Bệnh mạch máu tinh bột là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh mạch máu tinh bột (Amyloidosis) là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra khi các protein trong cơ thể của bạn bị biến đổi và lắng đọng bất thường ở các mô và cơ quan trong cơ thể. Bệnh mạch máu tinh bột có thể lan rộng toàn thân hoặc khu trú ở một khu vực nhất định.

Amyloid có thể tích tụ trong gan, lách, thận, tim, dây thần kinh và mạch máu gây ra các hội chứng lâm sàng khác nhau, bao gồm:

• Bệnh cơ tim;
• Gan to;
• Protein niệu;
• Lưỡi to;
• Rối loạn thần kinh thực vật;
• Bầm máu;
• Bệnh thần kinh;
• Suy thận;
• Tăng huyết áp;
• Bất thường về giác mạc và thủy tinh thể.

Bệnh mạch máu tinh bột có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải, có thể gây tổn thương các cơ quan và đe dọa tính mạng. Không thể chữa khỏi tình trạng này, nhưng việc điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh mạch máu tinh bột

Các triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột tùy thuộc và các protein cụ thể và cơ quan mà các sợi amyloid bán vào. Ví dụ, các triệu chứng bệnh mạch máu tinh bột ở tim có thể bao gồm khó thở, mệt mỏi hoặc ngất xỉu. Các triệu chứng của bệnh mạch máu tinh bột ở thận có thể bao gồm phù bàn chân và cẳng chân. Nhìn chung, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi;
• Hụt hơi;
• Bàn chân hoặc chân bị sưng;
• Sụt cân không rõ nguyên nhân;
• Bầm tím quanh mắt.

Các triệu chứng phụ thuộc và vị trí cơ quan bị ảnh hưởng có thể bao gồm:

• Tim: Nhịp tim nhanh hoặc chậm, hoặc đau ngực.
• Tiêu hóa: Chán ăn, cảm giác mệt, tiêu chảy hoặc táo bón.
• Thận: Nước tiểu có bọt, sưng phù chân.
• Thần kinh: Đau, tê, ngứa ran hoặc yếu ở tay và chân nếu thần kinh của bạn bị ảnh hưởng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc Bệnh mạch máu tinh bột

Bệnh mạch máu tinh bột ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể. Sự lắng đọng mạn tính của amyloid dẫn đến bệnh cơ tim hạn chế. Thời gian đầu, tổn thương tim có thể gây đau thắt ngực, hạ huyết áp tư thế đứng hoặc rối loạn nhịp tim. Suy tim sung huyết gây tử vong cho khoảng 40% người bệnh mắc bệnh mạch máu tinh bột toàn thân nguyên phát.

Chứng lưỡi to có thể gây ra khó nuốt, nuốt đau. Amyloid lắng đọng ở mạch máu ở chân có thể gây đau cách hồi, lắng đọng ở da đầu gây rụng tóc, thâm nhiễm và đường tiêu hóa có thể gây xuất huyết tiêu hóa hay kém hấp thu hoặc thậm chí là tử vong.

Đột quỵ do xuất huyết não hay do huyết khối cũng là một trong những biến chứng tiềm tàng của bệnh mạch máu tinh bột.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi gặp các triệu chứng như đã mô tả ở trên, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị. Điều cần chú ý là các triệu chứng trên không đặc hiệu, bạn có thể mắc các tình trạng khác dẫn đến triệu chứng đó, không chắc chắn là bạn mắc bệnh mạch máu tinh bột, nhưng bạn cần phải được chẩn đoán bởi bác sĩ thay vì tự chẩn đoán tình trạng của mình.

Bệnh mạch máu tinh bột xảy ra khi protein cơ thể bạn bị thay đổi, trở thành những protein có hình dạng sai lệch và bám vào các mô, cơ quan cụ thể. Các nhà nghiên cứu đã xác định hơn 30 loại protein amyloid khác nhau.

Các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh mạch máu tinh bột là:

• Bệnh mạch máu tinh bột AL hay bệnh mạch máu tinh bột nguyên phát (immunoglobulin-light-chain relate amyloidosis);
• Bệnh mạch máu tinh bột ATTR;
• Bệnh mạch máu tinh bột phản ứng AA.

Trong đó, khoảng 12% đến 15% người bệnh mạch máu tinh bột AL có mắc đa u tủy đi kèm.

Đối với bệnh mạch máu tinh bột phản ứng (AA), tình trạng này xảy ra do các bệnh viêm nhiễm mạn tính như nhiễm trùng và viêm khớp dạng thấp.

Bệnh mạch máu tinh bột ATTR xảy ra khi bạn có mang gen đột biến khiến protein TTR không ổn định và có nhiều khả năng bị biến đổi thành các sợi cơ amyloid hơn. Tuổi già cũng là một yếu tố có thể dẫn đến bệnh mạch máu tinh bột ATTR.