc lợi tiểu để điều trị triệu chứng.
• Liệu pháp nhắm trúng đích, nhắm vào các gen và protein cụ thể gây ra bệnh mạch máu tinh bột.
• Điều trị thay thế thận nếu thận không hoạt động bình thường.
• Ghép thận, ghép gan nếu những cơ quan này bị tổn thương.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Bệnh mạch máu tinh bột

Chế độ sinh hoạt:

Khi bạn mắc bệnh mạch máu tinh bột, để hạn chế diễn tiến của bệnh, việc bạn cần làm bao gồm:

• Tuân theo hướng dẫn điều trị của bác sĩ.
• Bệnh có thể tái phát sau điều trị, nên hãy theo dõi các triệu chứng của mình và tái khám đúng hẹn.
• Quản lý tốt các bệnh lý nền như viêm khớp dạng thấp hay các bệnh nhiễm trùng như bệnh lao bằng cách tuân thủ điều trị.
• Tập thể dục cũng là cách giúp nâng cao tinh thần và duy trì cân nặng khỏe mạnh.

Chế độ dinh dưỡng:

• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng để cung cấp đầy đủ dinh dưỡng cho cơ thể.

Phương pháp phòng ngừa Bệnh mạch máu tinh bột hiệu quả

Không có cách để phòng ngừa bệnh mạch máu tinh bột. Có một số yếu tố nguy cơ đã được xác định nhưng bạn hầu như không thể kiểm soát các yếu tố đó để ngăn ngừa bệnh.

Các câu hỏi thường gặp về Bệnh mạch máu tinh bột

Tôi bị viêm khớp dạng thấp thì có dễ mắc phải bệnh mạch máu tinh bột không?

Trên thực tế, bệnh mạch máu tinh bột là một bệnh khá hiếm gặp. Trong đó, bệnh mạch máu tinh bột thứ phát chiếm khoảng 6% trong tổng số các trường hợp bệnh mạch máu tinh bột được chẩn đoán mỗi năm. 

Do đó, không dễ để mắc phải tình trạng này, tuy nhiên, hãy quản lý tốt bệnh viêm khớp dạng thấp bằng việc thay đổi lối sống, chế độ ăn và sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

Tiên lượng bệnh của bệnh mạch máu tinh bột là như thế nào?

Tiên lượng của bệnh mạch máu tinh bột tùy thuộc vào loại bệnh mạch máu tinh bột mà bạn mắc phải và đáp ứng của bạn với điều trị. Trong đó, bệnh mạch máu tinh bột toàn thân có thể gây tử vong nếu không điều trị. Bệnh mạch máu tinh bột liên quan đến tim cũng làm tăng đáng kể tỷ lệ tử vong.

Tôi bị các mảng bầm tím thì có phải bị bệnh mạch máu tinh bột không?

Xuất hiện các mảng bầm tím, ví dụ như bầm tím quanh mắt, có thể là một triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột. Tuy nhiên nó cũng có thể là dấu hiệu của các tình trạng khác, nên cần gặp bác sĩ để được chẩn đoán thay vì tự chẩn đoán cho mình.

Mắc bệnh mạch máu tinh bột có nguy cơ bị đột quỵ không?

Câu trả lời là có, bệnh mạch máu tinh bột là một trong những nguyên nhân có thể dẫn đến đột quỵ do xuất huyết não. Bên cạnh đó, đột quỵ do nhồi máu não cũng là một nguy cơ tiềm tàng, với các nghiên cứu cho thấy đột quỵ nhồi máu não có thể là biểu hiện ban đầu của bệnh mạch máu tinh bột.

Tôi cần phải làm xét nghiệm gì để chẩn đoán bệnh mạch máu tinh bột?

Sinh thiết mô là xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh mạch máu tinh bột. Nếu trên lâm sàng và tiền sử gia đình nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết mô, thường hút mỡ bụng dưới da là phương pháp sinh thiết mô đơn giản và an toàn nhất.