Tốt nghiệp Đại học Y Dược Thái Nguyên, bác sĩ đã có nhiều năm kinh nghiệm khám chữa bệnh Chuyên khoa Nội và Nhi. Với kiến thức chuyên môn vững chắc, bác sĩ luôn tận tâm chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân. Đặc biệt, bác sĩ đã hoàn thành khóa học về An toàn và Quản lý Chất lượng tại Đại học Y Hà Nội, đảm bảo việc khám chữa bệnh diễn ra an toàn, hiệu quả.
Bệnh mạch máu tinh bột hay thoái hóa dạng tinh bột (Amyloidosis) là một nhóm các tình trạng đặc trưng bởi sự lắng đọng bất thường của các sợi cơ bị biến đổi trong các mô khác nhau. Đây là một tình trạng hiếm gặp, có thể do di truyền hoặc mắc phải, gây ảnh hưởng lên nhiều cơ quan trong cơ thể.
Nội dung chính
Tìm hiểu chung
Triệu chứng
Nguyên nhân
Nguy cơ
Phương pháp chẩn đoán & điều trị
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa
Nội dung chính
Tìm hiểu chung
Triệu chứng
Nguyên nhân
Nguy cơ
Phương pháp chẩn đoán & điều trị
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa
Tìm hiểu chung bệnh mạch máu tinh bột
Bệnh mạch máu tinh bột (Amyloidosis) là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra khi các protein trong cơ thể của bạn bị biến đổi và lắng đọng bất thường ở các mô và cơ quan trong cơ thể. Bệnh mạch máu tinh bột có thể lan rộng toàn thân hoặc khu trú ở một khu vực nhất định.
Amyloid có thể tích tụ trong gan, lách, thận, tim, dây thần kinh và mạch máu gây ra các hội chứng lâm sàng khác nhau, bao gồm:
Bệnh mạch máu tinh bột có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải, có thể gây tổn thương các cơ quan và đe dọa tính mạng. Không thể chữa khỏi tình trạng này, nhưng việc điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Triệu chứng bệnh mạch máu tinh bột
Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh mạch máu tinh bột
Các triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột tùy thuộc và các protein cụ thể và cơ quan mà các sợi amyloid bán vào. Ví dụ, các triệu chứng bệnh mạch máu tinh bột ở tim có thể bao gồm khó thở, mệt mỏi hoặc ngất xỉu. Các triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột ở thận có thể bao gồm phù bàn chân và cẳng chân. Nhìn chung, các triệu chứng có thể bao gồm:
Mệt mỏi;
Hụt hơi;
Bàn chân hoặc chân bị sưng;
Sụt cân không rõ nguyên nhân;
Bầm tím quanh mắt.
Các triệu chứng phụ thuộc và vị trí cơ quan bị ảnh hưởng có thể bao gồm:
Thần kinh: Đau, tê, ngứa ran hoặc yếu ở tay và chân nếu thần kinh của bạn bị ảnh hưởng.
Người mắc bệnh mạch máu tinh bột có thể ảnh hưởng đến thần kinh và biểu hiện hội chứng ống cổ tay ở hai bên
Biến chứng có thể gặp khi mắc Bệnh mạch máu tinh bột
Bệnh mạch máu tinh bột ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể. Sự lắng đọng mạn tính của amyloid dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế. Thời gian đầu, tổn thương tim có thể gây đau thắt ngực, hạ huyết áp tư thế đứng hoặc rối loạn nhịp tim. Suy tim sung huyết gây tử vong cho khoảng 40% người bệnh mắc bệnh mạch máu tinh bột toàn thân nguyên phát.
Chứng lưỡi to có thể gây ra khó nuốt, nuốt đau. Amyloid lắng đọng ở mạch máu ở chân có thể gây đau cách hồi, lắng đọng ở da đầu gây rụng tóc, thâm nhiễm và đường tiêu hóa có thể gây xuất huyết tiêu hóa hay kém hấp thu hoặc thậm chí là tử vong.
Đột quỵ do xuất huyết não hay do huyết khối cũng là một trong những biến chứng tiềm tàng của bệnh mạch máu tinh bột.
Khi nào cần gặp bác sĩ?
Khi gặp các triệu chứng như đã mô tả ở trên, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị. Điều cần chú ý là các triệu chứng trên không đặc hiệu, bạn có thể mắc các tình trạng khác dẫn đến triệu chứng đó, không chắc chắn là bạn mắc bệnh mạch máu tinh bột, nhưng bạn cần phải được chẩn đoán bởi bác sĩ thay vì tự chẩn đoán tình trạng của mình.
Nguyên nhân bệnh mạch máu tinh bột
Bệnh mạch máu tinh bột xảy ra khi protein cơ thể bạn bị thay đổi, trở thành những protein có hình dạng sai lệch và bám vào các mô, cơ quan cụ thể. Các nhà nghiên cứu đã xác định hơn 30 loại protein amyloid khác nhau.
Các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh mạch máu tinh bột là:
Bệnh mạch máu tinh bột AL hay bệnh mạch máu tinh bột nguyên phát (immunoglobulin-light-chain relate amyloidosis);
Bệnh mạch máu tinh bột ATTR;
Bệnh mạch máu tinh bột phản ứng AA.
Trong đó, khoảng 12% đến 15% người bệnh mạch máu tinh bột AL có mắc đa u tủy đi kèm.
Đối với bệnh mạch máu tinh bột phản ứng (AA), tình trạng này xảy ra do các bệnh viêm nhiễm mạn tính như nhiễm trùng và viêm khớp dạng thấp.
Bệnh mạch máu tinh bột có thể thứ phát sau khi mắc viêm khớp dạng thấp
Bệnh mạch máu tinh bột ATTR xảy ra khi bạn có mang gen đột biến khiến protein TTR không ổn định và có nhiều khả năng bị biến đổi thành các sợi cơ amyloid hơn. Tuổi già cũng là một yếu tố có thể dẫn đến bệnh mạch máu tinh bột ATTR.
Tôi bị viêm khớp dạng thấp thì có dễ mắc phải bệnh mạch máu tinh bột không?
Trên thực tế, bệnh mạch máu tinh bột là một bệnh khá hiếm gặp. Trong đó, bệnh mạch máu tinh bột thứ phát chiếm khoảng 6% trong tổng số các trường hợp bệnh mạch máu tinh bột được chẩn đoán mỗi năm. Do đó, không dễ để mắc phải tình trạng này, tuy nhiên, hãy quản lý tốt bệnh viêm khớp dạng thấp bằng việc thay đổi lối sống, chế độ ăn và sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
Tôi bị các mảng bầm tím thì có phải bị bệnh mạch máu tinh bột không?
Xuất hiện các mảng bầm tím, ví dụ như bầm tím quanh mắt, có thể là một triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột. Tuy nhiên nó cũng có thể là dấu hiệu của các tình trạng khác, nên cần gặp bác sĩ để được chẩn đoán thay vì tự chẩn đoán cho mình.
Mắc bệnh mạch máu tinh bột có nguy cơ bị đột quỵ không?
Câu trả lời là "Có", bệnh mạch máu tinh bột là một trong những nguyên nhân có thể dẫn đến đột quỵ do xuất huyết não. Bên cạnh đó, đột quỵ do nhồi máu não cũng là một nguy cơ tiềm tàng, với các nghiên cứu cho thấy đột quỵ nhồi máu não có thể là biểu hiện ban đầu của bệnh mạch máu tinh bột.
Tiên lượng bệnh của bệnh mạch máu tinh bột là như thế nào?
Tiên lượng của bệnh mạch máu tinh bột tùy thuộc vào loại bệnh mạch máu tinh bột mà bạn mắc phải và đáp ứng của bạn với điều trị. Trong đó, bệnh mạch máu tinh bột toàn thân có thể gây tử vong nếu không điều trị. Bệnh mạch máu tinh bột liên quan đến tim cũng làm tăng đáng kể tỷ lệ tử vong.
Tôi cần phải làm xét nghiệm gì để chẩn đoán bệnh mạch máu tinh bột?
Sinh thiết mô là xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh mạch máu tinh bột. Nếu trên lâm sàng và tiền sử gia đình nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết mô, thường hút mỡ bụng dưới da là phương pháp sinh thiết mô đơn giản và an toàn nhất.
Hỏi đáp (0 bình luận)